СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 79
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-79

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 02.11-04М5.578

Эффект основателя при синдроме Ниймеген [Текст] / И. Б. Резник [и др.] // Педиатрия. - 2001. - N 4. - С. 14-18 . - ISSN 0031-403X
Аннотация: Синдром Ниймеген, или синдром хромосомных поломок (Nijmegen Breakage Syndrome - NBS) входит в группу заболеваний с хромосомной нестабильностью. Фенотипические особенности NBS - микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, "птичье" лицо, наследование - аутосомно-рецессивное. Ген NBS1 картирован на длинном плече хромосомы 8. Этот ген кодирует синтез нибрина - белка с мол. м. 95 кДа, участвующего в восстановлении разрывов двунитевой ДНК. Этот тип повреждений ДНК в норме возникает в процессе рекомбинации генов иммуноглобулинов и T-клеточных рецепторов. На основе восстановленной впоследствии ДНК обеспечивается синтез разнообразных специфических антител, T-клеточных рецепторов. Синтез антител и рецепторов обеспечивает не только сам по себе иммунный ответ, но и созревание T- и B-лимфоцитов. Двунитевые разрывы ДНК также регулярно возникают в процессе кроссинговера при мейозе (больные с атаксией-телеангиэктазией, синдромом Ниймеген страдают бесплодием, вызванным недостаточностью функции яичников). Большинство больных с NBS являются носителями одной и той же мутации в гене NBS1 - делеции 5 п. н. в экзоне 6-657 del5. Эта мутация приводит к образованию преждевременного стоп-кодона и блоку синтеза нибрина. Эта мутация (657 del5) выявлена у 90% больных NBS и все эти больные являются западными славянами. Авторы обследовали 7 больных русских детей с NBS и у всех выявили делецию в положении 657-661. Обсуждаются исторические пути миграции западных славян (и делеции гена NBS1) в Россию. Россия, НИИ детской гематологии МЗ РФ, Москва. Библ. 13

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: СИНДРОМ NIJMEGEN
РУССКИЕ
ВОСТОЧНЫЕ СЛАВЯНЕ
МУТАЦИИ
ГЕН NBS1
ДЕЛЕЦИЯ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Резник, И.Б.; Тогоев, О.О.; Кондратенко, И.В.; Пашанов, Е.Д.; Евграфов, О.В.; Тверская, С.М.; Вассерман, Н.Н.; Шагина, И.А.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.12-04М3.317

Autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy [Text] / Larry A. Donoso [et al.] // Surv. Ophthalmol. - 2001. - Vol. 46, N 2. - P149-163 . - ISSN 0039-6257
Перевод заглавия: Аутосомно-доминантная макулярная дистрофия типа Штаргардта
Аннотация: Обзор. Суммированы клинические, генеалогические и молекулярные особенности аутосомно-доминантной макулярной дистрофии типа Штаргардта и родственных ретинопатий по нескольким семьям, описанным в литературе. Это заболевание характеризуется ранним развитием нарушений зрения, минимальными изменениями в цветовом зрении, отсутствием выраженных изменений при электроретинографии, дистрофией желтого пятна с образованием характерных пигментных включений и вызывается мутациями в гене ELOVL4, картированным на длинном плече хромосомы 6. Этот ген активно экспрессируется только в светочувствительных клетках сетчатки и кодирует белок, играющий важную роль в метаболизме жирных кислот. Наиболее часто в этом гене выявляют делецию размером 5 п. н. со сдвигом рамки считывания, причем ее распространение при Штаргардт-подобной макулярной дистрофии связывают с эффектом основателя. США, Wills Eye Hospital, 900 Walnut Street, Philadelphia, PA 19107. E-mail: ldonoso@vision-research.org. Библ. 67

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.11
Рубрики: ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
РЕТИНОПАТИИ
БОЛЕЗНЬ STARGARDT
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ХРОМОСОМА 6
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
МУТАЦИИ
ГЕН ELOVL4
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 67
ЧЕЛОВЕК
МАКУЛОПАТИИ

Доп.точки доступа:
Donoso, Larry A.; Edwards, Albert O.; Frost, Arcilee; Vrabec, Tamara; Stone, Edwin M.; Hageman, Gregory S.; Perski, Thomas

РЖ ВИНИТИ 34 (BI46) 02.08-04И6.26

Microsatellite variation in simulated and natural founder populations of the Laysan finch (Telespiza cantans) [Text] / Cheryl L. Tarr [et al.] // Conserv. Genet. - 2000. - Vol. 1, N 2. - P135-146 . - ISSN 1566-0621
Перевод заглавия: Изменчивость микросателлитов в моделированных и природных популяциях основателей лайсанского вьюрка, Telespiza cantans
Аннотация: Исторические и демографические данные использовали в компьютерной модели, воссоздающей нейтральные генетические изменения в популяции вьюрка Telespiza cantans с о. Лайсан (Гавайские о-ва, Тихий океан), к-рый возник на рифах Пэр и Хермис. Меры генетической изменчивости в природных популяциях этих рифов в основном соответствовали таковым в моделированных популяциях, за исключением того, что гетерозиготность на ю.-в. о-ве была ниже предсказанной моделью, а избыток гетерозиготности в природной популяции был маловероятен для моделированных популяций. Оценка эффективного размера популяции (Ne) по стохастической демографической модели соответствовала оценке по генетическим данным для 2-х популяций, но демографическая оценка была выше генетической для ю.-в. о-ва. Маленькое число особей-основателей как объяснение ограниченной генетической изменчивости в популяции на ю.-в. о-ве отвергнуто. Предположено, что значение Ne частично переоценено в связи с учетом сезонной изменчивости репродуктивного успеха. Учитывая излишек гетерозиготности, требуются дополнительные теоретические и полевые исследования. Возможные объяснения излишка гетрозиготности включают инбридинговую депрессию, избегание инцеста и влияние полигинии на степень гетерозиготности в малых популяциях. Популяции Telespiza cantans рифов Пэр и Хермис будут продолжать быстро терять генетическую изменчивость и для основания жизнеспособной популяции на рифах могут потребоваться "вливания" из природных популяций о. Лайсан. США, Dep. of Biol. and Inst. of Mol. Evol. Genetics, Pennsylvania State Univ., PA 16802; e-mail: CLT119@PSU.EDU. Библ. 36

ГРНТИ	34.33.27

ВИНИТИ 341.33.27.19.17
Рубрики: ЛАЙСАНСКИЙ ВЬЮРОК
TELESPIZA CANTANS (AVES)
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ПОПУЛЯЦИИ
ПРИРОДНЫЕ И МОДЕЛИРОВАННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
ГЕТЕРОЗИГОТНОСТЬ
ЭФФЕКТИВНЫЙ РАЗМЕР ПОПУЛЯЦИИ
ЭВОЛЮЦИЯ

Доп.точки доступа:
Tarr, Cheryl L.; Ballou, J.D.; Morin, M.P.; Conant, S.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.09-04Н1.175

Molecular and genealogical evidence for a founder effect in Fanconi anemia families of the Afrikaner population of South Africa [Text] : докл. [National Academy of Sciences Colloquium on Future of Evolution, Irvine, Calif., March 16-20, 2000] / A. J. Tipping [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2001. - Vol. 98, N 10. - P5734-5739 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Молекулярные и генеалогические доказательства эффекта основателя в семьях с анемией Фанкони из популяции африканеров Южной Африки
Аннотация: Анемия Фанкони - редкое генетически гетерогенное аутосомно-рецессивное заболевание, частота которого резко повышена в популяции африканеров Южной Африки. В этой популяции развитие заболевания связано в основном с мутациями в гене FANCA на хромосоме 16. Авторами провели детальный анализ этого гена у 21 больного анемией Фанкони африканера и выявили 3 частых мутации, наиболее распространенной из которых оказалась делеция экзонов 12-31 (она выявлена в 60% мутантных аллелей). Детальный анализ полиморфных гаплотипов в родословных семей с этой мутацией указывает на эффект основателя в ее распространении. Данная мутация была привнесена в популяцию африканеров семьей французских гугенотов, прибывшей в Кейптаун 5 июня 1688 г. В XVII веке эта же мутация была привнесена гугенотами в Германию, где она описана у больного анемией Фанкони из Западного Рура. Великобритания [Mathew C. G.], Div. of Medical and Molecular Genetics, Guy's, King's, and St. Thomas' School of Medicine, 8th Floor Guy's Tower, Guy's Hospital, London Bridge, London SE1 9RT. E-mail: christopher.mathew@kcl.ac.uk. Библ. 32

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: АНЕМИЯ FANCONI
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ЮАР
АФРИКАНЕРЫ
МУТАЦИИ
ГЕН FANCA
ПДРФ
АНАЛИЗ ГАПЛОТИПОВ
ХРОМОСОМА 16
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 32

Доп.точки доступа:
Tipping, A.J.; Pearson, T.; Morgan, N.V.; Gibson, R.A.; Kuyt, L.P.; Havenga, C.; Gluckman, E.; Joenje, H.; de, Ravel T.; Jansen, S.; Mathew, C.G.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 05.02-04А1.65

Tau (MAPT) mutation Arg406Trp presenting clinically with Alzheimer disease does not share a common founder in Western Europe [Text] / R. Rademakers [et al.] // Hum. Mutat. - 2003. - Vol. 22, N 5. - P409-411 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Мутация гена tau (MAPT) Арг406Трп, приводящая к клинической форме болезни Альцгеймера, в Западной Европе не имеет общего основателя
Аннотация: Описана семья из Бельгии с болезнью Альцгеймера с поздним началом развития и медленно прогрессирующим слабоумием. Показано, что этот фенотип связан с мисенс-мутацией в гене белка tau MAPT Арг496Трп. Ранее эту мутацию обнаружили в семьях из Дании и Голландии, но во всех семьях она связана с разными полиморфными гаплотипами гена MAPT. Это говорит о неоднократном независимом возникновении данной мутации в процессе эволюции человека. Бельгия, Dep. Molec. Genet. (VIB8), Univ. Antwerp (UIA), B-2610 Antwerpen. Библ. 7

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА
МУТАЦИИ
ГЕН TAU
МУТАЦИИ
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ОТСУТСТВИЕ
ЗАПАДНАЯ ЕВРОПА

Доп.точки доступа:
Rademakers, R.; Dermaut, B.; Peeters, K.; Cruts, M.; Heutink, P.; Goate, As.; Van, Broeckhoven C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.10-04М3.315

Anatomy of a founder effect: Myotonic dystrophy in Northeastern Quebec [Text] / Vania Yotova [et al.] // Hum. Genet. - 2005. - Vol. 117, N 2-3. - P177-187 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Анатомия эффекта основателя: миотоническая дистрофия в северо-восточном Квебеке
Аннотация: Миотоническая дистрофия DM1 встречается в северо-восточном Квебеке с частотой 1:550, что намного выше среднемировой частоты (1:5000=1:15 000). Анализ полиморфных гаплотипов по области гена DM1 в 50 ядерных семьях выявил 3 группы гаплотипов - A, B и C. Наиболее частый гаплотип был привнесен в Канаду из Франции во время колонизации 19 поколений назад. Один из субгаплотипов этого основного гаплотипа возник 9 гаплотипов назад, в момент заселения области Charlevoix. Канада, Dep. Pediatrie, Univ. Montreal, Montreal, PQ

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
СЕВЕРО-ВОСТОЧНЫЙ КВЕБЕК

Доп.точки доступа:
Yotova, Vania; Labuda, Damian; Zietkiewicz, Ewa; Gehl, Dominik; Lovell, Alan; Lefebvre, Jean-Francois; Bourgeois, Stephane; Lemieux-Blanchard, Emilie; Labuda, Marcin; Vezina, Helene; Tremblay, Marc; Toupance, Bruno; Heyer, Evelyn; Hudson, Thomas J.; Laberge, Claude

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 07.07-04А1.84

Dawson, Michael N.
Rapid evolutionary radiation of marine zooplankton in peripheral environments [Text] / Michael N. Dawson, William M. Hamner // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2005. - Vol. 102, N 26. - P9235-9240 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Быстрая эволюционная радиация морского зоопланктона в периферических условиях среды
Аннотация: Пп Mastigias sp. в голоцене обитали в замкнутых тропических морских озерах в условиях крайней генетической изоляции, эффекта основателя, обнаруживая быструю морфологическую эволюцию и поведенческую адаптацию. Все это говорит о начальном видообразовании, в к-ром, по мнению авт., можно видеть современный аналог плио-плейстоценовых популяций, изолированных от океанских бассейнов в рез-те ледникового понижения уровня моря, или двойник современных морских популяций, изолированных в водах архипелага или в удаленных прибрежных водах. Географическая изоляция в новых условиях среды, даже короткая в геологических масштабах, может внести большой вклад в морское биоразнообразие, поскольку по скорости эволюции морской планктон может конкурировать с самым быстрым видообразованием, наблюдаемым у пресноводных видов (цихлиды и колюшки). Австралия, Biol., Earth, & Environment Sci., Univ. New South Wales, Sidney, NSW 2052. Библ. 57

ГРНТИ	34.03.17

ВИНИТИ 341.03.17.17.25
Рубрики: ВИДООБРАЗОВАНИЕ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
СКОРОСТЬ ЭВОЛЮЦИИ
ОСТРОВА
МОРСКОЙ ЗООПЛАНКТОН

Доп.точки доступа:
Hamner, William M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.07-04М3.204

Analysis of 15 primary open-angle glaucoma families from Australia identifies a founder effect for the Q368STOP mutation of myocilin [Text] / Paul N. Baird [et al.] // Hum. Genet. - 2003. - Vol. 112, N 2. - P110-116 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Анализ 15 семей с первичной открытоугольной глаукомой из Австралии привел к идентификации эффекта основателя мутации Q368stop [в гене] миоцилина
Аннотация: Первичная открытоугольная глаукома (POAG) - главная причина слепоты в мире. Идентифицировано множество мутаций в гене миоцилина, которые вызывают предрасположенность к глаукоме. Наиболее частая мутация - Q368stop, которая, как полагают, произошла от общего основателя. Изучили 15 неродственных семей с POAG, носителей эту мутации, из Восточной Австралии. Провели анализ гаплотипов тесно сцепленных полиморфных микросателлитных маркеров. Во всех случаях выявили одинаковый гаплотип. Сделан вывод, что мутация Q368stop во всех 15 семьях имеет общее происхождение от европейских переселенцев в Австралию в начале 1800 гг

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ОТКРЫТОУГОЛЬНАЯ ГЛАУКОМА
ПЕРВИЧНАЯ
МУТАЦИИ
Q368STOP
ГЕН МИОЦИЛИНА
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
АВСТРАЛИЯ

Доп.точки доступа:
Baird, Paul N.; Craig, Jamie E.; Richardson, Andrea J.; Ring, Maree A.; Sim, Pamela; Stanwix, Sue; Foote, Simon J.; Mackey, David A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI47) 06.09-04И7.61

Abdelkrim, J.
Island colonization and founder effects: The invasion of the Guadeloupe islands by ship rats (Rattus rattus) [Text] / J. Abdelkrim, M. Pascal, S. Samadi // Mol. Ecol. - 2005. - Vol. 14, N 10. - P2923-2932 . - ISSN 0962-1083
Перевод заглавия: Колонизация островов и эффект основателя: заселение островов Гваделупа черной крысой
Аннотация: При последовательном заселении видом о-вов, входящих в единые архипелаги, имеет значение генофонд основателей популяций на отдельных о-вах. В этом контексте исследовано расселение черной крысы (ЧК; Rattus rattus) по группе о-вов Гваделупа и генофонд их популяций на отдельных о-вах. Эти исследования позволяют предположить, что ЧК сначала попала на большой о. Гваделупа, а уже с него расселилась на соседние островки Фаджу и Петит-Терре. Франция, Museum Nat.d'Historie Naturelle, Univ. de Paris 6

ГРНТИ	34.33.27

ВИНИТИ 341.33.27.21.23.23.15.25
Рубрики: КРЫСЫ
RATTUS RATTUS (MAMM.)
КОЛОНИЗАЦИЯ ОСТРОВОВ ГВАДЕЛУПА
РАССЕЛЕНИЕ ПО ОСТРОВАМ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ

Доп.точки доступа:
Pascal, M.; Samadi, S.

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.03-04Н1.18

Evidence of a founder mutation of BRCA1 in a highly homogeneous population from Southern Italy with breast/ovarian cancer [Text] / Francesco Baudi [et al.] // Hum. Mutat. - 2001. - Vol. 18, N 2. - P163-164 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Доказательство мутации-основателя [гена] BRCA1 в высокогомогенной популяции из Южной Италии с раком молочной железы/яичников
Аннотация: Авторы сообщают об идентификации мутации-основателя в географически и исторически гомогенной популяции из Калабрии (Южная Италия). Скрининг провели у 24 больных раком молочной железы/яичников (РМЖЯ) из неродственных семей с высокой частотой делеции 5083del19 в гене BRCA1, которая составляет 33% от всех мутаций в этом гене. Та же самая мутация была также выявлена еще у 4 больных, происходящих из Калабрии, но проживающих на севере Италии. Анализ аллелотипов, проведенный у пробандов и непораженных РМЖЯ родственниц, привел к мысли об эффекте основателя, обусловленном общим предком. Эти исследования подчеркивают важность отбора пациентов с этнически гомогенной основой и использованию эффекта мутаций-основателей как потенциального способа преклинического диагноза у носителей гена и терапевтических подходов у пораженных лиц. Италия [Fr. Costanzo], Dipto di Medicina Sperimentale e Clinica, Universita degli Studi di Catanzaro, via T. Campanella 115, 88100 Catanzaro; Fax: +39 961 770296; E-mail: fsc@unicz.it

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ПОПУЛЯЦИИ
ИТАЛИЯ
КАЛАБРИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA1
ДЕЛЕЦИЯ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Baudi, Francesco; Quaresima, Barbara; Grandinetti, Cristina; Cuda, Giovanni; Faniello, Concetta; Tassone, Pierfrancesco; Barbieri, Vito; Bisegna, Roberta; Ricevuto, Enrico; Conforti, Serafino; Costanzo, Francesco

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 01.09-04А3.30

Gavrilets, Sergey.
Founder effect speciation: A theoretical reassessment [Text] / Sergey Gavrilets, Alan Hastings // Amer. Natur. - 1996. - Vol. 147, N 3. - P466-491 . - ISSN 0003-0147
Перевод заглавия: Эффект основателя при видообразовании: теоретическая переоценка
Аннотация: Рассматривается серия простых генетических моделей (М) указанного эффекта в эволюции репродуктивной изоляции. Основа М - идея Добжанского о репродуктивной изоляции генотипов, присущих 2 адаптивным пикам, при существовании цепочки промежуточных генотипов с жизнеспособным потомством. При этом переход популяции между пиками (ПМП) возможен без обычно предполагаемого пересечения адаптивной долины. В М предполагается существование нескольких устойчивых полиморфных равновесий. Процесс начинается с некоторого равновесия, где из популяции случайно выбирается одна особь-основатель. Затем численность популяции ее потомков увеличивается с постоянным коэф. роста до некоторого большого значения. На этой стадии существенно влияние генного дрейфа, анализ производится с помощью имитационных экспериментов. Далее динамика рассматривается как детерминистическая. Репродуктивная изоляция измеряется долей I нежизнеспособных гибридов. В однолокусной диаллельной модели I велико, вероятность возникновения изоляции мала, но если она возникает, то процесс занимает несколько поколений. В двулокусной М эффект основателя (гетерозигота по 1 локусу) может привести к большому I в течение нескольких сотен поколений, но с малой вероятностью. В трехлокусной М время достижения большого I порядка сотен поколений. Далее рассматривается случай мультипликативной зависимости приспособленности от 2 колич. признаков: z (компонент имеет 2 максимума) и y (соответствует стабилизирующему отбору). Большое I в этом случае предположительно достигается за десятки поколений с высокой вероятностью. Модификация М включает еще главный локус. Эффект основателя приводит к появлению большого I в течение десятков поколений. США, Dep. of Ecology and Evolutionary Biology and Mathematics, Univ. of Tennessee, Knoxville, TN 37996-1610. Ил. 6. Табл. 4. Библ. 57

ГРНТИ	34.03.23

ВИНИТИ 341.03.23.09.11
Рубрики: МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
РЕПРОДУКТИВНАЯ ИЗОЛЯЦИЯ
СМЕНА АДАПТИВНЫХ ПИКОВ
ИМИТАЦИОННЫЕ ЭКСПЕРИМЕНТЫ

Доп.точки доступа:
Hastings, Alan

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 01.10-04А3.24

Search for multifactorial disease susceptibility genes in founder populations [Text] / C. Bourgain [et al.] // Ann. Hum. Genet. - 2000. - Vol. 64, N 3. - P255-265 . - ISSN 0003-4800
Перевод заглавия: Поиск генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям в популяциях с эффектом основателя
Аннотация: Предложен новый метод, который позволяет выявлять гены предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям в изолированных популяциях - метод Maximum Identity Length Contrast, MILC. Этот метод не требует допущения об уникальном характере происхождения факторов риска мультифакториального заболевания в изолированной популяции. Франция, INSERM U535, Batiment Gregory Pineus, 78 rue du General Leelere, 94275 Le Kremlin-Bicetre Cedex. Fax: (33) 01 49 59 53 31; E-mail: bourgain@kb. inserm. fr. Библ. 30

ГРНТИ	34.03.23

ВИНИТИ 341.03.23.09.09
Рубрики: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
МЕТОДЫ
МАТЕМАТИЧЕСКАЯ СТАТИСТИКА
МЕТОД MILC
ПОПУЛЯЦИИ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ЧЕЛОВЕК
МЕТОД MAXIMUM IDENDITY LENGTH CONTRAST

Доп.точки доступа:
Bourgain, C.; Genin, E.; Quesneville, H.; Clerget-Daproux, F.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.09-04М3.99

Search for multifactorial disease susceptibility genes in founder populations [Text] / C. Bourgain [et al.] // Ann. Hum. Genet. - 2000. - Vol. 64, N 3. - P255-265 . - ISSN 0003-4800
Перевод заглавия: Поиск генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям в популяциях с эффектом основателя
Аннотация: Предложен новый метод, который позволяет выявлять гены предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям в изолированных популяциях - метод Maximum Identity Length Contrast, MILC. Этот метод не требует допущения об уникальном характере происхождения факторов риска мультифакториального заболевания в изолированной популяции. Франция, INSERM U535, Batiment Gregory Pineus, 78 rue du General Leelere, 94275 Le Kremlin-Bicetre Cedex. Fax: (33) 01 49 59 53 31; E-mail: bourgain@kb. inserm. fr. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
МЕТОДЫ
МАТЕМАТИЧЕСКАЯ СТАТИСТИКА
МЕТОД MILC
ПОПУЛЯЦИИ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ЧЕЛОВЕК
МЕТОД MAXIMUM IDENDITY LENGTH CONTRAST

Доп.точки доступа:
Bourgain, C.; Genin, E.; Quesneville, H.; Clerget-Daproux, F.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.09-04М4.108

Fine mapping of low-density lipoprotein receptor gene by gentic linkage on chromosome 19p13.1-p13.3 and study of the founder effect of four French Canadian low-density lipoprotein receptor gene mutations [Text] / Patrick Couture [et al.] // Atherosclerosis. - 1999. - Vol. 143, N 1. - P145-151 . - ISSN 0021-9150
Перевод заглавия: Тонкое картирование на хромосоме 19 [в области] p13.1-p13.3 гена рецептора липопротеинов низкой плотности путем генетического сцепления и изучение эффекта основателя четырех мутаций в гене рецептора липопротеинов низкой плотности у канадцев французского происхождения
Аннотация: Семейная гиперхолестеринемия - аутосомно-доминантное заболевание, которое вызывается мутациями в гене рецептора липопротеинов низкой плотности. Это заболевание особенно часто встречается у канадцев французского происхождения в северо-восточном Квебеке. Ранее в этой популяции было выявлено 11 мутаций в гене рецептора липопротеинов низкой плотности. Авторы построили детальную генетическую карту ДНК-маркеров из области этого гена для семей с семейной гиперхолестеринемией из Канады и показали, что широкое распространение в Канаде для 4 самых частых мутаций в гене рецептора липопротеинов низкой плотности связано с эффектом основателя. Канада [Simard J], Lab. of Molecular Endocrinol., CHUL Res. Center and Laval Univ., Quebec GIV 4G2. Fax:+1-418-6542278; e-mail:jacques.simard@crchul.ulaval.ca. Библ. 37

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 19
ГЕН LDLR
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТА
ДНК-МАРКЕРЫ
ПОПУЛЯЦИИ
СЕВЕРО-ВОСТОЧНЫЙ КВЕБЕК
КАНАДА
ФРАНЦУЗЫ
МУТАЦИИ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 37

Доп.точки доступа:
Couture, Patrick; Morissette, Jean; Gaudet, Daniel; Vohl, Marie-Claude; Gagne, Claude; Bergeron, Jean; Despres, Jean-Pierre; Simard, Jacques

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.11-04А1.81

Noor, Mohamed A. F.
Genetic variation in the spread of Drosophila subobscura from a nonequilibrium population [Text] / Mohamed A. F. Noor, Marta Pascual, Kelley R. Smith // Evolution (USA). - 2000. - Vol. 54, N 2. - P696-703 . - ISSN 0014-3820
Перевод заглавия: Генетическая изменчивость при расселении Drosophila pseudoobscura из несбалансированной популяции
Аннотация: Вид Drosophila subobscura проник в Сев. Америку из Евразии между 1975 и 1982 г., после чего очень быстро расселился в США и Канаде. В центр. часть шт. Юта популяции этого вида проникли между 1993 и 1997 г. В популяциях D. subobscura из р-нов Сиэтла (шт. Вашингтон), г. Св. Елены (долина Напа, шт. Калифорния) и Прово (шт. Юта) исследовали генетическую изменчивость 4 локусов ядерного микросателлита, нуклеотидные последовательности митохондриальной ДНК и полиморфизм длины митохондриального рестрикционного фрагмента. Генетические процессы в расселяющихся в Сев. Америке популяциях исследовали на имитационной компьютерной модели. Наблюдаемые различия в частоте аллелей между более старыми и недавно сформировавшимися популяциями D. subobscura соответствуют ситуациям, когда либо очень немногочисленные оплодотворенные 'VENUS''VENUS' были занесены сразу далеко к В. от побережья, либо более значительная популяция мух расселялась в несколько этапов. Имеющиеся данные не соответствуют концепции одноэтапной колонизации шт. Юта крупной панмиктической популяцией. США, Dep. Biol. Sci., Life Sci. Building, Louisiana St. Univ., Baton Rouge, LO 70803. Библ. 37

ГРНТИ	34.03.17

ВИНИТИ 341.03.17.17.11
Рубрики: ПОПУЛЯЦИИ
DROSOPHILA SUBOBSCURA
КОЛОНИЗАЦИЯ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ИЗМЕНЧИВОСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ

Доп.точки доступа:
Pascual, Marta; Smith, Kelley R.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 01.12-04А3.69

Noor, Mohamed A. F.
Genetic variation in the spread of Drosophila subobscura from a nonequilibrium population [Text] / Mohamed A. F. Noor, Marta Pascual, Kelley R. Smith // Evolution (USA). - 2000. - Vol. 54, N 2. - P696-703 . - ISSN 0014-3820
Перевод заглавия: Генетическая изменчивость при расселении Drosophila pseudoobscura из несбалансированной популяции
Аннотация: Вид Drosophila subobscura проник в Сев. Америку из Евразии между 1975 и 1982 г., после чего очень быстро расселился в США и Канаде. В центр. часть шт. Юта популяции этого вида проникли между 1993 и 1997 г. В популяциях D. subobscura из р-нов Сиэтла (шт. Вашингтон), г. Св. Елены (долина Напа, шт. Калифорния) и Прово (шт. Юта) исследовали генетическую изменчивость 4 локусов ядерного микросателлита, нуклеотидные последовательности митохондриальной ДНК и полиморфизм длины митохондриального рестрикционного фрагмента. Генетические процессы в расселяющихся в Сев. Америке популяциях исследовали на имитационной компьютерной модели. Наблюдаемые различия в частоте аллелей между более старыми и недавно сформировавшимися популяциями D. subobscura соответствуют ситуациям, когда либо очень немногочисленные оплодотворенные 'VENUS''VENUS' были занесены сразу далеко к В. от побережья, либо более значительная популяция мух расселялась в несколько этапов. Имеющиеся данные не соответствуют концепции одноэтапной колонизации шт. Юта крупной панмиктической популяцией. США, Dep. Biol. Sci., Life Sci. Building, Louisiana St. Univ., Baton Rouge, LO 70803. Библ. 37

ГРНТИ	34.03.23

ВИНИТИ 341.03.23.13.09
Рубрики: ПОПУЛЯЦИИ
DROSOPHILA SUBOBSCURA
КОЛОНИЗАЦИЯ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ИЗМЕНЧИВОСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ

Доп.точки доступа:
Pascual, Marta; Smith, Kelley R.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 02.01-04А3.19

MILC: A new statistic to search for multifactorial diseases susceptibility gene in founder populations [Text] : abstr. 8th Annu. Meet. Int. Genet. Epidemiol. Soc., St. Louis, Mo., Sept. 9-10, 1999 / Catherine Bourgain [et al.] // Genet. Epidemiol. - 1999. - Vol. 17, N 3. - P227-228 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: MILC. Новый статистический [метод] для поиска генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям в популяции [с эффектом] основателя
Аннотация: Разработан новый метод статистического анализа MILC (Maximum Identity Length Constrast) для выявления генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям в небольших по численности популяциях с выраженным эффектом основателя. Франция, Inserm U155, Paris

ГРНТИ	34.03.23

ВИНИТИ 341.03.23.09.09
Рубрики: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
МЕТОДЫ
СТАТИСТИЧЕСКИЕ
МЕТОД MILC
ПОПУЛЯЦИИ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bourgain, Catherine; Genin, Emmanuelle; Quenneville, Hadt; Clerget-Darpoux, Francoise

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI20) 01.11-04И3.149

Noor, Mohamed A. F.
Genetic variation in the spread of Drosophila subobscura from a nonequilibrium population [Text] / Mohamed A. F. Noor, Marta Pascual, Kelley R. Smith // Evolution (USA). - 2000. - Vol. 54, N 2. - P696-703 . - ISSN 0014-3820
Перевод заглавия: Генетическая изменчивость при расселении Drosophila pseudoobscura из несбалансированной популяции
Аннотация: Вид Drosophila subobscura проник в Сев. Америку из Евразии между 1975 и 1982 г., после чего очень быстро расселился в США и Канаде. В центр. часть шт. Юта популяции этого вида проникли между 1993 и 1997 г. В популяциях D. subobscura из р-нов Сиэтла (шт. Вашингтон), г. Св. Елены (долина Напа, шт. Калифорния) и Прово (шт. Юта) исследовали генетическую изменчивость 4 локусов ядерного микросателлита, нуклеотидные последовательности митохондриальной ДНК и полиморфизм длины митохондриального рестрикционного фрагмента. Генетические процессы в расселяющихся в Сев. Америке популяциях исследовали на имитационной компьютерной модели. Наблюдаемые различия в частоте аллелей между более старыми и недавно сформировавшимися популяциями D. subobscura соответствуют ситуациям, когда либо очень немногочисленные оплодотворенные 'VENUS''VENUS' были занесены сразу далеко к В. от побережья, либо более значительная популяция мух расселялась в несколько этапов. Имеющиеся данные не соответствуют концепции одноэтапной колонизации шт. Юта крупной панмиктической популяцией. США, Dep. Biol. Sci., Life Sci. Building, Louisiana St. Univ., Baton Rouge, LO 70803. Библ. 37

ГРНТИ	34.33.19

ВИНИТИ 341.33.19.37.17
Рубрики: ПОПУЛЯЦИИ
DROSOPHILA SUBOBSCURA
КОЛОНИЗАЦИЯ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ИЗМЕНЧИВОСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ

Доп.точки доступа:
Pascual, Marta; Smith, Kelley R.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.12-04М4.180

Crigler-Najjar syndrome type 1 in Tunisia: Confirmation of a founder effect [Text] / Armelle Riviere [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2000. - Vol. 23, прил. N 1. - P278 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Синдром Криглера-Найяра типа 1 в Тунисе. Подтверждение эффекта основателя
Аннотация: Синдром Криглера-Найяра типа 1 - редкое наследственное заболевание обмена билирубина, которое вызывается мутациями в гене билирубинглюкуронозилтрансферазы. Авторы провели анализ мутаций и полиморфных гаплотипов этого гена у больных с синдромом Криглера-Найяра из Туниса и показали, что в этой популяции развитие данного синдрома связано всего с одной миссенс-мутацией - Q357R. Она выявлена во всех 10 мутантных аллелях гена билирубинглюкуронозилтрансферазы. Франция, Lab. de Biochimie, Hop. Antoine Beclere, BP 405, 92141 Clamart Cedex

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.35
Рубрики: СИНДРОМ CRIGLER-NAJJAR
ТИП 1
ЖЕЛЧЬ
ЖЕЛЧЕОБРАЗОВАНИЕ
НАРУШЕНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН BGT
ПДРФ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ПОПУЛЯЦИИ
ТУНИС
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Riviere, Armelle; Francoual, Jeanne; Chalas, Jacqueline; Capel, Liliane; Myara, Anne; Trioche, Pascale; Labrune, Philippe

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 89.05-04А1.80

do, Val Francisca C.
Sceciation in the Neotropics and the founder principle [Text] / Val Francisca C. do // Pacif. Sci. - 1988. - Vol. 42, N 1-2. - P1-2 . - ISSN 0030-8870
Перевод заглавия: Видообразование в Неотропической области и принцип основателя
Аннотация: На основе литературных данных рассматривается влияние эффекта "бутылочного горлышка" на видообразование в некоторых группах животных Юж. Америки. Согласно данным палеоклиматологии, в холодные и сухие периоды в плейстоцене леса Амазонии распадались на отдельные островки; в этих рефугиумах сохранялись малочисленные изолированные Пп животных, связанных с лесной растительностью, и в ряде случаев это, видимо, приводило к видообразованию. Вероятно, таким путем возникли "полувиды" комплекса Drosophila paulistorum, ныне имеющие в центр. Амазонии симпатрическое распространение. Между этими "полувидами" существует различная степень репродуктивной изоляции, определяемая полигенами, локализованными в каждой из хромосом и имеющими аддитивный эффект. Наряду с хромосомными инверсиями эти различия в половом поведении и предпочтении могли закрепляться в период резкого уменьшения размеров изолированных Пп. Др. пример - дифференциация Пп рептилий в островках леса, сохраняющихся в настоящее время на территории каатинги (формации с засушливым климатом) на с.-в. Бразилии. В этих островках обычно встречаются 3-4 лесных вида ящериц (против 12-15 в лесах Атлантического побережья и 20 и более в вост. гилее), причем в каждом островке набор видов своеобразен; иногда они достигают гораздо большей плотности, чем в сплошных лесах; важно, что фауна окружающих открытых пространств проникает в островки леса. Т. обр., лесная фауна островков попадает в совершенно новые условия, где под действием сильного давления отбора возможна быстрая дифференциация; она обнаружена, напр., между близкими видами ящериц р. Mabuya. В лесах Атлантического побережья примером видообразования в небольших рефугиумах в четвертичное время, видимо, может служить возникновение двух групп видов лягушек р. Cycloramphus. В рассмотренных случаях при обычном аллопатрическом видообразовании эффект основателя мог оказывать дополнительное влияние на дифференциацию Пп, видимо, не всегда связанную с различиями в местных условиях. Бразилия, Univ. de Sao Paulo, Museu de Zoologie C. P. 7172,01051 Sao Paulo. Библ. 38.

ГРНТИ	34.03.17

ВИНИТИ 341.03.17.17.25
Рубрики: ВИДООБРАЗОВАНИЕ
НЕОТРОПИЧЕСКАЯ ОБЛАСТЬ
ОСТРОВНЫЕ ПОПУЛЯЦИИ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ

1-20 21-40 41-60 61-79

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска