СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 254
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 95.01-04М4.023

Prankel, Bernhard H.
Competitive inhibition between large neutral amino acids at cell membrane of phenylketonuria patients [Text] / Bernhard H. Prankel, Peter C. Clemens, Gunter J. Burmester // Nutrition. - 1994. - Vol. 10, N 1. - P90 . - ISSN 0899-9007
Перевод заглавия: Ингибирующие взаимоотношения между главными нейтральными аминокислотами на клеточной мембране у больных фенилкетонурией
Аннотация: Как установили Nishihira и др. угнетение синтеза белка, измеряемое по потреблению {1}{4}C-меченных аминок-т в культуре клеток гепатомы крысы, было выражено значительно сильнее при снижении содержания одного валина, чем при снижении содержания всех аминок-т. Авт. настоящей работы показали, что при высоком содержании фенилаланина в СК б-ных фенилкетонурией, внеклеточные конц-ии всех др. аминок-т резко снижаются. Заключают, что различные соотношения между внеклеточной конц-ией лейцина и потреблением валина клетками (по данным Nishihira и др.) и отрицат. корреляция между фенилаланином и др. аминок-тами, (полученная авт. статьи), указывают на конкурентный характер ингибирования аминок-т на клеточной мембране. Германия, Univ. of Munster Department of Pediatrics D-48129 Munster. Библ. 4.

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: АМИНОКИСЛОТЫ
ИНГИБИРУЮЩИЕ ВЗАИМООТНОШЕНИЯ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Clemens, Peter C.; Burmester, Gunter J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 95.01-04М4.028

Phenylketonuria affects the selenium status of children, adolescents, and young adults [Text] / Anne M. Smith [et al.] // J. Trace Elem. Exp. Med. - 1994. - Vol. 7, N 1. - P39-45
Перевод заглавия: Фенилкетонурия влияет на статус селена у детей, подростков и молодых взрослых
Аннотация: Б-ные фенилкетонурией (ФКУ) с рождения в течение длит. времени вынуждены по жизненным показаниям потреблять полусинтетич. диеты или продукты, не содержащие Фен. Исключение белка из этих диет приводит также и к дисбалансу ряда микроэлементов, в т. ч. Se. В 3-х группах б-ных ФКУ (возрастные группы 1-5, 6-11 и 12-25 лет) оценены показатели статуса Se. Среднее потребление Se во всех группах было ниже рекомендуемых норм. Средний уровень Se в плазме крови (ПК) у всех б-ных составил 98'+-'6 нг/мл и был достоверно ниже, чем в контроле (125'+-'6 нг/мл). Среди возрастных групп сниженные уровни Se ПК отмечены в двух младших, но не в старшей группе. Активность глутатионпероксидазы (ГПХ) несколько возрастала у более старших б-ных, однако эта тенденция была недостоверной. Нормализация активности ГПХ на фоне сниженных уровней Se ПК связывают с перераспределением Se между различными селенопротеинами крови. Сделан вывод о недостаточном, в целом, статусе Se у б-ных ФКУ. США, The Ohio State Univ., Columbus, OH 43210. Библ. 19.

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: АЗОТИСТЫЙ ОБМЕН
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
СЕЛЕН
ДЕФИЦИТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Smith, Anne M.; McMurry, Martha P.; Chan, Gary M.; Leonard, Claire O.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 95.01-04М4.133

Fatty acid supplementation in a case of maternal phenylketonuria [Text] / M. Giovannini [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 5. - P630-631 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Снабжение жирными кислотами в случае материнской фенилкетонурии
Аннотация: Описан случай классич. фенилкетонурии (ФКН) у 29-летней женщины. ФКН была диагностирована у нее в 9-месячном возрасте. Конц-ия фениаланина в плазме составляла 1200 мкМ. В 27 лет женщина забеременела и получала специальную диету. Содержание фенилаланина было снижено до 120 мкМ. Изучение жирных к-т плазмы через 5 мес беременности показало снижение кол-ва по сравнению с величинами у здоровых беременных женщин 'альфа'-линоленовой к-ты (соотв. 0,07 и 0,42'+-'0,15), эйкозапентаеновой к-ты (соотв. 0,14 и 0,56'+-'0,18 и докозагексаеновой к-ты (соотв. 0,49 и 0,92'+-'0,21 в тех же единицах). Содержание линолевой и арахидоновой к-ты у б-ной ФКН не отличалось от контрольного. Питание рыбьим жиром и маслом черной смородины в значит. степени нормализовало профиль жирных к-т в плазме б-ной ФКН. Нидерланды, Univ. of Milan, San Paolo Hospital, 20142 Milan. Библ. 3.

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.21.15.45
Рубрики: ПИТАНИЕ ЛЕЧЕБНОЕ
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Giovannini, M.; Biasucci, G.; Agostoni, C.; Bellu, R.; Riva, E.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 95.02-04М4.031

Waisbren, S. E.
Personality disorder in young women with treated phenylketonuria [Text] / S. E. Waisbren, J. Zaff // J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 5. - P584-592 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Личностные нарушения у молодых женщин при лечении фенилкетонурии
Аннотация: 28 молодых женщин б-ных фенилкетонурией, разделяли на 2 группы. В гр. А входили 12 женщин, лечение к-рых не начинали до 90 дней после рождения, или не назначали спец. диеты в течение 5 лет. Женщин гр. А сравнивали с 16 женщинами, получавшими спец. диету непрерывно с момента рождения. Обе группы имели сравнимые конц-ии фенилаланина (973 и 1038 мкмоль/л) и тирозина (43 и 40 мкмоль/л, для групп А и Б, соотв.) в крови. У женщин гр. А было больше психопатологич. отклонений, чем у женщин гр. Б. Считают, что длит. применение специальной диеты оказывает защитный эффект при лечении фенилкетонурии. США, Div. of Psychology, Dep. of Psychiatry, Ida Smith Building, Harvard Med. Sch. and Children's Hosp., Boston, MA 02115. Библ. 28.

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: АЗОТИСТЫЙ ОБМЕН
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ЛИЧНОСТНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zaff, J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 95.05-04М4.014

Reich, H.
Bericht uber ein Kind mit Phenylketonurie [Text] / H. Reich // Hautnah: Padiatrie. - 1994. - Vol. 6, N 5. - S450 . - ISSN 0935-3453
Перевод заглавия: Данные относительно фенилкетонурии у детей
Аннотация: В настоящее время введен скрининг-тест на раннее выявление фенилкетонурии (ФКУ) у новорожденных детей, тем не менее, не всегда диагноз ФКУ устанавливается своевременно. Между тем, это имеет большое значение для возможно более ранней диетотерапии. Приведена история развития девочки, родившейся в 1976 г с ФКУ, выявленной при скрининге. Мать ребенка следила за питанием малыша и в 1977 г кол-во фенилаланина (I) в моче составляло 6,6 мг/100 мл (норма 2-6 мг/100 мл). В возрасте 4 лет кол-во I составляло 12,2 мг/100 мл, что потребовало коррекции состава диеты с уменьшением в ней содержания I. В 1983 г было резкое увеличение кол-ва I до 22,5 мг/100 мл. Благодаря вмешательству врача ребенок стал получать строго контролируемую диету и кол-во I снизилось до 10,5 мг/100 мл. Девочка поступила в обычную школу. Через год определение I показало величину 17,8 мг/100 мл. В это время пациентка уже не получала строгой диеты. В октябре 1990 г содержание I в моче составляло 31,9 мг/ /100 мл. Данное наблюдение показывает, что несмотря на ранний диагноз ФКУ необходимая диета соблюдалась только до 2-4 лет жизни. Впоследствии в умственном развитии девочки обнаружили заметные отклонения от нормы. Делают вывод, что в домашних условиях очень трудно соблюдать необходимую при ФКУ диету. Германия, St. Marienhospital-Kinderabteilung 49 377 Vechta.

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: АЗОТИСТЫЙ ОБМЕН
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 95.05-04М4.016

Zaccagnini, M.
Effetti della terapia dietetica nelle fenilchetonurie gravi scoperte tardivamente [Text] / M. Zaccagnini, M. Giardini, A. Visconti // Aggiorn. pediat. - 1993. - Vol. 44, N 1-2. - P51-57 . - ISSN 0002-0958
Перевод заглавия: Эффективность диетотерапии при поздно диагностированной тяжелой фенилкетонурии. Описание трех случаев
Аннотация: Известно, что рано начатое лечение фенилкетонурии (ФКУ) предупреждает или смягчает олигофрению, развивающуюся при нелеченной ФКУ. Описаны три клинич. случая течения ФКУ у 2 девочек и 1 мальчика, у к-рых диетотерапия ФКУ (пища без фенилаланина) началась через 14 мес, 23 мес после рождения и в одном случае - на пятом году жизни (случаи А, Б и В соотв.). При обследовании детей значительное улучшение психич. статуса нашли в случае А; в случае Б оно было менее выраженным и у ребенка оставалось аутичное поведение. В случае В не обнаружили серьезных неврологич. отклонений, но психич. расстройства были довольно выраженными. Авт. считают, что надо начинать стандартную диетотерапию, даже если ФКУ выявлена после четвертого года жизни. Италия, Univ. degli Studi di Roma "La Sapienza". Библ. 9.

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: АЗОТИСТЫЙ ОБМЕН
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Giardini, M.; Visconti, A.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.06-04М7.292

Бениашвили, Н. М.
Особенности манифестации атопического дерматита у больных фенилкетонурией [Текст] / Н. М. Бениашвили, К. Н. Суворова // Актуал. вопр. дерматол. и сифилидол. - СПб, 1994. - С. 14-15
Аннотация: У 106 больных фенилкетонурией выявлен атопический дерматит у 59,4%, особенностями манифестации к-рого были: раннее начало - в 1-м полугодии жизни; повышенный уровень фенилаланина; эритематосквамозный характер очагов поражения; отсутствие четко сформированных полигональных лихеноидных папул; слабо выраженная лихенификация при наличии интенсивного зуда и "атопического лица"; преобладание вторичных высыпных элементов, особенно экскориаций на коже лица, верхних конечностей, туловища.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.47.17
Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ДЕРМАТИТ АТОПИЧЕСКИЙ
КЛИНИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Суворова, К.Н.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 95.07-04М3.113

Effect of phenylalanine and its metabolites on ATP diphosphohydrolase activity in synaptosomes from rat cerebral cortex [Text] / Souza Wyse Angela Terezinha De [et al.] // Neurochem. Res. - 1994. - Vol. 19, N 9. - P1175-1180 . - ISSN 0364-3190
Перевод заглавия: Влияние фенилаланина и его метаболитов на активность АТФдифосфогидролазы в синаптосомах коры головного мозга крыс
Аннотация: Выражаемая кол-вом высвобождающегося неорганического фосфора в расчете на кол-во белков в анализируемых пробах удельная активность АТФдифосфогидролазы (Г) в синаптосомах, выделенных из гомогената неокортекса крыс, составляла 120-170 нмоль/мг*мин. При конц-ии фенилаланина (I) в инкубационной среде 2 мМ активность фермента понижалась на 23 (для АТФ) или на 29% (для АДФ). При конц-ии I 5 мМ активность фермента повышалась соотв. на 16 и 32%. Присутствие в среде фенилпирувата оказывало противоположные эффекты, тогда как фениллактат, фенилацетат и фенилэтиламин влияния на активность Г не оказывали. В синаптосомах, выделенных из неокортекса крыс при гиперфенилаланинемии, вызванной п/к инъекцией I в дозе 5,2 мкмоль, активность Г повышена. Бразилия, Fundacao Univ. Rio Grande, Rio Grande, RS. Библ. 41.

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.37.17.13
Рубрики: КОРА БОЛЬШИХ ПОЛУШАРИЙ
СИНАПТОСОМЫ
АТФ-ДИФОСФОГИДРОЛАЗА
ФЕНИЛАЛАНИН
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
De, Souza Wyse Angela Terezinha; Sarkis, Joao Jose Freitas; Cunha-Filho, Joao Sabino; Teixeira, Marcio Vieira; Schetinger, Maria Rosa; Wajner, Moacir; Wannmacher, Clovis Milton Duval

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 95.08-04М5.232

Беккер, Г. М.
Гипопластическая анемия при фенилкетонурии [Текст] / Г. М. Беккер // Педиатрия. - 1994. - N 2. - С. 102-103
Аннотация: Представили случай развития гипопластической анемии у ребенка 10 мес с фенилкетонурией (РКУ). Диагностирована РКУ была в родильном доме. Ребенок находился на искусственном малобелковом вскармливании. В постнатальном периоде наблюдали задержку психомоторного развития. Смерть ребенка последовала от присоединившейся к основному заболеванию пневмоцистной пневмонии. Россия, Лыткаринская центральная городская больница, Московская область.

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
ГИПОПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ЧЕЛОВЕК

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 95.08-04М5.233

Случай развития гипопластической анемии у ребенка 6 месяцев с фенилкетонурией [Текст] / В. П. Ситникова [и др.] // Педиатрия. - 1994. - N 2. - С. 101-102
Аннотация: Представили случай развития гипопластической анемии (ГА) у ребенка 6 мес с фенилкетонурией (ФКУ). Анализ данного случая показал, что у ребенка РКУ диагностировали в 1-й месяц жизни; ребенка правильно лечили и он компенсировал нервно-психическое развитие до 6 мес. Предположили, что в основе ГА имел место генетический дефект. Однако, не исключили, что в развитии анемии сыграла роль диета с резким ограничением фенилаланина. Смерть ребенка наступила в результате интоксикации продуктами неправильного обмена с развитием метаболической печеночной недостаточности. Случай указывает на возможно неблагоприятное течение РКУ у детей до года. Россия, Медицинский ин-т, Воронеж.

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ГИПОПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
ТЕРАПИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ситникова, В.П.; Настаушева, Т.Л.; Гордиенко, С.А.; Гридина, Л.А.; Дятлова, Н.А.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.08-04М2.444

Mahant, V. K.
Simple and rapid multiple screeing for phenlylketonuria, galactosemia and maple syrup urine disease in neonates based on chemiluminescence using a common 3 mm blood spot [Text] / V. K. Mahant, R. A. Gabardy // J. Bioluminescence and Chemiluminescence. - 1994. - Vol. 9, N 5. - P315 . - ISSN 0884-3996
Перевод заглавия: Простой и быстрый множественный скрининг фенилкетонурии, галактоземии и болезни "моча кленовый сироп" у новорожденных, основанный на хемилюминесценции с использованием общего пятна крови в 3 мм
Аннотация: Множественное тестирование нарушений основано на использовании пятна крови в 3 мм, экстрагированного в одной микроплашке с помощью 150 мкл 0,2 N трихлоруксусной к-ты. Стандарты, контрольные и исследуемые образцы объемом 20 мкл переносились в ячейки 3-х отдельных микроплат, и к ним добавлялось по 100 мкл соотв-ющего фермента (оксидоредуктазы). После инкубации в течение 1 ч при комнатной т-ре измеряли люминесценцию в специальном люминометре. Рез-ты коррелировали с таковыми, полученными др. методами. Этот метод тестирования особенно пригоден для массового скрининга, поскольку он прост, экономичен и высокочувствителен. В 1000 образцов может быть проведены все три анализа в течение одного дня. США, IEM diagnostika, Santee, CA

ГРНТИ	34.39.35

ВИНИТИ 341.39.35.51
Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
БОЛЕЗНИ
"МОЧА КЛЕНОВЫЙ СИРОП"
ХЕМИЛЮМИНЕСЦЕНЦИЯ
ПЯТНА КРОВИ
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ
ДЕТИ НОВОРОЖДЕННЫЕ

Доп.точки доступа:
Gabardy, R.A.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 95.12-04М4.37

Cognitive development related to metabolic phenotype and mutation genotype in 25 Hungarian patients with phenylketonuria [Text] / A. Schuler [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 3. - P372 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Связь познавательных способностей с метаболическим фенотипом и мутационным генотипом у 25 больных с фенилкетонурией из Венгрии
Аннотация: Проведено обследование 25 больных фенилкетонурией (ФКУ) из Венгрии: 21 чел. - с классической ФКУ, 4 чел. - с легкой формой заболевания. Показано, что у больных из этих 2 групп резко отличаются все показатели умственного развития и генотипы по гену фенилаланингидроксилазы. Больные с классической ФКУ были гомозиготами или компаундными гетерозиготами по 5 мутациям - R408W, R158Q, R261Q, IVS-12ntI, IVS-10nt546, а больные с легкой формой несли одну из этих 5 мутаций при точно не идентифицированной 2-й мутации в гене фенилаланингидроксилазы. Венгрия, National Inst. of Pediatrics, PKU-Lab., H-1277 Budapest 23. Библ. 1

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ
ГЕНЫ
ГЕН ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗЫ
МУТАЦИИ
ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ

Доп.точки доступа:
Schuler, A.; Somogyi, Cs.; Mate, M.; Pataki, L.; Toros, I.; Woo, S.L.C.; Eisensmith, R.C.; Fekete, Gy.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.01-04М4.152

Effect of dosage and timing of amino acid mixtures on nitrogen retention in patients with phenylketonuria [Text] / A. Schoeffer [et al.] // J. Nutr. Med. - 1994. - Vol. 4, N 4. - P415-418 . - ISSN 0955-6664
Перевод заглавия: Влияние дозы и синхронного использования смесей аминокислот на ретенцию азота у больных фенилкетонурией
Аннотация: Ретенцию азота измеряли у 9 б-ных фенилкетонурией и 1 б-ного гиперфенилаланинемией (возраст б-ных 12-26 лет, 5 женщин и 5 мужчин). В 1-й день все б-ные потребляли смесь аминок-т (САК) в виде одной или двух доз. На 2 день б-ные получали САК тремя равными порциями вместе с основной диетой. Экскреция азота с мочой составляла 6,3-12,4 г/24 ч на 1 день и 4,7-10,8 г/24 ч на 2 день. У 8 б-ных, получавших САК малыми и частыми дозами, экскреция азота снижалась до 1,0-2,8 г/24 часа, что указывает на снижение окислит. метаболизма аминок-т. По рекомендациям врачей б-ные фенилкетонурией, должны потреблять САК, по крайней мере, тремя равными порциями. Библ. 6

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.21.15.27
Рубрики: ПИТАНИЕ
АМИНОКИСЛОТЫ
ЧАСТОТА ПРИЕМА
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Schoeffer, A.; Herrmann, M.E.; Broesicke, H.G.; Moench, E.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.02-04М4.103

Woolf, L. I.
Phenylketonuria in Turkey, Ireland and West Scotland [Text] / L. I. Woolf // J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 2. - P246-247 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Фенилкетонурия в Турции, Ирландии и Западной Шотландии
Аннотация: Частота ФКУ в Турции - самая высокая из известных - 1 на 4370 новорожденных, что объясняется высокой частотой гена ФКУ (q=0,0108) и высокими значениями инбридинга в популяции. Частота гена ФКУ в Ирландии и Шотландии выше, чем в Турции - 0,0135-0,0142. В Ирландии и Шотландии среднее кол-во беременностей в контрольных семьях и в семьях с ФКУ одинаково, однако в последних меньшее кол-во беременностей заканчиваются спонтанными абортами и женщины-гетерозиготы имеют на 7,4% больше живых новорожденных, чем женщины-неносительницы. Половина от 7,4% - гетерозиготы, что позволяет поддерживать высокую частоту гена ФКУ, несмотря на отбор гомозигот. Канада, Kinsmen Lab. of Neurological Research, Univ. of British Columbia, 2255 Wesbrook Mall, Vancouver BC, V6T 1W5. Библ. 6

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PKU
ЧАСТОТА ГЕНА
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
ПРЕИМУЩЕСТВО ГЕТЕРОЗИГОТ
ИНБРИДИНГ
ТУРЦИЯ
ИРЛАНДИЯ
ШОТЛАНДИЯ
ЧЕЛОВЕК

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.02-04М4.105

Possible high frequence of tetrahydrobiopterin deficiency in south Brazil [Text] / L. B. Jardim [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 2. - P223-229 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Предположительно высокая частота недостаточности тетрагидробиоптерина в Южной Бразилии
Аннотация: Наряду с недостаточностью фенилаланин-4-гидроксилазы причиной гиперфенилаланинемии (ГФЕ) может служить недостаток тетрагидробиоптерина (BH[4]), являющийся следствием не менее 4 ферментных дефектов и составляющий не более 1% ГФЕ. 5200 больных из Бразилии обследованы за 10 лет в связи с умственной отсталостью и судорогами. У 30 чел. была обнаружена ГФЕ, причиной к-рой у 5 пациентов явилась недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, одного из 4 ферментов синтеза BH[4], что составило почти 20% выявленной ГФЕ. Частота классической ФКУ в регионе соизмерима с частотой в европеоидной популяции - 1:12 500. Бразилия, {1}Med. Genetics Unit, Hosp.de Clinicas de Porto Alegre, Ramiro Barcelos, 2350, Porto Alegre, RS, 90035-002. Библ. 12

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ТЕТРАГИДРОБИОПТЕРИН
ПИРУВОИЛТЕТРАГИДРОПТЕРИНСИНТАЗА-6
НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ОТНОСИТЕЛЬНАЯ ЧАСТОТА
БРАЗИЛИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Jardim, L.B.; Giugliani, R.; Coelho, J.C.; Dutra-Filho, C.S.; Blau, N.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.02-04М4.106

Svensson, E.
Severity of mutation in the phenylalanine hydroxylase gene influences phenylalanine metabolism in phenylketonuria and hyperphenylalaninaemia heterozygotes [Text] / E. Svensson, L. Iselius, L. Hagenfeldt // J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 2. - P215-222 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Влияние тяжести мутации в гене фенилаланингидроксилазы на метаболизм фенилаланина у гетерозигот по фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии
Аннотация: Изучали, влияет ли уровень остаточной активности мутантного аллеля фенилаланингидроксилазы (ФАГ) на метаболизм фенилаланина у гетерозигот по фенилкетонурии (ФКУ) и не-ФКУ гиперфенилаланинемии (ГФЕ). Использован дискриминантный анализ для установления значения функции конц-ии фенилаланина и тирозина в плазме в покое, что является лучшим способом отличия носителей от не-носителей. Эту функцию (0,103TYR-0,214HPE[corr]-4,499) использовали как зависимую переменную, а значение активности экспрессируемой мутантной ФАГ как независимую переменную в регрессионном анализе. Гетерозиготы по мутациям изучены в экспрессирующей системе эукариотических клеток. Анализ выявил корреляцию между генотипом и исследованными параметрами (r=0,40, n=140, p0,001), хотя наблюдался широкий разброс значений внутри каждой из 2 групп носителей и значительное перекрывание между группами. Различия в степени влияния активности мутантных аллелей ФАГ на метаболизм фенилаланина у гетерозигот малы при сравнении с нормальным аллелем ФАГ и легко маскируются др. факторами, ведущими к внутри- и межиндивидуальным отличиям в метаболизме фенилаланина. Т. обр., значения конц-ий фенилаланина и тирозина не могут быть использованы для определения тяжести мутации у гетерозигот по ФКУ или ГФЕ. Швеция, [L. Hagenfeldt], Dep. of Clinical Chemistry, Huddinge Univ. Hosp., S-141 86 Huddinge. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ
ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ НОСИТЕЛЬСТВО
ФЕНИЛАЛАНИН
ТИРОЗИН
РЕГРЕССИОННЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Iselius, L.; Hagenfeldt, L.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.02-04М4.320

Lipinska, L.
Riboflavin status in phenylketonuric patients in the course of dietary treatment [Text] / L. Lipinska, T. Laskowska-Klita, B. Cabalska // J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 2. - P242 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Уровень рибофлавина у больных фенилкетонурией в процессе диетолечения
Аннотация: Сравнили уровень рибофлавина у 120 детей с ФКУ (3 возрастные группы: 6 мес-3 года, 3-5 лет, 5-7 лет) и 42 здоровых детей соответствующего возраста. В качестве биохимич. критерия взят коэф. активности (КА) глутатионредуктазы (ГР) в эритроцитах, определяемый как отношение активности ГР с экзогенным ФАД к активности ГР без экзогенного ФАД. КА для ФКУ равен 1,18'+-'0,14, в контроле 1,08'+-'0,06 (p0,001). КА для ФКУ имел возрастную зависимость - в группе больных в возрасте 3-5 лет он был максимален и почти достигал значения 1,3, что говорит о недостатке рибофлавина. Зависимости от употребляемых для диетолечения препаратов (Lofenalac, Nofemix и Nofelan) не выявлено. Рекомендация - обогащение диеты витамином B[2], особенно у больных в возрасте 3-5 лет. Польша, Dep. of Biochemistry, National Research Inst. of Mother and Child, 02-211 Warsaw. Библ. 2

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.25.19.21
Рубрики: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ВИТАМИНЫ
РИБОФЛАВИН
ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Laskowska-Klita, T.; Cabalska, B.

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 96.02-04Т3.582

Monoaminergic effect of folinic acid, L-DOPA, and 5-hydroxytryptophan in dihydroxytryptophan reductase deficiency [Text] / David S. Goldstein [et al.] // J. Neurochem. - 1995. - Vol. 64, N 6. - P2810-2813 . - ISSN 0022-3042
Перевод заглавия: Моноаминергические эффекты фолиновой кислоты, L-ДОФА и 5-окситрптофана при дефиците дигидроптеридинредуктазы
Аннотация: У грудного ребенка с атипичной фенилкетонурией, обусловленной дефицитом дигидроптеридинредуктазы (ДПР) и задержкой развития, несмотря на ограниченное потребление фенилаланина, начатое с 2 нед после рождения, содержание L-ДОФА, 3,4-дигидроксифенилуксусной к-ты (ДОФУК) и 3,4-дигидроксифенилгликола (ДОФГ) в плазме было снижено в 3-10 р по сравнению с нормальным уровнем; содержание указанных в-в, гомованилиновой к-ты (ГВК) и 5-оксииндолуксусной к-ты (5-ОИУК) в СМЖ было также значительно снижено. Содержание норадреналина (НА) в плазме и СМЖ было почти нормальным. При лечении фолиновой к-той наблюдали улучшение состояния (к 14 мес после рождения ребенок мог садиться самостоятельно и при оказании помощи вставать) и увеличение в 'ЭКВИВ'2 раза уровня ДОФА, НА, ДОФУК и ДОФГ в плазме без изменения содержания этих в-в в СМЖ. При дополнительном применении синемета (L-ДОФА+карбидопа) наблюдали заметное повышение уровня ДОФУК в плазме и СМЖ, а также повышение уровня ГВК и 3-метокситирозина в СМЖ. Дополнительное назначение 5-окситриптофана (5-ОТ) сопровождалось повышением уровня 5-ОТ и 5-ОИУК в СМЖ. Обсуждается значение дефицита ДПР для синтеза моноаминов разными путями. США, Clinical Neuroscience Branch, National Inst. of Neurological Disorders and Stroke, Washington, D. C. Библ. 11

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.33.07.19
Рубрики: КИСЛОТА ФОЛИЕВАЯ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ДИГИДРОПТЕРИДИНРЕДУКТАЗА
КАТЕХОЛАМИНЫ
БОЛЬНЫЕ ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Goldstein, David S.; Hahn, Si-Houn; Homes, Courtney; Tifft, Cynthia; Harvey-White, Judith; Milstien, Sheldon; Kaufman, Seymour

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 96.04-04М2.641

Maternal mild hyperphenylalaninaemia: An international survey of offspring outcome [Text] / Harvey L. Levy [et al.] // Lancet. - 1994. - N 8937. - P1589-1594 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Умеренная гиперфенилаланинемия у матерей: интернациональный обзор влияния на потомство
Аннотация: У матерей с фенилкетонурией (ФКУ) рождаются младенцы с микроцефалией, умственной отсталостью, врожденными пороками сердца. Гиперфенилаланинемия (ГФАЕ) без ФКУ протекает доброкачественнее, однако ее влияние на потомство точно не исследовано. Анализ сведений о 86 матерях с ГФАЕ (аланин в крови 167-715 мкМ) и исходов 219 беременностей позволили установить, что среди 173 родившихся младенцев у 2,3% был врожденный порок сердца, масса тела и окружность головы младенцев были заметно меньше средних значений, а спонтанный выкидыш наблюдался в 13% беременностей. Выявленные отклонения чаще наблюдались при уровне фенилаланина в крови 400 мкМ, нежели при более низких значениях. У потомков матерей с ГФАЕ, превышающей 400 мкМ, был снижен IQ. Т. обр., коррекции подлежит только ГФАЕ 400 мкМ. США, Children's Hosp., Boston MA 02115. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.35

ВИНИТИ 341.39.35.29
Рубрики: МОЧА
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ
МАТЕРИ
ДЕТИ
АНОМАЛИИ

Доп.точки доступа:
Levy, Harvey L.; Waisbren, Susan E.; Lobbregt, Deborah; Allred, Elizabeth; Schuler, Agnes; Trefz, Fridrich K.; Schweitzer, Susanne M.; Sardharwalla, I.B.; Walter, J.H.; Barwell, B.E.; Berlin, Cheston M.; Leviton, Alan

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.04-04М4.49

An animal model of early-treated PKU [Text] / Adele Diamond [et al.] // J. Neurosci. - 1994. - Vol. 14, N 5. - P3072-3082 . - ISSN 0270-6474
Перевод заглавия: Животная модель ФКУ с ранней терапией
Аннотация: Проведено моделирование ранней терапии фенилкетонурии (равно как и случаев со средней гиперфенилаланинемией - при повышении плазматич. фенилаланина в 3-5 раз по отношению к норме); выделено 3 группы крыс. В 1-й проводили пре- и постнатальное воздействие фенилаланина (ФА) и 'альфа'-метил-ФА (является ингибитором ФА-гидроксилазы); во 2-й - постнатально инъецировали ФА и 'альфа'-метил-ФА; в 3-й - только постнатальные контрольные инъекции. В первых группах действительно накопление плазматич. ФА было сопряжено с различными поведенческими и нейрохим. нарушениями (наибольшим было снижение кол-ва гомованилиновой к-ты; также снижено содержание дофамина и др.); установлена прямая связь между уровнем нарушения поведения и снижением конц-ии гомованилиновой к-ты. Т. обр., полученная модель подтвердила существенность даже относительно умеренного повышения конц-ии ФА в плазме, а изменение поведенческих стереотипов при этом в основном опосредовано нарушением дофаминовой системы в головном мозгу. Рассмотрены вопросы экстраполяции полученных данных на медико-генет. практику. США, Dep. Psychol., Univ. Pennsylvania, 3815 Walnut str., Phi- ladelphia, PA 19104-6196. Библ. 97

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОВЕДЕНИЯ
КРЫСЫ
ЖИВОТНЫЕ МОДЕЛИ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ДОФАМИНОВАЯ СИСТЕМА

Доп.точки доступа:
Diamond, Adele; Ciaramitaro, Vivian; Donner, Elizabeth; Djali, Sina; Robinson, Michael B.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска