СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=БОЛЕЗНЬ WILLEBRAND<.>)

Общее количество найденных документов : 9
Показаны документы с 1 по 9

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.07-04М2.248

Theophilus, B. D.M.
Identification of the mutations causing severe haemophilia and type IIA von Willebrand's disease in the same patient [Text] : abstr. Pap. Annu. Sci. Meet. Brit, Soc. Haematol., Harrogate, 25-28 Apr., 1994 / B. D.M. Theophilus, M. S. Enayat, F. G.H. Hill // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 86, Suppl. n 1. - P3 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Выявление мутаций, вызывающих у одного больного развитие тяжелой гемофилии и болезни Виллебранда типа IIA
Аннотация: Ранее описан мальчик с гемофилией A и б-нью Виллебранда типа IIA. Авт. проанализировали молек. причины развития заболевания. В гене фактора VIII выявлена мутация Арг2163 '-'Гис, а в гене фактора Виллебранда - мутация Лей894'-'Иле. Великобритания, Dep. of Haematol., The Children's Hosp., Birmingham B16 8ET

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.27
Рубрики: ГЕМОФИЛИИ
ГЕМОФИЛИЯ A
БОЛЕЗНЬ WILLEBRAND
ТИП IIA
КОМПАУНД
МУТАЦИИ
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ГЕН ФАКТОРА VIII
ГЕН ФАКТОРА ВИЛЛЕБРАНДА

Доп.точки доступа:
Enayat, M.S.; Hill, F.G.H.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.08-04М2.205

Romeuf, Christophe de.
Comparison of three type IIB recombinant von Willebrand factors in their interaction with platelets [Text] / Christophe de Romeuf, Lysiane Hilbert, Claudine Mazurier // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 87, Suppl. n 1. - P49 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Сравнение трех рекомбинантных факторов Виллебранда типа IIB при их взаимодействию с тромбоцитами
Аннотация: Проанализировано влияние на агрегацию тромбоцитов 3 рекомбинантных факторов Виллебранда (ФВ) с мутациями, характерными для недостаточности ФВ типа IIB - R543W, V553M, L697V. Показано, что разные аминокислотные замены по-разному влияют на взаимодействие ФВ с тромбоцитами и их агрегацию, причем для каждой мутации характерен разный эффект на GPIb- и GPIIb/IIIa-зависимую агрегацию. Франция, Lab. de Recherche sur l'Hemostase, CRTS de Lille

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.37.09
Рубрики: БОЛЕЗНЬ WILLEBRAND
ТИП IIB
ЛЕЧЕНИЕ
ФАКТОР ВИЛЛЕБРАНДА
РЕКОМБИНАНТНЫЕ БЕЛКИ
АГРЕГАЦИЯ
ТРОМБОЦИТЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hilbert, Lysiane; Mazurier, Claudine

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 96.09-04М2.153

Perez-Casal, Margarita.
A case of recessive type 2N von Willebrand's disease due to Arg 53 Trp substitution [Text] / Margarita Perez-Casal, Martina Peake Ian Daly, Javier Batlle // Amer. J. Hematol. - 1995. - Vol. 48, N 2. - P140 . - ISSN 0361-8609
Перевод заглавия: Случай рецессивной болезни Виллебранда типа 2N в результате замены арг-53 трп
Аннотация: У 2 больных с болезнью Виллебранда типа 2N выявлена гомозиготность по миссенс-мутации в кодоне 53 гена фактора Виллебранда с соотв. заменой аригинина на триптофан. Эта мутация легко диагностируется, т. к. она приводит к потере сайта для MspI в экзоне 19 гена фактора Виллебранда. Великобритания, Sect. of Molecular Genetics, Dep. of Medicine and Pharmacology, Royal Hallamshire Hospital, Sheffield. Библ. 5

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
БОЛЕЗНЬ WILLEBRAND
ТИП 2N
МУТАЦИИ
ГЕН ФАКТОРА ВИЛЛЕБРАНДА
ЭКЗОН 19
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Daly, Martina Peake Ian; Batlle, Javier

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 97.02-04М2.145

Substitution of Val for Met at residue 239 of platelet glycoprotein Ib'альфа' in Japanese patients with platelet-type von Willebrand disease [Text] / Hoyu Takahashi [et al.] // Blood. - 1995. - Vol. 85, N 3. - P727-733 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Замена валина на метионин в кодоне 239 гликопротеина 1b'альфа' тромбоцитов у японских больных с болезнью Виллебранда тромбоцитарного типа
Аннотация: Болезнь Виллебранда тромбоцитарного типа (или псевдо-тип; ВТ) - аутосомно-доминантное заболевание, развитие к-рого связано с нарушением функции связывающего фактор Виллебранда гликопротеинового комплекса GPIb-IX на поверхности тромбоцитов. У 2 больных с ВТ из Японии авт. провели анализ мутаций в генах белков этого комплекса и показали, что у обоих больных развитие заболевания связано с одной и той же миссенс-мутацией: в кодоне 239 гена белка Ib'альфа' гликопротеина замена валина на метионин. Т. обр., для связывания с фактором Виллебранда важна структура C-концевой области этого гликопротеина, что подтверждается ранее описанной при ВТ еще одной мутацией на C-конце гликопротеина Ib'альфа' - гли-233'-'вал. Япония, [Mitsuru Murata], Div. of Hematology, Dep. of Medicine, Sch. of Medicine, Keio Univ., 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160. Библ. 56

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.02
Рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
БОЛЕЗНЬ WILLEBRAND
ГЛИКОПРОТЕИНЫ
ТРОМБОЦИТЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ГЛИКОПРОТЕИНА 1B
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
БИБЛ. 56
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Takahashi, Hoyu; Murata, Mitsuru; Moriki, Takanori; Anbo, Hironobu; Furukawa, Tatsuo; Nikkuni, Koji; Shibata, Akira; Handa, Makoto; Kawai, Yohko; Watanabe, Kiyoaki; Ikeda, Yasuo

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 97.05-04М2.200

Eikenboom, Jeroen C. J.
The inheritance and molecular genetics of von Willebrand's disease [Text] / Jeroen C. J. Eikenboom, Pieter H. Reitsma, Ernest Briet // Haemophilia. - 1995. - Vol. 1, N 2. - P77-90 . - ISSN 1351-8216
Перевод заглавия: Наследование и молекулярная генетика болезни Виллебранда
Аннотация: Обзор. Болезнь Виллебранда (БВ) - наследственное нарушение системы свертывания крови с выраженной фенотипической гетерогенностью в рез-те количественной и/или качественной недостаточности фактора Виллебранда (ФВ) - циркулирующего в плазме крови в форме мультимерных комплексов адгезивного глиопротеина, обеспечивающего адгезию тромбоцитов к субэндотелию в местах повреждения сосудистой стенки. Зрелый ФВ - белок размером 2050 аминокислот, в к-ром выявлен ряд функциональных доменов, обеспечивающих связывание ФВ коллагеном, гепарином, факторами свертывания крови, рецепторами тромбоцитов, димеризацию и мультимеризацию ФВ. Такая сложность организации ФВ приводит к высокой клинической вариабельности при мутациях в разных доменах ФВ и в настоящее время на основании клинических, биохимических и молекулярных данных выявляют, как минимум, 7 подтипов ФВ. При этом БВ в зависимости от характера мутации может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно, причем на фенотипическое проявление мутации при БВ сильно влияет как генотип больного по локусу ФВ, так и генетическая конституция в целом. Нидерланды [J. C. J. Eikenboom], Dep. of Haematology, Building 1: C2-3, Haemostasis and Thrombosis Res. Centre, Univ. Hospital Leiden, P.O. Box 9600, 2300 RC Leiden. Библ. 148

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: БОЛЕЗНЬ WILLEBRAND
ФАКТОР ВИЛЛЕБРАНДА
7 ПОДТИПОВ
МУТАЦИИ
ГЕН VWF
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 148
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Reitsma, Pieter H.; Briet, Ernest

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.11-04М2.173

Identification of new type 2B von Willebrand disease mutations: Arg543Gln, Arg545Pro and Arg578Leu [Text] / L. Hilbert [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1998. - Vol. 103, N 3. - P877-884 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Выявление новых мутаций при болезни Виллебранда типа 2B: арг-543'-'глн, арг-545'-'-про, арг-578'-'-лей
Аннотация: Болезнь Виллебранда типа 2В (БВ) х-ризуется качественным нарушением функции фактора Виллебранда (ФВ) с повышением его сродства к рецепторам тромбоцитов. Описаны 3 новые вызывающие БВ миссенс-мутации в гене ФВ в области петли А1: арг-543'-'трп, арг-545'-'цис и арг-578'-'глн. Экспрессия 6 мутантных вариантов ФВ в клетках COS7 показала, что все эти 6 замен не влияют на синтез и мультимеризацию ФВ, но усиливают ристоцетин- и бордоцетин-индуцированную адгезию ФВ к тромбоцитам. Франция [C. Mazurier], Unite de Developpement Preclinique, Laboratoire Francais du Fractionnement et des Biotechnologies, 59 rue de Trevise, BP 2006, 59011 Lille Cedex. Библ. 25

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: БОЛЕЗНЬ WILLEBRAND
МУТАЦИИ
ГЕН ФАКТОРА WILLEBRAND
МИССЕНС-МУТАЦИИ
БЕЛКИ
ФАКТОР WILLEBRAND
АМИНОКИСЛОТНЫЕ ЗАМЕНЫ
ТРОМБОЦИТЫ
АДГЕЗИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hilbert, L.; Gaucher, C.; Abgrall, J.F.; Parquet, A.; Trzeciak, C.; Mazurier, C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.11-04М2.175

Search for mutations in a segment of the exon 28 of the human von Willebrand factor gene: New mutations, R1315C and R1341W, associated with type 2M and 2B variants [Text] / Pilar Casana [et al.] // Amer. J. Hematol. - 1998. - Vol. 59, N 1. - P57-63 . - ISSN 0361-8609
Перевод заглавия: Поиск мутаций в участке экзона 28 гена фактора Виллебранда человека: новые мутации, R1315C и R1341W, ассоциированные с вариантами 2M и 2B
Аннотация: С использованием анализа SSCP и рестриктазы Dde I проведен анализ структуры части гена фактора Виллебранда (ФВ) от интрона 27 до кодона 1368 в экзоне 28 у больных с количественной недостаточностью ФВ и выявлено 6 мутаций: 4 ранее описанных и 2 вновь выявленных. Первая из этих мутаций, R1315C, была выявлена при типе 2M недостаточности ФВ. Вторая мутация, R1341W, ассоциировала с типом 2B недостаточности ФВ. Эти мутации, по-видимому, нарушают связывание ФВ с гликопротеином Ib тромбоцитов. Испания [Pilar Casana], Unidad de Coagulopat'иота'as Congenitas, Hospital La Fe, Avda. Campanar, 21, 46009 Valencia. E-mail:pcasanya

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ФАКТОР WILLEBRAND
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН VWF
АНАЛИЗ SSCP
БОЛЕЗНЬ WILLEBRAND
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Casana, Pilar; Martinez, Francisco; Espinos, Carmen; Haya, Saturnino; Lorenzo, Jose I.; Aznar, Jose A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.06-04М2.130

Ewenstein, Bruce M.
Von Willebrand's disease [Text] / Bruce M. Ewenstein // Annu. Rev. Med. - Palo Alto (Calif.), 1997. - Vol.48. - P525-542 . - ISBN 0-8243-0548-5
Перевод заглавия: Болезнь Виллебранда
Аннотация: Обзор. Рассмотрены молекулярные механизмы развития болезни Виллебранда (БВ) - заболевания с количественной или качественной недостаточностью фактора Виллебранда (ФВ) свертывания крови. Подробно проанализированы структура ФВ и его гена в норме и спектр мутаций в гене ФВ при разных клинических вариантах БВ. Рассмотрены также подходы к лечению разных вариантов БВ. США, Hematology-Oncology Division, Brigham and Women's Hospital, 75 Francis Street, Boston, MA 02115. Библ. 118

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: БОЛЕЗНЬ WILLEBRAND
ТИПЫ
ЛЕЧЕНИЕ
ВИЛЛЕБРАНДА ФАКТОР
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
СТРУКТУРА
МУТАЦИИ
ГЕН VWF
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 118
ЧЕЛОВЕК
СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 01.06-04Т3.316

Ewenstein, Bruce M.
Von Willebrand's disease [Text] / Bruce M. Ewenstein // Annu. Rev. Med. - Palo Alto (Calif.), 1997. - Vol.48. - P525-542 . - ISBN 0-8243-0548-5
Перевод заглавия: Болезнь Виллебранда
Аннотация: Обзор. Рассмотрены молекулярные механизмы развития болезни Виллебранда (БВ) - заболевания с количественной или качественной недостаточностью фактора Виллебранда (ФВ) свертывания крови. Подробно проанализированы структура ФВ и его гена в норме и спектр мутаций в гене ФВ при разных клинических вариантах БВ. Рассмотрены также подходы к лечению разных вариантов БВ. США, Hematology-Oncology Division, Brigham and Women's Hospital, 75 Francis Street, Boston, MA 02115. Библ. 118

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.21.02
Рубрики: БОЛЕЗНЬ WILLEBRAND
ТИПЫ
ЛЕЧЕНИЕ
ВИЛЛЕБРАНДА ФАКТОР
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
СТРУКТУРА
МУТАЦИИ
ГЕН VWF
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 118
ЧЕЛОВЕК
СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска