СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=КАЛЬПАИН 3<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 09.10-04Я6.197

Mdm muscular dystrophy: Interactions with calpain 3 and a novel functional role for titin's N2A domain [Text] / KImberly A. Huebsch [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2005. - Vol. 14, N 19. - P2801-2811 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Мышечная дистрофия Mdm: взаимодействие с кальпаином 3 и новая функциональная роль домена N2A титина
Аннотация: Мышечная дистрофия с миозитом Mdm - аутосомно-рецессивное заболевание у мышей, которое вызывается делецией домена N1A в белке титине. Показано, что развитие Mdm обусловлено нарушением взаимодействия титина с кальпаином и сверхактивацией этой мышечно-специфичной протеазы. N2A-домен этого белка регулирует динамику мышечного сокращения в кальпаин-зависимой манере. США, Jackson Lab. Bar Harbor, ME 04609

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ MDM
ПАТОГЕНЕЗ
ТИТИН
КАЛЬПАИН 3
НАРУШЕНИЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ
МЫШЕЧНОЕ СОКРАЩЕНИЕ
ДИНАМИКА
РЕГУЛЯЦИЯ

Доп.точки доступа:
Huebsch, KImberly A.; Kudryashova, Elena; Wooley, Christine M.; Sher, Roger B.; Seburn, Kevin L.; Spencer, Melissa J.; Cox, Gregory A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 10.04-04М3.274

Calpain 3 is a modulator of the dysferlin protein complex in skeletal muscle [Text] / Yanchao Huang [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2008. - Vol. 17, N 12. - P1855-1866 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Кальпаин 3 является модулятором комплекса белка дисферлина в скелетных мышцах
Аннотация: Лопаточно-плечевая мышечная дистрофия типов 2A и 2B вызывается мутациями в генах кальпаина 3 (CAPN3) и дисферлина (DYSF). Первый белок участвует в процессе ремоделирования саркомеров, а второй - в репарации мембран миофиламентов. Показано, что кальпаин 3 также участвует в функционировании комплекса дисферлина, взаимодействуя с одним из белков этого комплекса, AHNAK. Нидерланды, Ctr Human Clin. Genet., Leiden Univ. Med. Ctr, 2333 ZA Leiden

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.31.01
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН CAPN3
КАЛЬПАИН 3
УЧАСТИЕ
ДИСФЕРЛИН
КОМПЛЕКС
МОДУЛЯЦИЯ
САРКОМЕРЫ
РЕМОДЕЛИРОВАНИЕ
ЛОПАТОЧНО-ПЛЕЧЕВАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ

Доп.точки доступа:
Huang, Yanchao; de, Morree Antoine; van, Remoortere Alexandra; Bushby, Kate; Frants, Rune R.; Dunnen, Johan Tden; van, der Maarel Silvee M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.05-04М3.296

Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно-конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов [Текст] / И. В. Шаркова [и др.] // Нервно-мышеч. болезни. - 2013. - N 2. - С. 39-44 . - ISSN 1818-8346
Аннотация: Проведен сравнительный анализ частоты встречаемости 36 клинических симптомов в 3 группах пациентов: с поясно-конечностной мышечной дистрофией (ПКМД) 2А и 21 типов и с ПКМД, при которой мутации в генах CAPN3 и FKRP не обнаружено. Показано отсутствие специфического симптомокомплекса, позволяющего проводить дифференциацию этих генетических вариантов только на клиническом уровне. Предложен алгоритм молекулярно-генетического обследования больных в зависимости от возраста дебюта заболевания и некоторых клиническиx симптомов. Предложенный алгоритм позволит значительно снизить экономические и временные затраты при проведении дорогостоящих ДНК-анализов. Россия, Мед.-генетич. НЦ РАМН, Москва. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ
ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ
КАЛЬПАИН 3
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Шаркова, И.В.; Дадали, Е.Л.; Рыжкова, О.П.; Евдокименков, В.Н.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска