СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 00.01-04М3.407

Лице-лопаточно-плече-бедренная спинальная мышечная атрофия [Текст] / С. А. Мальмберг [и др.] // Неврол. ж. - 1998. - Т. 3, N 2. - С. 22-25
Аннотация: Представлен клинико-электронейромиографический и молекулярно-генетический анализ случая спинальной мышечной атрофии (СМА) с лице-лопаточно-плече-бедренной локализацией мышечных атрофий у девочки 13 лет. Проведена дифференциальная диагностика данной формы СМА с фенотипически близкой и прогрессирующей мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Обнаружена делеция в SMN-гене в гетерозиготном состоянии. Денервационный генез мышечных атрофий доказан методами стимуляционной и игольчатой электромиографии. Остается открытым вопрос о нозологической идентификации подобного варианта патологии, так как не ясно, является ли мутация в SMN-гене маркером не только проксимальных, но и других форм спинальных мышечных атрофий

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.21.25
Рубрики: МЫШЦЫ
АТРОФИЯ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ
ЭМГ
SMN-ГЕН
ДЕЛЕЦИЯ
ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ СОСТОЯНИЕ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Мальмберг, С.А.; Дадали, Е.Л.; Ильяшенко, Е.Б.; Маслова, О.И.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 03.09-04Я6.152

The SMN genes are subject to transcriptional regulation during cellular differentiation [Text] / Delphine Germain-Desprez [et al.] // Gene. - 2001. - Vol. 279, N 2. - P109-117 . - ISSN 0378-1119
Перевод заглавия: Гены SMN участвуют в регуляции транскрипции в процессе клеточной дифференцировки

ГРНТИ	34.19.19

ВИНИТИ 341.19.19.15
Рубрики: АТРОФИЯ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ
ГЕНЫ
SMN
ФУНКЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Germain-Desprez, Delphine; Brun, Thierry; Rochette, Camille; Semionov, Alexandre; Rouget, Raphael; Simard, Louise R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 12.12-04М3.522

Soloviov, O.
Development of the quantative real-time PCR assay for carrier analysis of SMA [Text] : докл.[7 Parnas Conference on Biochemistry and Molecular Biology, Yalta, 2009] / O. Soloviov, L. Livshits // Укр. бiохiм. ж. - 2009. - Vol. 81, N 4. - P173 . - ISSN 0201-8470
Перевод заглавия: Разработка метода количественной ПЦР в режиме реального времени для анализа носителя спинальной мышечной атрофии (SMA)

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: АТРОФИЯ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ
ГЕНЫ
SMN1
ДЕЛЕЦИЯ
АНАЛИЗ
МЕТОДЫ
КОЛИЧЕСТВЕННАЯ ПЦР
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Livshits, L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.10-04М3.599

Cho, Sungchan.
A degron created by SMN2 exon 7 skipping is a principal contributor to spinal muscular atrophy severity [Text] / Sungchan Cho, Gideon Dreyfuss // Genes and Dev. - 2010. - Vol. 24, N 5. - P438-442 . - ISSN 0890-9369
Перевод заглавия: Дегрон, образованный в результате проскальзывания экзона 7 [гена] SMN2 является основным фактором, определяющим тяжесть спинальной мышечной атрофии

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: АТРОФИЯ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ
ГЕНЫ
SMN2
МУТАЦИЯ
ЭКЗОН 7
ПРОСКАЛЬЗЫВАНИЕ
СПЛАЙСИНГ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Dreyfuss, Gideon

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска