Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН SNRPN<.>)
Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.09-04М1.122

   

    Imprinted expression of SNRPN in human preimplantation embryos [Text] / John Huntriss [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 4. - P1009-1014
Перевод заглавия: Импринтинг экспрессии гена SNRPN в преимплантационных эмбрионах человека
Аннотация: Подверженный геномному импринтингу ген SNRPN расположен на хромосоме 15 в области q11-q13 человека и связан с патогенезом синдромов Энджельмена и Прадера-Вилли. Проведен анализ экспрессии этого гена в отдельных клетках преимплантированных эмбрионов и в яйцеклетке и показано, что уже на стадии 4 бластомеров экспрессируется только аллель гена SNRPN отцовского происхождения. Т. обр., геномный импринтинг реализуется в форме моноаллельной экспрессии уже на самых ранних этапах эмбриогенеза. Великобритания, Molec. Embriol. Unit, Inst. of Child Health, London WC1N 1EH. Библ. 15
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.21.17.09.09.19
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ

ГЕН SNRPN

ЭМБРИОГЕНЕЗ

ИМПРИНТИНГ

МОНОАЛЛЕЛЬНАЯ ЭКСПРЕССИЯ

ЧЕЛОВЕК

СИНДРОМ ANGELMAN

СИНДРОМ PRADER-WILLI


Доп.точки доступа:
Huntriss, John; Daniels, Robert; Bolton, Virginia; Monk, Marilyn


2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.07-04Н1.44

   

    Methylation imprinting of H19 and SNRPN genes in human benign ovarian teratomas [Text] / k. Miura [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1999. - Vol. 65, N 5. - P1359-1367
Перевод заглавия: Импринтинг метилирования генов H19 и SNRPN при доброкачественных тератомах яичников у человека
Аннотация: Доброкачественные тератомы яичников (Т) - партеногенетические опухоли, возникающие после 1-го мейотического деления и неудачного деления в мейозе II. Т могут быть использованы для изучения процессов геномного импринтинга. В настоящей работе проведен анализ уровня метилирования 2 подверженных импринтингу генов человека - H19 и SNRPN - в 25 образцах Т у человека. Выявлены коррелирующие изменения в уровне метилирования генов H19 и SNRPN: ген H19 гипометилирован, а ген SNPRN гиперметилирован в Т, но степень метилирования зависит от индивидуальной Т и стадии ее возникновения. Япония [Jinno Y.], Dep. of Molec. Biol., Ryukyu Univ. Sch. of Medicine, Nishihara, Okinawa 903-0215. Библ. 24
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК

ОПУХОЛИ

ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ТЕРАТОМЫ

ЯИЧНИКИ

ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ

ГЕН H19

ГЕН SNRPN


Доп.точки доступа:
Miura, k.; Obama, M.; Yun, K.; Masuzaki, H.; Ikeda, Y.; Yoshimura, S.; Akashi, T.; Niikawa, N.; Ishimaru, T.; Jinno, Y.


3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.11-04М5.305

    Li, Xiu-Rong.

    Один случай синдрома Прадера-Вилли (клинический и генетический диагноз) [Text] / Xiu-Rong Li, Yue-Qiu Tan, Qing Guo // Zhongguo dangdai erke zazhi = Chin. J. Contemp. Pediat. - 2000. - Vol. 2, N 4. - С. 297-299 . - ISSN 1008-8830
Аннотация: Представлен японский мальчик со значительным ожирением. Установленный кариотип: 46, XY, del (15)(q11-q13) - позволил поставить генетический диагноз синдрома Прадера-Вилли. Обсуждается роль гена SNRPN (локализованного в делетированной области) и его транскриптов в изучении импринтинга, данные по метилированию CpG-островков и положение центра импринтинга на хромосоме 15
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: СИНДРОМ PRADER-WILLI
ИМПРИНТИНГ

ГЕН SNRPN

МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК

ХРОМОСОМА 15

ОБЛАСТЬ Q11-Q13

ДЕЛЕЦИЯ

ЦЕНТР ИМПРИНТИНГА

ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Tan, Yue-Qiu; Guo, Qing


4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.12-04Н1.236

    Kohda, Atsushi.

    Visualization of biallelic expression of the imprinted SNRPN gene induced by inhibitors of DNA methylation and histone deacetylation [Text] / Atsushi Kohda, Hiroshi Taguchi, Katsuzumi Okumura // Biosci., Biotechnol. and Biochem. - 2001. - Vol. 65, N 5. - P1236-1239 . - ISSN 0916-8451
Перевод заглавия: Визуализация биаллельной экспрессии импринтированного гена SNRPN, индуцированной ингибиторами метилирования ДНК и деацетилирования гистонов
Аннотация: Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) адаптирован для детекции синтезируемых молекул РНК с импринтированного гена SNRPN полипептида N малого ядерного рибонуклеопротеина (одного из генов, возможно ответственных за синдром Прадера-Вилли). Эксперименты проводились на клетках HL60 и WI 38 человека. Одновременная детекция РНК и ДНК SNRPN методом FISH с космидными зондами показала моноаллельную экспрессию в данных клетках. При обработке клеток ингибиторами метилирования ДНК и деацетилирования гистонов наблюдался рост популяции клеток со временем и биаллельная экспрессия SNRPN. Япония, Lab. Mol. and Cell. Biol., Fac. Bioresources, Mie Univ., 1515 Kamihama, Tsu, Mie 514-8507. Библ. 19
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.19.11.07
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ГЕН SNRPN

ИМПРИНТИНГ

БИАЛЛЕЛЬНАЯ ЭКСПРЕССИЯ

ИНДУКЦИЯ

ИНГИБИТОРЫ МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК И ДЕАЦЕТИЛИРОВАНИЯ ГИСТОНОВ

ВИЗУАЛИЗАЦИЯ

FISH

СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ


Доп.точки доступа:
Taguchi, Hiroshi; Okumura, Katsuzumi


5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI22) 08.04-04М1.81

   

    Статус метилирования импринтированного гена SNRPN при ранней эмбриональной гибели у человека [Текст] / А. А. Кашеварова [и др.] // Бюл. СО РАМН. - 2006. - N 1. - С. 101-105 . - ISSN 1815-6703
Аннотация: Исследован вклад потери импринтинга и гиперметилирования промоторного региона гена SNRPN в этиологию ранней эмбриональной летальности у человека. С помощью метилспецифичной полимеразной цепной реакции обследовано 40 эмбрионов человека с цитогенетически установленным нормальным кариотипом, внутриутробная гибель которых подтверждена с использованием ультразвуковой диагностики беременных женщин. В качестве контрольной группы изучены 8 медицинских абортусов с нормальным кариотипом. Ни у одного из обследованных зародышей не выявлено изменений метилирования гена SNRPN. Полученные данные свидетельствуют об отсутствии заметного вклада эпигенетических модификаций промоторного региона SNRPN в этиологию ранней эмбриональной гибели у человека. Россия, НИИ мед. генетики ТНЦ СО РАМН, Томск. Библ. 15
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.21.17.09.09.07
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН SNRPN

ПОТЕРЯ ИМПРИНТИНГА

ГИПЕРМЕТИЛЛИРОВАНИЕ ПРОМОТОРА

РАННЯЯ ЭМБРИОНАЛЬНАЯ ГИБЕЛЬ


Доп.точки доступа:
Кашеварова, А.А.; Саженова, Е.А.; Лебедев, И.Н.; Назаренко, С.А.


 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)