СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ WOLFRAM<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.03-04М7.138

Barrett, T. G.
Wolfram (DIDMOAD) syndrome [Text] / T. G. Barrett, S. E. Bundey // J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34, N 10. - P838-841 . - ISSN 0022-2593
Перевод заглавия: Синдром Вольфрама (DIDMOAD)
Аннотация: Синдром Вольфрама (СВ) (MIM 222300) представляет собой ассоциацию ювенильного сахарного диабета (СД) и атрофии зрительного нерва (АЗН). Известен также под названием синдрома DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy and Deafness). СД и АЗН манифестируют в 1-ю декаду жизни, несахарный диабет центрального происхождения и нейросенсорная глухота на 2-й декаде, расширение мочевыводящих путей в 3-й декаде, а неврологическая симптоматика (атаксия, гемипарез, апноэ) проявляется на 4-й декаде жизни. Помимо этого описывается первичная атрофия гонад. Продолжительность жизни уменьшена до 25-49 лет, смертельный исход обусловлен дыхательными расстройствами вследствие атрофии ствола головного мозга. У большинства больных развиваются все осложнения данного прогрессирующего нейродегенеративного заболевания. Патогенез неизвестен, распространенность в Англии составляет 1 на 770 000, тип наследования аутосомно-рецессивный. Ген СВ картирован на хромосоме 4, сегмент p16.1, но имеются свидетельства в пользу генетической гетерогенности, а у небольшой части больных заболевание, вероятно, обусловлено делецией митохондриального генома. Главными диагностическими критериями является СД и АЗН. Дифференциальный диагноз должен проводиться с большим числом нейродегенеративных заболеваний. Великобритания, Dep. of Growth and Endrocrinology, The Children's Hospital, Ladywood Middleway, Ladywood, Birmingham B16 8ET. Библ. 25

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ WOLFRAM
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ГЛАЗ
АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА
СИМПТОМАТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 25
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bundey, S.E.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.07-04М6.171

A gene encoding a transmembrane protein is mutated in patients with diabetes mellitus and optic atrophy (Wolfram syndrome) [Text] / Hiroshi Inoue [et al.] // Nature Genet. - 1998. - Vol. 20, N 2. - P143-148 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутации гена, кодирующего трансмембранный белок, у больных с сахарным диабетом и атрофией зрительного нерва (синдром Вольфрама)
Аннотация: Синдром Вольфрама (СВ) - аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание с развитием атрофии зрительного нерва и неиммунного инсулинозависимого сахарного диабета. Анализ 5 семей с СВ позволил картировать ген СВ на коротком плече хромосомы 4 на участке размером менее 250 т. п. н. между локусами D4S287/D4S394. Эта область была клонирована в виде BAC/P1-контига и в ней был обнаружен новый ген, кодирующий трансмембранный белок размером 890 аминокислот с мол. м. 100,3 кД. Анализ структуры этого гена у больных СВ выявил ряд мутаций в экзоне 8: 4 миссенс-мутации, 1 нонсенс-мутацию и 3 мутации со сдвигом рамки считывания. Это указывает на то, что клонированный ген является геном СВ. Возможно, кодируемый этим геном белок необходим для поддержания жизнеспособности нейронов и 'бета'-клеток поджелудочной железы. США [Permutt M. A.], Dep. of Internal Medicine, Div. of Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Washington University School of Medicine, St. Louis, MI. Библ. 33

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: СИНДРОМ WOLFRAM
КАНДИДАТНЫЙ ГЕН
МУТАЦИИ
ГЕН WFS
КЛОНИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМА 4
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОЗАВИСИМЫЙ
АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 33

Доп.точки доступа:
Inoue, Hiroshi; Tanizawa, Yukio; Wasson, Jon; Behn, Philip; Kalidas, Kamini; Bernal-Mizrachi, Ernesto; Mueckler, Mike; Marshall, Helen; Donis-Keller, Helen; Crock, Patricia

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 99.07-04П1.186

Wunsch, Hannah.
Gene predisposes carriers to mental illness [Text] / Hannah Wunsch // Lancet. - 1998. - Vol. 351, N 9097. - P190 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Ген предрасполагает его носителей к психическим заболеваниям
Аннотация: Лица, имеющие мутацию в локусе синдрома Вольфрама, подвержены повышенному риску развития психических заболеваний. По статистике, носители данной мутации в 26 раз чаще госпитализируются в психиатрические отделения. Люди, гомозиготные по мутации, имеют редкое нейродегеративное заболевание - синдром Вольфрама, х-ризующийся сахарным диабетом и атрофией зрительных нервов. Ранее опубликованные сообщения свидетельствуют о большом кол-ве госпитализаций в психиатрические клиники и попыток самоубийства среди кровных родственников больных с синдромом Вольфрама. При очередном исследовании поставлена цель выявить гетерозиготных носителей данного мутантного гена среди родственников, госпитализированных по психиатрическому профилю; 10 из 11 родственников оказались гетерозиготами по гену синдрома Вольфрама. Авт. замечают, что 1% в общей популяции и 25% больных психиатрических клиник могут оказаться также гетерозиготами по этому гену. По мнению авт., госпитализация как признак психического заболевания при данных статистических исследованиях является более объективной, чем индивидуальный клинический диагноз. Следующим этапом будет клонирование гена и выяснение его функции

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.02
Рубрики: СИНДРОМ WOLFRAM
РОДСТВЕННИКИ
ПСИХИЧЕСКИЕ ОТКЛОНЕНИЯ
ПОПЫТКИ СУИЦИДА
ВЫЯВЛЕНИЕ ГЕТЕРОЗИГОТ
ЧЕЛОВЕК

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска