Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ<.>)
Общее количество найденных документов : 16
Показаны документы с 1 по 16
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.10-04М4.173

    Natowicz, Marvin R.
    Abnormal bile acids in the Smith-Lemli-Opitz syndrome [Text] / Marvin R. Natowicz, James E. Evans // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 50, N 4. - P364-367 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Аномальные желчные кислоты при синдроме Смита-Лемли-Опица
Аннотация: Методом масс-спектрометрии проанализировано содержание в моче желчных к-т у 4 больных с синдромом Смита-Лемли-Опитца (SLO). Выделены 2 основные аномалии - сниженное содержание желчных к-т в моче и наличие необычных типов желчных к-т. Эти данные подтверждают, что при синдроме SLO одним из нарушений метаболизма холестенина является нарушение превращения 7-дигидрохолестерина в холестерин. Полученные данные обсуждаются с т. зр. выяснения причин известных при SLO аномалий функционирования пищеварительного тракта и задержки роста. США, Div. Med. Genet., Shriver Center, 200 Trapelo Road, Waltham, MA 02254. Библ. 21
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.15
Рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ЖЕЛЧНЫЕ КИСЛОТЫ
МЕТОДЫ
МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ
ХОЛЕСТЕРИН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Evans, James E.

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.08-04М7.131

    Kelley, Richard I.
    RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome: Mutations and metabolic morphogenesis [Text] / Richard I. Kelley // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 2. - P322-326
Перевод заглавия: RSH/синдром Смита-Лемли-Опица: мутации и метаболические [посредники] морфогенеза
Аннотация: Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛО; ранее известное как синдром RSH) - аутосомно-рецессивное заболевание, для к-рого характерны умственная отсталость, дисморфозы лица и др. пороки. Биохимически это заболевание связано с недостаточностью последнего фермента биосинтеза холестерина (Хол) - 7-дегидрохолестеринредуктазы (ДХР; КФ 1.3.1.21) т. к. у больных наблюдается резкое (в 2000 раз) повышение уровня 7-дегидрохолестерина в плазме крови. В настоящее время выявлен ряд вызывающих СЛО мутаций в гене ДХР, что открывает новые возможности диагностики и предупреждения СЛО. С другой стороны, нарушение биосинтеза Хол при СЛО ставит вопрос о возможной роли Хол или промежуточных посредников биосинтеза Хол как медиаторов морфогенеза ЦНС. США, Kennedy Kreiger Inst., Baltimore, MD 21205. Библ. 41
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
МУТАЦИИ
ГЕН DHCR7
ХОЛЕСТЕРИН
МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ПОСРЕДНИКИ
ЦНС
МОРФОГЕНЕЗ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 41
ЧЕЛОВЕК
ДЕГИДРОХОЛЕСТЕРИНРЕДУКТАЗА

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.09-04М7.106

   
    Atypical case of Smith-Lemli-Opitz syndrome:Implications for diagnosis [Text] / Brad Angle [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 80, N 4. - P322-326 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Атипичный случай синдрома Смита-Лемли-Опица. Значение для диагностики
Аннотация: Синдром Смита-Лемли-Опица (ССЛО) - аутосомно-рецессивный дефект (недостаточность) 7-дигидрохолестеринредуктазы с гипохолестеринемией и повышением уровня 7-дигидрохолестерина (7ДГХ) в крови, клинически проявляющееся х-рными аномалиями лица, отставанием в росте и множественными аномалиями (обычно гениталий, неба, синдактилией III пальцев стоп). Спектр ССЛО варьирует от умственной отсталости и малых аномалий до тяжелых пороков развития с ранней пост- или даже пренатальной смертью. Для беременности с ССЛО характерны снижение неконъюгированного эстриола (НЭ) в сыворотке матери, увеличение конц-ии 7ДГХ в амниотической жидкости. Представлен случай обнаружения пренатально низкого НЭ в крови матери, при УЗИ - деформация конечностей, вентрикуломегалия, водянка плода при нормальном кариотипе. Во время родов ребенок погиб. Посмертно обнаружили водянку, необычные для ССЛО черты лица, расщелину неба, аномалии гениталий, порок Денди-Уокера, увеличение конц-ии 7ДГХ в фибробластах кожи. Отмечают наличие у ребенка водянки, атипичного лица, отсутствие синдактилии стоп, что не характерно для ССЛО и расширяет его фенотипический спектр. Считают, что при беременности с низким НЭ, аномалиями при УЗИ и нормальным кариотипом необходим биохимический тест на ССЛО даже при низком семейном риске. США, Child Evaluation Center, University of Louisville, 571 South Floyd Street, Suite 100, Louisville, KY 40202. E-mail:b0angl01
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
АТИПИЧНЫЙ СЛУЧАЙ
НЕКОНЪЮГИРОВАННЫЙ ЭСТРИОЛ
НИЗКИЙ УРОВЕНЬ
7-ДИГИДРОХОЛЕСТЕРИН
АМНИОТИЧЕСКАЯ ЖИДКОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Angle, Brad; Tint, G.S.; Yacoub, Oraib A.; Clark, Ann L.

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.11-04М6.454

    Maymon, R.
    Smith-Lemli-Opitz syndrome presenting with persisting nuchal oedema and non-immune hydrops [Text] / R. Maymon, R. F. Ogle, L. S. Chitty // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 2. - P105-107 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Синдром Смита-Лемли-Опица, представленный персистирующим отеком шеи и неиммунной водянкой плода
Аннотация: Сообщают, что в 2 случаях в III триместре беременности синдром Смита-Лемли-Опица у плодов с увеличением толщины шейной складки ассоциировался с персистирующим отеком шеи у 1-го и неиммунной водянкой - у 2-го. Считают, что эти находки могут объяснять перинатальную смертность при этом синдроме. Великобритания [L. S. Chitty], Fetal Medicine Unit, Obstetric Hospital, UCLH, Huntley Street, London, WC1E 6AU. Библ. 21
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ЭХОГРАФИЯ
ОТЕК ШЕИ
НЕИММУННАЯ ВОДЯНКА ПЛОДА
ОПИСАНИЕ ДВУХ СЛУЧАЕВ

Доп.точки доступа:
Ogle, R.F.; Chitty, L.S.

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.03-04М7.152

    Nowaczyk, Malgorzata J. M.
    Smith-Lemli-Opitz syndrome: Phenotypic extreme with minimal clinical findings [Text] / Malgorzata J. M. Nowaczyk, Donald T. Whelan, Robert E. Hill // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 78, N 5. - P419-423 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром Смита-Лемли-Опица. Наличие болезни при минимальном количестве симптомов
Аннотация: Синдром Смита-Лемли-Опица (ССЛО) вызван дефицитом 7-дигидрохолестеринредуктазы, протекает с недостатком холестерина, х-ризуется специфическими чертами лица, аномалиями внутренних органов и умственной отсталостью (УО). Наблюдали 2 братьев и их двоюродную сестру с УО и минимальными физикальными находками, диагностика ССЛО у к-рых оказалась отсроченной на несколько лет. Наличие ССЛО у родственников 3-й степени родства при отсутствии кровнородственных браков в семье свидетельствует о высокой частоте ССЛО в этой популяции. Считают, что ССЛО с минимальными физикальными признаками может оставаться недиагностированным среди больных с УО. Канада [M. J. M. Nowaczyk], McMaster Univ. Medical Centre, Room 3N16, 1200 Main Street West, Hamilton, Ontario; L8S 4J9. E-mail: nowaczyk@exchange1.cmh.on.ca. Табл. 1. Библ. 15
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
РОДСТВЕННИКИ
ОТСУТСТВИЕ ПРИЗНАКОВ
НЕВЫЯВЛЕННЫЕ СЛУЧАИ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Whelan, Donald T.; Hill, Robert E.

6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.04-04М7.129

   
    Eye findings in 8 children and a spontaneously aborted fetus with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome [Text] / La-Ongsri Atchaneeyasakul [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 80, N 5. - P501-505 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Глазные симптомы у 8 детей и у спонтанно абортированного плода с синдромом RSH/Смита-Лемли-Опица
Аннотация: Представлены данные офтальмологического обследования 8 детей с синдромом RSH/Смита-Лемли-Опица (СЛОС) и сведения об аномальном синтезе холестерина и его предшественников у спонтанного абортуса со СЛОС. Наиболее часто встречался блефароптоз (у 6 больных). Среди других патологических признаков - правосторонняя гипертропия с усилением воздействия нижней косой мышцы, двусторонняя гипоплазия зрительных нервов, нистагм. При анализе содержания стероидов в тканях глаза спонтанного абортуса выявлены повышенные уровни 7- и 8-дигидрохолестерола и сниженный уровень холестерина в эпителии сетчатки, хрусталике, роговице и склере. При СЛОС показано рутинное офтальмологическое обследование, т. к. при СЛОС часто встречается патология органов зрения, возникающая, вероятнее всего, вследствие нарушения синтеза холестерина и его предшественников в тканях глаза. США [R. D. Steiner], Dep. of Pediatrics and Child Development, Rehabilitation Center, Oregon Health Sci. Univ., 3181 SW Sam Jackson Park Road, Portland, Or. 97201-3098. Библ. 13
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ГЛАЗ
ПАТОЛОГИЯ
ХОЛЕСТЕРИН
НАРУШЕНИЯ СИНТЕЗА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Atchaneeyasakul, La-Ongsri; Linkc, Leesa M.; Connor, William E.; Weleber, Richard G.; Steiner, Robert D.

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.08-04М7.113

   
    Biochemical variants of Smith-Lemli-Opitz syndrome [Text] / Deborah W. Neklason [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 85, N 5. - P517-523 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Биохимические варианты синдрома Смита-Лемли-Опица
Аннотация: Синдром Смита-Лемли-Опица (ССЛО) - синдром с множественными врожденными аномалиями, умственной отсталостью и отставанием в росте, нарушением синтеза холестерина (Хол) и высокой клинической гетерогенностью. Проводили оценку биосинтеза Хол у 3 больных с различными типами ССЛО: типа 1, более тяжелого типа 2 и атипичным ССЛО. В лимфобластах всех больных обнаружили нормальное субклеточное распределение Хол и 7-дигидрохолестерина (7ДГХ). Биохимические различия в способности лимфобластов превращать 7ДГХ в Хол отвечали тяжести ССЛО (тип 21атипичного). Связывают эти биохимические различия с разными мутациями гена ССЛО (DHCR7) на хромосоме 11. США [J. E. Metherall], Dep. of Human Genetics, Eccles Inst. of Human Genetics, 15 North 2030 East Street, Building 533, Room 2100, Salt Lake City, UT 84114-5330. E-mail: metherall@genetics.utah.edu. Табл. 1. Библ. 22
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ВАРИАНТЫ
ХОЛЕСТЕРИН
СИНТЕЗ
МУТАЦИИ
ГЕН DHCR7
ХРОМОСОМА 11
ДИГИДРОХОЛЕСТЕРИН-7

Доп.точки доступа:
Neklason, Deborah W.; Andrews, Katy M.; Kelley, Richard I.; Metherall, James E.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.03-04М4.140

   
    Regulation of cholesterol biosynthetic pathway in patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome [Text] / M. Honda [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2000. - Vol. 23, N 5. - P464-474 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Регуляция пути биосинтеза холестерина у больных при синдроме Smith-Lemli-Opitz
Аннотация: Изучили активность ферментов биосинтеза холестерина у больных при синдроме Smith-Lemli-Opitz (СЛОС). В микросомах печени больных СЛОС активность 7-дегидрохолестерин-'ДЕЛЬТА'{7}-редуктазы составляла 1% от контрольных величин. Конц-ии в плазме и печени холестерина при СЛОС были снижены. Активность в микросомах печени гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы и скваленсинтазы были увеличены соотв. на 149 и 532%, а активность гидрокси-3-метилглутарил-КоА-редуктазы снижена до 39% от контрольных величин. Япония, Univ. of Tsukuba. Библ. 22
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.15
Рубрики: ЛИПИДЫ
ХОЛЕСТЕРИН
БИОСИНТЕЗ
СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Honda, M.; Tint, G.S.; Honda, A.; Salen, G.; Sheger, S.; Batta, A.K.; Matsuzaki, Y.; Tanaka, N.

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.06-04М4.74

   
    Whole body cholesterol synthesis is reduced in Smith'ЛЯМБДА'emli-Opitz syndrome [Text] / R. D. Steiner [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2000. - Vol. 23, прил. N 1. - P197 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: При синдроме Smith-Lemli-Opitz синтез холестерина в полном теле снижен
Аннотация: Синдром Smith-Lemli-Opitz вызван дефицитом 7-дегидрохолестерол-'ДЕЛЬТА'7-редуктазы, фермента превращающего 7-дегидрохолестерин в холестерин на конечном этапе синтеза холестерина. Установили, что у больных при этом синдроме снижена скорость синтеза холестерина (9 мг/кг/дн) и общих стеролов (12 мг/кг/дн). В норме эти величины равны 20 мг/кг/дн. У больных увеличено кол-во 7-дегидрохолестерина. Скорость его синтеза составляла 1,7'+-'1,2 мг/кг/дн. США, Oregon Health Sciences Univ., Portland, OR
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.15
Рубрики: ЛИПИДЫ
ХОЛЕСТЕРИН
СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Steiner, R.D.; Flavell, D.; Lin, D.; Connor, W.E.

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.08-04М7.156

   
    Smith-Lemli-Opitz syndrome: Molecular-genetic analysis of ten families [Text] / L. Kozak [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2000. - Vol. 23, N 4. - P409-412 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Синдром Смита-Лемли-Опица. Молекулярно-генетический анализ десяти семей
Аннотация: Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛО) - аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывается мутациями в гене 7-дигидроксихолестеринредуктазы (DHCR7; КФ 1.3.1.21). Авторы провели анализ мутаций в гене DHCR7 в 10 семьях со СЛО из Чехии и Словакии и выявили 6 различных мутаций, одна из которых - R446Q - ранее при СЛО не была описана. Самой частой оказалась мутация W151X, она выявлена в 10 мутантных аллелях гена DHCR7. Рассмотрен клинико-биохимический фенотип СЛО у больных с разными мутациями в гене DHCR7. Чехия, Res. Inst. of Child Health, Dep. of Biochemical and Molecular Genetics, Cernopoln'иота' 9, CZ-662 62 Brno. E-mail: liborkoz@hotmail.com. Библ. 7
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
МУТАЦИИ
ГЕН DHCR7
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ПОПУЛЯЦИИ
ЧЕХИЯ
СЛОВАКИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kozak, L.; Francova, H.; Hrabincova, E.; Prochazkova, D.; Juttnerova, V.; Bzduch, V.; Simek, P.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.09-04М4.198

   
    Cholesterol supplementation with egg yolk increases plasma cholesterol and decreases plasma 7-dehydrocholesterol in Smith-Lemli-Opitz syndrome [Text] / L. M. Linck [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 93, N 5. - P360-365 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Холестериновая нагрузка (яичный желток) увеличивает плазматическую [концентрацию] холестерина и уменьшает [концентрацию] 7-дигидрохолестерина при синдроме Смита-Лемли-Опица
Аннотация: Синдром Смита-Лемли-Опица (ССЛО), характеризуется множественными аномалиями развития, низким ростом, умственной отсталостью, обусловлен остановкой биосинтеза холестерина (ХС) на этапе 7-дигидрохолестерина (7-ДГХ). 4 больным ССЛО назначали холестериновую нагрузку (ХН; ежедневный прием яичного желтка, доза зависела от возраста). Через 4-8 нед. после начала ХН обнаружили заметное увеличение средней плазматической концентрации ХС (с 53 мг/дл до 82 мг/дл), уменьшение процентного содержания 7-ДГХ по отношению ко всем стеринам (с 15% до 10%), общая концентрация 7-ДГХ не изменилась. Через 35-90 нед. после начала ХН отметили достоверное уменьшение средней концентрации 7-ДГХ в плазме (с 11,3 мг/дл до 3,5 мг/дл; -67%, P0,05), достоверное увеличение - средней конц-ии ХС (с 53 мг/дл до 114 мг/дл, +116%, P0,05). Считают, что длительная ХН при ССЛО может снизить концентрацию потенциально токсичного 7-ДГХ. США [Linck L. M.], Kaiser Sunnyside Medical Center, Genetics Clinic, 10180 SE Sunnyside Road, Clackamas, OR 97015-9303. Ил. 1. Табл. 5. Библ. 34
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.21.15.45
Рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
7-ДИГИДРОХОЛЕСТЕРИН
СНИЖЕНИЕ УРОВНЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ХОЛЕСТЕРИН
БИОСИНТЕЗ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 34

Доп.точки доступа:
Linck, L.M.; Lin, D.S.; Flavell, D.; Connor, W.E.; Steiner, R.D.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.09-04М6.23

   
    Smith-Lemli-Opitz syndrome: Mutation analysis of patients identified many different disease-causing mutations in 7-DHCR gene [Text] : abstr. SSIEM 37th Annu. Symp., Genova, 7th-10th Sept., 1999 / H. R. Waterham [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, Suppl. 1. - P120 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Синдром Смита-Лемли-Опица. Анализ мутаций у больных выявляет ряд различных вызывающих заболевание мутаций в гене 7-DHCR
Аннотация: Проведен пре- и постнатальный скрининг мутаций в гене 7-дегидрохолестерин-редуктазы (7-DHCR) у больных с синдромом Смита-Лемли-Опица. При изучении 54 мутантных аллелей выявлено 26 различных мутаций. Эти мутации равномерно распределены по всем 7 кодирующим экзонам гена, за исключением 1 горячей точки в акцепторном сайте сплайсинга, мутации в котором выявили частоту 'ЭКВИВ'25%. Нидерланды, Departments of Clinical Chemistry and Pediatrics, Academic Medical Center, University of Amsterdam
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
МУТАЦИИ
ГЕН 7-DHCR
СПЕКТР МУТАЦИЙ

Доп.точки доступа:
Waterham, H.R.; Oostheim, W.; Romeijn, G.J.; Wanders, R.J.A.

13.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.12-04П1.228

   
    Behavior phenotype in the RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome [Text] / Elaine Tierney [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 98, N 2. - P191-200 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Поведенческий фенотип синдрома Смита-Лемли-Опица
Аннотация: Изучали поведенческий фенотип (поведение, социальные характеристики, общение, сенсорная гиперреактивность, спектр аутизма) синдрома Смита-Лемли-Опица (ССЛО) у 56 больных (0,3-32,3 лет). У 50 (89%) больных в анамнезе имели место эпизоды самоповреждения: 30 (54%) наносили себе удары, 27 (48%) бились головой, 30 (54%) совершали очень характерные движения верхней половины тела, бросая тело назад ("опистокинез). 47 больных ССЛО были физикально обследованы. Трое из 11 (27%) старше 10 лет демонстрировали стереотипные движения верхней половины тела в виде вытягивания с одновременными бросающими движениями кистей. Кроме того, обнаружили сенсорную гиперреактивность, характерологические нарушения, расстройства сна, нарушение социальной активности и общения. 9 из 17 (53%) больных ССЛО соответствовали диагностическим критериям (ADI-R) аутизма. Считают, что ССЛО имеет характерный диагностический ценный поведенческий фенотип. США, Kennedy Krieger Inst., 1750 East Fairmount Ave., Baltimore, MD 21231. E-mail:tierney@kennedykrieger.org. Табл. 7. Библ. 43
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.13
Рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
НАВЯЗЧИВЫЕ ДВИЖЕНИЯ
ХАРАКТЕРНЫЙ ФЕНОТИП
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 43

Доп.точки доступа:
Tierney, Elaine; Nwokoro, Ngozi; Porter, Forbes D.; Freund, Lisa S.; Ghuman, Jaswinder K.; Kelley, Richard I.

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.03-04М4.117

   
    No cholesterol metabolism anomalies detectable in infants with hypertrophic pyloric stenosis [Text] / Raoul C. M. Hennekam [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 99, N 3. - P256-257 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Отсутствие нарушений метаболизма холестерина у младенцев с гипертрофическим стенозом привратника
Аннотация: Гипертрофический стеноз привратника (ГСП) часто встречается при синдроме Смита-Лемли-Опица (нарушение метаболизма холестерина - ХС - со снижением его конц-ии), причем ГСП не возникает при заместительной терапии синдрома. Предположили, что сниженная конц-ия ХС может лежать также в основе идиопатического ГСП; конц-ию ХС и ферментативную активность 7-дигидрохолестеринредуктазы определяли у 10 детей (4-6 недель) с ГСП неизвестной этиологии и 8 здоровых младенцев (контроль). Результаты обоих исследований при ГСП не отличались от нормы. Нидерланды, Dep. of Pediatrics, Acad. Medical Center, Univ. of Amsterdam, Meibergdreef 15, 1105 AZ Amsterdam. E-mail: r.c.hennekam@amc.uva.nl. Библ. 9
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.15
Рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ГИПЕРТРОФИЧЕСКИЙ СТЕНОЗ ПРИВРАТНИКА
ДЕТИ
ХОЛЕСТЕРИН
ДИГИДРОХОЛЕСТЕРИНРЕДУКТАЗА-7
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hennekam, Raoul C.M.; Waterham, Hans R.; Wanders, Ron J.A.; Aronson, Daniel C.

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.11-04М6.889

   
    Dehydro-oestriol and dehydropregnanetriol are candidate analytes for prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome [Text] / Cedric H. L. Shackleton [et al.] // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21, N 3. - P207-212 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Дегидроэстриол и дегидропрегнантриол как возможные маркеры для пренатальной диагностики синдрома Смита-Лемли-Опица
Аннотация: На 12-31 неделе беременности обследовали 13 беременных с 25%-ным риском синдрома Смита-Лемли-Опица (ССЛО) для плода. С помощью газовой хроматографии и масс-спектрометрии конц-ию дегидроэстриола (ДГЭ) и дегидропрегнантриола (ДГП), специфичных для ССЛО новых стероидов, измеряли в моче и сыворотке крови беременных. Параллельно в амниотической жидкости и ворсинках хориона определяли соотношение дегидрохолестерина/холестерина, в соответствии с ним у 5 плодов диагностировали ССЛО, 8 оказались здоровыми. У всех беременных с ССЛО у плода конц-ия ДГЭ и ДГП была повышенной, у остальных беременных - нормальной. Соотношение ДГЭ/эстриол в сыворотке крови при ССЛО у плода составляло 0,073-1,42, в моче - 0,20, при нормальных беременностях - 0,01 и 0,014, соотношение ДГЭ/прегнантриол - 0,037-1,02 и 0,01 соотв. считают, что конц-ия ДГЭ и ДГП в сыворотке и моче матери может использоваться в качестве неинвазивного пренатального маркера ССЛО. США, Children's Hosp. Oakland Res. Inst., 5700 Martin Luther King Jr Way, Oakland, CA 94609. E-mail: cshackleton@chori.org. Ил. 2. Табл. 2. Библ. 24
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ГОРМОНЫ
ДЕГИДРОЭСТРИОЛ
ДЕГИДРОПРЕГНАНТРИОЛ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Shackleton, Cedric H.L.; Roitman, Esther; Kratz, Lisa; Kelley, Richard

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.10-04М5.274

   
    Adrenal insufficiency and hypertension in a newborn infant with Smith-Lemli-Opitz syndrome [Text] / Malgorzata J. M. Nowaczyk [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 103, N 3. - P223-225 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Недостаточность надпочечников и гипертония у новорожденного младенца с синдромом Смита-Лемли-Опица
Аннотация: Приводят наблюдение недостаточности надпочечников и стойкой артериальной гипертонии у новорожденного младенца с тяжелой формой синдрома Смита-Лемли-Опица (СЛО; аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена 7-дегидрохолестеринредуктазы). В предыдущих публикациях такого сочетания симптомов при синдроме СЛО не встречалось. Канада, McMaster Univ. Med. Centre, 1200 Main Street West, Hamilton, Ont., L8S 4J9. E-mail: novaczyk@hhsc.ca. Табл. 1. Библ. 19
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ЖЕЛЕЗЫ ВНУТРЕННЕЙ СЕКРЕЦИИ
НАДПОЧЕЧНИКИ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ГИПЕРТОНИЯ
НОВОРОЖДЕННЫЙ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nowaczyk, Malgorzata J.M.; Siu, Victoria M.; Krakowiak, Patrycja A.; Porter, Forbes D.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)