СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=АНЕМИЯ DIAMOND-BLACKFAN<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 96.05-04М2.145

McGuckin, Golin P.
Diamond-Blackfan anaemia: Three patterns of in vitro response to haemopoietic growth factors [Text] / Golin P. McGuckin, Sarah E. Ball, Edward C. Gordon-Smith // Brit. J. Haematol. - 1995. - Vol. 89, N 3. - P457-464 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Анемия Diamond-Blackfan: три формы ответа in vitro к гомопоэтическим факторам роста
Аннотация: Культуры костного мозга 18 детей, больных анемией Diamond-Blackfan (АДБ), и 5 здоровых доноров стимулировались эритропоэтином, интерлейкином-3 и фактором стволовой клетки. В 16 случаях АДБ наблюдался синергизм ответа на комбинацию факторов роста. По числу нормальных БОЕ-Э эритроидный ответ культур был классифицирован по 3 типам: I- 70% (6 случаев, средний возраст 4,87 г); II- 70% (10,13,87 г); III- 5% (2,15,29 г). Предполагается, что механизмы недостаточности эритропоэза при АДБ различны, а рез-ты лечения зависят от типа эритроидного ответа. Великобритания, St. George Hosp. Med. Shool, London. Библ. 35

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15.07
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
АНЕМИИ
АНЕМИЯ DIAMOND-BLACKFAN
КОСТНЫЙ МОЗГ
ФАКТОРЫ РОСТА
ЭРИТРОПОЭЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ball, Sarah E.; Gordon-Smith, Edward C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.11-04М2.152

The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond-Blackfan anaemia [Text] / Natalia Draptchinskaia [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 21, N 2. - P169-175 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Ген, кодирующий рибосомный белок S19, мутирует при анемии Дайемонда-Блекфэна
Аннотация: Анемия Дайемонда-Блекфэна (АДБ) - конститутивная хроническая арегенеративная анемия со снижением числа предшественников эритроцитов в костном мозгу. Ранее ген АДБ был картирован на хромосоме 19(q13) и был выявлен больной АДБ с транслокацией с точкой разрыва в этой области хромосомы 19. Точка разрыва была клонирована и было показано, что в этом месте на хромосоме 19 расположен ген рибосомного белка S19 (РБ). Этот ген кодирует белок размером 145 аминокислот, к-рый экспрессируется во всех изученных типах клеток. Анализ мутаций в гене РБ у 40 неродственных больных АДБ в 10 случаях выявил различного типа точковые мутации или микроделеции, что подтверждает возможную роль этого гена в патогенезе АДБ. С другой стороны это подтверждает генетическую гетерогенность АДБ. Швеция [Dahl N.], Unit of Clinical Genetics, Dep. of Genetics and Pathology, Uppsala Univ., 751 85 Uppsala. Библ. 43

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: АНЕМИЯ DIAMOND-BLACKFAN
ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН S19
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
БЕЛКИ
РИБОСОМНЫЙ БЕЛОК
ХРОМОСОМА 19
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
БИБЛ. 43

Доп.точки доступа:
Draptchinskaia, Natalia; Gustavsson, Peter; Andersson, Bjorn; Pettersson, Monica; Willig, Thiebaut-Noel; Dianzani, Irma; Ball, Sarah; Tchernia, Gil; Klar, Joakim; Matsson, Hans

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 93.02-04М2.187

Evidence that Diamond-Blackean anemia does not result from abnormalities of c-kit or its ligand [Text] : [Abstr.] 33rd Annu. Meet. Amer. Soc. Hematol., Denver, Colo, Dec. 6-10, 1991 / J. L. Abkowitz [et al.] // Blood. - 1991. - Vol. 78, N 10 Suppl. N1. - P366а . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Доказательство, что анемия Diamond-Blackfan не является результатом нарушений, связанных с c-кит или его лигандом
Аннотация: Провели расшифровку полной нуклеотидной последовательности в ДНК, кодирующих с-кит и фактор стволовых кл. у 2-х б-ных с наследственной анемией DiamondBlackfan. Оценка кинетич. х-к рецептора фактора стволовых кл. не обнаружила достоверных различий между б-ными и контролем, хотя содержание самого фактора была несколько повышено в сыворотке крови. США, Univ. of Washington, Seattle, WA.

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
АНЕМИИ
АНЕМИЯ DIAMOND-BLACKFAN
АНАЛИЗ ДНК
С-КИТ
ФАКТОР СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Abkowitz, J.L.; Broudy, V.C.; Zsebo, K.M.; Martin, E.H.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска