СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ТРИПЕПТИДИЛПЕПТИДАЗА I<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.157

First-trimester diagnosis of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) by tripeptidyl peptidase I assay and CLN2 mutation analysis [Text] / W. J. Kleijer [et al.] // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21, N 2. - P99-101 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Диагностика позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (LINCL) в первом триместре [беременности] путем определения [активности] трипептидилпептидазы I и анализа мутаций [в гене] CLN2
Аннотация: Описан случай пренатальной диагностики позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (LINCL) в первом триместре беременности с использованием комбинации двух методов: прямого определения мутаций в гене CLN2 и анализа активности трипептидилпептидазы I. При этом было показано, что активность трипептидилпептидазы I в ворсинках хориона не превышала 2% от нормы. В ДНК плода выявлены две мутации в гене CLN2: g.1946 AG и g.3670 CT. На основании этого беременность была прервана и диагноз LINCL был подтвержден путем анализа фибробластов из кожи плода. Нидерланды, Dep. of Clinical Genetics, Erasmus Univ. OP Box 1738 DR, Rotterdam. E-mail: kleijer@kgen.fgg.eur.nl. Библ. 15

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН CLN2
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ТРИПЕПТИДИЛПЕПТИДАЗА I
LINCL

Доп.точки доступа:
Kleijer, W.J.; van, Diggelen O.P.; Keulemans, J.L.M.; Losekoot, M.; Garritsen, V.H.; Stroink, H.; Majoor-Krakauer, D.; Franken, P.F.; Eurlings, M.C.M.; Taschner, P.E.M.; Los, F.J.; Galjaard, R.J.H.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 07.09-04М3.35

Golabek, Adam A.
Tripeptidyl-peptidase I in health and disease [Text] / Adam A. Golabek, Elizabeth Kida // Biol. Chem. - 2006. - Vol. 387, N 8. - P1091-1099 . - ISSN 1431-6730
Перевод заглавия: Трипептидилпептидаза I в норме и при патологии
Аннотация: В обзоре суммированы современные данные о биологии трипептидилпептидазы I, (TPP-I) ее распространении, биосинтезе, гликозилировании, транспорте, активации; а также о каталитическом механизме и специфичности. Большое внимание уделено характеристике нейродегенеративного заболевания - позднего инфантильного цероидного нейролипофусциноза (CLN2), ассоциированного с мутациями TPP-I. Рассмотрены результаты, полученные на животных моделях с CLN2, а также возможности лечения этого заболевания с помощью генной терапии и терапии стволовыми клетками. США, Dep. Devel. Neurobiol., NYS Inst. Basic Res. Develop. Disabilities, Stat. Island, NY. Библ. 80

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ТРИПЕПТИДИЛПЕПТИДАЗА I
ЛОКАЛИЗАЦИЯ
БИОСИНТЕЗ
ТРАНСПОРТ
АКТИВАЦИЯ
МЕХАНИЗМ ДЕЙСТВИЯ
МУТАНТНЫЕ ФОРМЫ
НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 80

Доп.точки доступа:
Kida, Elizabeth

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска