СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 56
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-56

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.04-04М1.074

Function of the retinoic acid receptors (RARs) during development [Text]. I. Craniofacial and skeletal abnormalities in RAR double mutants / David Lohnes [et al.] // Development. - 1994. - Vol. 120, N 10. - P2723-2748 . - ISSN 0950-1991
Перевод заглавия: Функция рецепторов ретиноевой кислоты (РРК) во время развития. I. Черепно-лицевые и скелетные аномалии у двойных РРК-мутантов
Аннотация: Скрещивали мутантных мышей, несущих гены рецепторов ретиноидов (RAR 'альфа'1, 'альфа', 'альфа'2, 'бета'2 и 'гамма'), и путем повторного скрещивания получали линии двойных гетерозигот. Описаны типы двойных гетерозигот мутантов и скрещивания, при помощи к-рых их получали. оо забивали на 0,5- 14,5-й день беременности (ДБ) и определяли генотип плодов методом геномной блок-гибридизации по Саузерну с ДНК из желточного мешка или плаценты. У оо, лишенных витамина А, плоды обычно обнаруживают различные аномалии развития. У мутантных мышей эти аномалии отсутствуют. Предполагается, что у РРК-мутантов либо наблюдается значительная функциональная избыточность во время онтогенеза, либо они не являются необходимыми передатчиками ретиноидного сигнала in vivo. Для проверки были получены серии РРК-сложных нулевых мутантов. Они всегда погибали in utero или сразу после рождения. У них обнаруживались различные врожденные аномалии. Описываются множественные аномалии глаза у двойных (нулевых) РРК-мутантов, ранее обнаруженные в потомстве оо, лишенных витамина А. Кроме того, были описаны новые аномалии глазных желез, слюнных желез и связанных с ними каналов, уродства осевого скелета и скелета конечностей, а также всех скелетных элементов, происходящих из мезэктодермы лобно-носовой массы и 2- и 3-й жаберных дуг. У двойных РРК-мутантов также обнаружены сверхчисленные элементы черепа, к-рые присутствуют у древних рептилий. Рассматривается роль ретиноевой к-ты и РРК-мутантов в онтогенезе пораженных структур, особенно тех, к-рые происходят из мезенхимных клеток нервного гребня. Франция, Inst. de Chimie Biologique, 67085 Strasbourg Cedex. Библ. 101.

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.11
Рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
СКЕЛЕТНЫЕ АНОМАЛИИ
РЕТИНОЕВАЯ КИСЛОТА
РЕЦЕПТОРЫ
ФУНКЦИЯ
МЫШИ-МУТАНТЫ

Доп.точки доступа:
Lohnes, David; Mark, Manuel; Mendelsohn, Cathy; Dolle, Pascal; Dierich, Andree; Gorry, Philippe; Gansmuller, Anne; Chambon, Pierre

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.04-04М1.076

Morphological study in craniofacial area on wistar rat embryos treated with retinoic acid [Text] : [Rapp.] 28е Congr. GIRSO, ThessalonikiGrece, 19-22 mai, 1994 / E. Emmanouil-Nikoloussi [et al.] // Bull. Group. int. rech. sci. stomatol. et odontol. - 1994. - Vol. 37, N 3- 4. - P111 . - ISSN 0250-4693
Перевод заглавия: Морфологическое изучение черепно-лицевой области у зародышей крыс Wistar, подвергавшихся действию ретиноевой кислоты
Аннотация: Беременных оо Wistar в возрасте 10 нед. с массой тела 200-220 г разделили на 4 группы: 1- и 2-я гр. получали ретиноевую к-ту (I) в кукурузном масле внутрь путем интубации. оо 3-й гр. вводили только кукурузное масло; оо 4-й гр. никаким воздействиям не подвергались. В 1-й гр. оо получали однократную дозу I (100 мг/кг), во 2-й гр. оо вводили I по 50 г на 9-, 10- и 12-й день беременности. Всех оо умерщвляли токсической дозой СО[2] утром 21-го дня беременности. У плодов 1- и 2-й гр. обнаружили резко выраженные макроскопические черепно-лицевые аномалии, а также дефекты скелета, включая уродства верхней челюсти, свода черепа. На гистологических препаратах, окрашенных толуидиновым синим и азаном по Гейденгайну, выявлено расщепление неба.

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.11
Рубрики: ТЕРАТОГЕНЕЗ
ЛИЦЕВОЙ ЧЕРЕП
РЕТИНОЕВАЯ КИСЛОТА
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Emmanouil-Nikoloussi, E.; Kerameos-Foroglou, Ch.; Goret-Nicaise, M.; Dhem, A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.01-04М1.182

Kaufman, M. H.
Craniofacial abnormalities in homozygous Small eye (Sey/Sey) embryos and newborn mice [Text] / M. H. Kaufman, H. -H. Chang, J. P. Shaw // J. Anat. - 1995. - Vol. 186, N 3. - P607-616 . - ISSN 0021-8782
Перевод заглавия: Черепнолицевые аномалии у эмбрионов и новорожденных мышей, гомозиготных по [гену] Small eye (Sey/Sey)
Аннотация: Ген Small eye (Sey) у мышей летален в гомозиготном состоянии. Это мутация гена Pax-6, гомологичная мутации гена aniridia 2 (AN2) у человека. В гомозиготном состоянии первичный дефект проявляется в ограничении способности дифференцировки презумптивного хрусталика и носовых плакод. Такие мыши имеют характерный фенотип: у них нет глаз и каких-либо носовых производных. Описываются некоторые черепнолицевые аномалии у мутантов, ранее не отмеченные. Авторы наблюдали за одним исключением задержку закрытия неба, присутствие у 80% мышей аномального набора верхних резцов, у 35% наличие 1 добавочного зуба и у 45% наличие 2-х добавочных зубов. Наиболее неожиданной находкой было обнаружение медианной хрящевой палочковидной структуры, которая выступала между двумя максиллами. Эта структура является, по-видимому, ростральным выростом хондрокраниума, ее точное происхождение неизвестно. Великобритания, Dep. of Anat., Univ. Med. School, Teviot Place, Edinburrfgh EH8 9AG. Библ. 36

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ
МЫШИ
МУТАНТЫ SEY
ФЕНОТИП
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ

Доп.точки доступа:
Chang, H.-H.; Shaw, J.P.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.03-04М1.188

OEIS complex with craniofacial anomalies. Defect of blastogenesis? [Text] / Ashutosh Haldar [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 53, N 1. - P21-23 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: OEIS-комплекс с черепно-лицевыми аномалиями - дефект бластогенеза?
Аннотация: Описан 31-нед. плод с гидроцефалией, гипертелоризмом, микротией, короткой шеей, аномалиями ребер и позвонков, сколиозом, омфалоцеле, экстрофией мочевого пузыря, аплазией наружных гениталий, неперфорированным анусом, диафрагмальной грыжей, нарушением лобуляции легких, аплазией одной почки, двурогой маткой и флексорными деформациями конечностей. Аналогичный набор пороков каудальной и головной частей тела описали Russell et al. (1981) и Stewart et al. (1993). У описанных ими пациентов имелась комбинация симптомов окуло-ауроикуло-вертербральной дисплазии (ОАВД) и синдрома каудальной регрессии (СКР). Пациент, описанный в данной статье, имеет сочетание ОАВД и OEIS-комплекса (омфалоцеле, экстрофия мочевого пузыря, неперфорированный анус, дефекты позвоночника). Авт. предполагают, что данный симптомокомплекс является следствием нарушений, произошедших во время бластогенеза. Индия, [Anita K. Charma], Dep. of Med. Genet., Sanjay Gandhi Postgraduate Inst. of Medical Sciences, Raebareli Road, Lucknow. Библ. 7

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.07
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ОКУЛО-АУРИКУЛО-ВЕРТЕБРАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
АКСИАЛЬНАЯ МЕЗОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
БЛАСТОГЕНЕЗ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Haldar, Ashutosh; Sharma, Anita K.; Phadke, Shubha R.; Jain, Anita; Agarwal, S.S.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.10-04М7.143

Barr, Mason.
Craniomicromelic syndrome: A newly recognized lethal condition with craniosynostosis, distinct facial anomalies, short limbs, and intrauterine growth retardation [Text] / Mason Barr, Kathleen P. Heidelberger, Christine H. Comstock // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 58, N 4. - P348-352 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Кранио-микромелический синдром: новое летальное состояние с краниосиностозом, особыми лицевыми аномалиями, короткими конечностями и внутриутробной задержкой роста
Аннотация: Описаны 2 сестры с необычной формой краниосиностоза, выступающей спинкой носа, микрогнатией, короткими конечностями, гипоплазией легких, гипо- или аплазией желчного пузыря, укороченным тонким и расширенным толстым кишечником, гипоплазией матки и внутриутробной задержкой роста. Второй случай диагносцирован пренатально с помощью эхографии, беременность прервана в 24 нед. Данная комбинация аномалий, по мнению авт. описана впервые, при том что всего известно 'ЭКВИВ'90 синдромов, одним из симптомов к-рых является краниосиностоз. Предлагается название краниомикромелический синдром. Тип наследования, предположительно, аутосомно-рецессивный. США, Univ. of Michigan, Ann Arbor. Библ. 7

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
КРАНИОСИНОСТОЗ
МИКРОМЕЛИЯ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Heidelberger, Kathleen P.; Comstock, Christine H.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 98.01-04Т4.418

Orofacial clefts, parental cigarette smoking, and transforming growth factor-alpha gene variants [Text] / Gary M. Shaw [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58, N 3. - P551-561
Перевод заглавия: Орофациальные расщелины, курение родителей и варианты гена трансформирующего фактора роста альфа
Аннотация: Ранее показано, что риск развития орофациальных расщелин (сочетанная или изолированная расщелина губы и неба - РГН) может определяться взаимодействием курения родителей с полиморфными вариантами гена трансформирующего фактора роста альфа (ТФРА). В настоящей работе анализ этого взаимодействия проведен в большой группе женщин с детьми с РГН и показано, что риск развития РГН резко возрастает у куривших в период беременности матерей. При этом на риск развития РГН не влияет курение отцов, а пассивное курение матерей очень незначительно повышает риск РГН. Полиморфные варианты гена ТФРА оказывают независимое аддитивное действие на риск развития РГН. США, California Birth Defects Monitoring Program, 1900 Powell St., Emeryville, CA 94608. Библ. 55

ГРНТИ	34.47.51

ВИНИТИ 341.47.51.27.15
Рубрики: ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ И НЕБА
ДЕТИ
ТАБАК
КУРЕНИЕ
МАТЕРИ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ПДРФ
ГЕН TGFA
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 55

Доп.точки доступа:
Shaw, Gary M.; Wasserman, Cathy R.; Lammer, Edward J.; O'Malley, Cynthia D.; Murray, Jeffrey; Basart, Ann M.; Tolarova, Marie M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 98.01-04Т5.188

Orofacial clefts, parental cigarette smoking, and transforming growth factor-alpha gene variants [Text] / Gary M. Shaw [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58, N 3. - P551-561
Перевод заглавия: Орофациальные расщелины, курение родителей и варианты гена трансформирующего фактора роста альфа
Аннотация: Ранее показано, что риск развития орофациальных расщелин (сочетанная или изолированная расщелина губы и неба - РГН) может определяться взаимодействием курения родителей с полиморфными вариантами гена трансформирующего фактора роста альфа (ТФРА). В настоящей работе анализ этого взаимодействия проведен в большой группе женщин с детьми с РГН и показано, что риск развития РГН резко возрастает у куривших в период беременности матерей. При этом на риск развития РГН не влияет курение отцов, а пассивное курение матерей очень незначительно повышает риск РГН. Полиморфные варианты гена ТФРА оказывают независимое аддитивное действие на риск развития РГН. США, California Birth Defects Monitoring Program, 1900 Powell St., Emeryville, CA 94608. Библ. 55

ГРНТИ	34.47.51

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.09-04М7.179

Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita: A distinct disorder with developmental delay and connective tissue abnormalities [Text] / Cynthia A. Moore [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 70, N 1. - P67-73 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Макроцефалия - врожденная мраморная телеангиэктатическая кожа: отдельная нозологическая форма с задержкой развития и аномалиями соединительной ткани
Аннотация: Описаны 13 детей в возрасте от 11 мес до 17 лет (8 мальчиков и 5 девочек) с нарушениями роста, аномалиями лица, головного мозга, соединительной ткани и сосудов. Согласно изменениям на коже симптомокомплекс больных соответствовал врожденной мраморной телеангиэктатической коже (ВМТК), но ассоциация с дополнительными симптомами позволила предполагать новую отдельную нозологическую форму. В отличие от ВМТК в описанной группе больных выявлена высокая частота неврологической симптоматики (мышечная гипотония, задержка психомоторного развития, гидроцефалия, мегалэнцефалия). Отмечены асимметрия лица, конечностей, долихоцефалия, выступающие лобные бугры, синдактилия на стопах различной степени выраженности. Симптом мраморной кожи становится менее выражен с возрастом. Сосудистые изменения также включали nevus flammeus в области носа и/или фильтра, аневризму поверхностных или глубоких вен. Кожные покровы описанных больных - бархатистые, повышенной эластичности, суставы переразгибаются, что в сочетании с грыжами свидетельствует о вовлечении соединительной ткани. У всех больных макросомия при рождении и замедление темпов роста с возрастом. США, [Helga V. Toriello], 21 Michigan Str., Suite 465, Grand Rapids, MI 49 503. Библ. 11

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: КОЖА
МРАМОРНАЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ
СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ
ДЕФЕКТЫ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МЕГАЛЭНЦЕФАЛИЯ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
АССОЦИАЦИИ
НОВАЯ НОЗОЛОГИЯ?
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Moore, Cynthia A.; Toriello, Helga V.; Abuelo, Dianne N.; Bull, Marilyn J.; Curry, Cynthia J.R.; Hall, Bryan D.; Higgins, James V.; Stevens, Cathy A.; Twersky, Sivya; Weksberg, Rosanne; Dobyns, William B.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.12-04М7.148

Barber-Say syndrome: Report of a new case [Text] / L. Mazzanti [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 78, N 2. - P188-191 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром Барбера-Сэя: сообщение о новом наблюдении
Аннотация: Сообщают о наблюдении 8-летней девочки с вялой избыточной кожей, бульбовидным носом, эктропионом, макростомией и отсутствием молочных желез. Считают этот случай 4-м из описанных наблюдений синдрома Барбера-Сэя. Обращают внимание на сходство клинической картины при этом заболевание и синдроме блефаро-макростомии (поражение кожи и ее производных). Предполагают повреждение на уровне одного регуляторного гена. Италия [Pr. Emanuele Cacciari], Clinica Pediatrica I, Via Massarenti 11, 40138 Bologna, E-mail:ped1

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: СИНДРОМ BARBERY-SAY
КОЖА
СТАРЧЕСКАЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ГИПЕРТРИХОЗ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mazzanti, L.; Bergamaschi, R.; Neri, I.; Perri, A.; Patrizi, A.; Cacciari, E.; Forabosco, A.

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.02-04М7.96

Hypertrichosis, pigmentary retinopathy, and facial anomalies: A new syndrome? [Text] / E. K. Pivnick [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 62, N 4. - P386-390 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Гипертрихоз, пигментная ретинопатия и лицевые аномалии: новый синдром?
Аннотация: Описан 22-месячный мальчик с врожденным генерализованным гипертрихозом, захватывающем лицо, конечности, спину, ягодицы, лицевыми аномалиями, долихоцефалией и пигментной ретинопатией. Гиперпигментированные полосы отмечались на боковых поверхностях лица, верхних и нижних конечностях. В биоптате этих пигментированных участков кожи выявлены разрозненные пучки гладких мышечных волокон в дерме. Случай в семье спорадический. По мнению авт., данный симптомокомплекс описывается впервые. США, Univ. of Tennessee, Memphis, Dep. of Pediatrics, Div. of Genetics, 711 Jefferson, Suite 535, Memphis, TN 38105. Библ. 20

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ НОВЫЙ?
ГИПЕРТРИХОЗ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
КОЖА
ГИПЕРПИГМЕНТАЦИЯ
СПОРАДИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pivnick, E.K.; Wilroy, R.S.; Martens, P.R.; Teather, T.C.; Hashimoto, K.

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.03-04М7.139

Macrocephaly, epilepsy, autism, dysmorphic features, and mental retardation in two sisters: A new autosomal recessive syndrome? [Text] / Karen Helene rstavik [et al.] // J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34, N 10. - P849-851 . - ISSN 0022-2593
Перевод заглавия: Макроцефалия, эпилепсия, аутизм, дизморфические признаки и умственная отсталость у двух сестер: новый аутосомно-рецессивный синдром?
Аннотация: Описаны 2 сестры с макроцефалией, судорожным синдромом, глубокой умственной отсталостью. Пробанд - девочка 14 лет от нормальных беременности и родов, вес при рождении 3600, окружность головы 36 см. Ускоренный прирост окружности головы отмечен в первые 6 мес. жизни, и начиная со 2-го полугодия жизни стабильно больше на 2-3 см 97-й центили. Отмечалась задержка психомоторного развития, судорожные приступы, аутичное поведение. Черепно-лицевые особенности х-ризовались большим лбом, коротким фильтром, густыми бровями. Ее младшая сестра родилась в срок с признаками внутриутробной гипоплазии (масса 2600 и окружность головы 34 см). Опережение прироста окружности головы и черты лица аналогичны таковым у пробанда. Помимо сходных неврологических симптомов имела признаки целиакии, умерла в возрасте 5 лет, предположительно во время эпилептического приступа. Вскрытие выявило мегалэнцефалию. Клинические проявления у 2 больных девочек не укладываются в ранее описанные аутосомно-рецессивные синдромы. Норвегия, Dep. of Medical Genetics, Ulleval Hospital, Box 1036 Blindern, 0315 Oslo. Библ. 12

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ НОВЫЙ?
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МАКРОЦЕФАЛИЯ
ЭПИЛЕПСИЯ
АУТИЗМ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
СИБСЫ

Доп.точки доступа:
rstavik, Karen Helene; Stromme, Petter; Ek, Johan; Torvik, Ansgar; Skjeldal, Ola H.

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.04-04М7.113

Racial and ethnic variations in the prevalence of orofacial clefts in California, 1983-1992 [Text] / Lisa A. Croen [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 79, N 1. - P42-47 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Различия в распространенности орофациальных расщелин у жителей Калифорнии (1983-1992) в зависимости от расовой и этнической принадлежности
Аннотация: На материале выборки в 2 221 755 живо- и мертворожденных в 1983-1992 гг. в Калифорнии анализировали различия в распространенности (Рщ) орофациальных расщелин в зависимости от расовой и этнической принадлежности родителей и места рождения матери. Обнаружили 2329 случаев расщелин губы с/без вовлечения неба (РГ'+-'Н) и 1475 случаев изолированной расщелины неба (РН). РГ'+-'Н была ниже всего среди черных американцев (уровень Рщ (УРщ)=0,56) в сравнении с коренными американцами (УРщ=1,81) населением японского (Урщ=1,07) и китайского (УРщ=0,96) происхождения. Риск РГ'+-'Н был несколько ниже для потомства китайских женщин, рожденных вне США, по сравнению с рожденными в США (УРщ=0,71); несколько выше для филиппинок, рожденных за границей по сравнению с родившимися в США (УРщ=1,37). Частота РН была ниже всего среди черных американцев (УРщ=0,72) и населения испанского происхождения (УРщ=0,77). Риск РН был выше для потомства филиппинок, рожденных вне США (УРщ=1,52). Связывают обнаруженные различия в частотах Рщ воздействием как средовых, так и наследственных факторов. США, California Birth Defects Monitoring Program, 1900 Powell Street, Suite 1050, Emeryville, CA 94608-1811. Табл. 5. Библ. 33

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ И НЕБА
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
ПОПУЛЯЦИИ
США
РАСОВЫЕ РАЗЛИЧИЯ
ЭТНИЧЕСКИЕ РАЗЛИЧИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
БИБЛ. 33
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Croen, Lisa A.; Shaw, Gary M.; Wasserman, Cathy R.; Tolarova, Marie M.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI51) 99.06-04И7.34

Hayes, Christopher.
Morphogenesis of Doublefoot (Dbf), a mouse mutant with polydactyly and cranifacial defects [Text] / Christopher Hayes, Mary F. Lyon, Gillian M. Morriss-Kay // J. Anat. - 1998. - Vol. 193, N 1. - P81-91 . - ISSN 0021-8782
Перевод заглавия: Морфогенез при мутации Doudlefoot (Dbf) мыши, характеризующейся полидактилией и черепно-лицевыми аномалиями
Аннотация: Исследованы морфогенетические процессы у мышей, несущих новую мутацию - Doublefoot (Dbf): подтверждено, что она в основном проявляется в строении конечностей и головы. Полидактилия выражена на всех 4-х лапах, на каждой из к-рых развивается по 6':-'8 пальцев; все пальцы состоят из 3-х фаланг, но нек-рые из них раздвоены; иногда отсутствует связь пальца с пястью. Пястные кости расширены, по-видимому, за счет слияния отдельных их элементов. У развивающихся мышат отмечен расширенный череп, в срединной части к-рого имеется избыточный костный элемент; морда мутантов укорочена, глаза "на выкате". У гомозигот (мутация Dbf - доминантная и проявляется у гетерозигот тоже) аномальный фенотип выражен сильнее и летален в возрасте до 15 дн: при этом по центру черепа имеется отчетливое расщепление. Полученные данные обсуждаются в связи с выяснением молекулярных механизмов, обусловливающих выявленные врожденные пороки развития, в частности, с т. зр. идентификации мутирующего гена. Великобритания [G. M. Morriss-Kay], Dep. Human Anat., Univ. Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX. Библ. 31

ГРНТИ	34.33.27

ВИНИТИ 341.33.27.21.15.51.02
Рубрики: МЫШИ
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
МУТАЦИИ
ПОЛИДАКТИЛИЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
МОРФОГЕНЕЗ

Доп.точки доступа:
Lyon, Mary F.; Morriss-Kay, Gillian M.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.06-04М1.140

Hayes, Christopher.
Morphogenesis of Doublefoot (Dbf), a mouse mutant with polydactyly and cranifacial defects [Text] / Christopher Hayes, Mary F. Lyon, Gillian M. Morriss-Kay // J. Anat. - 1998. - Vol. 193, N 1. - P81-91 . - ISSN 0021-8782
Перевод заглавия: Морфогенез при мутации Doudlefoot (Dbf) мыши, характеризующейся полидактилией и черепно-лицевыми аномалиями
Аннотация: Исследованы морфогенетические процессы у мышей, несущих новую мутацию - Doublefoot (Dbf): подтверждено, что она в основном проявляется в строении конечностей и головы. Полидактилия выражена на всех 4-х лапах, на каждой из к-рых развивается по 6':-'8 пальцев; все пальцы состоят из 3-х фаланг, но нек-рые из них раздвоены; иногда отсутствует связь пальца с пястью. Пястные кости расширены, по-видимому, за счет слияния отдельных их элементов. У развивающихся мышат отмечен расширенный череп, в срединной части к-рого имеется избыточный костный элемент; морда мутантов укорочена, глаза "на выкате". У гомозигот (мутация Dbf - доминантная и проявляется у гетерозигот тоже) аномальный фенотип выражен сильнее и летален в возрасте до 15 дн: при этом по центру черепа имеется отчетливое расщепление. Полученные данные обсуждаются в связи с выяснением молекулярных механизмов, обусловливающих выявленные врожденные пороки развития, в частности, с т. зр. идентификации мутирующего гена. Великобритания [G. M. Morriss-Kay], Dep. Human Anat., Univ. Oxford, South Parks Road, Oxford OX1 3QX. Библ. 31

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.11
Рубрики: МЫШИ
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
МУТАЦИИ
ПОЛИДАКТИЛИЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
МОРФОГЕНЕЗ

Доп.точки доступа:
Lyon, Mary F.; Morriss-Kay, Gillian M.

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.51

Antenatal diagnosis of complete facial duplication - a case report of a rare craniofacial defect [Text] / V. S. Rai [et al.] // Prenat. Diagn. - 1998. - Vol. 18, N 6. - P618-620 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика полного удвоения лица. Сообщение о наблюдении редкого черепнолицевого дефекта развития
Аннотация: Сообщают о пренатальной диагностике с помощью УЗИ в случае удвоения лица (УЛ) - дипрозопуса, возможного при сращении близнецов. Характерными УЗИ-признаками УЛ считают удвоение глаз, рта, носа, средних и передних внутричерепных структур. Поводом для более детального поиска УЛ считают сердцевидную форму крыши черепа плода при УЗИ. Великобритания [P. F. Chamberlain], Ultrasound and Prenatal Diagnosis Unit, Women's Care, John Radcliffe Hospital, Headington, Oxford OX3 9DU. Библ. 17

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.02.05.11
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
УДВОЕНИЕ ЛИЦА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЭХОГРАФИЯ
УЗИ-ПРИЗНАКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rai, V.S.; Gaffney, G.; Manning, N.; Pirrone, P.Grassi; Chamberlain, P.F.

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.166

The pointer syndrome: A new syndrome with skeletal abnormalities, camptodactyly, facial anomalies, and feeding difficulties [Text] / Huq A. H.M. Mahbubul [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 68, N 2. - P225-230 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром "указки". Новый синдром со скелетными аномалиями, камптодактилией, лицевыми аномалиями и трудностями вскармливания
Аннотация: Наблюдали 2 разнополых сибсов с ранее неописанным комплексом симптомов: скелетными аномалиями (камптодактилия вследствие вывихов фаланг всех пальцев кистей кроме II, в рез-те чего он напоминает "указку", уплощение метафизов, нарушение окостенения, утолщение эндоста, кампомелия и множественные переломы), лицевыми дизморфиями, трудностями вскармливания вследствие слабого сосательного рефлекса, что привело к аспирационной пневмонии, послужившей причиной смерти сестры в неонатальном периоде. Родители сибсов - кузены. Считают, что у сибсов имеет место новый аутосомно-рецессивный синдром. США [Lovin M. L.], Pediatrics Dep., Genetics Div., Univ. of Nevada School of Medicine, 2040 W. Charleston Ave., Suite 401, Las Vegas, NV 89102. Табл. 2. Библ. 7

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ НОВЫЙ?
СИБСЫ
СКЕЛЕТ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
СЛАБЫЙ СОСАТЕЛЬНЫЙ РЕФЛЕКС
АСПИРАЦИОННАЯ ПНЕВМОНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mahbubul, Huq A.H.M.; Braverman, Richard M.; Greenberg, Frank; Bacino, Carlos A.; Rimoin, David L.; Lachman, Ralph S.; Levin, Michael L.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 99.08-04Т4.440

Gene-environment interaction and oral clefts [Text] : abstr. 6th Annu. Meet. Int. Genet. Epidemiol. Soc., Baltimore, Md, Oct. 27-28, 1997 / J. Zeiger [et al.] // Genet. Epidemiol. - 1997. - Vol. 14, N 5. - P544-545 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Генносредовые влияния на расщелины губы и неба
Аннотация: В исследовании случай-контроль анализировали влияние материнского курения и TaqI-ПДРФ гена трансформирующего рост фактора альфа (TGFA) на возникновение расщелин губы (РГ), губы/неба (РГН). Основную группу составили 111 новорожденных с РГ и 181 - с РГН, родившихся в 1984-1996 гг. в Мэриленде. Две контрольные группы включали: 281 ребенка с изолированными пороками развития (не РГН) 1984-1992 г. р. и 85 здоровых детей 1992-1996 г. р. С помощью регрессионного анализа обнаружили, что риск РН достоверно повышен у детей-носителей аллеля С2 TGFA, чьи матери курят, по сравнению с обеими контрольными группами (соотв. 3,64; 95%-ный доверительный интервал - ДИ 1,50-8,80; 6,42; 95% ДИ 1,40-29,7). Кроме того, обнаружили увеличение риска РГН по сравнению с контролем при курении матери во время беременности (1,99; 95% ДИ 0,93-4,23) независимо от генотипа TGFA. Делают вывод, что курение матери во время беременности может быть фактором риска РГН независимо от генотипа, особенности к-рого изменяют риск отдельно РН. США, Johns Hopkins Univ., Baltimore, MD

ГРНТИ	34.47.51

ВИНИТИ 341.47.51.27.15
Рубрики: ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ И НЕБА
РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ
ФАКТОРЫ РИСКА
ТАБАК
КУРЕНИЕ
ПДРФ
ГЕН TGFA
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zeiger, J.; Beaty, T.; Hetmanski, J.; McIntosh, I.; Hwang, S.-J.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 99.08-04Т5.273

Gene-environment interaction and oral clefts [Text] : abstr. 6th Annu. Meet. Int. Genet. Epidemiol. Soc., Baltimore, Md, Oct. 27-28, 1997 / J. Zeiger [et al.] // Genet. Epidemiol. - 1997. - Vol. 14, N 5. - P544-545 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Генносредовые влияния на расщелины губы и неба
Аннотация: В исследовании случай-контроль анализировали влияние материнского курения и TaqI-ПДРФ гена трансформирующего рост фактора альфа (TGFA) на возникновение расщелин губы (РГ), губы/неба (РГН). Основную группу составили 111 новорожденных с РГ и 181 - с РГН, родившихся в 1984-1996 гг. в Мэриленде. Две контрольные группы включали: 281 ребенка с изолированными пороками развития (не РГН) 1984-1992 г. р. и 85 здоровых детей 1992-1996 г. р. С помощью регрессионного анализа обнаружили, что риск РН достоверно повышен у детей-носителей аллеля С2 TGFA, чьи матери курят, по сравнению с обеими контрольными группами (соотв. 3,64; 95%-ный доверительный интервал - ДИ 1,50-8,80; 6,42; 95% ДИ 1,40-29,7). Кроме того, обнаружили увеличение риска РГН по сравнению с контролем при курении матери во время беременности (1,99; 95% ДИ 0,93-4,23) независимо от генотипа TGFA. Делают вывод, что курение матери во время беременности может быть фактором риска РГН независимо от генотипа, особенности к-рого изменяют риск отдельно РН. США, Johns Hopkins Univ., Baltimore, MD

ГРНТИ	34.47.51

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.08-04М7.128

Murdoch-Kinch, Carol Anne.
Cephalometric analysis of families with dominantly inherited Crouzon syndrome: An aid to diagnosis in family studies [Text] / Carol Anne Murdoch-Kinch, David Bixler, Richard E. Ward // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 77, N 5. - P405-411 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Цефалометрический анализ семей с доминантно-наследуемым синдромом Крузона. Помощь в диагностике при семейном обследовании
Аннотация: Синдром Крузона (СК) - аутосомно-доминантное заболевание, включающее орбитальный проптоз, гипоплазию средней части лица, преждевременный синостоз швов и измененные пропорции длин костей кистей. В семьях черты СК очень вариабельны. Несколько случаев рождения больных сибсов у здоровых родителей были объяснены герминальным мозаицизмом. Авт. предположили, что в ряде случаев, когда постановка клинического диагноза вызывает затруднения, при обследовании может помочь цефалометрический и метакарпофаланговый анализ. Показано, что предложенный метод эффективен и может быть использован, в том числе, как предварительный этап диагностики перед молекулярными анализами. США, Box 129, Univ. of Detroit Mercy School of Dentistry, Dep. of Diagnostic and Surgical Sciences, 8200 West Outer Drive, P. O. Box 18800, Detroit, MI 48219-0900. Библ. 31

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ CROUZON
ДИАГНОСТИКА
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ВНУТРИСЕМЕЙНАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
МЕТОДЫ
ЦЕФАЛОМЕТРИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
МЕТАКАРПОФАЛАНГОВЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 31

Доп.точки доступа:
Bixler, David; Ward, Richard E.

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.08-04М7.133

Murdoch-Kinch, Carol Anne.
Metacarpophalangeal analysis in Crouzon syndrome: Additional evidence for phenotypic convergence with the acrocephalosyndactyly syndromes [Text] / Carol Anne Murdoch-Kinch, Richard E. Ward // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 73, N 1. - P61-66 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Метакарпофаланговый анализ при синдроме Крузона. Дополнительные доказательства фенотипической конвергенции с синдромами акроцефалосиндактилии
Аннотация: Синдром Крузона (СК) х-ризуется преждевременным краниосиностозом, проптозом глазных яблок, гипоплазией средней части лица и относится к группе акроцефалосиндактилий (АЦС), но без видимых изменений кистей. Авт. проанализировали рентгеновские снимки кистей с целью проведения метакарпофалангового анализа 12 больных с СК и их 16 здоровых родственников. Выявлено укорочение фаланг 1-х пальцев рук и проксимальных фаланг 2-х пальцев у индивидов с СК. Длина метакарпальных костей значимо не отличалась от средних показателей. 19 измерений кисти использованы в дискриминантном анализе. Подтверждено существование рентгенологических признаков аномалии кисти при СК, отсутствующих у здоровых родственников пробандов. Т. обр., СК х-ризуется помимо черепно-лицевых аномалий, изменениями скелета (полностью пенетрирующими) , позволяющими с полным правом относить его к АЦС. США, Univ. of Detroit Mercy School of Dentistry, Dep. of Diagnostic and Surgical Sciences, 8200 West Outer Drive, P. O. Box 19900, Detroit, MI 48219-0900. Библ. 29

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ CROUZON
СКЕЛЕТ
КИСТИ
МЕТАКАРПОФАЛАНГОВЫЙ АНАЛИЗ
ДИСКРИМИНАНТНЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 29

Доп.точки доступа:
Ward, Richard E.

1-20 21-40 41-56

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска