СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЛИКОГЕНОЗ<.>)

Общее количество найденных документов : 76
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-76

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.01-04М7.299

Кудрявцева, М. В.
Морфофункциональные аспекты метаболизма гликогена в печени человека и животных в норме, при циррозе и при реабилитации функции печени [Текст] : [Докл.] Конгр. Ассоц. морфологов (АГЭ), Тюмень, 1994 / М. В. Кудрявцева, Г. А. Сакута, Б. Н. Кудрявцев // Морфология. - 1993. - Т. 105, N 9-10. - С. 102 . - ISSN 0004-1947
Аннотация: Цитоморфометрическим и цитофлюориметрическим методами на материале прижизненных пункционных биопсий исследована динамика содержания гликогена и его фракций в разных зонах печеночной дольки у человека и животных в норме, при циррозе печени и в условиях реабилитации ее функции. Показано, что наблюдаемый при циррозе печени гликогеноз гепатоцитов (содержание гликогена увеличивается в 2-3 раза по сравнению с нормой) обратим и имеет защитный компенсаторный характер. Его значение велико в регенерации и восстановлении функции паренхимы циррозной печени. Обсуждаются механизм и значение обнаруженного явления.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.39.41.17
Рубрики: ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ
ГЕПАТОЦИТЫ
ГЛИКОГЕНОЗ
ЦИТОМОРФОМЕТРИЯ
ЦИТОФЛУОРОМЕТРИЯ
ЧЕЛОВЕК
ЖИВОТНЫЕ

Доп.точки доступа:
Сакута, Г.А.; Кудрявцев, Б.Н.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.06-04М7.047

Glicogenosi tipo II ad esordio precoce: Aspetti peculiari di un caso clinico [Text] / N. Soavi [et al.] // Minerva pediat. - 1994. - Vol. 46, N 4. - С. 169-175 . - ISSN 0026-4946
Перевод заглавия: Рано проявившийся гликогеноз II типа: клинические особенности одного наблюдения
Аннотация: Наблюдали новорожденного мальчика, родившегося на 37-й нед беременности с массой тела 3410 г, у которого на 3-й день жизни появились отеки, уменьшение диуреза, альбуминурия. На 3-й нед жизни выявлена гепатомегалия и обнаружены особенности эхокардиограммы, характерные для гликогеноза II типа (болезни Помпе). Диагноз подтвержден при исследовании биоптата мышцы. На 6 месяце после рождения у больного внезапно развилась сердечная декомпенсация, послужившая причиной смертельного исхода. Гликогеноз II типа представляет собой наследственную патологию, которая передается по аутосомно рецессивному типу. Отмечается дефицит фермента кислой альфа-1,4 глюкозидазы, с чем связаны основные нарушения метаболизма. Различают 3 формы заболевания: при 1-й симптомы появляются в первые месяцы жизни, при 2-й и 3-й - в более поздние сроки. При дифференциальной диагностике следует иметь в виду в первую очередь гипертрофическую кардиомиопатию. Италия, [N. Soavi], Via S. Donato, 199, 61029 Urbino (PS). Ил. 7. Табл. 2. Библ. 15.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.09.09.29
Рубрики: ГЛИКОГЕНОЗ
II ТИП
НОВОРОЖДЕННЫЙ
КЛИНИКА
ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Soavi, N.; Casadio, I.; Prandstraller, D.; Scorza, P.; Picchio, F.M.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.07-04М7.294

Вторичный гликогеноз (синдром Мориака) у молодого мужчины, больного сахарным диабетом [Текст] / В. С. Пашкова [и др.] // Арх. патол. - 1994. - Т. 56, N 5. - С. 79-80 . - ISSN 0004-1955

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.45.31.07
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ
ГЛИКОГЕНОЗ ВТОРИЧНЫЙ
МОРИАКА СИНДРОМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Пашкова, В.С.; Филиппова, Л.А.; Бобровских, М.П.; Лавренов, А.А.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.08-04М7.067

Neural regulation of acid maltase in an unusual adult onset deficiency [Text] / G. Meola [et al.] // Clin. Neuropathol. - 1994. - Vol. 13, N 5. - P286-291 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Нервная регуляция кислой мальтазы при редком дефиците с началом во взрослом возрасте
Аннотация: При дефиците кислой мальтазы (I) развивается гликогеноз II типа с аутосомно-рециссивным типом наследования. У больной с 30 лет появились слабость в ногах и нарушения походки. В 48 лет отмечено вовлечение мышц (Мц) нижних и верхних конечностей. Электромиографически выявлена нейрогенная атрофия Мц конечностей и жевательных Мц. В биоптате определялись крупные группы мышечных волокон I типа с уменьшением активности кислой фосфатазы, иногда с отложением ШИКположительного материала. В биоптате отмечен очень низкий уровень остаточной активности I. При совместном культивировании миобластов больной со спинным мозгом 13-14-суточных эмбрионов мышей наблюдалось увеличение активности I при иннервации миобластов. Авторы считают, что иннервация играет ключевую роль в экспрессии активности I в Мц. Италия, S. Donato Hosp. Milan. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 21.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.09.09.29
Рубрики: ГЛИКОГЕНОЗЫ
ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА
КИСЛАЯ МАЛЬТАЗА
МЫШЦЫ
ИННЕРВАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Meola, G.; Sansone, V.; Rotondo, G.; Radice, S.; Sterlicchio, M.; Mauri, M.; Bresolin, N.; Moggio, M.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 95.08-04Т3.248

Wolfsdorf, J. I.
Biochemical evidence for the requirement of continuous glucose therapy in young adults with type 1 glycogen storage disease [Text] / J. I. Wolfsdorf, J. F. Crigler // J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 2. - P234-241 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Биохимическое доказательство необходимости непрерывного лечения глюкозой для молодых пациентов с болезнью накопления гликогена типа 1
Аннотация: Основным приемом лечения детей с болезнью накопления гликогена типа 1 (БНГ1) является предотвращение гипогликемии путем введения в организм глюкозы в течение дня и ночи. Целью настоящей работы было выяснение необходимости продолжения непрерывного введения глюкозы ночью 6 больным с БНГ1 возраста 17-20 лет, чей рост был уже завершен. В качестве источника глюкозы использовали невареный зерновой крахмал (НЗК), к-рый вводили больным в первую ночь в 21 час и в 02.00, а во 2-ю ночь - только в 21 час. В течение пятичасового периода после введения НЗК в 21 час уровни глюкозы плазмы (ГП) и лактата крови (ЛК) обе ночи были аналогичны. После введения НЗК в 02.00 уровень ГП был '=' 4,1 мМ в период с 02.00 до 07.00. Без введения НЗК в 02.00 уровень ГП у всех пациентов упал до 2,5 мМ и менее в период с 06.00 до 08.00, а уровень ЛК повысился до 7,4'+-'3,0 мМ. След., в этом возрасте непрерывное введение глюкозы ночью необходимо, поскольку короткий период без экзогенной глюкозы приводит к развитию гипогликемии и гиперлактатемии. США, Dep. of Med. Div. Endocrinol., Children's Hosp., 300 Longwood Ave, Boston MA 02115. Библ. 27

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.33.11.17
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГЛИКОГЕНОЗ
ТИП 1
ЛЕЧЕНИЕ
НОЧНОЕ ВВЕДЕНИЕ ГЛЮКОЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Crigler, J.F.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.10-04М7.057

Miocardiopatia, retraso mental y miopatia vacuolar autofagica [Text] / Acuna J. M. Garcia [et al.] // Med. Clin. - 1995. - Vol. 104, N 5. - С. 147-148 . - ISSN 0025-7753
Перевод заглавия: Миокардиопатия, замедление умственного развития и аутофагическая вакуолярная миопатия
Аннотация: Наблюдали больного 16 лет, у которого наряду со слабостью мышц, преимущественно плечевого и тазового пояса, обнаружена кардиомиопатия с кардиомегалией и синдром Вольфа - Паркинсона - Уайта. Исследование биоптата дельтовидной мышцы показало, что в мышечных волокнах происходит накопление гликогена, что подтверждено при электронной микроскопии. На электронограммах в мышечных волокнах выявлен лизис миофибрилл и накопление большого числа лизосом. При биохимическом исследовании обнаружено снижение активности кислой мальтазы. В литературе описано 7 наблюдений, аналогичных данному. Интерес данного наблюдения в том, что исследование биоптата мышцы дало возможность выяснить природу кардиомиопатии и тяжелой аритмии, которые в противном случае могли бы расцениваться как идиопатические. Испания, Servicios de Cardiologia y Anatomia Patologica Hospital Xeral de Galicia Santago de Compostela La Coa. Ил. 1. Библ. 9.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.09.09.29
Рубрики: ГЛИКОГЕНОЗ
МИОПАТИЯ ВАКУОЛЯРНАЯ АУТОФАГИЧЕСКАЯ
КАРДИОМИОПАТИЯ
БИОПСИИ
ГИСТОХИМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Garcia, Acuna J.M.; Fernandez, Vazquez F.; Fernandez, Lopez J.A.; Forteza, J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.02-04М4.75

Wolfsdorf, J. I.
Biochemical evidence for the requirement of continuous glucose therapy in young adults with type 1 glycogen storage disease [Text] / J. I. Wolfsdorf, J. F. Crigler // J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 2. - P234-241 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Биохимическое доказательство необходимости непрерывного лечения глюкозой для молодых пациентов с болезнью накопления гликогена типа 1
Аннотация: Основным приемом лечения детей с болезнью накопления гликогена типа 1 (БНГ1) является предотвращение гипогликемии путем введения в организм глюкозы в течение дня и ночи. Целью настоящей работы было выяснение необходимости продолжения непрерывного введения глюкозы ночью 6 больным с БНГ1 возраста 17-20 лет, чей рост был уже завершен. В качестве источника глюкозы использовали невареный зерновой крахмал (НЗК), к-рый вводили больным в первую ночь в 21 час и в 02.00, а во 2-ю ночь - только в 21 час. В течение пятичасового периода после введения НЗК в 21 час уровни глюкозы плазмы (ГП) и лактата крови (ЛК) обе ночи были аналогичны. После введения НЗК в 02.00 уровень ГП был '=' 4,1 мМ в период с 02.00 до 07.00. Без введения НЗК в 02.00 уровень ГП у всех пациентов упал до 2,5 мМ и менее в период с 06.00 до 08.00, а уровень ЛК повысился до 7,4'+-'3,0 мМ. След., в этом возрасте непрерывное введение глюкозы ночью необходимо, поскольку короткий период без экзогенной глюкозы приводит к развитию гипогликемии и гиперлактатемии. США, Dep. of Med. Div. Endocrinol., Children's Hosp., 300 Longwood Ave, Boston MA 02115. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГЛИКОГЕНОЗ
ТИП 1
ЛЕЧЕНИЕ
НОЧНОЕ ВВЕДЕНИЕ ГЛЮКОЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Crigler, J.F.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 97.06-04М2.197

Geaghan, Ib. S.
Hematologic abnormalities in pediatric patients with glycogen storage disease type [Text] : abstr. Pap. Present. 2nd Meet. Eur. Haematol. Assoc., Paris, 29 May-1 June, 1996 / Ib. S. Geaghan // Brit. J. Haematol. - 1996. - Vol. 93, Suppl. n 2. - P191 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Гематологические аномалии у детей при гликогенозе
Аннотация: При связанном с нарушением транспорта глюкозо-6-фосфата гликогенозе (тип 1) у детей обнаруживали тяжелую хроническую нейтропению, умеренную анемию и постоянный тромбоцитоз. Эти изменения морфологического состава крови сопровождались повышенной подверженностью больных детей инфекционным заболеваниям (пневмония, воспаление среднего уха и пр.), афтозным изъязвлениям. США, Lucile Packard Children's Hospital at Stanford Univ., Palo Alto, CA

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.47
Рубрики: КРОВЬ
ГЛИКОГЕНОЗ
НЕЙТРОПЕНИЯ
АНЕМИИ
ТРОМБОЦИТОЗ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.06-04М6.240

Marangiello, R.
Un caso di glicogenosi epatica in una paziente con diabete insulino dipendente [Text] / R. Marangiello, R. Giorgetti // Minerva pediat. - 1996. - Vol. 48, N 6. - С. 279-281 . - ISSN 0026-4946
Перевод заглавия: Случай гликогеноза у больной с инсулинозависимым сахарным диабетом
Аннотация: Описывают клинический случай девочки с сахарным диабетом (ИЗСД), у к-рой обнаружили гепатомегалию. При биопсии печени был выявлен гликогеноз. Полагают, что данная ситуация обусловлена передозировкой инсулина. Б-ная по причинам психо-аффективных нарушений потребляла большие количества пищи и поэтому нуждалась в большом кол-ве инсулина. Др. изменения метаболизма в печени были связаны с ИЗСД. Библ. 9

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ЛЕЧЕНИЕ ИНСУЛИНОМ
ПЕРЕДОЗИРОВКА
ПЕЧЕНЬ
ГЛИКОГЕНОЗ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Giorgetti, R.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 98.08-04М4.165

Lee, P. J.
Symptomatic hyperinsulinism reversed by dietary manipulation in glycogenosis type III [Text] / P. J. Lee, C. Ferguson, F. W. Alexander // J. Inherit. Metab. Disease. - 1997. - Vol. 20, N 4. - P612-613 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Симптоматический гиперинсулинизм может быть устранен диетотерапией при гликогенозе типа III
Аннотация: Описан случай симптоматического гиперинсулинизма у 2,5-месячной девочки. Были обнаружены гипогликемия, гепатомегалия, нарушение активностей ферментов гликогена и его содержания в лейкоцитах. Был подтвержден диагноз гликогеноза типа III. Первоначальное лечение состояло в том, что питание ребенка включало молоко, снабженное полимерами глюкозы. Питание происходило каждые 2-3 ч. После достижения 3-х лет девочке стали давать необработанный крахмал злаков. Считают, что такое лечение может быть успешным и супрессирует кетогенез. Великобритания, Newcastle General Hospital, Newcastle Upon Tyne. Библ. 3

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.21.15.65
Рубрики: ПИТАНИЕ ЛЕЧЕБНОЕ
ГИПЕРИНСУЛИНИЗМ
ГЛИКОГЕНОЗ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Ferguson, C.; Alexander, F.W.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.08-04М6.38

Lee, P. J.
Symptomatic hyperinsulinism reversed by dietary manipulation in glycogenosis type III [Text] / P. J. Lee, C. Ferguson, F. W. Alexander // J. Inherit. Metab. Disease. - 1997. - Vol. 20, N 4. - P612-613 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Симптоматический гиперинсулинизм может быть устранен диетотерапией при гликогенозе типа III
Аннотация: Описан случай симптоматического гиперинсулинизма у 2,5-месячной девочки. Были обнаружены гипогликемия, гепатомегалия, нарушение активностей ферментов гликогена и его содержания в лейкоцитах. Был подтвержден диагноз гликогеноза типа III. Первоначальное лечение состояло в том, что питание ребенка включало молоко, снабженное полимерами глюкозы. Питание происходило каждые 2-3 ч. После достижения 3-х лет девочке стали давать необработанный крахмал злаков. Считают, что такое лечение может быть успешным и супрессирует кетогенез. Великобритания, Newcastle General Hospital, Newcastle Upon Tyne. Библ. 3

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ГИПЕРИНСУЛИНИЗМ
ПИТАНИЕ ЛЕЧЕБНОЕ
ГЛИКОГЕНОЗ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Ferguson, C.; Alexander, F.W.

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 99.07-04Н2.326

Hepatocellular carcinoma in juvenile glycogenosis type IV [Text] : abstr. SSIEM 35th Annu. Symp., Goteborg, 2nd-5th Sept., 1997 / W. Onkenhout [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1997. - Vol. 20, Suppl. n 1. - P84 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Гепатоцеллюлярный рак при ювенильном гликогенозе IV типа
Аннотация: У больного 2 лет диагностирован гликогеноз IV типа. При биопсии печени выявлен микро- и макронодулярный цирроз. В 12-летнем возрасте госпитализирован по поводу кровотечения из варикозных вен пищевода, к-рое остановлено с помощью склеротерапии. Эхографически установлен тромбоз воротной вены с множественными артериовенозными свищами. Больной умер от печеночной недостаточности. При аутопсии обнаружен гепатоцеллюлярный рак с прорастанием воротной вены. Ранее возникновение опухоли на фоне гликогеноза IV типа не описано. Полагают, что гликоген аномальной структуры на фоне цирроза печени может являться токсическим агентом. Предлагают регулярный скрининг больных гликогенозом IV типа с определением уровня альфа-фетопротеина. Нидерланды, Leiden Univ. Med. Centre

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.25
Рубрики: РАК ПЕЧЕНИ
ГЛИКОГЕНОЗ IV ТИПА
ЦИРОЗ ПЕЧЕНИ
ДЕТИ
ОСЛОЖНЕНИЯ
КРОВОТЕЧЕНИЕ
ЭХОГРАФИЯ
АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН
АУТОПСИЯ
ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ
МОНИТОРИНГ

Доп.точки доступа:
Onkenhout, W.; Maaswinkel-Mooij, P.D.; Schweizer, J.J.; Vink, R.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.08-04М2.393

Benvenuti, Luiz A.
Atrial natriuretic peptide, ventricular myocyte hypertrophy, and hemodynamic overload [Text] / Luiz A. Benvenuti, Maria de L. Higuchi, Vera D. Aiello // Circulation. - 1997. - Vol. 96, N 8. - P2733-2734 . - ISSN 0009-7322
Перевод заглавия: Атриальный натрийуретический пептид, гипертрофия миоцитов желудочков и гемодинамическая перегрузка
Аннотация: Касаясь опубликованных данных, свидетельствующих о независимости экспрессии атриального натрийуретического пептида от гипертрофии миокарда, авторы заметки сообщают о том, что у человека при системном гликогенезе с избыточным накоплением гликогена в цитоплазме кардиомиоцитов без гистологических признаков их гипертрофии удается обнаружить повышенную иммунореактивность данного пептида в кардиомиоцитах желудочков субэндокардиальной и периваскулярной зон. Данное повышение обусловлено действием связанных с упомянутым накоплением гликогена в клетках механических сил на клеточные стенки. Бразилия, Heart Inst. of Sao Paulo Univ. Medical. School. Библ. 3

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.99
Рубрики: СЕРДЦЕ
ГЛИКОГЕНОЗ
ИММУНОРЕАКТИВНОСТЬ АТРИАЛЬНОГО НАТРИЙУРЕТИЧЕСКОГО ПЕПТИДА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Higuchi, Maria de L.; Aiello, Vera D.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.09-04М5.182

Glycogenose type IX par defict en phosphorylase b-kinase et atteinte cardiaque, hepatique et musculaire [Text] / A. Aboussad [et al.] // Ann. Pediat. - 1998. - Vol. 45, N 10. - P707-712 . - ISSN 0066-2097
Перевод заглавия: Гликогеноз типа IX в следствие дефицита фосфорилаза b-киназы с вовлечением сердца, печени и скелетных мышц
Аннотация: Гликогеноз типа IX - это редкое нарушение, характеризующееся дефицитом фосфорилаза b-киназы и аккумуляцией гликогена в печени и, иногда в сердце и скелетных мышцах. Изолированное вовлечение сердца отмечается чрезвычайно редко. В статье представлен первый случай вовлечения в процесс гликогенеза всех трех органов. Описываемый ребенок (девочка) при рождении имел увеличенную печень и диффузную гипертрофическую кардиомиопатию с систолической и диастолической дисфункцией обоих желудочков, что позволило предположить инфильтративную кардиомиопатию. У девочки развилась сердечная недостаточность колеблющейся тяжести и множественных приступы тяжелой пневмонии, требующие проведения искусственной вентиляции в течение нескольких месяцев, несмотря на поддерживающую терапию ребенок умер в 16.5 мес. Биопсии печени и мышц показали аккумуляцию гликогена. Дефицит фосфорилазза-b-киназы отмечен в печени и эритритах. На аутопсию родители ребенка не согласились. До сегодняшнего дня выявлено только 3 случая гликогеноза типа IX. Швейцария, Inst. Universitaire de Pathologie du Developpement etbde Pathologie Pediatrique, Centre Hosphitalier Universitaire Vaudois, 1011 LAUSANNE. Библ. 18

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.21.11 + 341.39.51.25
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ
ГЛИКОГЕНОЗ
ПЕЧЕНЬ
СЕРДЦЕ
СКЕЛЕТНЫЕ МЫШЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Aboussad, A.; Sekarski, N.; Cotting, J.; Laurini, R.; Matthieu, J.M.; Gitzelmann, R.; Bosshard, N.U.; Steinmann, B.; Corboz, A.; Payot, M.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.09-04М4.52

Glycogenose type IX par defict en phosphorylase b-kinase et atteinte cardiaque, hepatique et musculaire [Text] / A. Aboussad [et al.] // Ann. Pediat. - 1998. - Vol. 45, N 10. - P707-712 . - ISSN 0066-2097
Перевод заглавия: Гликогеноз типа IX в следствие дефицита фосфорилаза b-киназы с вовлечением сердца, печени и скелетных мышц
Аннотация: Гликогеноз типа IX - это редкое нарушение, характеризующееся дефицитом фосфорилаза b-киназы и аккумуляцией гликогена в печени и, иногда в сердце и скелетных мышцах. Изолированное вовлечение сердца отмечается чрезвычайно редко. В статье представлен первый случай вовлечения в процесс гликогенеза всех трех органов. Описываемый ребенок (девочка) при рождении имел увеличенную печень и диффузную гипертрофическую кардиомиопатию с систолической и диастолической дисфункцией обоих желудочков, что позволило предположить инфильтративную кардиомиопатию. У девочки развилась сердечная недостаточность колеблющейся тяжести и множественных приступы тяжелой пневмонии, требующие проведения искусственной вентиляции в течение нескольких месяцев, несмотря на поддерживающую терапию ребенок умер в 16.5 мес. Биопсии печени и мышц показали аккумуляцию гликогена. Дефицит фосфорилазза-b-киназы отмечен в печени и эритритах. На аутопсию родители ребенка не согласились. До сегодняшнего дня выявлено только 3 случая гликогеноза типа IX. Швейцария, Inst. Universitaire de Pathologie du Developpement etbde Pathologie Pediatrique, Centre Hosphitalier Universitaire Vaudois, 1011 LAUSANNE. Библ. 18

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ
ГЛИКОГЕНОЗ
ПЕЧЕНЬ
СЕРДЦЕ
СКЕЛЕТНЫЕ МЫШЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Aboussad, A.; Sekarski, N.; Cotting, J.; Laurini, R.; Matthieu, J.M.; Gitzelmann, R.; Bosshard, N.U.; Steinmann, B.; Corboz, A.; Payot, M.

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.05-04М7.133

Pathological features of glycogen storage disease type II highlighted in the knockout mouse model [Text] / Agnes G. A. Bijvoet [et al.] // J. Pathol. - 1999. - Vol. 189, N 3. - P416-424 . - ISSN 0022-3417
Перевод заглавия: Патологические симптомы гликогеноза типа II, выявленные на модели нокаутных мышей
Аннотация: Гликогеноз типа II (ГБ, болезнь Помпе) - аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефицитом лизосомной 'альфа'-гликозидазы. Наиболее выраженным клиническим симптомом этого заболевания является слабость скелетных мышц. У мышей с нокаутом гена лизосомной 'альфа'-гликозидазы также преобладает слабость скелетных мышц. Первые признаки слабости появляются в 4 мес, к 9-10 мес слабость нарастает, развивается кифоз. Болезнь затрагивает также гладкие мышцы сосудов, дыхательных путей, пищеварительного и мочеполового тракта. Отмечена патология печени, почек, селезенки и слюнных желез, Шванновых клеток, и нейронов ЦНС. По патологическим признакам мышиная модель соотв. юношеской форме гликогеноза типа II и может быть использована для разработки методов лечения этого заболевания. Нидерланды, Dep. Clin. Genet., Erasmus Univ., Rotterdam. Библ. 30

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.27.41
Рубрики: ГЛИКОГЕНОЗ
ТИП II
ЖИВОТНЫЕ МОДЕЛИ
НОКАУТНЫЕ МЫШИ

Доп.точки доступа:
Bijvoet, Agnes G.A.; van, Hirtum Hans; Vermey, Marcel; van, Leenen Dik; van, der Ploeg Ans I.; Mooi, Wolter J.; Reuser, Arnold J.J.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.09-04М4.61

Long-term outcome of patients with glycogen storage disease type I: First results of the European study on Glycogen storage Disease type I [Text] : abstr. SSIEM 37th Annu. Symp., Genova, 7th-10th Sept., 1999 / J. P. Rake [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, Suppl. 1. - P3 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Отдаленные исходы у больных гликогенозом типа I: первые результаты исследования гликогеноза типа I в Европе
Аннотация: По результатам проведенных в 15 различных больницах стран Европы наблюдений за группой людей в возрасте 0,4-45,4 лет (254 человека) с гликогенозом типа I, у больных при выявлении у них данного заболевания в раннем детстве имели место гепатомегалия, гипогликемия и задержка общего развития. Начало лечебного питания приходилось в среднем на возраст в 1,7 года. Относительное число случаев возникновения гипогликемической комы составляло 36%. Относительное число случаев возникавшей у больных гиперлипидемии или гиперурикемии составляло соответственно 5 или 16%. В качестве иных возникавших осложнений имели место кровотечения, анемия, аденома печени, протеинурия, микроальбуминурия, гипертензия и почечная недостаточность. Нидерланды, Beatrix Children's Hosp., Groningen

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ГЛИКОГЕНОЗ
ПЕЧЕНЬ
ГИПОГЛИКЕМИЯ
ФИЗИЧЕСКОЕ РАЗВИТИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rake, J.P.; Visser, G.; Smit, G.P.A.; Skladal, D.; Endres, W.; Sokal, E.; Zeman, J.; Labrune, P.H.; Buhrdel, P.; Ullrich, K.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.09-04М4.62

Ketoacidosis in a patient with glycogen storage disease type Ia [Text] : abstr. SSIEM 37th Annu. Symp., Genova, 7th - 10th Sept., 1999 / P. Garcia [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, Suppl. 1. - P38 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Кетоацидоз у больного с гликогенозом типа 1a
Аннотация: У 11-мес. мальчика с врожденным гликозенозом типа 1a, связанным с недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы, после лихорадки и продолжительного голодания возник не устранявшийся введением глюкозы или бикарбоната ацидоз. Конц-ия лактата в плазме крови оставалась нормальной. После голодания в течение 2,5 час конц-ия глюкозы и инсулина в плазме крови составляла соотв. 1,6 мМ и 1,8 мкМЕД/мл. Через 1 ч после приема п/о 2 г глюкозы конц-ия ее и инсулина составляла соотв. 5,4 мМ и 4,2 мкМЕД/мл. Введение мальчику инсулина (0,22 ЕД/кг) улучшило его состояние. Португалия, Metabolic Unit, Paediatric Hosp. of Coimbra

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
ГЛИКОГЕНОЗ
АЦИДОЗ
ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Garcia, P.; Pinhal, M.; Tiago, J.; Neves, F.; Mirante, A.; Diogo, L.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.10-04М5.218

Ketoacidosis in a patient with glycogen storage disease type Ia [Text] : abstr. SSIEM 37th Annu. Symp., Genova, 7th - 10th Sept., 1999 / P. Garcia [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, Suppl. 1. - P38 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Кетоацидоз у больного с гликогенозом типа 1a
Аннотация: У 11-мес. мальчика с врожденным гликозенозом типа 1a, связанным с недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы, после лихорадки и продолжительного голодания возник не устранявшийся введением глюкозы или бикарбоната ацидоз. Конц-ия лактата в плазме крови оставалась нормальной. После голодания в течение 2,5 час конц-ия глюкозы и инсулина в плазме крови составляла соотв. 1,6 мМ и 1,8 мкМЕД/мл. Через 1 ч после приема п/о 2 г глюкозы конц-ия ее и инсулина составляла соотв. 5,4 мМ и 4,2 мкМЕД/мл. Введение мальчику инсулина (0,22 ЕД/кг) улучшило его состояние. Португалия, Metabolic Unit, Paediatric Hosp. of Coimbra

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
ГЛИКОГЕНОЗ
АЦИДОЗ
ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Garcia, P.; Pinhal, M.; Tiago, J.; Neves, F.; Mirante, A.; Diogo, L.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.11-04М5.211

Long-term outcome of patients with glycogen storage disease type I: First results of the European study on Glycogen storage Disease type I [Text] : abstr. SSIEM 37th Annu. Symp., Genova, 7th-10th Sept., 1999 / J. P. Rake [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, Suppl. 1. - P3 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Отдаленные исходы у больных гликогенозом типа I: первые результаты исследования гликогеноза типа I в Европе
Аннотация: По результатам проведенных в 15 различных больницах стран Европы наблюдений за группой людей в возрасте 0,4-45,4 лет (254 человека) с гликогенозом типа I, у больных при выявлении у них данного заболевания в раннем детстве имели место гепатомегалия, гипогликемия и задержка общего развития. Начало лечебного питания приходилось в среднем на возраст в 1,7 года. Относительное число случаев возникновения гипогликемической комы составляло 36%. Относительное число случаев возникавшей у больных гиперлипидемии или гиперурикемии составляло соответственно 5 или 16%. В качестве иных возникавших осложнений имели место кровотечения, анемия, аденома печени, протеинурия, микроальбуминурия, гипертензия и почечная недостаточность. Нидерланды, Beatrix Children's Hosp., Groningen

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ГЛИКОГЕНОЗ
ПЕЧЕНЬ
ГИПОГЛИКЕМИЯ
ФИЗИЧЕСКОЕ РАЗВИТИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rake, J.P.; Visser, G.; Smit, G.P.A.; Skladal, D.; Endres, W.; Sokal, E.; Zeman, J.; Labrune, P.H.; Buhrdel, P.; Ullrich, K.

1-20 21-40 41-60 61-76

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска