Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ<.>)
Общее количество найденных документов : 13
Показаны документы с 1 по 13
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.09-04М6.271

   
    Abnormal melatonin secretion in hypogonadal men: The effect of testosterone treatment [Text] / Rafael Luboshitzky [et al.] // Clin. Endocrinol. - 1997. - Vol. 47, N 4. - P463-469 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Нарушение секреции мелатонина у мужчин с гипогонадизмом: влияние лечения тестостероном
Аннотация: В проспективном контролируемом исследовании у 6 мужчин с идиопатическим гипогонадотропным гипогонадизмом (ИГ) и у 6 мужчин с гипергонадотропным гипогонадизмом вследствие синдрома Клайнфелтера (СК) изучили секрецию мелатонина до и после введения тестостерон-энантата (по 0,25 г в/м ежемесячно) в течение 4 мес. Контрольную группу составили 7 здоровых мужчин. При ИГ и СК конц-ия тестостерона (соответственно 1,4 и 2 нМ) была исходно ниже, чем в контроле (19,8 нМ) и повысилась вследствие гормонотерапии до 19,5 и 22,7 нМ. При СК конц-ии ЛГ, ФСГ и эстрадиола после гормонотерапии остались повышенными; при ИГ введение тестостерона привело к снижению конц-ий ЛГ и ФСГ. Исходная, определенная в темное время суток, конц-ия мелатонина в Св крови была повышена при ИГ и снижена при СК. После гормонотерапии конц-ия мелатонина при ИГ снизилась с 286 до 157 пМ, а при СК возросла с 92 до 183 пМ (при 178 нпМ в контроле). Не обнаружили корреляции между конц-иями мелатонина и ЛГ, ФСГ или эстрадиола. Т. обр., при недостаточности ГнРГ ночная секреция мелатонина усиливается, а при СК - ослабляется; введение тестостерона нормализует конц-ию мелатонина, модулируемую у человека гонадотропинами, ГнРГ и половыми гормонами. Израиль, Endocr. Inst., Haemek Med. Ctr., Afula 18101. Библ. 33
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.25.17
Рубрики: ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ПАТОГЕНЕЗ
МЕЛАТОНИН
НАРУШЕНИЕ СЕКРЕЦИИ
ЛЕЧЕНИЕ ТЕСТОСТЕРОНОМ
МУЖЧИНЫ

Доп.точки доступа:
Luboshitzky, Rafael; Wagner, Oded; Lavi, Shachar; Herer, Paula; Lavie, Peretz

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 98.10-04Т3.247

   
    Abnormal melatonin secretion in hypogonadal men: The effect of testosterone treatment [Text] / Rafael Luboshitzky [et al.] // Clin. Endocrinol. - 1997. - Vol. 47, N 4. - P463-469 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Нарушение секреции мелатонина у мужчин с гипогонадизмом: влияние лечения тестостероном
Аннотация: В проспективном контролируемом исследовании у 6 мужчин с идиопатическим гипогонадотропным гипогонадизмом (ИГ) и у 6 мужчин с гипергонадотропным гипогонадизмом вследствие синдрома Клайнфелтера (СК) изучили секрецию мелатонина до и после введения тестостерон-энантата (по 0,25 г в/м ежемесячно) в течение 4 мес. Контрольную группу составили 7 здоровых мужчин. При ИГ и СК конц-ия тестостерона (соответственно 1,4 и 2 нМ) была исходно ниже, чем в контроле (19,8 нМ) и повысилась вследствие гормонотерапии до 19,5 и 22,7 нМ. При СК конц-ии ЛГ, ФСГ и эстрадиола после гормонотерапии остались повышенными; при ИГ введение тестостерона привело к снижению конц-ий ЛГ и ФСГ. Исходная, определенная в темное время суток, конц-ия мелатонина в Св крови была повышена при ИГ и снижена при СК. После гормонотерапии конц-ия мелатонина при ИГ снизилась с 286 до 157 пМ, а при СК возросла с 92 до 183 пМ (при 178 нпМ в контроле). Не обнаружили корреляции между конц-иями мелатонина и ЛГ, ФСГ или эстрадиола. Т. обр., при недостаточности ГнРГ ночная секреция мелатонина усиливается, а при СК - ослабляется; введение тестостерона нормализует конц-ию мелатонина, модулируемую у человека гонадотропинами, ГнРГ и половыми гормонами. Израиль, Endocr. Inst., Haemek Med. Ctr., Afula 18101. Библ. 33
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.19.17
Рубрики: ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ПАТОГЕНЕЗ
МЕЛАТОНИН
НАРУШЕНИЕ СЕКРЕЦИИ
ЛЕЧЕНИЕ ТЕСТОСТЕРОНОМ
МУЖЧИНЫ

Доп.точки доступа:
Luboshitzky, Rafael; Wagner, Oded; Lavi, Shachar; Herer, Paula; Lavie, Peretz

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.04-04М6.284

   
    Aromatase deficiency in a female who is compound heterozygote for two new point mutations in the P450[arom] gene: Impact of estrogens on hypergonadotropic hypogonadism, multicystic ovaries, and bone densitometry in childhood [Text] / Primus E. Mullis [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 6. - P1739-1745 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Недостаточность ароматазы у девочки со сложной гетерозиготностью по двум новым точечным мутациям в гене P450[arom]: воздействие эстрогенов в детском возрасте на гипергонадотропный гипогонадизм, на поликистозные яичники и на показатели денситометрии костей
Аннотация: Описана сложная гетерозиготность по двум точечным мутациям в гене CYP19 у девочки. Аллель, наследуемый со стороны матери, содержал делецию одного C в P408 (CCC в экзоне 9); аллель, наследуемый со стороны отца, содержал точечную мутацию G'-'A в точке сплайсинга между экзоном и интроном 3. Вирилизация развилась у матери, начиная с 12 нед беременности; у новорожденной диагностировали недостаточность ароматазы; в Св крови были резко снижены конц-ии эстрогенов и резко повышены конц-ии андрогенов. При повторном УЗИ выявили увеличенные до 19,5-22 мл яичники в возрасте 2-4 года с многочисленными кистами размером до 4,8*3,7 см и с нормальными крупными третичными фолликулами. У девочки была резко повышена базальная и стимулированная ГнРГ конц-ия ФСГ. Введение эстрадиола (0,4 мг/дн) п/о в течение 50 дн в возрасте 3,5 года привело к нормализации уровня гонадотропинов в Св крови, к уменьшению яичников и к увеличению плотности костного в-ва (суммарной и в поясничных позвонках L1-L4). Конц-ии ФСГ и величина яичников через 150 дн после прекращения терапии эстрогенами снова повысились. Авторы рекомендуют при недостаточности ароматазы небольшие дозы эстрадиола, создающие физиологические препубертатные конц-ии эстрадиола в крови; заместительную эстрогенотерапию следует адаптировать к потребностям организма при нормальном созревании скелета, для ускорения роста у подростков, для повышения плотности минерального компонента костей, а в дальнейшем - для формирования вторичных половых признаков. Швейцария, Paediatr. Endocr., Univ. Children's Hosp., Inselspital, CH-3010 Bern. Библ. 36
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.11.23
Рубрики: НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АРОМАТАЗЫ
ГЕН P450[AROM]
ДВЕ ТОЧКОВЫЕ МУТАЦИИ
ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ПОЛИКИСТОЗ ЯИЧНИКОВ
ЛЕЧЕНИЕ
ЭСТРОГЕНЫ
ЭФФЕКТИВНОСТЬ
ДЕВОЧКА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Mullis, Primus E.; Yoshimura, Noriko; Kuhlmann, Beatrice; Lippuner, Kurt; Jaeger, Philippe; Harada, Hobuhiro

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.04-04Н1.354

   
    Aromatase deficiency in a female who is compound heterozygote for two new point mutations in the P450[arom] gene: Impact of estrogens on hypergonadotropic hypogonadism, multicystic ovaries, and bone densitometry in childhood [Text] / Primus E. Mullis [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 6. - P1739-1745 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Недостаточность ароматазы у девочки со сложной гетерозиготностью по двум новым точечным мутациям в гене P450[arom]: воздействие эстрогенов в детском возрасте на гипергонадотропный гипогонадизм, на поликистозные яичники и на показатели денситометрии костей
Аннотация: Описана сложная гетерозиготность по двум точечным мутациям в гене CYP19 у девочки. Аллель, наследуемый со стороны матери, содержал делецию одного C в P408 (CCC в экзоне 9); аллель, наследуемый со стороны отца, содержал точечную мутацию G'-'A в точке сплайсинга между экзоном и интроном 3. Вирилизация развилась у матери, начиная с 12 нед беременности; у новорожденной диагностировали недостаточность ароматазы; в Св крови были резко снижены конц-ии эстрогенов и резко повышены конц-ии андрогенов. При повторном УЗИ выявили увеличенные до 19,5-22 мл яичники в возрасте 2-4 года с многочисленными кистами размером до 4,8*3,7 см и с нормальными крупными третичными фолликулами. У девочки была резко повышена базальная и стимулированная ГнРГ конц-ия ФСГ. Введение эстрадиола (0,4 мг/дн) п/о в течение 50 дн в возрасте 3,5 года привело к нормализации уровня гонадотропинов в Св крови, к уменьшению яичников и к увеличению плотности костного в-ва (суммарной и в поясничных позвонках L1-L4). Конц-ии ФСГ и величина яичников через 150 дн после прекращения терапии эстрогенами снова повысились. Авторы рекомендуют при недостаточности ароматазы небольшие дозы эстрадиола, создающие физиологические препубертатные конц-ии эстрадиола в крови; заместительную эстрогенотерапию следует адаптировать к потребностям организма при нормальном созревании скелета, для ускорения роста у подростков, для повышения плотности минерального компонента костей, а в дальнейшем - для формирования вторичных половых признаков. Швейцария, Paediatr. Endocr., Univ. Children's Hosp., Inselspital, CH-3010 Bern. Библ. 36
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.21.17.29
Рубрики: НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АРОМАТАЗЫ
ГЕН P450[AROM]
ДВЕ ТОЧКОВЫЕ МУТАЦИИ
ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ПОЛИКИСТОЗ ЯИЧНИКОВ
ЛЕЧЕНИЕ
ЭСТРОГЕНЫ
ЭФФЕКТИВНОСТЬ
ДЕВОЧКА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Mullis, Primus E.; Yoshimura, Noriko; Kuhlmann, Beatrice; Lippuner, Kurt; Jaeger, Philippe; Harada, Hobuhiro

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 99.04-04Т3.484

   
    Aromatase deficiency in a female who is compound heterozygote for two new point mutations in the P450[arom] gene: Impact of estrogens on hypergonadotropic hypogonadism, multicystic ovaries, and bone densitometry in childhood [Text] / Primus E. Mullis [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 6. - P1739-1745 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Недостаточность ароматазы у девочки со сложной гетерозиготностью по двум новым точечным мутациям в гене P450[arom]: воздействие эстрогенов в детском возрасте на гипергонадотропный гипогонадизм, на поликистозные яичники и на показатели денситометрии костей
Аннотация: Описана сложная гетерозиготность по двум точечным мутациям в гене CYP19 у девочки. Аллель, наследуемый со стороны матери, содержал делецию одного C в P408 (CCC в экзоне 9); аллель, наследуемый со стороны отца, содержал точечную мутацию G'-'A в точке сплайсинга между экзоном и интроном 3. Вирилизация развилась у матери, начиная с 12 нед беременности; у новорожденной диагностировали недостаточность ароматазы; в Св крови были резко снижены конц-ии эстрогенов и резко повышены конц-ии андрогенов. При повторном УЗИ выявили увеличенные до 19,5-22 мл яичники в возрасте 2-4 года с многочисленными кистами размером до 4,8*3,7 см и с нормальными крупными третичными фолликулами. У девочки была резко повышена базальная и стимулированная ГнРГ конц-ия ФСГ. Введение эстрадиола (0,4 мг/дн) п/о в течение 50 дн в возрасте 3,5 года привело к нормализации уровня гонадотропинов в Св крови, к уменьшению яичников и к увеличению плотности костного в-ва (суммарной и в поясничных позвонках L1-L4). Конц-ии ФСГ и величина яичников через 150 дн после прекращения терапии эстрогенами снова повысились. Авторы рекомендуют при недостаточности ароматазы небольшие дозы эстрадиола, создающие физиологические препубертатные конц-ии эстрадиола в крови; заместительную эстрогенотерапию следует адаптировать к потребностям организма при нормальном созревании скелета, для ускорения роста у подростков, для повышения плотности минерального компонента костей, а в дальнейшем - для формирования вторичных половых признаков. Швейцария, Paediatr. Endocr., Univ. Children's Hosp., Inselspital, CH-3010 Bern. Библ. 36
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.33.11.17
Рубрики: НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АРОМАТАЗЫ
ГЕН P450[AROM]
ДВЕ ТОЧКОВЫЕ МУТАЦИИ
ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ПОЛИКИСТОЗ ЯИЧНИКОВ
ЛЕЧЕНИЕ
ЭСТРОГЕНЫ
ЭФФЕКТИВНОСТЬ
ДЕВОЧКА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Mullis, Primus E.; Yoshimura, Noriko; Kuhlmann, Beatrice; Lippuner, Kurt; Jaeger, Philippe; Harada, Hobuhiro

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.12-04М3.136

   
    New variant of familial cerebellar ataxia with hypergonadotropic hypogonadism and sensorineural deafness [Text] / David J. Amor [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 99, N 1. - P29-33 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Новый вариант семейной мозжечковой атаксии с гипергонадотропным гипогонадизмом и нейросенсорной глухотой
Аннотация: Иногда встречается сочетание мозжечковой атаксии (МА) с гипергонадотропным гипогонадизмом (ГГ), показан аутосомно-рецессивный тип наследования этой ассоциации, включающей также глухоту, нарушение интеллекта и нейропатию. В типичных случаях МА манифестирует в первой декаде жизни, ГГ приводит к первичной аменорее. Авторы наблюдали 2 сестер, у которых прогрессирующая МА начиналась в третьей декаде жизни, аменорея вследствие ГГ носила вторичный характер с началом в 16- и 32-летнем возрасте соотв. Кроме того у них имели место нейросенсорная глухота с вестибулярными расстройствами и периферические чувствительные расстройства, интеллект был нормальным. Ассоциацию МА и ГГ обычно расценивают как вариант атаксии типа Холмса или синдрома Перро, но авторы считают ее отдельной нозологической единицей. Австралия, Victorian Clinical Genetic Service, Royal Children's Hospital, Flemington Rd, Parkville 3052. E-mail: amord@cryptic.rch.unimelb.edu.au. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 17
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: СИНДРОМ НОВЫЙ?
НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ГОНАДЫ
ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ВТОРИЧНАЯ АМЕНОРЕЯ
ГЛУХОТА
СЕСТРЫ
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ HOLMS
СИНДРОМ PERRAULT

Доп.точки доступа:
Amor, David J.; Delatycki, Martin B.; McKinlay, Cardner R.J.; Storey, Elsdon

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.01-04М7.156

   
    New variant of familial cerebellar ataxia with hypergonadotropic hypogonadism and sensorineural deafness [Text] / David J. Amor [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 99, N 1. - P29-33 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Новый вариант семейной мозжечковой атаксии с гипергонадотропным гипогонадизмом и нейросенсорной глухотой
Аннотация: Иногда встречается сочетание мозжечковой атаксии (МА) с гипергонадотропным гипогонадизмом (ГГ), показан аутосомно-рецессивный тип наследования этой ассоциации, включающей также глухоту, нарушение интеллекта и нейропатию. В типичных случаях МА манифестирует в первой декаде жизни, ГГ приводит к первичной аменорее. Авторы наблюдали 2 сестер, у которых прогрессирующая МА начиналась в третьей декаде жизни, аменорея вследствие ГГ носила вторичный характер с началом в 16- и 32-летнем возрасте соотв. Кроме того у них имели место нейросенсорная глухота с вестибулярными расстройствами и периферические чувствительные расстройства, интеллект был нормальным. Ассоциацию МА и ГГ обычно расценивают как вариант атаксии типа Холмса или синдрома Перро, но авторы считают ее отдельной нозологической единицей. Австралия, Victorian Clinical Genetic Service, Royal Children's Hospital, Flemington Rd, Parkville 3052. E-mail: amord@cryptic.rch.unimelb.edu.au. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 17
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ НОВЫЙ?
НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ГОНАДЫ
ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ВТОРИЧНАЯ АМЕНОРЕЯ
ГЛУХОТА
СЕСТРЫ
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ HOLMS
СИНДРОМ PERRAULT

Доп.точки доступа:
Amor, David J.; Delatycki, Martin B.; McKinlay, Cardner R.J.; Storey, Elsdon

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.488

   
    Gynaecomastia with hypergonadotrophic hypogonadism and Leydig cell insufficiency in recipients of high-dose chemotherapy or chemoradiotherapy [Text] / E. Harris [et al.] // Bone Marrow Transplant. - 2001. - Vol. 28, N 12. - P1141-1144 . - ISSN 0268-3369
Перевод заглавия: Гинекомастия с гипергонадотропным гипогонадизмом и недостаточностью клеток Лейдига у лиц, получивших высокие дозы химиотерапии или химиотерапию в сочетании с лучевой терапией
Аннотация: Наблюдали 5 б-ных мужчин в возрасте 22-56 лет. У 3 б-ных был лейкоз, у 2 б-ных - неходжкинская лимфома. По поводу этой патологии б-ные получали химиотерапию; 3 б-ных получали также лучевую терапию. У всех б-ных развилась гинекомастия. У 4 из б-ных был гипергонадотропный гипогонадизм, на что указывало повышение уровня ЛГ 10 ед/мл и снижение уровня тестостерона (Тест) до значений 10 нМ; расценивали это как результат недостаточности Кл Лейдига. У б-ных было снижено либидо, имелось нарушение эрекции. 3 б-ным проводили заместительное лечение Тест; им вводили в/м сустанон-250 в дозе 250 мг, 1 раз в мес, в течение 3-6 мес. У 2 из получавших Тест б-ных после 3 мес лечения уменьшилась гинекомастия, улучшились либидо и половая функция. У одного б-ного лечение Тест не дало эффекта; произвели хирургическое лечение гинекомастии. Обсуждают связь гинекомастии с произведенной б-ным пересадкой костного мозга. Рекомендуют у б-ных с гинекомастией и недостаточностью Кл Лейдига начинать лечение Тест; в случае рефрактерности гинекомастии к Тест показано хирургическое лечение. Библ. 25
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.25.17
Рубрики: ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ГИНЕКОМАСТИЯ
ЯИЧКИ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КЛЕТОК ЛЕЙДИГА
ХИМИОТЕРАПИЯ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Harris, E.; Mahendra, P.; McGarrigle, H.H.; Linch, D.C.; Chatterjee, R.

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.611

    Grunig, Graziano.
    Hypergonadotropic hypogonadism in a case of tetrasomy X [Text] / Graziano Grunig, Gabriele Guzzaloni, Francesco Morabito // Acta med. auxol. - 1999. - Vol. 31, N 3. - P155-158 . - ISSN 0001-6004
Перевод заглавия: Гипергонадотропный гипогонадизм в случае тетрасомии X
Аннотация: Описывается 14-летняя больная с кариотипом 48,XXXX, менструальной дисфункцией и гипергонадотропным гипогонадизмом. Из фенотипических особенностей - гипертелоризм, широкая спинка носа, внутренний эпикант, скелетные аномалии (кифоз, сколиоз, клинодактилия), умеренная умственная отсталость. Всего описано 'ЭКВИВ'40 случаев тетрасомии X, примерно в 50% случаев имеется гонадная недостаточность. Для ранней диагностики и коррекции гипоэстрогенизации следует проводить эндокринологическое обследование (определение гипофизарно-гонадного статуса) у пациенток с тетра-X. Италия [Graziano Grugni] , Div. di Auxol., Ospedale S. Giuseppe, PO Box 1, 28921 Verbania Intra. Библ. 10
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.33
Рубрики: ХРОМОСОМА X
ТЕТРАСОМИЯ
ГОРМОНЫ
ГИПОЭСТРОГЕННЫЙ СТАТУС
ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Guzzaloni, Gabriele; Morabito, Francesco

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.10-04М6.157

    Izumi, Shin-Ichi.
    Improvement of peripheral neuropathy by testosterone in a patient with 48,XXYY syndrome [Text] / Shin-Ichi Izumi, Akio Tsubahara // Tokai J. Exp. and Clin. Med. - 2000. - Vol. 25, N 3. - P39-44 . - ISSN 0385-0005
Перевод заглавия: Улучшение периферической нейропатии при лечении тестостероном у больного с вариантом синдрома Клайнфельтера 48, XXVV
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
СИНДРОМ XXVV, 48
ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ТЕСТОСТЕРОН
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Tsubahara, Akio

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.07-04М6.16

   
    Diabetes mellitus and optic atrophy: A study of Wolfram syndrome in the Lebanese population [Text] / R. Medlej [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 2004. - Vol. 89, N 4. - P1656-1661 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Диабет и атрофия зрительного нерва: изучение синдрома Вольфрама в ливанской популяции
Аннотация: Обследовали 31 б-ного с синдромом Вольфрама (СВ) из 17 семей. Критериями СФ являлись диабет 1 типа и атрофия зрительного нерва. Центральный несахарный диабет был у 87%, нейросенсорная глухота - у 64,5% б-ных. Менее частыми симптомами были неврологические, психические, уродинамические нарушения, ограниченная подвижность в суставах, сердечно-сосудистая вегетативная невропатия (ВН) и ВН желудочно-кишечного тракта, гипергонадотропный гипогонадизм у мужчин и диабетические микрососудистые осложнения. Заново были описаны врожденные пороки развития сердца и нарушение функции передней доли гипофиза. Генетический анализ обнаружил мутации гена WFS1, но не митохондриальной ДНК, у членов трех семей (23,5%). Сделан вывод о необходимости дальнейшего изучения СФ для рационализации методов его профилактики и лечения. Ливан, Hot. Dieu Hosp., Beirut
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СИНДРОМ ВОЛЬФРАМА
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ЗРИТЕЛЬНЫЙ НЕРВ
АТРОФИЯ
ЦЕНТРАЛЬНЫЙ НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ЛИВАНСКАЯ ПОПУЛЯЦИЯ

Доп.точки доступа:
Medlej, R.; Wasson, J.; Baz, P.; Azar, S.; Salti, I.; Loiselet, J.; Permutt, A.; Halaby, G.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 12.09-04М6.69

   
    Hypergonadotropic hypogonadism and cerebellar ataxia. An unusual association [Text] / Pedro Braga-Neto [et al.] // Arq. neuro-psiquiat. - 2010. - Vol. 68, N 1. - P132-134 . - ISSN 0004-282X
Перевод заглавия: Гипергонадотропный гипогонадизм и мозжечковая атаксия. Необычное сочетание
Аннотация: Описание случая. Наблюдали 47-летнюю б-ную с мозжечковой атаксией. На томографии у нее выявили выраженную атрофию мозжечка. При эндокринологическом обследовании обнаружили высокие уровни ФСГ (111,3 мед/мл) и ЛГ (39,3 мед/мл), резко сниженный уровень эстрадиола (ниже 10 пг/мл); уровни же ТТГ и пролактина были в норме. Выявили пигментную ретинопатию. Данные указывают на сочетание мозжечковой атаксии, начавшейся во взрослом возрасте, первичной аменореи, гипергонадотропного гипогонадизма, пигментной ретинопатии и задержки психомоторного развития. Впервые сочетание мозжечковой атаксии и гипогонадизма было описано 1907 году. Обсуждают патогенез этой связи. Бразилия, Federal Univ. of Sao Paulo (UNIFESP), Sao Paulo SP
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.33.23.39
Рубрики: ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Braga-Neto, Pedro; Resende-Martins, Maria Cecilia; Santos-Neto, Denizart; Weisman, Patricia; Fiod, Costa Elaine de Paula; Moreira, Pinto Luciano; Ferreira, Santos-Galduroz Ruth; do, Nascimento Verreschi Ieda Therezinha; Graziani, Povoas Barsottini Orlando

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.11-04М3.284

   
    Hypergonadotropic hypogonadism and cerebellar ataxia. An unusual association [Text] / Pedro Braga-Neto [et al.] // Arq. neuro-psiquiat. - 2010. - Vol. 68, N 1. - P132-134 . - ISSN 0004-282X
Перевод заглавия: Гипергонадотропный гипогонадизм и мозжечковая атаксия. Необычное сочетание
Аннотация: Описание случая. Наблюдали 47-летнюю б-ную с мозжечковой атаксией. На томографии у нее выявили выраженную атрофию мозжечка. При эндокринологическом обследовании обнаружили высокие уровни ФСГ (111,3 мед/мл) и ЛГ (39,3 мед/мл), резко сниженный уровень эстрадиола (ниже 10 пг/мл); уровни же ТТГ и пролактина были в норме. Выявили пигментную ретинопатию. Данные указывают на сочетание мозжечковой атаксии, начавшейся во взрослом возрасте, первичной аменореи, гипергонадотропного гипогонадизма, пигментной ретинопатии и задержки психомоторного развития. Впервые сочетание мозжечковой атаксии и гипогонадизма было описано 1907 году. Обсуждают патогенез этой связи. Бразилия, Federal Univ. of Sao Paulo (UNIFESP), Sao Paulo SP
ГРНТИ  
34.39.17
ВИНИТИ 341.39.17.13
Рубрики: ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Braga-Neto, Pedro; Resende-Martins, Maria Cecilia; Santos-Neto, Denizart; Weisman, Patricia; Fiod, Costa Elaine de Paula; Moreira, Pinto Luciano; Ferreira, Santos-Galduroz Ruth; do, Nascimento Verreschi Ieda Therezinha; Graziani, Povoas Barsottini Orlando
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)