СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=КЛИНИЧЕСКОЕ СХОДСТВО<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.09-04Я6.333

Simon, D. K.
Mitochondrial disorders: Clinical and genettic features [Текст] / D. K. Simon, D. R. Johns // Annu. Rev. Med. - Palo Alto (Calif.), 1999. - Vol. 50. - С. 111-127 . - ISBN 0-8243-0550-7
Перевод заглавия: Митохондриальные заболевания: клинические и генетические особенности
Аннотация: Обзор. Рассмотрены как генетические, так и клинические аспекты наследственных митохондриальных заболеваний человека, вызываемых различными мутациями в митохондриальной ДНК. Подробно проанализирован характер таких мутаций и связь между этим характером и клиническими особенностями заболеваний этого типа. США, Dep. of Neurology, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA 02115; e-mail: djohns@bidmc.harvard.edu. Библ. 96

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
КЛИНИЧЕСКОЕ СХОДСТВО
МУТАЦИИ
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК
ЯДЕРНАЯ ДНК
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 96
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Johns, D.R.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.11-04М7.62

CHILD syndrome caused by deficiency of 3'бета'-hydroxysteroid-'ДЕЛЬТА'{8}, 'ДЕЛЬТА'{7}-isomerase [Text] / Dorothy K. Grange [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 90, N 4. - P328-335 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром CHILD вызывается недостаточностью 3'бета'-гидроксистероид-'ДЕЛЬТА'{8},'ДЕЛЬТА'{7}-изомеразы
Аннотация: Синдром CHILD является редким генодерматозом с развитием ихтиоза (односторонние дефекты кожи), гемидисплазии и дефектов конечностей, который клинически напоминает Х-сцепленный доминантный синдром Конради-Хюнермана, к-рый вызывается мутациями в гене 3'бета'-гидроксистероид-'ДЕЛЬТА'{8},'ДЕЛЬТА'{7}-изомеразы. Авторы показали, что и синдром CHILD является результатом мутаций в экзоне 3 этого гена. Таким образом, возможно, что эти два синдрома являются аллельными заболеваниями и развитие того или иного синдрома обусловлено точной молекулярной природой мутаций в гене 3'бета'-гидроксистероид-'ДЕЛЬТА'{8},'ДЕЛЬТА'{7}-изомеразы (хромосомная локализация - Xp11.22-p11.23). США [D. K. Grange], Div. of Medical Genetics, Dep. of Pediatrics, Cardinal Glennon Children's Hospital, 1465 South Grand Blvd., St. Louis, MO 63104. E-mail: grangedk@slu.edu. Библ. 34

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ CHILD
СИНДРОМ CONRADI-HUNERMANN
МУТАЦИИ
ГЕН ГИДРОКСИСТЕРОИДИЗОМЕРАЗЫ
АЛЛЕЛЬНОСТЬ ЗАБОЛЕВАНИЙ
КЛИНИЧЕСКОЕ СХОДСТВО
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 34
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
СТЕРОЛЫ

Доп.точки доступа:
Grange, Dorothy K.; Kratz, Lisa E.; Braverman, Nancy E.; Kelley, Richard I.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.03-04Я6.332

El otro genoma: El concepto clinico de las citopatias mitocondriales o enfermedades de la fosforilacion oxidative [Text] / Carlos Felipe Barrera-Ramirez [et al.] // Rev. invest. clin. - 1999. - Vol. 51, N 2. - С. 121-134 . - ISSN 0034-8376
Перевод заглавия: Другой геном. Клинический спектр митохондриальных цитопатий и болезней окислительного фосфорилирования
Аннотация: Обзор. Мутации митохондриальной ДНК с нарушением окислительного фосфорилирования и систем транспорта электронов являются причиной большого кол-ва болезней, названных митохондриальными, или цитопатиями. Рассматривают клинически значимые черты и алгоритм диагностики этих заболеваний. Мексика [C. F. Barrera-Ram'иота'rez], Inst. Nacional de Cardilog'иота'a "Ignacio Chavez". Juan Badiano num. 1, Tlalpan, 14080, Mexico, D. E. Ил. 2. Табл. 3. Библ. 106

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
КЛИНИЧЕСКОЕ СХОДСТВО
ДИАГНОСТИКА
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ ГЕНОМ
МУТАЦИИ
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 106
ЦИТОПАТИИ
МИТОХОНДРИИ

Доп.точки доступа:
Barrera-Ramirez, Carlos Felipe; Barragan-Campos, Hector Manuel; Sanchez-Guerrero, Jorge; Garcia-Ramos, Guillermo; Vega-Boada, Felipe; Estanol, Bruno

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 04.05-04К1.335

Клинические и иммунологические признаки диффузных заболеваний соединительной ткани у больных рассеянным склерозом [Текст] / И. В. Султанова [и др.] // Неврол. вестн. - 2003. - Т. 35, N 1-2. - С. 18-21 . - ISSN 1027-4898
Аннотация: Обнаруживаемые при рассеянном склерозе нарушения функционирования иммунной системы во многом схожи с дефектами при ряде классических аутоиммунных заболеваний. У больных рассеянным склерозом выявлены клинические признаки, близкие к таковым при диффузных заболеваниях соединительной ткани, в частности при системной склеродермии. Исследовали уровень сывороточных аутоантител к нативной и денатурированной ДНК при рассеянном склерозе и системной склеродермии. Обнаружена ассоциация повышенного содержания аутоантител к ДНК с I стадией рассеянного склероза. Полученные данные свидетельствуют об общности патогенеза рассеянного склероза и аутоиммунных заболеваний соединительной ткани на ранних этапах их возникновения с дальнейшим расхождением путей развития. Россия, Гос. ун-т, Казань. Библ. 17

ГРНТИ	34.43.55

ВИНИТИ 341.43.55.11.11
Рубрики: РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ
АУТОАНТИТЕЛА К ДНК
АУТОИММУННАЯ СКЛЕРОДЕРМИЯ
КЛИНИЧЕСКОЕ СХОДСТВО
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Султанова, И.В.; Коликова, Ю.О.; Ишмухаметова, Д.Г.; Матвеева, Т.В.; Арлеевская, М.И.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска