Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА<.>)
Общее количество найденных документов : 13
Показаны документы с 1 по 13
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.05-04К1.36

   
    RAG-2 expression is not essential for chicken immunoglobulin gene conversion [Text] / Shunichi Takeda [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1992. - Vol. 89, N 9. - P4023-4027 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Экспрессия RAG-2 не существенна для конверсии генов иммуноглобулинов кур
Аннотация: Увеличение разнообразия генов иммуноглобулинов B-клеток кур происходит благодаря генной конверсии, происходящей в сумке Фабрициуса. В линии B-клеток DT40, индуцированной вирусом лейкоза птиц, продолжается генная конверсия при культивировании in vitro. Ранее предполагалось, что ген активации рекомбинации 2 (RAG-2) участвует в процессе конверсии иммуноглобулиновых генов. Авт. показали, что субклоны клеток DT40, утратившие обе копии гена RAG-2, сохраняют способность увеличивать разнообразие локуса легкой цепи иммуноглобулинов посредством генной конверсии. Библ. 19
ГРНТИ  
34.43.33
ВИНИТИ 341.43.33.15
Рубрики: ГЕНЫ ИММУНОГЛОБУЛИНОВ
РЕАРРАНЖИРОВКА
ГЕН RAG2
ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА
DT40 КЛЕТКИ
КУРЫ

Доп.точки доступа:
Takeda, Shunichi; Masteller, Emma L.; Thompson, Craig B.; Buerstedde, Jean-Marie

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.06-04М2.125

   
    Deletion of the factor IX gene as a result of translocation t(X;1) in a girl affected by haemophilia B [Text] / A. C.V. Krepischi-Santos [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2001. - Vol. 113, N 3. - P616-620 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Делеции гена фактора IX как результат транслокации t(X; 1) у девочки с гемофилией В
Аннотация: У девочки с гемофилией В выявлена делеция гена фактора (Ф) IX. Б-ная была гетерозиготна по дефициту Ф IX, и гемофилия была обусловлена инактивацией нормальной Х-хромосомы матери
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: ГЕМОФИЛИИ
ФАКТОР IX
ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА

Доп.точки доступа:
Krepischi-Santos, A.C.V.; Carneiro, J.D.A.; Svartman, M.; Bendit, I.; Odone-Filho, V.; Vianna-Morgante, A.M.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.06-04М6.9

   
    Insulin-like growth factor (IGF)-I gene deletion [Text] / Cecilia Camacho-Hubner [et al.] // Rev. Endocr. and Metab. Disorders. - 2002. - Vol. 3, N 4. - P357-361 . - ISSN 1389-9155
Перевод заглавия: Делеция гена инсулиноподобного фактора роста I
Аннотация: Недостаточность ИФР-I вызывает задержку внутриутробного и постнатального роста и развития, а также ряд метаболических нарушений. Дефицит ИФР-I наблюдается в результате первичного дефекта гена ИФР-I или его промотора, или развивается вторично в результате нарушений синтеза или действия ГР, рецептора типа 1 ИФР или ИФР-связывающих белков. Приводят данные клинического обследования и терапии 15-летнего б-ного с первичной недостаточностью ИФР-I в результате частичной гомозиготной делеции гена ИФР-I. У б-ного имелась тяжелая задержка внутриутробного и постнатального роста, наблюдались двухсторонняя нейросенсорная глухота, небольшая задержка развития и признаки гиперактивности, рост был равен 119,1 см, масса тела - 23 кг, ИМТ - 16,2 кг/м{2}. Молекулярное исследование выявило наличие делеции в экзонах 4 и 5 гена ИФР-I. Последующее секвенирование ДНК фибробластов кожи показало, что вслед за экзоном 3 сразу следует экзон 6, т. е. экзоны 4 и 5 отсутствуют. Б-ному была назначена терапия ИФР-I, к-рая способствовала увеличению скорости роста. После терапии показатели роста б-ного все же не достигли значений, характерных для соответствующего возраста, что связывают с имевшей место значительной задержкой роста во время внутриутробного периода развития. Великобритания, St'Bartholomew's Hosp., London. Библ. 30
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ ФАКТОР РОСТА I
ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА
ЗАДЕРЖКА РОСТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Camacho-Hubner, Cecilia; Woods, Katie A.; Clarke, Adrian J.L.; Savage, Martin O.

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 07.01-04Б2.243

   
    Construction of a [NiFe]-hydrogenase deletion mutant of Desulfovibrio vulgaris Hildenborough [Text] / A. Goenka [et al.] // Biochem. Soc. Trans. - 2005. - Vol. 33, N 1. - P59-60 . - ISSN 0300-5127
Перевод заглавия: Конструирование мутанта Desulfovibrio vulgaris Hildenborough с делецией гена [NiFe]-гидрогеназы
Аннотация: В целях изучения энергетического метаболизма получен мутант D. vulgaris без гена [NiFe]-гидрогеназы. Мутантные и исходные бактерии не имели сильных различий в экспоненциальной фазе роста. Однако, мутантные бактерии погибали быстрее родительских бактерий в стационарной фазе роста. Германия, Max-Plank Inst. Bioanorganische Chem., Mulheim. Библ. 12
ГРНТИ  
34.27.21
ВИНИТИ 341.27.21.09.27.03
Рубрики: DESULFOVIBRIO VULGARIS (BACT.)
СУЛЬФАТРЕДУЦИРУЮЩИЕ АНАЭРОБЫ
ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ МЕТАБОЛИЗМ
ИЗУЧЕНИЕ
МУТАГЕНЕЗ
[NIFE]-ГИДРОГЕНАЗА
ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА
ХАРАКТЕРИСТИКА МУТАНТОВ

Доп.точки доступа:
Goenka, A.; Voordouw, J.K.; Lubitz, W.; Gartner, W.; Voordou, G.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 07.06-04К1.167

   
    The 32-base pair deletion of the chemokine receptor 5 gene (CCR5-'ДЕЛЬТА'32) is not associated with primary sclerosing cholangitis in 363 Scandinavian patients [Text] / E. Melum [et al.] // Tissue Antigens. - 2006. - Vol. 68, N 1. - P78-81 . - ISSN 0001-2815
Перевод заглавия: Делеция 32 нуклеотидных пар гена хемокинового рецептора 5 (ССК5-'ДЕЛЬТА'32) не ассоциирована с развитием первичного склерозирующего холангита у 363 скандинавских больных
ГРНТИ  
34.43.37
ВИНИТИ 341.43.37.99
Рубрики: ХЕМОКИНЫ
РЕЦЕПТОР CCR5
ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА
РОЛЬ
СКЛЕРОЗИРУЮЩИЙ ХОЛАНГИТ
СКАНДИНАВСКАЯ ПОПУЛЯЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Melum, E.; Karlsen, T.H.; Broome, U.; Thorsby, E.; Schrumpf, E.; Boberg, K.M.; Lie, B.A.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 08.02-04Б4.97

   
    UDP-glucose dehydrogenase plays multiple roles in the biology of the pathogenic fungus Cryptococcus neoformans [Text] / Cara L. Griffith [et al.] // J. Biol. Chem. - 2004. - Vol. 279, N 49. - P51669-51676 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: UDP-глюкозодегидрогеназа играет множественные роли в биологии патогенного гриба Cryptococcus neoformans
Аннотация: Делеция гена, кодирующего UDP-глюкозодегидрогеназу в Cryptococcus neoformans, приводит к исчезновению в мутантных клетках UDP-глюкуроновой кислоты и UDP-ксилозы. Это указывает на отсутствие в C. neoformans альтернативного пути образования UDP-глюкуроновой кислоты. В мутантных клетках наблюдаются изменения морфологии и целостности клеток, повышение температурной чувствительности, отсутствие роста в модельной системе криптококкоза и дефекты в полисахаридных капсулах. Все эти изменения обратимы при восстановлении генных нарушений. США, Campus Box 8230, St. Louis, MO 63110-1093. Библ. 39
ГРНТИ  
34.27.29
ВИНИТИ 341.27.29.09
Рубрики: ГЛЮКОЗОДЕГИДРОГЕНАЗА
ИДФ-ГЛЮКОЗОДЕГИДРОГЕНАЗА
ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА
УДФ-ГЛЮКУРОНОВАЯ КИСЛОТА
УДФ-КСИЛОЗА
АЛЬТЕРНАТИВНЫЙ ПУТЬ
CRYPTOCOCCUS NEOFORMANS

Доп.точки доступа:
Griffith, Cara L.; Klutts, J.Stacey; Zhang, Lijuan; Levery, Steven B.; Doering, Tamara L.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 14.06-04Б2.64

   
    Functional characterization and determination of the physiological role of a calcium-dependent potassium channel from cyanobacteria [Text] / Vanessa Checchetto [et al.] // Plant Physiol. - 2013. - Vol. 162, N 2. - P953-964 . - ISSN 0032-0889
Перевод заглавия: Функциональное описание и определение физиологической роли зависимого от кальция калиевого канала цианобактерий
Аннотация: Исследовали прокариотический калиевый канал у пресноводной цианобактерии Synechocystis sp. РСС 6803, модельного организма изучения фотосинтеза. Выявили трансмембранынй канала SynCaK, домен-содержащий белок. Он показал существенную гомологию с Са-зависимымм К-каналом MthK, выделенным из Methanobacterium thermoautotrophicum. Было показано расположение SynCaK в клетках цианобактерии. Описали фенотипич. проявления, вызванные отсутствием канала у мутанта 'дельта'SynCaK (деполяризация мембранного потенциала покоя) в клетках Synechocystis sp. РРС 6803. Италия, Ildico Szabo, Dep. of Biology, Univ. of Padua, 35121. E-mail:ildi@civ.bio.unipd.it. Библ. 35
ГРНТИ  
34.27.17
ВИНИТИ 341.27.17.09.07.07.09 + 341.27.21.09.27.02
Рубрики: SYNECHOCYSTIS SP. (BACT.)
КАЛИЕВЫЙ КАНАЛ
СА-ЗАВИСИМОСТЬ
ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА
ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Checchetto, Vanessa; Formentin, Elide; Carraretto, Luca; Segalla, Anna; Giacometti, Giorgio Mario; Szabo, Ildiko; Bergantino, Elisabetta

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI13) 14.08-04Б3.106

   
    Functional characterization and determination of the physiological role of a calcium-dependent potassium channel from cyanobacteria [Text] / Vanessa Checchetto [et al.] // Plant Physiol. - 2013. - Vol. 162, N 2. - P953-964 . - ISSN 0032-0889
Перевод заглавия: Функциональное описание и определение физиологической роли зависимого от кальция калиевого канала цианобактерий
Аннотация: Исследовали прокариотический калиевый канал у пресноводной цианобактерии Synechocystis sp. РСС 6803, модельного организма изучения фотосинтеза. Выявили трансмембранынй канала SynCaK, домен-содержащий белок. Он показал существенную гомологию с Са-зависимымм К-каналом MthK, выделенным из Methanobacterium thermoautotrophicum. Было показано расположение SynCaK в клетках цианобактерии. Описали фенотипич. проявления, вызванные отсутствием канала у мутанта 'дельта'SynCaK (деполяризация мембранного потенциала покоя) в клетках Synechocystis sp. РРС 6803. Италия, Ildico Szabo, Dep. of Biology, Univ. of Padua, 35121. E-mail:ildi@civ.bio.unipd.it. Библ. 35
ГРНТИ  
34.27.39
ВИНИТИ 341.27.39.21
Рубрики: SYNECHOCYSTIS SP. (BACT.)
КАЛИЕВЫЙ КАНАЛ
СА-ЗАВИСИМОСТЬ
ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА
ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Checchetto, Vanessa; Formentin, Elide; Carraretto, Luca; Segalla, Anna; Giacometti, Giorgio Mario; Szabo, Ildiko; Bergantino, Elisabetta

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 92.06-04К1.109

   
    IGHC deletions and duplications in different Italian Populations [Text] / A. Bottaro [et al.] ; Eur. Fed. Immunol. Soc. // 11th Eur. Immunol. Meet., Espoo 9-12 June 1991. - Helsinki, 1991. - P1-1 . - ISBN 952-90-3024-Х
Перевод заглавия: Делеции IGHC и дупликации в различных группах итальянцев
Аннотация: Локус 'ЭКВИВ'350 к/байт, состоящий из 11 генов, кодирует тяжелую цепь (ТЦ) константной области различных классов иммуноглобулинов человека. Методом пульсационного ЭФ определяли образцы ТЦ у 110 здоровых доноров крови-итальянцев из Турина (Сев. Италия). У 10% обследованных выявлены необычные IGHC локусы, что связано с делецией (5 лиц, 6 гаплотипов) или дупликацией (6 лиц, 6 гаплотипов) IGHC генов. Аналогичное исследование проведено с 96 жителями Сардинии, где выявлено 5 лиц с дупликацией, но не выявлено случаев делеции. Обсуждаются причины и мех-мы таких различий. Италия, Dip. Genetica, Univ. Torino.
ГРНТИ  
34.43.33
ВИНИТИ 341.43.33.11 + 343.43.33.11
Рубрики: ИММУНОГЛОБУЛИНЫ
ТЯЖЕЛЫЕ ЦЕПИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ СИНТЕЗА
ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА
ДУПЛИКАЦИЯ ГЕНА
ЧЕЛОВЕК
ИТАЛИЯ

Доп.точки доступа:
Bottaro, A.; Cariota, U.; Boccazzi, C.; DeMarchi, M.; Galanello, R.; Melis, M.A.; Carbonara, A.O.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 92.11-04М6.159

   
    Insulin resistance associated with decreased levels of insulin receptor mRNA [Text] : [Abstr.] 52nd Annu. Meet. and Sci. Sess. Amer. Diabetes Assoc., San Antonio, Tex., June 20-23, 1992 / Y. Suzuki [et al.] // Diabetes. - 1992. - Vol. 41, Suppl. N1. - P90 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Инсулинорезистентность, сопровождаемая сниженным уровнем мРНК рецептора инсулина
Аннотация: Обследовали б-ного с генетич. синдромом, характеризующимся задержкой внутриутробного роста и резко выраженной инсулинорезистентностью. Связывание инсулина с культивируемыми фибробластами было резко снижено. При секвенировании 22 экзонов гена рецептора инсулина (РИ) обнаружили делецию 2 пар оснований (AG) в экзоне 15, изменяющую рамку считывания и превращающую кодон 970 в стоп-кодон. Уровень мРНК РИ в Кл б-ного был снижен до 15% от такового здоровых испытуемых. При секвенировании кДНК, полученной с мРНК б-ного, указанную делецию не обнаружили. Предполагают, что наличие аллеля с делецией вызывает резкое снижение уровня экспрессии мРНК РИ. Заключают о гетерозиготности б-ного по двум мутантным аллелям, каждый из к-рых снижает уровень мРНК РИ, что и приводит к инсулинорезистентности.
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.13
Рубрики: ИНСУЛИН
РЕЗИСТЕНТНОСТЬ
РЕЦЕПТОР
МРНК
ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Suzuki, Y.; Hatanaka, Y.; Shimada, F.; Nozaki, O.; Takayanagi, M.; Makino, H.; Yoshida, S.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI13) 16.04-04Б3.64

   
    Improvement of 2,3-butanediol yield in Klebsiella pneumoniae by deletion of the pyruvate formate-lyase gene [Text] / Moo-Young Jung [et al.] // Appl. and Environ. Microbiol. - 2014. - Vol. 80, N 19. - P6195-6203. - 44 . - ISSN 0099-2240
Перевод заглавия: Повышение выхода 2,3-бутандиола при биосинтезе клетками Klebsiella pneumoniae с делецией гена пируватформиатлиазы
ГРНТИ  
34.27.39
ВИНИТИ 341.27.39.09.29
Рубрики: БУТАНДИОЛ
БИОСИНТЕЗ
ПОВЫШЕНИЕ ВЫХОДА
KLEBSIELLA PNEUMONIAE (BACT.)
МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ ИНЖЕНЕРИЯ
ПИРУВАТФОРМИАТЛИАЗА
ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА

Доп.точки доступа:
Jung, Moo-Young; Mazumdar, Suman; Shin, Sang Heum; Yang, Kap-Seok; Lee, Jinwon; Oh, Min-Kyu

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI13) 16.06-04Б3.108

   
    Synergistic effects of TAL1 over-expression and PHO13 deletion on the weak acid inhibition of xylose fermentation by industrial Saccharomyces cerevisiae strain [Text] / Yun-Cheng Li [et al.] // Biotechnol. Lett. - 2014. - Vol. 36, N 10. - P2011-2021 . - ISSN 0141-5492
Перевод заглавия: Синергический эффект сверхэкспрессии TAL1 и делеции РНО13 при ферментации ксилозы промышленным штаммом Saccharomyces cerevisiae за счет снижения ингибирования процесса слабыми кислотами
ГРНТИ  
34.27.39
ВИНИТИ 341.27.39.09.29
Рубрики: ЭТАНОЛ
ПОЛУЧЕНИЕ
ЛИГНОЦЕЛЛЮЛОЗНАЯ БИОМАССА
КСИЛОЗА
ФЕРМЕНТАЦИЯ
SACCHAROMYCES CEREVISIAE (FUNGI)
НИТРОФЕНИЛФОСФАТАЗА
ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА
ТРАНСАЛЬДОЛАЗА
СВЕРХЭКСПРЕССИЯ

Доп.точки доступа:
Li, Yun-Cheng; Gou, Zi-Xi; Liu, Ze-Shen; Tang, Yue-Qin; Akamatsu, Takashi; Kida, Kenji

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 16.09-04Б2.63

   
    Synergistic effects of TAL1 over-expression and PHO13 deletion on the weak acid inhibition of xylose fermentation by industrial Saccharomyces cerevisiae strain [Text] / Yun-Cheng Li [et al.] // Biotechnol. Lett. - 2014. - Vol. 36, N 10. - P2011-2021 . - ISSN 0141-5492
Перевод заглавия: Синергический эффект сверхэкспрессии TAL1 и делеции РНО13 при ферментации ксилозы промышленным штаммом Saccharomyces cerevisiae за счет снижения ингибирования процесса слабыми кислотами
ГРНТИ  
34.27.17
ВИНИТИ 341.27.17.09.07.11.09
Рубрики: ЭТАНОЛ
ПОЛУЧЕНИЕ
ЛИГНОЦЕЛЛЮЛОЗНАЯ БИОМАССА
КСИЛОЗА
ФЕРМЕНТАЦИЯ
SACCHAROMYCES CEREVISIAE (JIST.)
НИТРОФЕНИЛФОСФАТАЗА
ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА
ТРАНСАЛЬДОЛАЗА
СВЕРХЭКСПРЕССИЯ

Доп.точки доступа:
Li, Yun-Cheng; Gou, Zi-Xi; Liu, Ze-Shen; Tang, Yue-Qin; Akamatsu, Takashi; Kida, Kenji
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)