Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=МИКРОДЕЛЕЦИИ<.>)
Общее количество найденных документов : 31
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-31 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 96.01-04А4.27

    Nelson, S. L.
    Are there X-ray induced signature mutations in human cells [Text] : sci. Program Environ. Mutagen Soc. Silver Anniv. Meet., Portland, Ore, May 7-12, 1994 / S. L. Nelson, C. R. Giver, A. J. Grosovsky // Environ. and Mol. Mutagenes. - 1994. - Vol. 23, Suppl. n 23. - P49 . - ISSN 0893-6692
Перевод заглавия: Индуцирует ли рентгеновское излучение значащие мутации в клетках человека?
Аннотация: Проведен сравнительный анализ спонтанных и индуцированных рентгеновским излучением (РИ) мутаций в линии В-лимфобластных клеток ТК6 и показано, что РИ вызывает все возможные типы мутаций. При этом при РИ-мутациях чаще, чем при спонтанных мутациях, встречались микроделеции и реже - точковые транзиции. США, Univ. of California, Riverside, CA 92521
ГРНТИ  
34.49.19
ВИНИТИ 341.49.19.15.49
Рубрики: АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
СПОНТАННЫЕ
МИКРОДЕЛЕЦИИ
ТОЧКОВЫЕ ТРАНЗИЦИИ
РЕНТГЕНОВСКОЕ ИЗЛУЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Giver, C.R.; Grosovsky, A.J.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.11-04М5.762

   
    Клинические особенности и дифференциальная диагностика трихо-рино-фалангеального синдрома I типа у детей [Текст] / Л. З. Казанцева [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 1998. - Т. 43, N 4. - С. 19-51 . - ISSN 0869-2114
Аннотация: Представлены данные литературы и рез-ты собственных наблюдений трихо-рино-фалангеального синдрома I типа у детей, основные дифференциально-диагностические критерии данного заболевания. Особое внимание уделено новым методам цитогенетического анализа патологии, исследованию уровня гормонов, оказывающих влияние на процессы роста ребенка, вопросам лечения и социальной адаптации. Россия, Моск. НИИ педиатрии и детской хирургии, Минздрав РФ. Библ. 10
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: СИНДРОМ ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ
ТИП 1
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД
ДЕЛЕЦИИ
МИКРОДЕЛЕЦИИ
ХРОМОСОМА 8
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
РОСТ
КАРЛИКОВОСТЬ
ВОЛОСЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Казанцева, Л.З.; Белова, Н.А.; Курбатов, М.Б.; Семячкина, А.Н.; Залетаев, Д.В.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.07-04М2.582

   
    Delecion en el cromosoma 22 (22q.11.2). Etiologia de cardiopatias congenitas troncoconales [Text] / Hernandez Alfonso Buendia [et al.] // Arch. Inst. cardiol. Mex. - 2000. - Vol. 70, N 2. - С. 148-153 . - ISSN 0020-3785
Перевод заглавия: Делеция хромосомы 22 (22q11.2). Участие в этиологии врожденных конусо-стволовых пороков сердца
Аннотация: Для изучения участия микроделеций сегмента q11.2 хромосомы 22 в этиологии конусо-стволовых пороков сердца отобрали группу больных не только со специфическим типом порока, но также и с характерными чертами лица (широкая переносица, ямочка на кончике носа, высокое небо) для обследования с помощью флуоресцентной гибридизации in situ. Пока обследовали первых 2 больных, микроделецию выявили у обоих. Мексика, Inst. Nacional de Cardiol. Ignacio Chavez, Calle Juan Badiano No. 1, Col. Seccion XVI, 14080 Mexico DF. Библ. 27
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.11.67
Рубрики: ХРОМОСОМА 22
СЕГМЕНТ Q11.2
МИКРОДЕЛЕЦИИ
АНАЛИЗ FISH
СЕРДЦЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ
КОНУСО-СТВОЛОВЫЕ ПОРОКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Buendia, Hernandez Alfonso; Calderon-Colmenero, Juan; Aizpuru, Edna; Leticia, Attie Carmen; Zabal, Carlos; Patino, Emilia; Miranda, Irma; Juanico, Antonio; Attie, Fause

4.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.08-04П1.218

    Bassett, Anne S.
    Chromosomal abnormalities and schizophrenia [Text] / Anne S. Bassett, Eva W. C. Chow, Rosanna Weksberg // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 97, N 1. - P45-51 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Хромосомные аномалии при шизофрении
Аннотация: Обзор. Роль наследственности в этиопатогенезе шизофрении (Шф) несомненна, однако специфические локусы пока не выявлены. Для этого может быть полезен анализ хромосомных аномалий (ХА), ассоциированных с Шф. Предлагают краткий обзор таких ХА, достоверно ассоциированными с Шф можно считать микроделеции в области q11 хромосомы 22. Кроме того, при Шф с увеличенной частотой встречаются половые ХА, однако неизвестно, увеличена ли при них частота Шф. Отмечают необходимость кардиотипирования (в том числе и с помощью флуоресцентной гибридизации in situ) больных Шф с особо ранним началом, умственной отсталостью или микроаномалиями развития. Канада [Bassett A. S.], Schizophrenia Research Program, Queen Street Division, Centre for Addiction and Mental Health, 1001 Queen Street West, Toronto, Ontario M6J 1HJ. Табл. 1. Библ. 51
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ХРОМОСОМА 22
УЧАСТОК Q11
МИКРОДЕЛЕЦИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 51
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chow, Eva W.C.; Weksberg, Rosanna

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.01-04М6.162

   
    Тестирование микроделеций на Y-хромосоме у пациентов с различными нарушениями сперматогенеза [Текст] / В. М. Здановский [и др.] // Пробл. репродукции. - 2000. - Т. 6, N 6. - С. 56-59, 4 . - ISSN 1025-7217
Аннотация: Изучен локус AZF (фактор азооспермии) хромосомы Y у 48 мужчин с бесплодием. Эта группа была разделена на 3 подгруппы: 1 - необструктивная азооспермия (27 чел.), 2 - тяжелая омпозооспермия с концентрацией сперматозоидов 5 млн/мл (25 чел.), 3 - умеренная олигозооспермия или тяжелая астенотератозооспермия (16 чел.). ДНК получили из лейкоцитов венозной крови. ПЦР проводили с 10 парами Y-специфичными STS-праймерами и выявили разнообразные микроделеции длинного плеча Y-хромосомы. Максимальная частота микроделеций выявлена у больных 1-й подгруппы с необструктивной азооспермией (18,5%). Не удалось установить корреляцию между размером или локализацией микроделеции на Y-хромосоме и степенью нарушения репродуктивной функции у мужчин. Россия, Центр по лечению бесплодия ЭКО, Москва. Библ. 31
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.09
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
АЗООСПЕРМИЯ
ХРОМОСОМА Y
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
МИКРОДЕЛЕЦИИ
ЧАСТОТЫ
ХАРАКТЕРИСТИКА
ЛОКУС AZF
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 31

Доп.точки доступа:
Здановский, В.М.; Гоголевский, П.А.; Гоголевская, И.К.; Крамеров, Д.А.; Тогобецкий, А.С.; Хилькевич, Л.В.; Бондарев, Д.А.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.07-04М1.40

   
    Комплексное клинико-генетическое обследование пациентов с азооспермией или олигозооспермией неясной этиологии [Текст] / В. Б. Черных [и др.] // Пробл. репродукции. - 2001. - Т. 7, N 3. - С. 58-63 . - ISSN 1025-7217
Аннотация: Проведено комплексное клинико-генетическое, в том числе цитогенетическое, обследование 44 пациентов с азооспермией или олигозооспермией неясной этиологии. У 5 (13,6%) пациентов выявлены микроделеции локуса AZF хромосомы Y: у 3 пациентов в субрегионе AZFc, у 2 - микроделеции AZFb и AZFc. Состояние сперматогенеза оценивали по сперматограмме, анализу гистопрепарата яичка (в 2 случаях), а также с помощью количественного кариологического анализа состава (по стадиям развития) незрелых половых клеток эякулята (во всех случаях). Россия, Медико-генетический научный центр РАМН, Москва. Библ. 51
ГРНТИ  
34.21.15
ВИНИТИ 341.21.15.11.23
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
АЗООСПЕРМИЯ
ОЛИГОЗООСПЕРМИЯ
ХРОМОСОМА Y
ЛОКУС AZF
МИКРОДЕЛЕЦИИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 51

Доп.точки доступа:
Черных, В.Б.; Курило, Л.Ф.; Гоголевская, И.К.; Гришина, Е.М.; Сорокина, Т.М.; Зенкин, М.А.; Матушевский, И.А.; Василенко, Л.М.; Шилейко, Л.В.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.08-04М6.202

   
    Комплексное клинико-генетическое обследование пациентов с азооспермией или олигозооспермией неясной этиологии [Текст] / В. Б. Черных [и др.] // Пробл. репродукции. - 2001. - Т. 7, N 3. - С. 58-63 . - ISSN 1025-7217
Аннотация: Проведено комплексное клинико-генетическое, в том числе цитогенетическое, обследование 44 пациентов с азооспермией или олигозооспермией неясной этиологии. У 5 (13,6%) пациентов выявлены микроделеции локуса AZF хромосомы Y: у 3 пациентов в субрегионе AZFc, у 2 - микроделеции AZFb и AZFc. Состояние сперматогенеза оценивали по сперматограмме, анализу гистопрепарата яичка (в 2 случаях), а также с помощью количественного кариологического анализа состава (по стадиям развития) незрелых половых клеток эякулята (во всех случаях). Россия, Медико-генетический научный центр РАМН, Москва. Библ. 51
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.09
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖСКОЕ
АЗООСПЕРМИЯ
ОЛИГОЗООСПЕРМИЯ
ХРОМОСОМА Y
ЛОКУС AZF
МИКРОДЕЛЕЦИИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 51

Доп.точки доступа:
Черных, В.Б.; Курило, Л.Ф.; Гоголевская, И.К.; Гришина, Е.М.; Сорокина, Т.М.; Зенкин, М.А.; Матушевский, И.А.; Василенко, Л.М.; Шилейко, Л.В.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.09-04М3.276

   
    Rearrangements of chromosome 15 in epilepsy [Text] / Loredana Torrisi [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 106, N 2. - P125-128 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Перестройки хромосомы 15 при эпилепсии
Аннотация: Проведен анализ возможной роли хромосомных аберраций по области q11-q13 хромосомы человека в развитии эпилепсии, для чего перестройки по этой области генома были проанализированы у 118 больных с различными типами эпилепсии. В сочетании с данными по клинической картине синдрома Эйнджельмена с мутациями в этой области хромосомы 15 все это указывает на возможную локализацию в области q11-q13 хромосомы 15 гена изолированной формы эпилепсии. Но развитие эпилепсии связано скорее всего не с большими перестройками хромосомы 15 в этой области, а с точковыми мутациями или микроделециями/микроинсерциями, влияющими на уровень экспрессии гена риска развития эпилепсии. Италия [Fiorella Gurrieri], Ist. di Genetica Medica, Universita Cattolica del S. Cuore, L. go F. Vito 1 00168 Roma. E-mail: fgurrieri@rm.unicatt.it. Библ. 22
ГРНТИ  
34.39.17
ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: ХРОМОСОМА 15
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ОБЛАСТЬ Q 11-13
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
МИКРОДЕЛЕЦИИ
МИКРОИНСЕРЦИИ
ЭПИЛЕПСИЯ
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ ANGELMAN

Доп.точки доступа:
Torrisi, Loredana; Sangiorgi, Eugenio; Russo, Lisa; Gurrieri, Fiorella

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 03.03-04М1.18

   
    AZF-микроделеции и мужское бесплодие [Текст] / П. А. Гоголевский [и др.] // Андрол. и генит. хирургия. - 2001. - N 4. - С. 73-78
Аннотация: Исходя из выявления терминальных делеций длинного плеча Y-хромосомы у мужчин с бесплодием, предположено, что этот концевой участок содержит гены, вовлеченные в сперматогенез, а мужчины с бесплодием и делециями в этом участке - фактор азооспермии (AZF). В нем были выделены 3 неперекрывающихся участка (субрегиона): AZFa, AZFb и AZFc, содержащие 'ЭКВИВ'5 млн. п. н. Описаны генетика этого региона Y-хромосомы и техника анализа для выявления микроделеций. У 159 мужчин с бесплодием выявлено 16 микроделеций (10,06%). При проведении ICSI у мужчин, имеющих микроделеции Y-хромосомы, высока вероятность передачи сыновьям генетических дефектов, вызванных микроделециями локуса AZF. Второй вывод: установление наличия микроделеции позволяет избежать у пациентов необоснованного гормонального и хирургического лечения. Рекомендуется проведение микроделеционного анализа в локусе AZF мужчинам с бесплодием при кол-ве сперматозоидов менее 5 млн/мл эякулята. Ухудшение показателей спермограммы не связано с микроделециями локуса AZF. Россия, Центр планирования семьи и репродукции, Москва. Библ. 43
ГРНТИ  
34.21.15
ВИНИТИ 341.21.15.11.23
Рубрики: ХРОМОСОМА Y
МИКРОДЕЛЕЦИИ
БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 43

Доп.точки доступа:
Гоголевский, П.А.; Калугина, А.С.; Бондарев, Д.А.; Гоголевская, И.К.; Крамеров, Д.А.; Здановский, В.М.; Тогобецкий, А.С.; Литвененко, В.М.; Курило, Л.Ф.; Черных, В.Б.

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI36) 04.10-04А4.126

    Ясiнська, О. А.
    Аналiз мiкроделецiй YQ11 у чоловiкiв iз безплiддям та у хлопчикiв - нащадкiв лiквiдаторiв аварii на ЧАЕС [Текст] : тез. [Конференцiя "Актуальнi проблеми фундаментальноi та прикладноi бiохiмii - 2003", Киiв, 2003] / О. А. Ясiнська, В. М. Зiнченко, Л. А. Лiвшиць // Укр. бiохiм. ж. - 2003. - Vol. 75, N 5. - С. 123 . - ISSN 0201-8470
Перевод заглавия: Анализ микроделеций YQ11 у мужчин с бесплодием и у мальчиков - потомков ликвидаторов аварии на ЧАЭС
ГРНТИ  
76.33.39
ВИНИТИ 761.33.39.17
Рубрики: РАДИАЦИОННЫЕ АВАРИИ
ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ АЭС
ХРОМОСОМЫ
МИКРОДЕЛЕЦИИ YQ11
МУТАЦИИ
БЕСПЛОДИЕ
РЕПРОДУКТИВНАЯ ФУНКЦИЯ
ПОТОМСТВО
ЛИКВИДАТОРЫ

Доп.точки доступа:
Зiнченко, В.М.; Лiвшиць, Л.А.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.10-04М6.168

   
    Выявление микроделеции AZF у больных идиопатической азооспермией или тяжелой олигозооспермией и ее клиническое значение [Text] / Jia-ying Zhang [et al.] // Jilin daxue xuebao. Yixueban = J. Jilin Univ. Med. Ed. - 2004. - Vol. 30, N 4. - С. 518-519, 523 . - ISSN 1671-587X
Аннотация: Проведен поиск делеций в гене AZF у 40 больных с тяжелой олигозооспермией или азооспермией. У 9 больных обнаружены делеции в AZFa, AZFb и AZFc. Делеций гена SRY не выявлено. КНР, Exp. Ctr Biochem. Molec. Biol. Sch. Basic Med. Sci., Jilin Univ., Changchun 130021. Библ. 6
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.09
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖСКОЕ
АЗООСПЕРМИЯ
ОЛИГОЗООСПЕРМИЯ
ДЕЛЕЦИИ
МИКРОДЕЛЕЦИИ
ГЕН AZF

Доп.точки доступа:
Zhang, Jia-ying; Wu, Guang-heng; Li, Xiao-mei; Lu, Yan-juan; Li, Jin-wei; Lu, Pei-xin; Li, Xiao-lin; Wang, Zhong-shan

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.12-04М6.66

   
    Изучение молекулярной эпидемиологии микроделеций фактора азооспермии Y-хромосомы у китайцев с идиопатической азооспермией или тяжелой олигоазооспермией [Text] / Yuan Yang [et al.] // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 2003. - Vol. 20, N 5. - С. 385-389 . - ISSN 1003-9406
Аннотация: С использованием мультиплексной ПЦР охарактеризовали микроделеции локуса фактора азооспермии (AZF) Y-хромосомы китайских бесплодных мужчин с азооспермией (АЗС) или с тяжелой олигоазооспермией (ТОЗС). В контрольной группе микроделеции отсутствовали. У больных выявлены микроделеции 13 STS (из 15 изученных): SY84 и SY86 в AZFa; SY121, SY123, SY124, SY127, SY134, SY133 в AZFb; SY152, SY242, SY254, SY255, SY157 в AZFc. У 5 больных АЗС микроделеции находились в AZFa, у 7 больных ФЗС и 3 больных ТОЗС - в AZFb и у 14 больных АЗС и 18 больных ТОЗС - в AZFc. Частота микроделеций в AZFa, AZFb и AZFc составила 2,0, 4,0 и 12,7% соотв. Т. обр. обнаружена ассоциация микроделеций 13 STS в области AZF с идиопатической АЗС и ТОЗС у китайцев. Частоты и распределение микроделеций у китайцев и европейцев сходны. КНР, Dep. Med. Genet., West China Hosp., Sichuan Univ., Chengdu, Sichuan, 610041. Библ. 12
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.09
Рубрики: ЛОКУСЫ
ЛОКУС AZF
ФАКТОР АЗООСПЕРМИИ
МИКРОДЕЛЕЦИИ
ЧАСТОТА
ХРОМОСОМА Y
АЗООСПЕРМИЯ
ОЛИГОАЗООСПЕРМИЯ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
КИТАЙЦЫ

Доп.точки доступа:
Yang, Yuan; Zhang, Shi-zhong; Peng, Li-ming; Ding, Xian-ping; Lin, Li; Wang, Jun

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.06-04М6.208

    Krausz, C.
    Y chromosome and male infertility [Text] : тез. [4 International Workshop "Molecular Andrology", Giessen, Oct. 7-9, 2005] / C. Krausz // Andrologia. - 2005. - Vol. 37, N 6. - P219-223 . - ISSN 0303-4569
Перевод заглавия: Y-хромосома и нарушение способности к оплодотворению у мужчин
Аннотация: Представлен обобщенный анализ данных о связи микроделеций WY-хромосомы с нарушениями способности к оплодотворению у мужчин. Микроделеции Y-хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc, g1/g3, gr/gr, b2/b3 и др.) являются наиболее частой причиной тяжелой олиго- и азооспермии. Частота микроделеций колеблется в пределах 1-55% и составляет 10-15% при азооспермии и 5-10% при олигоспермии. Показаниями для проведения генетического анализа микроделеций является снижение числа сперматозоидов до значения менее 5 млн/мл спермы. Сделан вывод о роли генотипирования микроделеций в диагностике бесплодия у мужчин. Италия, Univ. of Florence, training Centre of the European Academy of Andrology, Florence. Библ. 22
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.09
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖСКОЕ
Y-ХРОМОСОМА
МИКРОДЕЛЕЦИИ
БОЛЬНЫЕ

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.07-04М3.105

   
    De novo t(7;10)(q33;q23) translocation and closely juxtaposed microdeletion in a patient with macrocephaly and developmental delay [Text] / Ying Yue [et al.] // Hum. Genet. - 2005. - Vol. 117, N 1. - P1-8 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Транслокация de novo t(7;10)(q33;q23) и микроделеция в непосредственной близости от участка транслокации у больного с макроцефалией и задержкой развития
Аннотация: Описан больной с макроцефалией и задержкой развития в результате сбалансированной транслокации t(7;10)(q33;q23) с разрывами в генах SECAL1 и PTEN и микроделецией размером 7 млн. п.н. на хромосоме 7 на расстоянии всего 4 млн. п.н. от точки разрыва при транслокации. Германия, Inst. Human Genet., Johannes Gutenberg Univ. Mainz, 55131 Mainz
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: МАКРОЦЕФАЛИЯ
ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
ТРАНСЛОКАЦИЯ DE NOVO
T(7;10)(Q33;Q23)
МИКРОДЕЛЕЦИИ

Доп.точки доступа:
Yue, Ying; Grossmann, Baerbel; Holder, Susan E.; Haaf, Thomas

15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 07.05-04Н1.231

   
    Dysplastic changes in the peripheral blood of children with microdeletion 22q11.2 [Text] / Namik Ozbek [et al.] // Amer. J. Hematol. - 2004. - Vol. 77, N 2. - P126-131 . - ISSN 0361-8609
Перевод заглавия: Диспластические изменения в периферической крови детей с микроделецией 22q11.2
Аннотация: Известно, что миелодисплазия относится к измененной морфологии костного мозга и/или периферической крови, однако не любая миелодисплазия является сигналом предзлокачественного заболевания. Проведен анализ миелодиспластических изменений в образцах периферической крови и костного мозга от 6 больных, которые обладали хромосомной микроделецией 22q11.2 (del22q11.2). Сравнение полученных данных провели с контрольной группой без хромосомной перестройки, куда входили, в основном, дети, с бактериальной (n=4) или вирусной инфекцией (n=4), с сердечной недостаточностью (n=3), и практически здоровые дети (n=4). Оценки метаплазии в миелоидных клетках и эозинофилах детей с del22q11.2 была выше, чем во всех 4 контрольных группах. Авторы предполагают, что некоторые гены в делетированных областях могут быть ответственны за миелодиспластические изменения, которые наблюдались в группе больных с такой хромосомной перестройкой. Ил. 1. Табл. 2. Библ. 16
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: МИЕЛОДИСПЛАЗИЯ
ДЕТИ
ХРОМОСОМЫ
МИКРОДЕЛЕЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ozbek, Namik; Derbent, Murat; Olcay, Lale; Yilmaz, Zerrin; Tokel, Kursat

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 07.11-04Я6.222К

    Прокофьева, А. Д.
    Клиническое и молекулярно-цитогенетическое исследование синдрома Вильямса [Текст] / А. Д. Прокофьева. - М. : Мед.-генет. науч. центр РАМН, 2006. - 19 с. : ил.
Аннотация: Впервые в России показано, что для подтверждения клинического диагноза синдрома Вильямса можно и нужно использовать высокоточный современный метод FISH с несколькими локус-специфичными ДНК-зондами, целиком перекрывающими критический для CB-район 7 хромосомы (7q11.2). Выявлены варианты делеций: STS-маркера D7S489B, STS-маркера D7S672 и обоих исследованных STS-маркеров (D7S489B и D7S672). Впервые описан феномен дополнительной микроделеции в прицентромерной области 7p11.1-7p11.2 при наличии делеции STS-маркета D7S489B в критическом для CB-районе 7q11.22. Впервые проведено сопоставление типичных клинических проявлений CB с делециями в области STS-маркеров: D7S489B (7q11.2), D7S672 (7q11.2), D7S494 (7p11.1-7p11.2) у больных с CB, не являющихся родственниками. Впервые сопоставлены дополнительно выявленные аномалии и особенности фенотипа с делециями STS-маркеров: D7S489B (7q11.2), D7S672 (7q11.2), D7S494 (7p11.1-7p11.2) - у больных с CB, не являющихся родственниками. Впервые установлено сочетание поздней гиперкальцемии с одновременной делецией двух STS-локусов D7S489B (7q11.2) и D7S494 (7p11.1-7p11.2). Впервые выявлена гипокальцемия при CB при различных вариантах делеций исследованных STS-маркеров. Впервые установлена артериальная гипотензия (в сочетании с анамнестической гиперкальцимией) при наличии гемизиготных делеций в двух STS-локусах: D7S489B (7aq11.2) и D7S494 (7p11.1-7p11.2). Библ. 6
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА
МЕТОД FISH
ХРОМОСОМА 7
ДНК-ЗОНДЫ
МИКРОДЕЛЕЦИИ
ПРИЦЕНТРОМЕРНЫЙ РАЙОНА
STS-МАРКЕРЫ
ЧЕЛОВЕК
Свободных экз. нет
17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 07.11-04М6.117

   
    Исследование гаплогрупп Y хромосомы у пациентов с нарушением сперматогенеза [Текст] / А. А. Исламова [и др.] // Материалы Международной конференции "Генетика в России и мире", посвященной 40-летию Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва, 28 июня-2 июля, 2006. - М., 2006. - С. 79
Аннотация: При анализе частот гаплогрупп Y-хромосомы выборки больных русской этнической принадлежности и группы контроля обнаружилась тенденция к более высокой частоте гаплогруппы E3b у больных с нарушением сперматогенеза (19%) по сравнению с группой контроля (6%), однако различия не достигают достоверных значений (хи-квадрат=0,9813, df=1, P=0,3229). Учитывая, что различия в частотах этих гаплогрупп являются значительными (более чем в 3 раза), мы ожидаем, что дальнейшее увеличение объема выборки приведет к появлению статистически значимых различий. Россия, Ин-т биохимии и генетики УНЦ РАН, Уфа
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.09
Рубрики: СПЕРМАТОГЕНЕЗ
НАРУШЕНИЯ
РУССКИЕ
Y-ХРОМОСОМА
МИКРОДЕЛЕЦИИ
ПОЛИМОРФИЗМ
ЭТНОСПЕЦИФИЧЕСКИЕ ГАПЛОГРУППЫ

Доп.точки доступа:
Исламова, А.А.; Хусаинова, Р.И.; Кутуев, И.А.; Хуснутдинова, Э.К.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 07.12-04М6.296

   
    Выявление микроделеции гена AZF на Y хромосоме у больных с идиопатической азооспермией и тяжелой олигозооспермией [Text] / Guying Song [et al.] // Zhengzhou daxue xuebao. Yixueban = J. Zhengzhou Univ. Med. Sci. - 2005. - Vol. 40, N 6. - С. 1147-1149 . - ISSN 1671-6825
Аннотация: Проведен анализ микроделеций гена AZF на Y хромосоме у больных с идиопатической азооспермией (82 человека) и тяжелой олигозооспермией (25 человек) из Китая. У 11 больных обнаружены делеции по субобласти AZFc. Не выявлено делеций по субрегионам. AZFa, AZFb, AZFe, SRY. КНР, Dep. Cellular Biol. Med. Genet., Coll. Basic Med. Sci., Zhengzhou Univ., Zhengzhou 450052. Библ. 8
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.09
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖСКОЕ
АЗООСПЕРМИЯ
ИДИОПАТИЧЕСКАЯ
ОЛИГОЗООСПЕРМИЯ
ГЕНЫ
ГЕН AZF
МИКРОДЕЛЕЦИИ
ХРОМОСОМА Y

Доп.точки доступа:
Song, Guying; Chen, Hui; Li, Xiaowen; Liu, Hua; Lian, Jianhua

19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 08.01-04М7.74

   
    Анализ микроделеций Y-хромосомы (AZF регион) и мутаций гена ТРБМ у пациентов с разными формами бесплодия [Текст] / О. А. Фесай [и др.] // Материалы Международной конференции "Генетика в России и мире", посвященной 40-летию Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва, 28 июня-2 июля, 2006. - М., 2006. - С. 207
Аннотация: Частота носителей мутаций гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (ТРБМ), выявленных среди 420 пациентов, была статистически достоверно выше, чем в контрольной группе. 5Т аллель гена ТРБМ, который ассоциирован с врожденным двусторонним отсутствием семяных протоков (CBAVD - congenital bilateral absence of vas difference), был выявлен в 1,9% среди 420 пациентов. Полученные данные позволяют подтвердить возможность вовлечения ТРБМ в сперматогенез. Супружеским парам, у которых выявили делеции Y-хромосомы и мутации гена ТРБМ, рекомендовали генетическое консультирование и преимплантационный анализ. Украина, Ин-т молек. биологии и генетики НАНУ, Киев
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: МУЖСКОЕ БЕСПЛОДИЕ
Y-ХРОМОСОМА
МИКРОДЕЛЕЦИИ
ЧАСТОТА МУТАЦИЙ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Фесай, О.А.; Пампуха, В.Н.; Зинченко, В.М.; Лившиц, Л.А.

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 08.04-04Я6.246

   
    Somatic cytogenetic and azoospermia factor gene microdeletion studies in infertile men [Text] / J. M. Pina-Neto [et al.] // Braz. J. Med. and Biol. Res. - 2006. - Vol. 39, N 4. - P555-561 . - ISSN 0100-879X
Перевод заглавия: Изучение соматических цитогенетических [аномалий] и микроделеций в области гена фактора азооспермии у бесплодных мужчин
Аннотация: Проведен анализ хромосомных аберраций у 165 бесплодных мужчин с азооспермией, олигоспермией, астеноспермией. Различные хромосомные аберрации выявлены у 26 человек - в 10 случаях выявлен синдром Кляйнфелтера и в 16 - цитогенетически видимые аберрации хромосомы Y. Еще у 12 человек обнаружены микроделеции в области гена AZF. Бразилия, Dep. Genet. FMRP, USP 14049-900 Ribeirao Preto, SP. Библ. 17
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
МИКРОДЕЛЕЦИИ
ГЕНЫ
ГЕН AZF
ФАКТОР АЗООСПЕРМИИ
ХРОМОСОМА Y
АЗООСПЕРМИЯ
ОЛИГОСПЕРМИЯ
АСТЕНОСПЕРМИЯ

Доп.точки доступа:
Pina-Neto, J.M.; Carrara, R.C.V.; Bisnella, R.; Mazzucatto, L.F.; Martins, M.D.; Sartoratto, E.; Yamasaki, R.
 1-20    21-31 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)