СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ КАЛЬМАНА<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.04-04М6.50

Functionally mature olfactory neurons from two anosmic patients with Kallmann syndrome [Text] / Nancy E. Rawson [et al.] // Brain Res. - 1995. - Vol. 681, N 1-2. - P58-64 . - ISSN 0006-8993
Перевод заглавия: Функционально зрелые обонятельные нейроны у двух больных с аносмией и синдромом Кальмана
Аннотация: Гипогонадотропный гипогонадизм и аносмия у пациентов с синдромом Кальмана развиваются после того, как нарушается миграция гонадолиберин-продуцирующих нейронов в обонятельную область мозга и наступает агенезия обонятельной луковицы. У двух мужчин с синдромом Кальмана и аносмией отбирали биопсии обонятельных нейронов и показали полную морфологическую зрелость этих нейронов и способность реагировать на одоранты повышением конц-ии цитозольного Ca{2+}. Т. обр. полное развитие обонятельной луковицы не требуется для терминальной дифференцировки обонятельных нейронов. США, Monell Chemical Senses Ctr., Philadelphia, PA 19104-3308. Библ. 43

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
СИНДРОМ КАЛЬМАНА
ГОНАДОЛИБЕРИН
НЕЙРОНЫ
НАРУШЕНИЕ МИГРАЦИИ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Rawson, Nancy E.; Brand, Joseph G.; Cowart, Beverly J.; Lowry, Louis D.; Pribitkin, Edmund A.; Rao, Vijay M.; Restrepo, Diego

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.10-04М6.215

Barkan, Ariel L.
Kallman's syndrome: Is it always for life? [Text] / Ariel L. Barkan // Clin. Endocrinol. - 1999. - Vol. 51, N 6. - P817-818 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Синдром Кальмана. Во всех ли случаях он пожизненный?
Аннотация: Недавно описано 5 мужчин с синдромом Кальмана, у к-рых в возрасте 19-36 лет спонтанно развился пубертат. Считается, что первое подобное описание было сделано в 1975 г. Автор указывает, что с его точки зрения аналогичный случай был описан более 800 лет назад знаменитым философом и теологом средневековья Маймонидом, наблюдавшим б-ного, у к-рого пубертат развился в возрасте 35 лет. Библ. 5

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.29
Рубрики: ПОЛОВОЕ СОЗРЕВАНИЕ
СПОНТАННОЕ
СИНДРОМ КАЛЬМАНА
МУЖЧИНЫ
ОПИСАНИЕ ПЯТИ СЛУЧАЕВ

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.07-04М3.59

Heparan sulfate proteoglycan-dependent induction of axon branching and axon mistrouting by the Kallmann syndrome gene kal-1 [Text] / Hannes E. Bulow [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2002. - Vol. 99, N 9. - P6346-6351 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Зависимая от гепарансульфатпротеогликана индукция ветвления и направленного роста аксонов геном синдрома Кальмана kal-1
Аннотация: Синдром Кальмана - X-сцепленное неврологическое заболевание, которое характеризуется рядом нейроанатомических дефектов в результате нарушения экспрессии ряда секретируемых молекул в отдельных районах мозга. Это заболевание вызывается мутациями в гене KAL-1. Проведен анализ функции гомолога этого гена kal-1 у нематоды C. elegans. Показано, что продукт гена kal-1 вызывает у нематоды процесс ветвления аксонов и стимулирует их направленный рост. Это действие белка kal-1 опосредовано его взаимодействием с гепарансульфатпротеогликаном на клетках-мишенях, так как нарушение образования гепарансульфатпротеогликана при недостаточности фермента гепаран-6O-сульфотрансферазы блокирует действие kal-1. США, Dep. biochem. and Mol. Biophys., Ctr for Neurobiol. and Behavior, Columbia Univ., Coll. Physicians and Surgeons, New York, NY 10032. Библ. 38

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: СИНДРОМ КАЛЬМАНА
ГЕНЫ
ГОМОЛОГ ГЕНА KAL-1 ЧЕЛОВЕКА
МУТАЦИИ
НЕМАТОДА
CAENORHABDITIS ELEGANS

Доп.точки доступа:
Bulow, Hannes E.; Berry, Katherine L.; Topper, Liat H.; Peles, Elior; Hobert, Oliver

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 15.08-04М6.11

PROKR2 and PROK2 mutations cause isolated congenital anosmia without gonadotropic deficiency [Text] / A. Moya-Plana [et al.] // Eur. J. Endocrinol. - 2013. - Vol. 168, N 1. - P31-37 . - ISSN 0804-4643
Перевод заглавия: Мутации PROKR2 и PROK2 вызывают изолированную врожденную аносмию (ИВА) без гонадотропной недостаточности
Аннотация: Провели детальный анализ фенотипа у 25 пациентов с ИВА и агенезией обонятельных луковиц. Кроме того, осуществили секвенирование кодирующих последовательностей KAL1, FGFR1, EGF8, PROKR2 и PROK2. Обнаружили три мутации PROKR2, ранее описанные у больных с синдромом Кальмана, и одну новую мутацию PROK2. Обследование членов семей пациентов показало неполную пенетрантность этих мутаций. Таким образом, полученные данные являются первым сообщением о генетических причинах ИВА, и указывают на необходимость проверки генов синдрома Кальмана у пациентов с ИВА. Данное исследование свидетельствует также о значительной сложности развития ГнРГ-нейронов у человека

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21
Рубрики: АНОСМИЯ
ИЗОЛИРОВАННАЯ
ВРОЖДЕННАЯ
СИНДРОМ КАЛЬМАНА
ГЕНЫ
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Moya-Plana, A.; Villanueva, C.; Laccourreye, O.; Bonfils, P.; De, Roux N.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска