СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ БАЗАЛЬНОКЛЕТОЧНОГО НЕВУСА<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.08-04М7.336

Iagaru, Nicolae.
Sindromul nevilor bazocelulari [Текст] / Nicolae Iagaru // Pediatria. - 1994. - Vol. 43, N 3. - С. 81-85
Перевод заглавия: Синдром базальноклеточного невуса
Аннотация: The author presents an unusual entity in pediatric practice. Named as "the fifth phacomatoses" in a variety of references the illness is described theoretical and also illustrated with a clinic case having all the caracteristics. Autosomal dominant transmission is confirmef by a characteristics pedigree with clinical signs of the disease in three of the four investigated generations. Румыния, Clinica a II-a Pediatrie IOMC "Prof. Dr. A. Rusescu"-Bucuresti.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.47.19
Рубрики: КОЖА
СИНДРОМ БАЗАЛЬНОКЛЕТОЧНОГО НЕВУСА
БИОПСИИ
ГИСТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.06-04Н1.103

Bale, Allen E.
Variable expressivity of patched mutations in flies and humans [Text] / Allen E. Bale // Amer. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 60, N 1. - P10-12
Перевод заглавия: Варьирующая экспрессивность мутации patched у мух и человека
Аннотация: Синдром базальноклеточного невуса (СБН) - клинически гетерогенное заболевание, фенотип к-рого варьирует даже в пределах одной семьи. Ген СБН является гомологом гена patched у дрозофилы. Мутации этого гена у дрозофилы ведут к нарушению полярности сегментов тела, фенотип этих мутаций также является очень вариабельным, причем показано, что степень проявления мутации patched определяется случайными событиями в процессе онтогенеза. Одним из таких событий может быть различная экспрессия гена hedgehog, также играющего роль в регуляции полярности сегментов. Возможно, что у человека вариабельная экспрессия мутации СБН определяется гомологом гена hedgehog дрозофилы, но этот ген пока не найден. США, Dep. of Genet., I-321, SHM, Yale Univ. Sch. of Medicine, 333 Cedar st., New Haven, CT 06520-8005. Библ. 21

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
ОПУХОЛИ
СИНДРОМ БАЗАЛЬНОКЛЕТОЧНОГО НЕВУСА
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
ДРОЗОФИЛА
МУТАЦИЯ PATCHED
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
МУТАЦИЯ HEDGEHOG

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.06-04Н1.104

Most germ-line mutations in the nevoid basal cell carcinoma syndrome lead to a premature termination of the PATCHED protein, and no genotype-phenotype correlation are evident [Text] / Carol Wicking [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 60, N 1. - P21-26
Перевод заглавия: Большинство герминативных мутаций при синдроме базальноклеточного невуса приводит к преждевременной терминации [трансляции] белка PATCHED при отсутствии очевидных корреляций между генотипом и фенотипом
Аннотация: Развитие синдрома базальноклеточного невуса (СБН) связано с мутациями в гене-гомологе гена patched дрозофилы. Авт. провели анализ мутаций в гене СБН у 71 больного и выявили 28 различных мутаций, в том числе 2 миссенс-мутации, 6 нонсенс-мутаций, 2 мутации сплайсинга и 18 инсерционно-делеционных мутаций со сдвигом рамки считывания. Большинство этих мутаций (86%) приводят к синтезу укороченного варианта белка СБН, т. е. развитие СБН обусловлено гаплонедостаточностью белка БН. Не выявлено каких-либо корреляции между локализацией мутации в гене СБН (и размером укороченного белка БН) и фенотипическими особенностями СБН. Австралия [Wainwright B. J.], Center for Molecular and Cellular Biology, The Univ. of Queensland, Brisbane, Queensland 4069. Библ. 21

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: СИНДРОМ БАЗАЛЬНОКЛЕТОЧНОГО НЕВУСА
МУТАЦИИ
ГЕН-ГОМОЛОГ PATCHED
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ОПУХОЛИ
КОЖА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wicking, Carol; Shanley, Susan; Smyth, Ian; Gillies, Susan; Negus, Kylie; Graham, Scott; Suthers, Graeme; Haites, Neva; Edwards, Matt; Wainwright, Brandon; Chenevix-Trench, Georgia

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 89.11-04А4.172

Нарушение репликации ДНК в необлученных клетках при синдроме базальноклеточного невуса и действие ионизирующей радиации [Текст] / Л. С. Баренфельд [и др.] // Цитология. - 1989. - Т. 31, N 7. - С. 775-784 . - ISSN 0041-3771
Аннотация: При наследственном заболевании человека - синдроме базальноклеточного невуса (СБКН) с повышенной чувствительностью хромосом к ионизирующей радиации - методом фиброавторадиографии обнаружен новый, неизвестный ранее при синдромах хромосомной нестабильности дефект репликации ДНК, заключающийся в суественно уменьшенной скорости роста цепей ДНК. В основе этого дефекта лежит меньшее число одновременно функционирующих групп репликонов по сравнению с таковым в клетках здорового донора. По скорости продвижения вилки репликации и скорости слияния репликонов в пределах кластера клетки больного с СБКН и здорового донора не различаются. В клетках больного с СБКН обнаружен радиорезистентный синтез ДНК. При исследовании действия ионизирующей радиации на репликацию ДНК методом фиброавторадиографии обнаружено, что в клетках здорового донора ионизирующая радиация (5 Гр) уменьшает число одновременно функционирующих групп репликонов до уровня, имеющего место в необлученных клетках человека при рассматриваемой патологии, т. е. приводит к дефекту, исходно присущему клеткам больного с СБКН. При этом скорость продвижения вилки репликации в клетках обоих типов не изменяется, однако возникает препятствие к слиянию репликонов в пределах кластера, по-видимому, из-за подавления инициации репликации в репликоне, содержащем повреждение. Таким образом, облучение подавляет репликацию ДНК в клетках больного с СБКН и здорового донора до одинакового уровня от разных исходных уровней. Полученные результаты дают возможность объяснить феномен радиорезистентного синтеза ДНК в клетках больного с СБКН и, по-видимому, в клетках больных с другими синдромами хромосомной нестабильности наличием исходного дефекта в репликации ДНК вне повреждающего действия ионизирующей радиации. Библ. 14.

ГРНТИ	34.49.19

ВИНИТИ 341.49.19.35.13
Рубрики: ДНК
НАРУШЕНИЕ РЕПЛИКАЦИИ
РАДИОРЕЗИСТЕНТНЫЙ СИНТЕЗ
СКОРОСТЬ РОСТА ЦЕПЕЙ ДНК
РАДИОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
СИНДРОМ БАЗАЛЬНОКЛЕТОЧНОГО НЕВУСА
КЛЕТКИ ЧЕЛОВЕКА
РЕНТГЕНОВСКОЕ ИЗЛУЧЕНИЕ
СИНДРОМ ХРОМОСОМНОЙ НЕСТАБИЛЬНОСТИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Баренфельд, Л.С.; Нергадзе, С.Г.; Плескач, Н.М.; Михельсон, В.М.; Андреева, Л.Ф.; Бильдин, В.Н.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 90.02-04Н2.163

Выявление синдрома базально-клеточного невуса у больных с множественными базалиомами кожи [Текст] / А. П. Чудина [и др.] // Вопр. онкол. - 1989. - Т. 35, N 10. - С. 1166-1169 . - ISSN 0507-3758
Аннотация: Проанализированы амбулаторные карты 4011 б-ных, состоящих на учете по поводу разных новообразований кожи в 6 районных онкол. отделениях. Большинство составляли б-ные с базалиомами (78,6%), множеств. процесс - в 7,9% случаев. Активный вызов и медико-генетич. консультирование 122 б-ных с множеств. и/или рано возникшими базалиомами кожи позволили диагностировать у 5 из них синдром базальноклеточного невуса. В двух семьях выявлены б-ные родственники. Фенотипич. проявления синдрома варьировали от пробанда к пробанду и внутри семей. Библ. 4.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.17
Рубрики: ОПУХОЛИ КОЖИ
БАЗАЛИОМА
СИНДРОМ БАЗАЛЬНОКЛЕТОЧНОГО НЕВУСА
ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Чудина, А.П.; Савлучинская, Л.А.; Михайловский, А.В.; Брюзгин, В.В.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 93.04-04Н2.112

Sindrome del nevo basocellurale: A proposito di un caso [Text] / A. Nicoletti [et al.] // 6 Ital. Dermatol. e Venereol. - 1992. - Vol. 127, N 7-8. - С. 363-364 . - ISSN 0026-4741
Перевод заглавия: Синдром базальноклеточного невуса. Об одном наблюдении
Аннотация: Б-ной 24 лет обследован в связи с обострением дерматита. Годом ранее оперирован по поводу кисты правой верхней челюсти. Дерматит в виде отдельных бляшковидных образований до 2 см в диам. от светло-розового до коричневого цвета отмечен на коже туловища и конечностей. Морфологически подтвержден невус с примесью клеток базальноклеточного рака без глубокой инфильтрации. В костях лицевого скелета, свода черепа, пястных и запястных - кистозные образования с субкортикальным отложением извести. Ил. 3. Библ. 11.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.17
Рубрики: ОПУХОЛИ КОЖИ
СИНДРОМ БАЗАЛЬНОКЛЕТОЧНОГО НЕВУСА
ДЕРМАТИТ
ГИСТОЛОГИЯ
ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nicoletti, A.; Puccini, S.; Crippa, D.; Marelli, M.A.; Galbiati, G.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска