СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 46
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-46

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 06.07-04А3.12

Ising, Marcus.
CFA as a method for genetic association studies in complex diseases [Text] / Marcus Ising // Psychol. Sci. - 2003. - Vol. 45, N 2. - P236-240
Перевод заглавия: Анализ частот конфигураций как метод исследований генетических ассоциаций для сложных заболеваний
Аннотация: Генетические факторы дают вклад в развитие разнообразных заболеваний, к-рые предположительно детерминируются взаимодействием множественных полиморфных локусов. Генетическое исследование должно фокусироваться на конфигурациях множества аллелей, а не на отдельных генах. Рассматривается статистический непараметрический подход (анализ частот конфигураций) для изучения генетических ассоциаций. Подход позволяет выделить у пораженных типичные и атипичные конфигурации аллелей гаплотипов в качестве генов-кандидатов. Метод прилагался к анализу случаев заболевание - контроль и посемейным исследованиям ассоциаций. В 1-м случае частоты аллельных гаплотипов сравниваются с ожидаемыми, полученными в контрольной выборке, представляющей распределение аллелей в популяции. В посемейных исследованиях в качестве контрольной выборки рассматриваются частоты гаплотипов, не переданных пораженному. Дано приложение рассматриваемого подхода к опубликованным клиническим данным. Германия, Max-Planck-Institute of Psychiatry, D-80804 Munich. Табл. 1. Библ. 6

ГРНТИ	34.03.23

ВИНИТИ 341.03.23.09.09
Рубрики: МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
СЛОЖНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
СТАТИСТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
ГАПЛОТИПЫ
АНАЛИЗ ЧАСТОТ КОНФИГУРАЦИЙ

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 07.09-04К1.319

Cytokine gene polymorphisms and genetic association with coeliac disease in the Finnish population [Text] / N. Woolley [et al.] // Scand. J. Immunol. - 2005. - Vol. 61, N 1. - P51-56 . - ISSN 0300-9475
Перевод заглавия: Полиморфизм цитокиновых генов и генетические ассоциации с целиакией в финской популяции
Аннотация: Анализировали генный полиморфизм, связанный с единичными нуклеотидными заменами, трансформирующего ростового фактора (ТРФ) 'бета'1, ИЛ-10, ИЛ-6, гемма-интерферона ('гамма'ИФ) и фактора некроза опухоли альфа ('альфа'ФНО) в финской популяции больных целиакией и их родственников. Не выявили ассоциации между полиморфизмом ТРФ 'бета'1, ИЛ-10, ИЛ-6 и 'гамма'ИФ и риском развития целиакии, однако аллель с аденином в позиции - 308 'альфа'ФНО у больных целиакией встречался чаще. Финляндия, Finnish Red Cross Blood Serv., FIN-00310 Helsinki

ГРНТИ	34.43.55

ВИНИТИ 341.43.55.33
Рубрики: ЦИТОКИНЫ
ГЕНЫ
ПОЛИМОРФИЗМ
АУТОИММУННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЦЕЛИАКИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
ФИНСКАЯ ПОПУЛЯЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Woolley, N.; Mustalahti, K.; Maki, M.; Partanen, J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 11.11-04М1.416

MISS: A non-linear methodology based on mutual information for genetic association studies in both population and sib-pairs analysis [Text] / Helena Brunel [et al.] // Bioinformatics. - 2010. - Vol. 26, N 15. - P1811-1818 . - ISSN 1367-4803
Перевод заглавия: MISS - нелинейный метод, основывающийся на обобщенной информации, плученной в иссследованиях с применением анализа генетических асоциаций в общей популяции и в парах сибсов

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.02
Рубрики: АНТРОПОГЕНЕТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
СИБСЫ

Доп.точки доступа:
Brunel, Helena; Gallardo-Chacon, Joan-Josep; Buil, Alfonso; Vallverdu, Montserrat; Soria, Jose Manuel; Caminal, Pere; Perera, Alexandre

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 12.05-04А3.11

Bayesian semiparametric meta-analysis for genetic association studies [Text] / Iorio Maria De [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2011. - Vol. 35, N 5. - P333-340 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Байесовский полупараметрический мета-анализ для изучения генетических ассоциаций

ГРНТИ	34.03.23

ВИНИТИ 341.03.23.09.09
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
МЕТА-АНАЛИЗ
ПОЛУПАРАМЕТРИЧЕСКИЙ
БАЙЕСОВСКИЙ

Доп.точки доступа:
De, Iorio Maria; Newcombe, Paul J.; Tachmazidou, Ioanna; Verzilli, Claudio J.; Whittaker, John C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 12.12-04М3.108

Brain-derived neurotrophic factor and risk for primary adult-onset cranial-cervical dystonia [Text] / D. Martino [et al.] // Eur. J. Neurol. - 2009. - Vol. 16, N 8. - P949-952 . - ISSN 1351-5101
Перевод заглавия: Нейротрофный фактор головного мозга и риск развития первичной кранио-цервикальной дистонии взрослых

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23.45
Рубрики: ЦЕРВИКАЛЬНАЯ ДИСТОНИЯ
БЛЕФАРОСПАЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
НЕЙРОТРОФНЫЙ ФАКТОР МОЗГА
ВЗРОСЛЫЕ
НЕЙРОНЫ
ПЛАСТИЧНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Martino, D.; Muglia, M.; Abbruzzese, G.; Berardelli, A.; Girlanda, P.; Liguori, M.; Livrea, P.; Quattrone, A.; Roselli, F.; Sprovieri, T.; Valente, E.M.; Defazio, G.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.01-04А3.12

Antonyuk, A.
On testing for genetic association in case-control studies when population allele frequencies are known [Text] / A. Antonyuk, C. Holmes // Genet. Epidemiol. - 2009. - Vol. 33, N 5. - P371-378 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Проверка генетической ассоциации в исследованиях заболевание - контроль при известных популяционных частотах аллелей
Аннотация: С появлением биобанков возникает возможность наряду с исследованиями геномных ассоциаций получать точные оценки популяционных частот аллелей однонуклеотидных полиморфизмов. Известно, что при исследовании ассоциаций с заболеваниями в случае редких болезней с малыми частотами аллелей планы с изучением только заболеваний имеют наибольшую мощность. Рассматриваются частотный и байесовский подходы к проверке однонуклеотидных генотипических ассоциаций при известных малых частотах аллелей, когда доступны данные по заболеванию и контролю. Показано, что при редких заболеваниях наиболее мощный частотный подход игнорирует контроль. Байесовский критерий использует всю доступную информацию (по заболеванию и контролю) и равномерно более мощен, чем все рассмотренные частотные методы. Великобритания, Department of Statistics, University of Oxford, Oxford, OX1 3TG, e-mail: cholmes@stats.ox.ac.uk. Ил. 6. Табл. 4. Библ. 12

ГРНТИ	34.03.23

ВИНИТИ 341.03.23.09.09
Рубрики: МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧАСТОТНЫЙ И БАЙЕСОВСКИЙ ПОДХОДЫ
МОЩНОСТИ КРИТЕРИЕВ

Доп.точки доступа:
Holmes, C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.01-04А3.14

On the adjustment for covariates in genetic association analysis: A novel, simple principle to infer direct causal effects [Text] / Stijn Vansteelandt [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2009. - Vol. 33, N 5. - P394-495 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: О коррекции на ковариаты в анализе генетических ассоциаций: новый простой принцип выводов прямых причинных эффектов
Аннотация: При изучении генетических ассоциаций часто с одним и тем же маркером ассоциируются различные фенотипы. Такие ассоциации могут служить указанием на плейотропию или приписываться целиком среде. Для идентификации фенотипов с генетическими ассоциациями необходимо развитие статистической методологии. Предложен простой общий принцип коррекции, который можно включить в многие стандартные критерии, чтобы делать выводы о прямых причинных эффектах. Предлагаемая методология дает несмещенные результаты, а уровни мощности идентичны соответствующим стандартным методам коррекции. Развиваемый подход иллюстрируется приложением к анализу геномных ассоциаций. США, Department of Biostatistics, Harvard Medical School of Public Health, Boston. MA 02115, e-mail: clange@hsph.harvard.edu. Ил. 2. Табл. 4. Библ. 30

ГРНТИ	34.03.23

ВИНИТИ 341.03.23.09.09
Рубрики: МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
ПЛЕЙОТРОПИЯ
ПРЯМЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭФФЕКТЫ

Доп.точки доступа:
Vansteelandt, Stijn; Goetgeluk, Sylvie; Lutz, Sharon; Waldman, Irwin; Lyon, Helen; Schadt, Eric E.; Weiss, Scott T.; Lange, Christoph

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.01-04А3.15

Bowden, Jack.
Unbiased estimation of odds ratios: Combining genomewide association scans with replication studies [Text] / Jack Bowden, Frank Dudbridge // Genet. Epidemiol. - 2009. - Vol. 33, N 5. - P406-418 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Несмещенное оценивание отношения рисков: комбинирование [результатов сканирования] геномных ассоциаций с повторными исследованиями
Аннотация: Оценки отношения рисков по результатам геномного сканирования смещены кверху, поскольку сообщаются только высокие ассоциации, имеющие определенный уровень значимости. Предлагается несмещенная оценка, получаемая путем комбинирования информации как по первоначальным сканам, так и по повторным исследованиям. Данный подход требует репликации ассоциаций, и оценивание производится в 2 этапа. Он может легко обобщаться на случай метаанализа. Дано приложение подхода к реальным данным и исследована его эффективность с помощью имитационных экспериментов. Великобритания, MRC Biostatistics Unit, Institute of Public Health, Cambridge CB2 0SR, e-mail: jack.bowden@mrc-bsu.cam.ac.uk. Ил. 6. Табл. 2. Библ. 31

ГРНТИ	34.03.23

ВИНИТИ 341.03.23.09.09
Рубрики: МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
ОТНОШЕНИЕ РИСКОВ
ОЦЕНИВАНИЕ
СМЕЩЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Dudbridge, Frank

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.05-04А3.409

Inference from genome-wide association studies using a novel Markov model [Text] / Fay J. Hosking [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2008. - Vol. 32, N 6. - P497-504 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Выводы из полногеномных исследований ассоциаций с использованием новой марковской модели
Аннотация: Предлагается байесовский подход к анализу полногеномных ассоциаций на основе данных однонуклеотидных полиморфизмов. Байесовская модель включает скрытую марковскую модель, различные аспекты кластеризации и логистическую регрессию. Она подбирается с использованием методов Монте-Карло на цепях Маркова и позволяет рассматривать разные типы генетических моделей. В результате можно делать выводы относительно локализации каузального локуса и о других интересующих параметрах. Модель прилагалась к 3 типам данных, как генерированных, так и реальных по фенотипам заболеваний с фактическими однонуклеотидными полиморфизмами. Великобритания, Department of Mathematics, University of Bristol, Bristol BS8 4PB, e-mail: fay.hosking@bristol.ac.uk. Ил. 6. Библ. 22

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.13 + 341.03.23.09.09
Рубрики: БИОМЕТРИЯ
МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
БАЙЕСОВСКИЕ ПОДХОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ
СКРЫТЫЕ МАРКОВСКИЕ МОДЕЛИ
ЗАБОЛЕВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Hosking, Fay J.; Sterne, Jonathan A.C.; Smith, George Davey; Green, Peter J.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.05-04А3.411

Pikkuhookana, P.
Correcting for relatedness in Bayesian models for genomic data association analysis [Text] / P. Pikkuhookana, M. J. Sillanpaa // Heredity. - 2009. - Vol. 103, N 3. - P223-237 . - ISSN 0018-067X
Перевод заглавия: Коррекция на родство в байесовских моделях для анализа ассоциаций геномных данных
Аннотация: Рассматривается проблема коррекции на структуру родства в малых родословных для байесовских моделей анализа многолокусных ассоциаций. Существуют 2 типа коррекций: случайный член, возникающий в бесконечной полигенной модели, и фиксированная ковариата в модели Bonney класса D. Указанные типы сравниваются на генерированных и реальных данных лимфобластоидных линий и генной экспрессии. Сравнение производилось применительно к локусам клинических количественных признаков в моделях многолокусных ассоциаций. Выявлено, что модели таких признаков соответствуют данным с небольшим количеством компонент малых эффектов независимо от типа коррекции. Для небольших данных при малой наследуемости можно использовать модель с ковариатой, превосходящую бесконечную полигенную модель в указанном случае. Финляндия, Department of Mathematics and Statistics, Rolf Nevanlinna Institute, University of Helsinki, P.O. Box 68, Fin-00014 Helsinki, e-mail: mjs@rolf.helsinki.fi. Ил. 3. Табл. 10. Библ. 89

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.13 + 341.03.23.09.09
Рубрики: БИОМЕТРИЯ
МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
БАЙЕСОВСКИЕ ПОДХОДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
КОРРЕКЦИЯ НА РОДСТВО
КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ ПРИЗНАКИ
БАЙЕСОВСКИЕ ПОДХОДЫ

Доп.точки доступа:
Sillanpaa, M.J.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.05-04А3.412

STrengthening the REporting of Genetic Association Studies (STREGA) - an extension of the STROBE statement [Text] / Julian Little [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2009. - Vol. 33, N 7. - P581-598 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Улучшение сообщений по исследованиям генетических ассоциаций (STREGA) - обобщение декларации STREGA
Аннотация: Область исследований генетических ассоциаций быстро расширяется и становится существенной для успехов геномики человека и интегрирования медицины и здравоохранения. Возможность синтеза ограничивается неадекватностью сообщений результатов исследований. Задачей STREGA является преодоление этого недостатка и учет стратификации популяции, ошибок генотипирования равновесия Харди - Вайнберга и пр. при изучении количественных признаков. Рекомендации STREGA не диктуют как проводить изучение генетических ассоциаций, но призваны увеличить прозрачность сообщений независимо от сделанного при планировании выбора и анализа. Канада, Department of Epidemiology and Community Medicine, University of Ottawa, Ottawa, Ont. K1H 8M5, e-mail: jlittle@uottawa.ca. Табл. 2. Библ. 156

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.13 + 341.03.23.09.09
Рубрики: БИОМЕТРИЯ
МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
ПРОВЕРКА ГИПОТЕЗ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
АДЕКВАТНОСТЬ СООБЩЕНИЙ

Доп.точки доступа:
Little, Julian; Higgins, Julian P.T.; Ioannidis, John P.A.; Moher, David; Gagnon, France; von, Elm Erik; Khoury, Muin J.; Cohen, Barbara; Davey-Smith, George; Grimshaw, Jeremy; Scheet, Paul

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.05-04А3.417

A note on permutation tests for genetic association analysis of quantitative traits when variances are heterogeneous [Text] / Danielle Posthuma [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2009. - Vol. 33, N 8. - P710-716 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Замечание о критериях перестановок для анализа генетических ассоциаций количественных признаков, когда дисперсии гетерогенны
Аннотация: Изучение генетической структуры количественных признаков обычно включает анализ сцепления или ассоциаций по родословным с последующим тонким анализом ассоциаций в популяции. Процедуры регистрации часто приводят к неравным дисперсиям наблюдений количественных признаков. Это не составляет проблем для анализа при корректном моделировании. Однако при определении статистической значимости с использованием критериев перестановок не очевидны выборочные единицы. Проведены имитационные эксперименты по анализу ассоциаций количественного признака с однонуклеотидным полиморфизмом с целью определения истинных p-значений статистик критериев. Оказалось, что наилучшая процедура включает явные коррекции оригинальных данных до перестановок. Нидерланды, Department of Biological Psychology, Vrije Universiteit, Amsterdam, e-mail: danielle@psy.vu.nl. Ил. 2. Табл. 2. Библ. 17

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.13 + 341.03.23.09.09
Рубрики: БИОМЕТРИЯ
МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ ПРИЗНАКИ
КРИТЕРИИ ПЕРЕСТАНОВОК
ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ДИСПЕРСИЙ

Доп.точки доступа:
Posthuma, Danielle; de, Koning Dirk-Jan; Dolan, Conor; Goddard, Michael E.; Visscher, Peter M.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.05-04А3.418

Monsees, Genevieve M.
Genome-wide association scans for secondary traits using case-control samples [Text] / Genevieve M. Monsees, Rulla M. Tamimi, Peter Kraft // Genet. Epidemiol. - 2009. - Vol. 33, N 8. - P717-728 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Сканирование полногеномных ассоциаций на вторичные признаки с использованием выборок заболевание - контроль
Аннотация: Изучение полногеномных ассоциаций (ИПА) требует значительных инвестиций, поэтому исследователи часто изучают несколько признаков, собранных у одних и тех же субъектов. Однако ИПА часто опирается на данные заболевание - контроль, что может приводить к смещениям. Показано, что при нулевой гипотезе отсутствия ассоциации маркер - вторичный признак наивный анализ с игнорированием регистрации и стратификации дает корректную ошибку 1-го рода, если маркер и вторичный признак независимо связаны с риском заболевания. При альтернативной гипотезе эти методы будут несмещенными, когда вторичный признак не связан с риском заболевания. С помощью имитационных экспериментов изучаются свойства наивного метода и метода с весами обратной вероятности в отношении ошибки 1-го рода, мощности и смещения. У последнего метода ошибка 1-го рода не смещена, но его мощность меньше. Смещенность при наивном методе невелика, если маркер не зависит от риска заболевания. Дан иллюстративный пример на реальных данных. США, Department of Epidemiology, Harvard School of Public Health, Boston, MA 02115, e-mail: gmonsees@hsph.harvard.edu. Ил. 5. Табл. 5. Библ. 26

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.13 + 341.03.23.09.09
Рубрики: БИОМЕТРИЯ
МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
ПРОВЕРКА ГИПОТЕЗ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
ВТОРИЧНЫЕ ПРИЗНАКИ
ЗАБОЛЕВАНИЕ - КОНТРОЛЬ

Доп.точки доступа:
Tamimi, Rulla M.; Kraft, Peter

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.05-04А3.419

On the use of phylogeny-based tests to detect association between quantitative traits and haplotypes [Text] / Claire Bardel [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2009. - Vol. 33, N 8. - P729-739 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Об использовании критериев на основе филогении для обнаружения ассоциаций между количественными признаками и гаплотипами
Аннотация: Однонуклеотидные полиморфизмы (ОНП) и гаплотипы можно использовать для проверки ассоциаций с количественным признаком. Когда количество ОНП возрастает, число гаплотипов становится очень большим и возникает необходимость их группировки. Использование филогенетических связей гаплотипов дает естественный и эффективный способ группировки. Кроме того, он позволяет идентифицировать заболевание или локусы, связанные с количественным признаком. Описывается основанный на филогении подход к проверке ассоциаций между количественными признаками и гаплотипами применительно к критерию ALTree-q, основанный на дисперсионном анализе. С помощью имитационных экспериментов исследуются его статистические свойства для различных генетических моделей и производится сравнение с другими основанными на филогении методами. Франция, Universite de Lyon, EA 4173 Lyon, e-mail: Claire.Bardel@univ-lyon1.fr. Ил. 4. Табл. 2. Библ. 45

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.13 + 341.03.23.09.09
Рубрики: БИОМЕТРИЯ
МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ ПРИЗНАКИ
ГАПЛОТИПЫ
ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ
КРИТЕРИИ НА ОСНОВЕ ФИЛОГЕНИИ

Доп.точки доступа:
Bardel, Claire; Danjean, Vincent; Morange, Pierre; Genin, Emmanuelle; Darlu, Pierre

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.05-04А3.420

Optimizing the power of genome-wide association studies by using publicly available reference samples to expand the control group [Text] / Joanna J. Zhuang [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2010. - Vol. 34, N 4. - P319-326 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Оптимизация мощности исследований полногеномных ассоциаций с использованием общедоступных контрольных выборок для увеличения контрольной группы
Аннотация: Исследование полногеномных ассоциаций оказалось исключительно успешным для обнаружения новых локусов, оказывающих влияние на сложные заболевания. Однако многие такие локусы остаются неизвестными, например, из-за необходимости использовать выборки, насчитывающие тысячи индивидуумов. Ведущиеся широкомасштабные проекты и общедоступные базы генетической и фенотипической информации позволяют объединять информацию и использовать такие данные как контроль. Представлена биологическая мотивация и рассмотрен теоретический потенциал данного подхода для увеличения групп контроля с помощью указанных источников информации. Продемонстрировано, что наивное приложение рассматриваемой стратегии способно увеличить ложно положительные выводы при наличии популяционной структуры. Полногеномные исследования используются для идентификации "осей" генетической изменчивости, связанной с заболеваниями. Эти оси затем применяются в качестве ковариат при анализе ассоциаций для коррекций на популяционную структуру, что позволяет увеличить мощность по сравнению со стандартным выборочным исследованием. Великобритания, Genetic and Genomic Epidemiology Unit, Welcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford OX3 7BN, e-mail: Zhuang@well.ox.ac.uk

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.13 + 341.03.23.09.09
Рубрики: БИОМЕТРИЯ
МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
ПОЛНОГЕНОМНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ОБЩЕДОСТУПНОЙ ИНФОРМАЦИИ
УВЕЛИЧЕНИЕ КОНТРОЛЬНОЙ ГРУППЫ

Доп.точки доступа:
Zhuang, Joanna J.; Zondervan, Krina; Nyberg, Fredrik; Harborn, Chris; Jawaid, Ansar; Cardon, Lon R.; Barratt, Bryan J.; Morris, Andrew P.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.05-04А3.422

Bayesian mixture models for the incorporation of prior knowledge to inform genetic association studies [Text] / Brooke L. Fridley [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2010. - Vol. 34, N 5. - P418-426 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Байесовские смешанные модели для включения априорного знания [при исследованиях генетических ассоциаций]
Аннотация: В последнюю декаду завершились многочисленные полногеномные исследования по сцеплению и ассоциациям сложных заболеваний. Критическим моментом остается наилучшее использование этой потенциально ценной информации для улучшения планирования и статистического анализа современных и будущих исследований по генетическим ассоциациям. Один из обещающих подходов состоит во включении априорной информации по сканированию сцепления и др. при установлении весов P-значений в исследованиях по ассоциациям. Предлагается использовать байесовскую смешанную модель, где одновременно учитываются данные и предшествующая информация, что обеспечивает гибкость моделирования и оценивание влияния спецификации модели на апостериорные выводы. Разработанный подход иллюстрируется на полногеномных исследованиях сцепления колоректального рака и полипов. США, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, e-mail: fridley.brooke@mayo.edu

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.13 + 341.03.23.09.09
Рубрики: БИОМЕТРИЯ
МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
БАЙЕСОВСКИЕ ПОДХОДЫ
СМЕШАННЫЕ МОДЕЛИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
ПОЛНОГЕНОМНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
АПРИОРНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Fridley, Brooke L.; Serie, Daniel; Jenkins, Gregory; White, Kristin; Bamlet, William; Potter, John D.; Goode, Ellen L.

17.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 13.05-04П1.17

Support for involvement of glutamate decarboxylase 1 and neuropeptide Y in anxiety susceptibility [Text] / Jonas Donner [et al.] // Amer. J. Med. Genet. B. - 2012. - Vol. 159, N 3. - P316-327 . - ISSN 1552-4841
Перевод заглавия: Подтверждение участия глутаматдекарбоксилазы 1 и нейропептида Y в [формирование] предрасположенности к тревожным расстройствам
Аннотация: При помощи генетического картирования идентифицированы гены, предположительно определяющие предрасположенность к развитию тревожных расстройств. Среди них гены ферментов метаболизма и проведения сигналов нейромедиаторов и гены ответа на стрессовые факторы. Проверили вклад 16 таких генов в риск развития тревожных расстройств. Оценили возможность влияния полиморфизмов этих генов на развитие тревожных расстройств у взрослых, перенесших в детстве сильное стрессовое воздействие. Исследование, проведенное на финской выборке, выявило наиболее значимую ассоциацию полиморфизмов гена глутаматдекарбоксилазы 1 (GAD1) с фобиями. Идентифицировали один из гаплотипов GAD1, определяющий риск развития таких заболеваний. Финляндия, Ras. Progr. Mol. Neurol., Biomedicum Helsinki, FIN-00014

ГРНТИ	15.21.21

ВИНИТИ 151.21.21.13
Рубрики: ТРЕВОЖНЫЕ РАССТРОЙСТВА
ФОБИИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
ГЕНЫ
СТРЕССОВЫЕ ВОЗДЕЙСТВИЯ
ГЛУТАМАТДЕКАРБОКСИЛАЗА 1
НЕЙРОПЕПТИД Y

Доп.точки доступа:
Donner, Jonas; Sipila, Tessa; Ripatti, Samuli; Kananen, Laura; Chen, Xiangning; Kendler, Kenneth S.; Lonqvist, Jouko; Pirkola, Sami; Hettema, John M.; Hovatta, Iiris

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.06-04А3.425

Testing Hardy-Weinberg equilibrium using mother-child case-control samples [Text] / Jinbo Chen [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2009. - Vol. 33, N 6. - P539-548 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Проверка равновесия Харди - Вайнберга с использованием выборок заболевание - контроль
Аннотация: Рассматриваются исследования генетических ассоциаций при осложненных родах с использованием данных о матерях и новорожденных. Такие данные мотивируют изучение новых методов проверки отклонений от равновесия Харди - Вайнберга. Предлагаются 4 новых статистики критериев, каждая из которых использует различные комбинации данных: 1) сведения заболевание - контроль с материнскими генотипами, 2) сведения о генотипах потомства, 3) комбинацию этих сведений и 4) критерии, основанные на совместной классификации генотипических данных о матери и ребенке. Предложенные критерии не требуют редкости фенотипов как в случае проверки закона Харди - Вайнберга только в контроле. При использовании данных о матери и ребенке (случаи 3 и 4) учитывается корреляция между генотипами матери и ребенка. Проведены имитационные эксперименты, с помощью которых оценивались ошибки 1-го рода и мощность критериев, в результате рекомендуется критерий 3. США, Department of Biostatistics and Epidemiology, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, e-mail: ginboche@mail.med.upenn.edu. Ил. 2. Табл. 5. Библ. 16

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.13 + 341.03.23.09.09
Рубрики: БИОМЕТРИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
ХАРДИ - ВАЙНБЕРГА ЗАКОН
КРИТЕРИИ ПРОВЕРКИ
ДАННЫЕ МАТЬ - РЕБЕНОК

Доп.точки доступа:
Chen, Jinbo; Zheng, Haitao; Wilson, Melissa L.; Kraft, Peter

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.07-04А3.291

A prevalence-based association test for case-control studies [Text] / Kelli K. Ryckman [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2008. - Vol. 32, N 7. - P600-605 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Критерий ассоциации на основе распространенности для исследований заболевание - контроль
Аннотация: Генетические ассоциации часто определяются с помощью исследований заболевание - контроль на основании различных распределений аллелей или генотипов. Последние публикации показали, что ассоциации можно также оценить по отклонению от ожидаемого распределения аллелей или генотипов. Многие методы мотивированы принципом равновесия Харди - Вайнберга. Однако эти методы не принимают во внимание ряда из предположений данного принципа. Предложен альтернативный подход на основе распространенности, также мотивированный равновесием Харди - Вайнберга и использующий оценивание частот аллелей в популяции для вычисления ожидаемых частот генотипов. Он обладает большей мощностью для широкого спектра генетических моделей при обнаружении ассоциаций. США, Center for Human Genetics Research, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee, e-mail: smwilliams@chgr.mc.vanderbilt.edu. Табл. 4. Библ. 20

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.13 + 341.03.23.09.09
Рубрики: БИОМЕТРИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
КРИТЕРИИ
ХАРДИ - ВАЙНБЕРГА РАВНОВЕСИЕ
ЗАБОЛЕВАНИЕ - КОНТРОЛЬ

Доп.точки доступа:
Ryckman, Kelli K.; Jiang, Lan; Li, Chun; Bartlett, Jacquelaine; Haines, Jonathan L.; Williams, Scott M.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 13.07-04А3.292

Cheng, K. F.
Combining unrelated family studies to improve the power of genetic association test [Text] / K. F. Cheng // Statist. Med. - 2009. - Vol. 28, N 2. - P311-325 . - ISSN 0277-6715
Перевод заглавия: Комбинирование исследований неродственных семейств для улучшения мощности критериев генетической ассоциации
Аннотация: Посемейные исследования позволяют делать заключения относительно ассоциаций между генетическими вариантами и рисками. Часто доступность родительских генотипов проблематична в посемейных исследованиях, когда рассматриваемое заболевание характеризуется проявлением в старшем возрасте. Здесь популярна реконструкция отсутствующих родительских генотипов по генотипам потомков с коррекцией смещений. Показано, что при двух и более неродственных посемейных исследованиях для одного и того же маркера, но различных заболеваний данные можно комбинировать для построения более эффективного критерия ассоциаций. Проведены имитационные эксперименты для изучения свойств этого метода по сравнению с другими подходами. Результаты показали его преимущества в отношении мощности при отсутствии эффекта стратификации между выборками. Но и при наличии эффекта поддерживается ожидаемая ошибка 1-го рода. КНР, Biostatistics Center, China Medical University, Taichung, Taiwan. Табл. 6. Библ. 26@

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.13 + 341.03.23.09.09
Рубрики: БИОМЕТРИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ
ПОСЕМЕЙНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
КРИТЕРИИ АССОЦИАЦИЙ
КОМБИНИРОВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЙ
УВЕЛИЧЕНИЕ МОЩНОСТИ

1-20 21-40 41-46

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска