СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ<.>)

Общее количество найденных документов : 36
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-36

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 15.04-04М4.4

Mukopolisaharidoze: Izazovi na putu do lijecenja [Text] / Ksenija Fumic [et al.] // Paediat. croat. - 2013. - Vol. 57, N 4. - С. 362-367 . - ISSN 1330-1403
Перевод заглавия: Мукополисахаридозы: затруднения в ходе лечения
Аннотация: Мукополисахаридозы как подгруппа лизосомных болезней имеют 7 типов, патофизиологически сложных для определения и клинически гетерогенных. Больные участвуют в разных программах лечения, усовершенствование которого продолжается с целью упрощения диагностики и сведения ее к использованию тандемной масс-спектроскопии. Хорватия, Klinicki bolnicki centar, Zagreb 10000; E-mail:kfumic@kbc-zagreb.hr. Библ. 34

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Fumic, Ksenija; Bilic, Karmen; Zekusic, Marija; Skaricic, Ana; Baric, Ivo

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 15.03-04М4.8

Mucopolysaccharide diseases: A complex interplay between neuroinflammation, microglial activation and adaptive immunity [Text] / Louise D. Archer [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2014. - Vol. 37, N 1. - P1-12 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Мукополисахаридозы - комплекс взаимодействия воспаления нервов, активации микроглии и адаптивного иммунитета
Аннотация: Мукополисахаридозы разных типов являются результатом ферментных дефицитов, ведущих к повреждению клеток и тканей и частичной нейродегенерации. Ключевую роль в развитии болезни играет врожденный иммунитет. Обзор представляет данные современных исследований патогенеза мукополисахаридозов. Великобритания, Univ. of South Manchester, Manchester M13 9PL; james. fildes@manchester.ac.uk

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ПАТОГЕНЕЗ
ОБЗОРЫ

Доп.точки доступа:
Archer, Louise D.; Langford-Smith, Kia J.; Bigger, Brian W.; Fildes, James E.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.10-04М7.138

Focal dendritic swellings in Purkinje cells in mucopolysaccharidoses types I, II and III. A golgi and ultrastructural study [Text] / I. Ferrer [et al.] // Neuropathol. and Appl. Neurobiol. - 1988. - Vol. 14, N 4. - P315-323 . - ISSN 0305-1846
Перевод заглавия: Фокальные набухания дендритов клеток Пуркинье при мукополисахаридозе I, II и III типа. Исследование с применением метода Гольджи и электронной микроскопии
Аннотация: Использовали комбинацию метода Гольджи и ЭМ для изучения морфологических х-к набуханий дендритов в Кл Пуркинье у б-ных мукополисахаридозом I, II и III типа. Материал головного мозга и мозжечка получен при аутопсии у 3-х б-ных в возрасте 8, 10 и 15 лет. Кроме того, исследовали контрольные случаи. Обнаружено, что число Кл Пуркинье у б-ных увеличивалось, при этом возрастали размеры их тел и расширялись дендриты. При помощи ТЭМ описаны мембранные цитоплазматические и полосатые тельца в расширенных частях дендритов. При III типе мукополисахаридоза, кроме указанных структур, в этих расширениях найдены включения с частой исчерченностью и мелкими липидными гранулами. Отмечено, что описанные расширения выявляются при помощи импрегнации по Гольджи лучше, чем при обычных гистологичекских методиках. Испания, Unidad de Neuropatol., Dept. Anat. Patol., Hosp. Principes de Espana, Hosp. de Llobregat. Ил. 3. Библ. 32.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ПУРКИНЬЕ КЛЕТКИ
ДЕНДРИТЫ
ГОЛЬДЖИ МЕТОД
ЭЛЕКТРОННАЯ МИКРОСКОПИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ferrer, I.; Cusi, V.; Pineda, M.; Galofre, E.; Vila, J.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.03-04М7.489

Severe aortic stenosis in systemic lupus erythematosus and mucopolysaccharidosis type II (Hunter's syndrome) [Text] / B.(III) Zimmermann [et al.] // Clin. Cardiol. - 1988. - Vol. 11, N 10. - P723-725
Перевод заглавия: Тяжелый аортальный стеноз при системной красной волчанке и мукополисахаридозе II типа (синдром Гунтера)
Аннотация: У б-ного 30 лет с синдромом Гунтера - артрит, плеврит, панцитопения, протеинурия, антиядерные антитела и LE-Кл в плевральном экссудате. Диагностирована системная красная волчанка. Через 3 года при явлениях высокой лихорадки, диссеминированного внутрисосудистого свертывания и гипотензии б-ной умер. При вскрытии выявлено утолщение створок всех клапанов сердца. Наиболее поражен аортальный клапан с фиброкальцинозом и изъязвлением его створок. СМ: вакуолизация Кл аорты и митрального клапана. Сочетание мукополисахаридоза и системной волчанки описано впервые. США, Roger Williams Gen. Hosp., Providence, RI. Библ. 10.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.51.31.27
Рубрики: ВОЛЧАНКА КРАСНАЯ СИСТЕМНАЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА
АОРТАЛЬНЫЙ СТЕНОЗ
ГИСТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zimmermann, B.(III); Lally, E.V.; Sharma, S.C.; Schoen, F.J.; Kaplan, S.R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 15.03-04М3.241

Пырегов, А. В.
Успешная эпидуральная анестезия при абдоминальном родоразрешении беременной с мукополисахаридозом I типа (синдром Гурлера) (клиническое наблюдение) [Текст] / А. В. Пырегов, Е. М. Шифман // Анестезиол. и реаниматол. - 2011. - N 6. - С. 29-31 . - ISSN 0201-7563
Аннотация: Мукополисахаридозы - группа наследственных (генетических) болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозаминогликанов - мукополисахаридов. Из всех немногочисленных ссылок, найденных нами в базе данных Pulmed по ключевым словам "мукополисахаридоз I тип", "анестезия", только менее половины работ посвящено взрослым пациентам и касаются в основном трудностей интубации. Одна работа описывает неудачную эпидуральную анестезию при мукополисахаридозе. Наше наблюдение позволяет предположить возможность безопасного использования эпидуральной анестезии ропивакаином у пациенток с мукополисахаридозом I типа. Россия, ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России, Москва. Библ. 8

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.33
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
РОДЫ
ЭПИДУРАЛЬНАЯ АНЕСТЕЗИЯ
РОПИВАКАИН
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Шифман, Е.М.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.11-04М3.273

Genistein supplementation in patients affected by Sanfilippo disease [Text] / Veronica Delgadilllo [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2011. - Vol. 34, N 5. - P1039-1044 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Применение генистеина в лечении больных страдающих болезнью Санфилиппо
Аннотация: В лечении детей, больных мукополисахаридозом типа III (болезнь Санфилиппо), связанным с дефицитом одного из четырех ферментов, участвующих в лизосомной деградации гепарансульфата, применяли генистеин в суточной дозе 5 мг/кг. Данный препарат предотвращал возникновение инфекционных заболеваний и нарушений в деятельности желудочно-кишечного тракта, оздоровлял состояние кожного покрова и волос, но оставлял без изменений инвалидность больных (или даже усиливал ее). Испания, Hospital San Joan de Deu, Barcelona

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.37.17.19.15
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
БОЛЕЗНЬ САНФИЛИППО
ГЕНИСТЕИН
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Delgadilllo, Veronica; O'Callaghan, Maria del Mar; Artuch, Rafael; Montero, Raquel; Pineda, Mercedes

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 13.10-04Т3.23

Пырегов, А. В.
Успешная эпидуральная анестезия при абдоминальном родоразрешении беременной с мукополисахаридозом I типа (синдром Гурлера) (клиническое наблюдение) [Текст] / А. В. Пырегов, Е. М. Шифман // Анестезиол. и реаниматол. - 2011. - N 6. - С. 29-31 . - ISSN 0201-7563
Аннотация: Мукполисахаридозы - группа наследственных (генетических) болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозаминогликанов - мукополисахаридов. Из всех немногочисленных ссылок, найденных нами в базе данных Pulmed по ключевым словам "мукополисахаридоз I тип", "анестезия", только менее половины работ посвящено взрослым пациентам и касаются в основном трудностей интубации. Одна работа описывает неудачную эпидуральную анестезию при мукополисахаридозе. Наше наблюдение позволяет предположить возможность безопасного использования эпидуральной анестезии ропивакаином у пациенток с мукополисахаридозом I типа. Россия, ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России, Москва. Библ. 8

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.02.21
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
РОДЫ
ЭПИДУРАЛЬНАЯ АНЕСТЕЗИЯ
РОПИВАКАИН
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Шифман, Е.М.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 14.11-04М5.138

Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов [Текст] / Н. В. Бучинская [и др.] // Гений ортопедии. - 2014. - N 2. - С. 81-90 . - ISSN 1028-4427
Аннотация: Представлен анализ публикаций, посвященных оценке клинических проявлений мукополисахаридоза. Описаны патологические состояния и синдромы, характеризующие изменения различных органов и систем при нарушении деградации гликозаминогликанов, типы мукополисахаридоза, план обследования пациентов, диагностика и особенности лечения

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СКЕЛЕТНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
ОБЗОРЫ

Доп.точки доступа:
Бучинская, Н.В.; Костик, М.М.; Чикова, И.А.; Исупова, Е.А.; Калашникова, О.В.; Часнык, В.Г.; Губин, А.В.; Рябых, С.О.; Очирова, П.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 14.02-04М5.176

Количественное определение гликозаминогликанов в моче у референсных индивидов и пациентов с мукополисахаридозом с помощью диметилметиленового синего [Текст] / Н. А. Маянский [и др.] // Вопр. диагност. в педиатрии. - 2013. - Т. 5, N 1. - С. 21-26 . - ISSN 2073-4611
Аннотация: Мукополисахаридозы (МПС) относятся к группе редких наследственных болезней, характеризующихся избыточным накоплением и выделением гликозаминогликанов (ГАГ) вследствие дефицита лизосомальных ферментов. Применяемое в последние годы патогенетическое лечение в форме ферментозамещающей терапии (ФЗТ) позволило улучшить прогноз этих хронических, прогрессирующих, инвалидизирующих заболеваний. Залогом успеха ФЗТ является ранняя диагностика МПС, которая может быть проведена с помощью лабораторных методов исследования, в частности определения содержания ГАГ в моче. В статье приводится анализ результатов определения ГАГ с помощью количественного метода на основе красителя диметилметиленового синего (dimethylmethylene blue, DMB). Метод показал хорошую воспроизводимость как внутри серий (2,4-7,2%), так и между сериями (1,3-4,8%). Для определения границы физиологического уровня экскреции ГАГ были исследованы 211 образцов мочи у детей разного возраста. Таким образом, метод DMB является простым и надежным способом количественного определения ГАГ в моче и может быть использован для диагностики и мониторинга течения МПС. Россия, НЦ здоровья детей РАМН, Москва. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ДИАГНОСТИКА
МОЧА
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ

Доп.точки доступа:
Маянский, Н.А.; Блинова, Т.А.; Подклетнова, Т.В.; Кузенкова, Л.М.; Вашакмадзе, Н.Д.; Намазова-Баранова, Л.С.; Баранов, А.А.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 15.07-04М5.140

Довгань, М. И.
Поражение сердца при мукополисахаридозах [Текст] / М. И. Довгань, Ю. М. Белозеров, А. Н. Семячкина // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2014. - Т. 59, N 3. - С. 22-29, 31 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены данные литературы, отражающие вопросы современной классификации, генеалогии, клинических проявлений, диагностики, лечения и профилактики одной из наиболее частых нозологических форм лизосомных болезней накопления - мукополисахаридозов. Особое внимание уделено патологии сердечно-сосудистой системы при данной группе заболеваний. Установлено, что поражение сердца является одним из кардианльных признаков мукополисахаридозов, нередко приводящим к довольно ранним летальным исходам. Патология сердца зарегистрирована при всех типах мукополисахаридозов, однако она наиболее значима для больных с тремя клиническими вариантами синдрома Гурлер, синдромами Хантера и Марото-Лами. Согласно данным литературы, характерными признаками поражения сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозах следует считать: утолщение клапанов с развитием их дисфункции (при этом тяжесть поражения левосторонних клапанов более выражена), гипертрофию миокарда, нарушение проводимости, поражение коронарных артерий, артериальную гипертензию. Россия, НИИ клинич. педиатрии, Москва. Библ. 44

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДИАГНОСТИКА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 44

Доп.точки доступа:
Белозеров, Ю.М.; Семячкина, А.Н.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 15.07-04М2.97

Довгань, М. И.
Поражение сердца при мукополисахаридозах [Текст] / М. И. Довгань, Ю. М. Белозеров, А. Н. Семячкина // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2014. - Т. 59, N 3. - С. 22-29, 31 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены данные литературы, отражающие вопросы современной классификации, генеалогии, клинических проявлений, диагностики, лечения и профилактики одной из наиболее частых нозологических форм лизосомных болезней накопления - мукополисахаридозов. Особое внимание уделено патологии сердечно-сосудистой системы при данной группе заболеваний. Установлено, что поражение сердца является одним из кардианльных признаков мукополисахаридозов, нередко приводящим к довольно ранним летальным исходам. Патология сердца зарегистрирована при всех типах мукополисахаридозов, однако она наиболее значима для больных с тремя клиническими вариантами синдрома Гурлер, синдромами Хантера и Марото-Лами. Согласно данным литературы, характерными признаками поражения сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозах следует считать: утолщение клапанов с развитием их дисфункции (при этом тяжесть поражения левосторонних клапанов более выражена), гипертрофию миокарда, нарушение проводимости, поражение коронарных артерий, артериальную гипертензию. Россия, НИИ клинич. педиатрии, Москва. Библ. 44

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.02.53
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДИАГНОСТИКА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 44

Доп.точки доступа:
Белозеров, Ю.М.; Семячкина, А.Н.

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI52) 15.12-04Т6.402

Ферментозаместительная терапия у детей с мукополисахаридозами в России: особенности организации, внедрение, перспективы [Текст] / Л. С. Намазова-Баранова [и др.] // Фарматека. - 2013. - N 11. - С. 45-50. - 18 . - ISSN 2073-4034
Аннотация: Обобщен опыт внедрения ферментозаместительной терапии (ФЗТ) в Научном центре здоровья детей РАМН, представлена модель организации многоэтапной комплексной помощи детям с мукополисахаридозами (МПС)

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.02.21
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ (ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ)
ФЕРМЕНТОЗАМЕЩАЮЩИЕ СРЕДСТВА
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ
АЛГОРИТМ ЛЕЧЕНИЯ
БОЛЬНЫЕ ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Намазова-Баранова, Л.С.; Геворкян, А.К.; Кузенкова, Л.М.; Каркашадзе, Г.А.; Вашакмадзе, Н.Д.; Подклетнова, Т.В.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 15.08-04М4.3

Довгань, М. И.
Поражение сердца при мукополисахаридозах [Текст] / М. И. Довгань, Ю. М. Белозеров, А. Н. Семячкина // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2014. - Т. 59, N 3. - С. 22-29, 31 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены данные литературы, отражающие вопросы современной классификации, генеалогии, клинических проявлений, диагностики, лечения и профилактики одной из наиболее частых нозологических форм лизосомных болезней накопления - мукополисахаридозов. Особое внимание уделено патологии сердечно-сосудистой системы при данной группе заболеваний. Установлено, что поражение сердца является одним из кардианльных признаков мукополисахаридозов, нередко приводящим к довольно ранним летальным исходам. Патология сердца зарегистрирована при всех типах мукополисахаридозов, однако она наиболее значима для больных с тремя клиническими вариантами синдрома Гурлер, синдромами Хантера и Марото-Лами. Согласно данным литературы, характерными признаками поражения сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозах следует считать: утолщение клапанов с развитием их дисфункции (при этом тяжесть поражения левосторонних клапанов более выражена), гипертрофию миокарда, нарушение проводимости, поражение коронарных артерий, артериальную гипертензию. Россия, НИИ клинич. ин-т педиатрии, Москва. Библ. 44

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДИАГНОСТИКА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 44

Доп.точки доступа:
Белозеров, Ю.М.; Семячкина, А.Н.

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 92.02-04М7.065

Mucopolysaccharidosis type VII (Sly Syndrome): Betaglucuronidase-deficient mucopolysaccharidosis in the dog [Text] / Mark E. Haskins [et al.] // Amer. J. Pathol. - 1991. - Vol. 138, N 6. - P1553-1555 . - ISSN 0002-9440
Перевод заглавия: Мукополисахаридоз типа VI (синдром Слая) мукополисахаридоз с дефицитом 'бета'-глюкоронидазы у собак
Аннотация: Впервые синдром описан у собак в 1984 г. Характеризуется мутацией гена, регулирующего глюкоронидазу. Собаки заболевают с месячного возраста. У заболевших щенков деформированы морда и грудь, животные отстают в росте, причем голова при этом непропорционально увеличивается. Лейкоциты периферич. крови содержат характерные гранулы, дающие метахромазию с толуидиновым синим. В моче гликозаминоглиганы. Суставы ослаблены и легко вывихиваются. Увеличиваются печень и селезенка. Утолщаются клапаны сердца, стенка аорты. Степень сходства болезни Слая у собак и мукополисахаридоза типа VII у человека вариабельна. США, Univ. of Pennsylvania, Philadelphia. Ил. 3. Библ. 6.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СЛАЯ СИНДРОМ
ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ
СОБАКИ

Доп.точки доступа:
Haskins, Mark E.; Aguirre, Gustavo D.; Jezyk, Peter F.; Schuchman, Edward H.; Desnick, Robdert J.; Patterson, Donald F.

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.12-04М7.99

Multiple sulfatase deficiency: Clinical, neuropathological, ultrastructural and biochemical studies [Text] / Wayne F. Guerra [et al.] // J. Neuropathol. and Exp. Neurol. - 1990. - Vol. 49, N 4. - P406-423 . - ISSN 0022-3069
Перевод заглавия: Множественная сульфатазная недостаточность. Клиническое, нейроморфологическое, биохимическое исследование
Аннотация: Сообщается о б-ном 15 лет с нарушением моторных ф-ций, мышечной гипотонией, сухой кожей, гепатомегалией. При ультраструктурном исследовании биоптата печени найдены изменения, характерные для мукополисахаридоза. В аспирате костного мозга выявлено увеличение эритроидно-миелоидного отношения. Рентгенологически найден остеопороз. Диагностирована множественная сульфатазная недостаточность (МСН). На аутопсии: атрофия мозжечка, масса головного мозга 400 г, ретроцеребеллярные менингеальные кисты. Гистологически в нейронах коры головного мозга найдены ШИК-положит. гранулы, интенсивный фибриллярный глиоз. В различных тканях найдена недостаточность идуронат- и гепарансульфатаз. Снижение ферментативной активности выявлено в лейкоцитах. США, UCLA Sch. of Med. Los Angeles, CA 90024-1732. Ил. 17. Табл. 2. Библ. 67.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
СУЛЬФАТАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
НЕЙРОМОРФОЛОГИЯ
БИОХИМИЯ
УЛЬТРАСТРУКТУРА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Guerra, Wayne F.; Verity, M.Anthony; FLuharty, Arvan L.; Nguyen, Hao T.; Philippart, Michel

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.08-04М7.174

Lullmann-Rauch, R.
Experimental mucopolysaccharidosis: preservation and ultrastructural visualization of intralysosomal glycosaminoglycans by use of the cationic dyes cuprolinic blue and toluidine blue [Text] / R. Lullmann-Rauch // Histochemistry. - 1989. - Vol. 93, N 2. - P149-154 . - ISSN 0301-5564
Перевод заглавия: Экспериментальный мукополисахаридоз. Сохранение и ультраструктурное выявление интрализосомальных гликозаминогликанов при использовании катионных красителей купролинового синего и толуидинового синего
Аннотация: При использовании катионных красителей купролинового синего (КС) и толуидинового синего (ТС) изучали интрализосомальный материал, накапливающийся при мукополисахаридозе, индуцированном у крыс введением тилорона и не выявляющийся при обычных методах исследования. Окраска КС в присутствии MgCl[2] одновременно или после использования обычного фиксатора приводила к выявлению в лизосомах электронноплотных преципитатов. При добавлении 0,1% ТС к фиксатору в лизосомах определялись волокнистые структуры. При повышении конц-ии ТС до 1% все большее число лизосом содержало аморфный материал, связанный с волокнистыми структурами. ТС и КС дают сходные рез-ты, однако, ТС выявляет большее кол-во интрализосомального материала, что связано с большей гидрофобностью и меньшей мол. массой. По-видимому, ТС легче проникает через биомембраны в течение фиксации. ФРГ, Dep. of Anat., Univ. of Kiel, Olshausenstrasse 40, D-2300. Ил. 6. Библ. 18.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ВНУТРИЛИЗОСОМАЛЬНЫЕ ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ
КАТИОННЫЕ КРАСИТЕЛИ
КУПРОЛИНОВЫЙ СИНИЙ
ТОЛУИДИНОВЫЙ СИНИЙ
КРЫСЫ

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.04-04М7.69

New phenotype of adult alpha-L-iduronidase deficiency (mucopolysaccharidosis) masquerading as Friedreich's ataxia with cardiopathy [Text] / K. Jellinger [et al.] // Clin. Neuropathol. - 1990. - Vol. 9, N 4. - P163-169 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Новый фенотип дефицита 'альфа'-Л-идуронидазы взрослых (мукополисахаридоз), маскирующийся в виде атксии Фридрейха с кардиомиопатией
Аннотация: На аутопсии б-ной 43 лет, с 23 лет страдавшей дистальной амиотрофией, гипостезией, потерей слуха, кардиомиопатией, найдены гидроцефалия, склероз створок клапанов, твердой мозговой оболочки. Гистологически и ультраструктурно в фибробластах вакуоли с глюкозоаминогликанами или мультиламеллярные, а также зеброподобные тельца. В ЦНС в макрофагах липиды, а ламеллярные включения содержат ганглиозиды. Нейрохимически обнаружен дефицит 'альфа'-Л-идуронидазы. Изменения характерны для мукополисахаридоза I, но проявившегося клинически не у ребенка, а у взрослого симулируя атаксию Фридрейха в сочетании кардиомиопатией. Австрия, Ludwig Boltzman Inst of Clinical Neurology. Ил. 5. Табл. 1. Библ. 31.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
АЛЬФА-LИДУРОНИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ
КАРДИОМИОПАТИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Jellinger, K.; Paulus, W.; Grisold, W.; Paschke, E.

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.12-04М7.100

A murine model of mucopolysaccharidosis VII. Gross and microscopic findings in beta-glucuronidase-deficient mice [Text] / Carole Vogler [et al.] // Amer. J. Pathol. - 1990. - Vol. 136, N 1. - P207-217 . - ISSN 0002-9440
Перевод заглавия: Модель мукополисахаридоза VII на мышцах. Макро- и микроскопические исследования при недостаточности 'бета'-глюкуронидазы у мышей
Аннотация: Эксперим. проводили на 22 линейных мышах с мукополисахаридозом типа VII (МПС)-врожденным нарушением лизосомной деградации мукополисахаридов. МПС вызывается недостаточностью лизосомного фермента 'бета'-глюкуронидазы. В результате этого глюкозоаминоглюканы накапливаютсмя в лизосомах лейкоцитов и макрофагов в головном мозгу, легких, печени, коже, почках. У людей, страдающих МПС, наблюдаются задержка роста и психического развития, гепатоспленомегалия, деформация скелета. На модели мышей с МПС VII выявлено укорочение жизненного цикла, нарушения движений, снижение подвижности суставов, деформации скелета из-за накопления глюкозаминоглюканов в хрящевой ткани суставов. В хондроцитах, остеобластах при микроскопич. исследовании выявлялись вакуоли. Такая же вакуолизация наблюдалась в нейронах и глиальных клетках коры головного мозга, гиппокампа, подкорковых образований и мозжечка, имелись периваскулярные инфильтраты. США, Dep. of Pathology, Cardinal Glennon Hosp., 1465S. Grand Blvd., St. Louis, MO 63104. Ил. 10. Библ. 24.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VII
БЕТА-ГЛЮКОРОНИДАЗА
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ МОДЕЛЬ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Vogler, Carole; Birkenmeier, Edward H.; Sly, William S.; Levy, Beth; Pegors, Catherine; Kyle, John W.; Beamer, Wesley G.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 08.04-04М5.440

Мукополисахаридозы у детей [Текст] / А. Н. Семячкина [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2007. - Т. 52, N 4. - С. 22-29 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены сведения литературы и результаты собственных многолетних наблюдений 160 больных с разными типами мукополисахаридозов. У 146 пациентов диагноз подтвержден молекулярно-генетическими исследованиями, позволяющими выявить как частые, так и новые, ранее не описанные генные мутации. Показано, что эффективность социальной адаптации и профориентации больных зависят от типа патологии, правильной тактики динамического диспансерного наблюдения и своевременного медико-генетического консультирования семей. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии. Библ. 11

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИКА
ДИАГНОСТИКА
СОЦИАЛЬНАЯ АДАПТАЦИЯ
ПРОФИЛАКТИКА

Доп.точки доступа:
Семячкина, А.Н.; Новиков, П.В.; Воскобоева, Е.Ю.; Захарова, Е.Ю.; Букина, Т.М.; Смирнова, Г.В.; Цветкова, И.В.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 06.03-04М2.275

Cardiovascular changes in mucopolysaccharidoses in Taiwan [Text] / Ming-Ren Chen [et al.] // Acta cardiol. - 2005. - Vol. 60, N 1. - P51-53 . - ISSN 0001-5385
Перевод заглавия: Изменения в сердечно-сосудистой системе при мукополисахаридозах на Тайване
Аннотация: Обнаруженные изменения на ЭКГ у 37 болевших с 1991 по 2000 гг. мукополисахаридозом людей на Тайване прогрессировали с возрастом. У одного больного диагностировали терминальную стадию тяжелой кардиомиопатии. Наиболее часто у больных обнаруживали аномалии митрального клапана сердца и гипертрофию аортальных клапанов (особенно при мукополисахаридозах типа I, II или VI). Тайвань, Macky Memorial Hospital, Taipei. Библ. 11

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.99
Рубрики: СЕРДЦЕ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chen, Ming-Ren; Lin, Shuan-Pei; Hwang, Haw-Kwei; Yu, Chang-Hsien

1-20 21-36

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска