СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=LPL<.>)

Общее количество найденных документов : 52
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-52

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 98.06-04М4.123

Ser[447stop] mutation in lipoprotein lipase is associated with elevated HDL cholesterol levels in normolipidemic males [Text] / Jan Albert Kuivenhoven [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1997. - Vol. 17, N 3. - P595-599 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Мутация [гена] липазы липопротеинов сер[447stop] ассоциирована у мужчин с нормолипидемией с повышенным уровнем холестерина [из фракции] ЛВП
Аннотация: Ранее в гене липазы липопротеинов (ЛЛ) была описана нонсенс-мутация сер[447stop]. Проведен анализ частоты встречаемости этой мутации в 3 группах мужчин с разным уровнем холестерина из фракции ЛВП и нормолипидемией и показано, что ее частота достоверно выше у мужчин с высоким уровнем холестерина-ЛВП - более 6,5 мМ. Т. к. высокий уровень холестерина-ЛВП является протективным фактором в развитии атеросклероза, то мутация сер[447stop] может снижать риск развития атерогенных заболеваний. Нидерланды [J.A. Kuivenhoven], Academic Medical Center, Dep. of Vascular Medicine (G1-114), Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam. E-mail: kuif

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН LPL
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ
НОРМОЛИПИДЕМИЯ
ХОЛЕСТЕРИН
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 46

Доп.точки доступа:
Kuivenhoven, Jan Albert; Groenemeyer, Bjorn E.; Boer, Jolanda M.A.; Reymer, Paul W.A.; Berghuis, Riteke; Bruin, Taco; Jansen, Hans; Seidell, Jacob C.; Kastelein, John J.P.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.07-04М2.24

Ser[447stop] mutation in lipoprotein lipase is associated with elevated HDL cholesterol levels in normolipidemic males [Text] / Jan Albert Kuivenhoven [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1997. - Vol. 17, N 3. - P595-599 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Мутация [гена] липазы липопротеинов сер[447stop] ассоциирована у мужчин с нормолипидемией с повышенным уровнем холестерина [из фракции] ЛВП
Аннотация: Ранее в гене липазы липопротеинов (ЛЛ) была описана нонсенс-мутация сер[447stop]. Проведен анализ частоты встречаемости этой мутации в 3 группах мужчин с разным уровнем холестерина из фракции ЛВП и нормолипидемией и показано, что ее частота достоверно выше у мужчин с высоким уровнем холестерина-ЛВП - более 6,5 мМ. Т. к. высокий уровень холестерина-ЛВП является протективным фактором в развитии атеросклероза, то мутация сер[447stop] может снижать риск развития атерогенных заболеваний. Нидерланды [J.A. Kuivenhoven], Academic Medical Center, Dep. of Vascular Medicine (G1-114), Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam. E-mail: kuif

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.15
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН LPL
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ
НОРМОЛИПИДЕМИЯ
ХОЛЕСТЕРИН
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 46

Доп.точки доступа:
Kuivenhoven, Jan Albert; Groenemeyer, Bjorn E.; Boer, Jolanda M.A.; Reymer, Paul W.A.; Berghuis, Riteke; Bruin, Taco; Jansen, Hans; Seidell, Jacob C.; Kastelein, John J.P.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 98.08-04М4.91

The Asn-291'-'Ser and Ser-477'-'Stop mutations of the lipoprotein lipase gene and their significance for lipid metabolism in patients with hypertriglyceridaemia [Text] / P. Knudsen [et al.] // Eur. J. Clin. Invest. - 1997. - Vol. 27, N 11. - P928-935 . - ISSN 0014-2972
Перевод заглавия: Мутации "асн-291'-'сер" и "сер-477'-'стоп" в гене липазы липопротеинов и их влияние на обмен липидов у больных с гипертриглицеридемией
Аннотация: Обследованы 99 больных финнов, у к-рых биохимически установлено повышенное содержание легких триглицеридов в крови (6 мм). Контроль - 75 здоровых. У больных частота мутации в гене липазы липопротеинов, приводящей к замене аспарагина на серин в 291-м положении полипептида, оказалась достоверно выше (P0,05); при тестировании нонсенс-мутации в том же гене, обусловливающей превращение 477-го кодона (серин) в преждевременный стоп-кодон, различие между больными и контролем отсутствует, но мутантный вариант гораздо чаще встречается у больных с персистирующей гипертриглицеридемией (51 больной из 99). По крайней мере в нескольких случаях отмечена сложная связь персистирующей гипертриглицеридемии, наличия тест-мутаций и сахарного диабета. Авт. считают, что причиной гипертриглицеридемии в большей степени является усиленная выработка низкомолекулярных липопротеинов, нежели недостаточность липазы липопротеинов. Финляндия, [M.-R. Taskinen], Dep. Med., Helsinki Univ. Central Hosp., Haartmaninkatu 4, FIN-00290 Helsinki. Библ. 51

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГИПЕРТРИГЛИЦЕРИДЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН ЛИПАЗЫ ЛИПОПРОТЕИНОВ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 51
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ГЕН LPL

Доп.точки доступа:
Knudsen, P.; Murtomaki, S.; Antikainen, M.; Ehnholm, S.; Lahdenpera, S.; Ehnholm, C.; Taskinen, M.-R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.04-04М2.361

Lipoprotein lipase gene variation is associated with a paternal history of premature coronary artery disease and fasting and postprandial plasma triglicerides: The European atherosclerosis research study (EARS) [Text] / Steve E. Humphries [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1998. - Vol. 18, N 4. - P526-534 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Варианты гена липазы липопротеинов ассоциированы с ранним развитием ишемической болезни по отцовской линии и уровнем триглицеридов в плазме крови натощак и после приема пищи. Европейское исследование атеросклероза (EARS)
Аннотация: Ранее показано, что HindIII-ПДРФ в гене липазы липопротеинов (ЛЛ) ассоциирован с риском развития инфаркта миокарда (ИМ) и уровнем триглицеридов (ТГ) в плазме крови. Авт. типировали HindIII-ПДРФ и мутацию серин-447-стоп-кодон у 930 здоровых человек из различных стран южной и центр. Европы и выявили ассоциацию между полиморфными гаплотипами гена ЛЛ и уровнем ТГ в плазме крови как натощак, так и после приема пищи. Эта ассоциация обнаружена как у мужчин, так и у женщин независимо от их этнической принадлежности. Ведущая роль в определении этой ассоциации принадлежит нонсенс-мутации в кодоне 447, а HindIII-ПДРФ просто неравновесно сцеплен с этой мутацией. Великобритания, [St. E. Humphries], Centre for Genetics of Cardiovascular Disorders, Dep. of Medicine, UCL Medical School, The Rayne Inst., Univ. Street, London WC1E 6JJ. Библ. 46

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.63.19
Рубрики: ЛИПАЗА ЛИПОПРОТЕИНОВ
МУТАЦИИ
ГЕН LPL
ТРИГЛИЦЕРИДЫ
АССОЦИАЦИИ
МИРОВАЯ СВОДКА
ИНФАРКТ МИОКАРДА
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
БИБЛ. 46

Доп.точки доступа:
Humphries, Steve E.; Nicaud, Viviane; Margalef, Joaquim; Tiret, Laurence; Talmud, Philippa J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.04-04М4.83

Compound heterozygosity for frameshift mutations in the gene for lipoprotein lipase in a patient with early-onset chylomicronemia [Text] / Luc Foubert [et al.] // Hum. Mutat. - 1998. - Suppl. n 1. - P141-144 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Компаундная гетерозиготность по мутациям со сдвигом рамки считывания в гене липазы липопротеинов у больного с хиломикронемией с ранним началом развития
Аннотация: У больной из Франции с ранним началом хиломикронемии (первые признаки заболевания появились на 1-м мес. жизни) выявлена компаундная гетерозиготность по 2 мутациям со сдвигом рамки считывания в гене липазы липопротеинов: динуклеотидной делеции в экзоне 3 и тетрануклеотидной делеции в экзоне 4. Обе мутации ведут к синтезу полностью неактивного укороченного фермента без липид-связывающего и каталитического доменов. Канада [P. Benlian], Dep. of Med. Genetics, Univ. of British Columbia, Room 416-2125 East Mall, Vancouver, B. C., V6T 1Z4. Библ. 22

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ХИЛОМИКРОНЕМИЯ
РАННЕЕ НАЧАЛО
МУТАЦИИ
ГЕН LPL
ГЕТЕРОЗИГОТНОСТЬ
СТОП-КОДОН
ЛИПАЗА ЛИПОПРОТЕИНОВ
УКОРОЧЕННЫЙ ВАРИАНТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Foubert, Luc; De, Gennes Jean Luc; Benlian, Pascale; Truffert, Jacqueline; Miao, Li; Hayden, Michael R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.06-04М4.173

Lipoprotein lipase gene variation is associated with a paternal history of premature coronary artery disease and fasting and postprandial plasma triglicerides: The European atherosclerosis research study (EARS) [Text] / Steve E. Humphries [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1998. - Vol. 18, N 4. - P526-534 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Варианты гена липазы липопротеинов ассоциированы с ранним развитием ишемической болезни по отцовской линии и уровнем триглицеридов в плазме крови натощак и после приема пищи. Европейское исследование атеросклероза (EARS)
Аннотация: Ранее показано, что HindIII-ПДРФ в гене липазы липопротеинов (ЛЛ) ассоциирован с риском развития инфаркта миокарда (ИМ) и уровнем триглицеридов (ТГ) в плазме крови. Авт. типировали HindIII-ПДРФ и мутацию серин-447-стоп-кодон у 930 здоровых человек из различных стран южной и центр. Европы и выявили ассоциацию между полиморфными гаплотипами гена ЛЛ и уровнем ТГ в плазме крови как натощак, так и после приема пищи. Эта ассоциация обнаружена как у мужчин, так и у женщин независимо от их этнической принадлежности. Ведущая роль в определении этой ассоциации принадлежит нонсенс-мутации в кодоне 447, а HindIII-ПДРФ просто неравновесно сцеплен с этой мутацией. Великобритания, [St. E. Humphries], Centre for Genetics of Cardiovascular Disorders, Dep. of Medicine, UCL Medical School, The Rayne Inst., Univ. Street, London WC1E 6JJ. Библ. 46

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: ЛИПАЗА ЛИПОПРОТЕИНОВ
МУТАЦИИ
ГЕН LPL
ТРИГЛИЦЕРИДЫ
АССОЦИАЦИИ
МИРОВАЯ СВОДКА
ИНФАРКТ МИОКАРДА
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
БИБЛ. 46

Доп.точки доступа:
Humphries, Steve E.; Nicaud, Viviane; Margalef, Joaquim; Tiret, Laurence; Talmud, Philippa J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.06-04М4.174

Mutations at the lipoprotein lipase gene locus in subjects with diabetes mellitus, obesity and lipaemia [Text] / Qiuping Zhang [et al.] // Clin. Sci. - 1997. - Vol. 93, N 4. - P335-341 . - ISSN 0143-5221
Перевод заглавия: Мутации в гене липопротеинлипазы у больных с [инсулинонезависимым] сахарным диабетом, ожирением и липемией
Аннотация: Осуществлено молекулярное типирование гена LPL, кодирующего липопротеинлипазу у 18 больных с инсулинонезависимым сахарным диабетом (ИНСД), ожирением и тяжелой триглицеридемией. Применен анализ SSCP (конформационный полиморфизм однонитевой ДНК). Варианты гена LPL обнаружены у 8 больных из 18: 1) Г{579}'-'A: без изменения валина-108; 2) Г{818}'-'A: замена глицина-188 на аспарагиновую к-ту; 3) Ц{829}'-'T: сохранение аргинина-192; 4) А{1127}'-'Г: замена аспарагина-291 на серин; 5) Ц{1308}'-'Г: замена фенилаланина-351 на лейцин; 6) Ц{1338}'-'A: сохранение треонина-361; 8) Ц{1595}'-'Г: сохранение серина-447. Считается, что несмысловая нуклеотидная мутация в варианте T361T является популяционным полиморфизмом. Остальные варианты рассматриваются как редкие и их роль в патогенезе ИНСД весьма вероятна. Авт. считают, что мутации гена LPL м. б. важным фактором в этиологии ИНСД. Великобритания [D. J. Galton], Dep. Human Metabolism & Genet., St. Bartholomew's Hosp., London EC1A 7BE. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ТУЧНОСТЬ
ГИПЕРТРИГЛИЦЕРИДЕМИЯ
МУТАЦИИ
ПДРФ
ГЕН LPL
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30
NIDDM

Доп.точки доступа:
Zhang, Qiuping; Cavallero, Elisabeth; Hoffmann, Michael M.; Vavanna, Julian; Kay, Andrea; Charles, Aline; Braschi, Sylvie; Marz, Winfried; Perlemuter, Leon; Jacotot, Bernard; Galton, David J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.06-04М6.192

Mutations at the lipoprotein lipase gene locus in subjects with diabetes mellitus, obesity and lipaemia [Text] / Qiuping Zhang [et al.] // Clin. Sci. - 1997. - Vol. 93, N 4. - P335-341 . - ISSN 0143-5221
Перевод заглавия: Мутации в гене липопротеинлипазы у больных с [инсулинонезависимым] сахарным диабетом, ожирением и липемией
Аннотация: Осуществлено молекулярное типирование гена LPL, кодирующего липопротеинлипазу у 18 больных с инсулинонезависимым сахарным диабетом (ИНСД), ожирением и тяжелой триглицеридемией. Применен анализ SSCP (конформационный полиморфизм однонитевой ДНК). Варианты гена LPL обнаружены у 8 больных из 18: 1) Г{579}'-'A: без изменения валина-108; 2) Г{818}'-'A: замена глицина-188 на аспарагиновую к-ту; 3) Ц{829}'-'T: сохранение аргинина-192; 4) А{1127}'-'Г: замена аспарагина-291 на серин; 5) Ц{1308}'-'Г: замена фенилаланина-351 на лейцин; 6) Ц{1338}'-'A: сохранение треонина-361; 8) Ц{1595}'-'Г: сохранение серина-447. Считается, что несмысловая нуклеотидная мутация в варианте T361T является популяционным полиморфизмом. Остальные варианты рассматриваются как редкие и их роль в патогенезе ИНСД весьма вероятна. Авт. считают, что мутации гена LPL м. б. важным фактором в этиологии ИНСД. Великобритания [D. J. Galton], Dep. Human Metabolism & Genet., St. Bartholomew's Hosp., London EC1A 7BE. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
ОЖИРЕНИЕ
ГИПЕРТРИГЛИЦЕРИДЕМИЯ
МУТАЦИИ
ПДРФ
ГЕН LPL
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30
NIDDM

Доп.точки доступа:
Zhang, Qiuping; Cavallero, Elisabeth; Hoffmann, Michael M.; Vavanna, Julian; Kay, Andrea; Charles, Aline; Braschi, Sylvie; Marz, Winfried; Perlemuter, Leon; Jacotot, Bernard; Galton, David J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.11-04М4.185

Степанов, В. А.
Роль полиморфизма генов аполипопротеина B и липазы липопротеинов в изменчивости уровня липидов плазмы крови [Текст] / В. А. Степанов, В. П. Пузырев, И. В. Цымбалюк // Вестн. РАМН. - 1998. - N 10. - С. 3-6 . - ISSN 0869-6047
Аннотация: Материалом исследования служила выборка из 122 не состоящих в родстве мужчин (средний возраст 43,7'+-'0,7 г.) без клинических проявлений ишемической болезни сердца по данным ЭКГ. Предварительный отбор по уровню липидов не проводили. Полученные рез-ты позволяют говорить об относительно небольшом, но статистически достоверном вкладе исследованных генетических вариантов APOB (или генетических вариаций, ассоциированных с исследованными маркерами) в изменчивость конц-ий липидов плазмы крови. Полиморфизм по EcoRI-сайту гена APOB показывает ассоциацию с уровнем триглицеридов, влияя и на ряд других параметров липидного обмена. Тенденции к различиям в уровнях липидов в большей или меньшей степени отмечены и для 2 других полиморфных маркеров этого локуса. Генетический полиморфизм по PvuII-сайту в локусе липазы липопротеинов, по-видимому, не является значимым маркером в отношении липидного спектра. Россия, НИИ мед. генетики Томского научного центра, СО РАМН, Томск. Библ. 9

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ
ПДРФ
ГЕН APOB
ГЕН LPL
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Пузырев, В.П.; Цымбалюк, И.В.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.03-04А1.128

Lipoprotein lipase mutations and Alzheimer's disease [Text] / Larry Baum [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 88, N 2. - P136-139 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Мутации [гена] липазы липопротеинов и болезнь Альцгеймера
Аннотация: Проведен анализ частоты встречаемости мутаций сер-447'-'тер и асн-291'-'сер в гене липазы липопротеинов у здоровых лиц и у больных с клинически и патологоанатомически подтвержденным диагнозом болезни Альцгеймера и показано, что 1-я из этих мутаций достоверно чаще встречается в группе больных (9,8%) против 3,8% в контрольной группе. Сянган [C. P. Pang], Dep. of Ophthalmology and Visual Sciences, Chinese Univ. of Hong Kong, Shatin. Библ. 34

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
МУТАЦИИ
ГЕН LPL
АССОЦИАЦИИ
КИТАЙЦЫ
ГОНКОНГ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 34

Доп.точки доступа:
Baum, Larry; Chen, Lan; Masliah, Eliezer; Chan, Yuen Shan; Ng, Ho-keung; Pang, Chi Pui

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.06-04М4.109

Influence of insulin sensitivity and the TaqIB cholesteryl ester transfer protein (CETP) gene polymorphism on plasma lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT) and lipid transfer protein activities and their response to hyperinsulinaemia in non-diabetic men [Text] : abstr. 33rd Annu. Sci. Meet. Eur. Soc. Clin. Invest., Milan, 8-10 Apr., 1999 / S. C. Riemens [et al.] // Eur. J. Clin. Invest. - 1999. - Vol. 29, Suppl. 1. - P33 . - ISSN 0014-2972
Перевод заглавия: Влияние чувствительности к инсулину и TaqI-полиморфизма гена белка-переносчика эфиров холестерина (CETP) на активность белка-переносчика липидов и лецитинхолестерин-ацилтрансферазы (LCAT) в плазме крови и их ответ на гиперинсулинемию у мужчин без признаков диабета
Аннотация: Показано, что уровень чувствительности к инсулину влияет на активность в плазме крови LCAT, белка-переносчика фосфолипидов, липазы липопротеинов и печеночной липазы, но не на активность CETP. При этом ответ на гиперинсулинемию зависит от TaqI-ПДРФ в гене CETP. Нидерланды, Depts of Endocrinology and Pathology, University Hospital Groningen and Cardiovascular Research Inst., Erasmus Univ., Rotterdam

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.02
Рубрики: ИНСУЛИН
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ГИПЕРИНСУЛИНЕМИЯ
ПДРФ
ГЕН CETP
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
АКТИВНОСТЬ LCAT
АКТИВНОСТЬ LTP
АКТИВНОСТЬ LPL
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Riemens, S.C.; Van, Tol A.; Stulp, B.K.; Dullaart, R.P.F.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.08-04А1.151

Изучение полиформизма генов предрасположенности к ишемической болезни сердца у пациентов пожилого возраста [Текст] : [Докл] на 4 Междунар. науч.-практ. "Пожилой больной. Качество жизни," Москва, 30 сент.-1 окт., 1999 / Н. А. Малыгина [и др.] // Клин. геронтол. - 1999. - N 3. - С. 54
Аннотация: В лаборатории популяционной генетики РНИИ геронтологии проводят исследования полиморфизма генов-кандидатов ишемической болезни сердца (ИБС) у лиц пожилого возраста. Среди них: ген ангиотензинпревращающего фермента (АПФ; ACE), ген аполипопротеина E (ApoE), ген липопротеинлипазы (LPL) и др. Проанализированы генотипы 154 больных ИБС и 66 здоровых лиц, сопоставимых по возрасту и полу. При изучении инсерционно-делеционного (I/D) полиморфизма гена АПФ подтверждено, что генотип DD является одним из факторов предрасположенности к ИБС, а генотип II - одним из факторов устойчивости к ИБС. При гипертонической болезни ассоциаций с генотипами АПФ не выявлено. Выявлена повышенная частота генотипа H+/+ по гену LPL у больных ИБС, перенесших инфаркт миокарда и пониженная частота в этой группе генотипа H-/-. Выявление таких постоянных в течение жизни маркеров позволит сформировать группы риска и осуществлять профилактику ИБС

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: СЕРДЦЕ
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
ИНФАРКТ МИОКАРДА
ГРУППЫ РИСКА
ДНК-МАРКЕРЫ
ПДРФ
ГЕН ACE
ГЕНОТИП DD
ГЕН LPL
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Малыгина, Н.А.; Костомарова, И.В.; Криводубская, Т.Ю.; Серова, Л.Д.; Шаболин, В.Н.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.10-04М4.106

Lipoprotein lipase variants D9N and N291S are associated with increased plasma triglyceride and lower high-density lipoprotein cholesterol concentrations: Studies in the fasting and postprandial states: The European atherosclerosis research studies [Text] / Christian Gerdes [et al.] // Circulation. - 1997. - Vol. 96, N 3. - P733-740 . - ISSN 0009-7322
Перевод заглавия: Варианты липазы липопротеинов D9N и N291S ассоциированы с повышенным уровнем триглицеридов в плазме крови и сниженной концентрацией холестерина [из фракции] липопротеинов высокой плотности. Изучение натощак и в послеобеденный период. Европейские исследования атеросклероза [EARS]
Аннотация: Показано, что 2 часто встречающихся полиморфных варианта гена липазы липопротеинов (ЛЛ) - D9N и N291S - оказывают влияние на уровень триглицеридов и холестерина из фракции ЛВП плазмы крови как натощак, так и после приема пищи. Наиболее сильно эффект этих полиморфных вариантов выражен при наличии даже незначительного ожирения. Дания [C. Gerdes], Department of Medicine and Cardiology A, Aarhus Amtssygehus University Hospital, Tage Hansensgade 2, DK-8000 C Aarhus. Библ. 31

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.15
Рубрики: ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
ЛИПОПРОТЕИНЫ
ЛВП
ХОЛЕСТЕРИН
АТЕРОСКЛЕРОЗ
EARS
ЕВРОПЕЙСКАЯ ГРУППА
ПДРФ
ГЕН LPL
АЛЛЕЛИ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 31

Доп.точки доступа:
Gerdes, Christian; Fisher, Rachel M.; Nicaud, Viviane; Boer, Jolanda; Humphries, Steve E.; Talmud, Philippa J.; Faergeman, Ole; menzel, H.J.; Sandholzer, C.; Duba, C.; Kraft, H.G.; De, Backer G.; De, Henauw S.; De, Bacquer D.; Bael, A.; Rosseneu, M.; Vinaimont, N.; Gerdes, C.; Faergeman, O.; Kalusen, I.C.; Gerdes, L.U.; Saava, M.; Ehnoholm, C.; Kesaniemi, A.; Cambien, F.; tiret, L.; Agher, R.; Nicaud, V.; Galteau, M.-M.; Visvikis, S.M.; Fruchart, J.C.; Dallongeville, J.; Bard, J.M.; Lebel, P.; Bara, L.; Bady, C.; Beylot, J.; Lindoulsi, A.; Tsitouris, G.; Papageorgakis, N.; Beisiegel, U.; Jorge, A.; Papanikolaou, M.; Farinoro, E.; De, Lorenzo F.; Cortese, C.; Ligouri, M.; Havekes, L.M.; De, Knijff P.; Halpern, M.J.; Sans, S.; Puig, T.; Moreno, V.; Martin, M.; Turner, P.R.; Masana, M.; Altadill, A.; Castro, M.; Gutzwiller, F.; Martin, B.; Knobloch, M.; Anliker, P.; Stansbie, D.; Day, A.; Plumridge, S.; Shepherd, J.; O'Reilly, D.; Tait, G.W.; Hamilton, G.M.; Humphries, S.; Talmud, P.; Ye, S.; Fisher, R.M; .Evans, A.; Kee, F.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.11-04М4.191

Compound heterozygosity of Leu252Val and Leu252Arg causing lipoprotein lipase deficiency in a Chinese patient with hypertriglyceridemia [Text] / L. Chan [et al.] // Eur. J. Clin. Invest. - 2000. - Vol. 30, N 1. - P33-40 . - ISSN 0014-2972
Перевод заглавия: Компаундная гетерозиготность по мутациям лей-252'-'вал и лей-252'-'apг приводит к недостаточности липазы липопротеинов у китайского больного с гипертриглицеридемией
Аннотация: У китайского мужчины с тяжелой гипертриглицеридемией и приступами панкреатита выявлена компаундная гетерозиготность в гене липазы липопротеинов по 2 миссенс-мутациям, приводящим к заменам лей-252'-'вал и лей-252'-'арг. Первая из этих мутаций снижает каталитическую активность и секрецию липазы, тогда как 2-я мутация влияет только на активность фермента (КФ 3.1.1.34). Сянган [Prof. C. P. Pang], Dep. of Ophthalmology & Visual Sciences, The Chinese Univ. of Hong Kong, 3/F, Hong Kong Eye Hospital, 147 Argyle Street, Kowloon, fax: (852) 27159490; e-mail: cppang@cuhk.edu.hk. Библ. 39

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГИПЕРТРИГЛИЦЕРИДЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН LPL
МИССЕНС-МУТАЦИИ
КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТЬ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39

Доп.точки доступа:
Chan, L.; Mak, Y.; Tomlinson, B.; Baum, L.; Wu, X.; Masarel, J.; Pang, C.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.37

Влияние полиморфизма гена липопротеинлипазы на уровень липидов плазмы, BMI и распределение подкожной жировой клетчатки у детей с простым ожирением [Text] / Xirong Guo [et al.] // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 17, N 2. - С. 105-107 . - ISSN 1003-9406
Аннотация: Чтобы определить генотипы гена липопротеинлипазы (LPL) у 92 детей с простым ожирением, использовали HindII-ПДРФ. Также были измерены липиды плазмы, липопротеины, рассчитаны индекс массы тела (BMI) и толщина складки кожи в 3 точках (бицепс, под лопаткой и стенка живота). Выявили, что у тучных детей с генотипом H{+}H{+} по гену LPL все измеренные показатели оказались значительно выше, чем таковые у детей с ожирением, но с генотипом H{+}H{-}. Сделан вывод, что HindII-полиморфизм по гену LPL может модифицировать уровни липидов плазмы и липопротеинов и BMI у детей с простым ожирением в той степени, в какой это может влиять на распределение подкожной жировой клетчатки. КНР, Dep. of Pediatrics, Nanjing Med. Univ., Nanjing, Jiangsu 210029. Библ. 8

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ОЖИРЕНИЕ
ДЕТИ
ПДРФ
ГЕН LPL
ГЕНОТИПЫ
АССОЦИАЦИИ
КИТАЙ
ЧЕЛОВЕК
ОЖИРЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Guo, Xirong; Chen, Ronghua; Mo, Baoqing; Liu, Qianqi

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.12-04М4.120

The T allele of the hepatic lipase promoter variant C-480T is associated with increased fasting lipids and HDL and increased preprandial and postprandial LpCIII:B: European atherosclerosis research study (EARS) II [Text] / Hans Jansen [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 1999. - Vol. 19, N 2. - P303-308 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Аллель T варианта C-480T промотора гена печеночной липазы связан с повышенным уровнем липидов и ЛВП натощак и повышенным уровнем LpCIII:B как натощак, так и после приема пищи. Европейская группа по изучению атеросклероза (EARS) II
Аннотация: Проведен анализ влияния полиморфизма C-480T в промоторной области гена печеночной липазы (ПЛ) на состояние липидного обмена у 358 мужчин в возрасте 1-28 лет из семей, в к-рых у мужчин в молодом возрасте был инфаркт миокарда, и у 405 мужчин того же возраста из семей без развития инфаркта миокарда. Для проведения данного анализа выборка была сформирована из представителей всех регионов Европы. Обнаружено, что аллель T гена ПЛ ведет к сдвигу липидного спектра плазмы крови с повышением уровня липидов натощак и накоплением атерогенных частиц липопротеинов LpCIII:B. Нидерланды [H. Jansen], Dep. of Biochem., Ee 671, Erasmus Univ. Rotterdam, POB 1738, 3000 DR Rotterdam. Библ. 43

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.15
Рубрики: ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
ЛИПОПРОТЕИНЫ
ЛВП
АТЕРОСКЛЕРОЗ
СЕРДЦЕ
ИНФАРКТ МИОКАРДА
ПДРФ
ГЕН LPL
ПРОМОТОРНАЯ ОБЛАСТЬ
АССОЦИАЦИИ
EARS II
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 43

Доп.точки доступа:
Jansen, Hans; Chu, Grace; Enholm, Christian; Dallongeville, Jean; Nicaud, Viviane; Talmud, Philippa J.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.07-04М2.573

Предварительное изучение мононуклеотидных полиморфизмов в гене липазы липопротеинов при ишемической болезни сердца [Text] / Zhiguang Su [et al.] // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 17, N 3. - С. 157-160 . - ISSN 1003-9406
Аннотация: Проведен анализ 6 мононуклеотидных полиморфных сайтов (SNP[s]) гене липазы липопротеинов (LPL) у 110 здоровых лиц и 102 больных ишемической болезнью сердца (ИБС) из Китая и для 2 из этих сайтов показана ассоциация с риском развития ИБС. КНР, Dep. of Medical Genetics, The First Affiliated Hospital, West China Univ. of Medical Sciences, Chengdu, Sichuan, 610041. E-mail: zszg@wcums.edu.ch. Библ. 12

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.63.19
Рубрики: ПДРФ
ГЕН LPL
ПОЛИМОРФИЗМ SNP
АССОЦИАЦИИ
КИТАЙЦЫ
СЕРДЦЕ
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Su, Zhiguang; Zhang, Sizhong; Hou, Yiping; Zhang, Li; Liao, Linchuan; Xia, Qingjie; Xiao, Cuiying; Meng, Haiying; Yan, Youyi

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.07-04М4.202

Ritsch, A.
Detection of gene defects in lipoprotein metabolism [Text] / A. Ritsch, J. R. Patsch // Laboratoriumsmedizin. - 2000. - Vol. 24, N 5. - P254-261 . - ISSN 0342-3026
Перевод заглавия: Выявление генных дефектов в метаболизме липопротеинов
Аннотация: Обзор. Рассмотрена возможная роль нарушений обмена липопротеинов в патогенезе наследственных и мультифакториальных заболеваний человека и связь между этими нарушениями и генетическими дефектами в связанных с обменом липидов белках и ферментах - таких как липаза липопротеинов (LPL), белок-переносчик эфиров холестерина (CETP), аполипопротеины, рецепторы липопротеинов. Австрия [A. Ritsch], Universitatsklinik Innsbruck, Innere Medizin, Anichstr. 35, A-6020 Innsbruck. Fax: ++43-512-504-8539, E-mait: andreas. ritsch@uibk.ac.at. Библ. 18

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНЫ ВЕЩЕСТВ
ЛИПОПРОТЕИНЫ
МУТАЦИИ
ГЕН LPL
ГЕН LAL
ГЕН CETP
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 18
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Patsch, J.R.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.07-04М4.207

Ser477Stop mutation of the lipoprotein lipase gene occurs at a higher frequency in Japanese subjects with normal triglyceride levels than in hypertriglyceridemic patients [Text] / Tomoko Arai [et al.] // Atherosclerosis. - 1999. - Vol. 147, N 2. - P417-420 . - ISSN 0021-9150
Перевод заглавия: Мутация сер-477'-'Стоп в гене липазы липопротеинов встречается с более высокой частотой у японцев с нормальным уровнем триглицеридов, но не у больных с гипертриглицеридемией
Аннотация: Проведен анализ 8 мутаций в гене липазы липопротеинов (LPL) в японской популяции у 131 больного с гипертриглицеридемией (ГТГ) и 129 нормолипидемических лиц и показано, что нонсенс-мутация сер-477'-'Стоп встречается с частотой 30% у лиц с нормолипидемией и 15,3% у больных с ГТГ. Остальные мутации у обследованных лиц не выявлены. Авторы считают, что мутация сер-477'-'Стоп в гене LPL обладает протективным действием при развитии ГТГ. Япония, Dep. of Clinical Chemistry, Toranomon Hospital, 2-2-2 Toranomon, Minato-ku, Tokyo 105-8470. Библ. 20

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
ГИПЕРТРИГЛИЦЕРИДЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН LPL
НОНСЕНС-МУТАЦИЯ
ПРОТЕКТИВНОЕ ДЕЙСТВИЕ
ЯПОНЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Arai, Tomoko; Tsukada, Toshihiko; Okubo, Minoru; Murase, Toshio; Matsumoto, Kojiro

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.08-04М4.160

Analysis of lipoprotein lipase haplotypes reveals associations not apparent from analysis of the constituent loci [Text] / D. M. Hallman [et al.] // Ann. Hum. Genet. - 1999. - Vol. 63, N 6. - P499-510 . - ISSN 0003-4800
Перевод заглавия: Анализ гаплотипов липазы липопротеинов выявляет ассоциации, не обнаруживаемые из анализа отдельных локусов
Аннотация: Проведен анализ полиморфных гаплотипов по 3 полиморфным сайтам в гене липазы липопротеинов человека у 807 мужчин со склерозом коронарных артерий из Нидерландов и показано, что такой анализ позволяет выявить 2 гаплотипа, влияющих на липидный спектр плазмы крови. Один из этих гаплотипов ассоциировал с более высоким уровнем общего холестерина плазмы крови, тогда как второй - со сниженным уровнем триглицеридов. При этом ни один из входящих в гаплотип полиморфных сайтов сам по себе не влиял на уровень липидов в плазме крови. США [M. Hallman], Department of Epidemiology, Tulane Univ. School of Public Health and Tropical Medicine, 1430 Tulane Avenue SL 29, New Orleans, LA 70112. Fax: (504) 585-7194. E-mail: dhallma@mailhost.tcs.tulane.edu. Библ. 53

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
ХОЛЕСТЕРИН
ТРИГЛИЦЕРИДЫ
ПДРФ
ГЕН LPL
АНАЛИЗ ГАПЛОТИПОВ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 53

Доп.точки доступа:
Hallman, D.M.; Groenemeijer, B.E.; Jukema, J.W.; Boerwinkle, E.; Kastelein, J.J.P.

1-20 21-40 41-52

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска