СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 21
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-21

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.10-04М2.514

Genetic prodictors of FCHL in four large pedigrees: Influence of ApoB level major locus predicted genotype and LDL subclass phenotype [Text] / Gail Pariritz Jarvik [et al.] // Arterioscler. and Thrombosis. - 1994. - Vol. 14, N 11. - P1687-1694 . - ISSN 1049-8834
Перевод заглавия: Генетические основы FCHL в четырех больших семьях. Влияние генотипа главного локуса, определяющего уровень апо B, и фенотипа подклассов ЛНП
Аннотация: Семейная комбинированная гиперлипидемия (СКГ) х-ризуется развитием у больных гипертриглицеридемии и гиперхолестеринемии. Кроме этого, при СКГ наблюдается повышенный уровень апоB и сдвиг в спектре липопротеинов низкой плотности (ЛНП) с повышенным уровнем ЛНП типа B. Авт. провели анализ наследования уровня апоB и фенотипа ЛНП в 4 семьях с СКГ и показали, что 2 этих фактора наследуются независимо, каждый повышает вероятность развития СКГ. При этом в разных семьях сегрегационный анализ выявил различный х-р наследования апоB и фенотипа ЛНП, что говорит об этиологич. гетерогенности СКГ. США, Div. of Medical Genetics (RG25), Univ. of Washington Medical Center, Seattle, WA 98195. Библ. 61

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.15.57.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
ЛИПИДЫ
АПОЛИПОПРОТЕИН B
ЛНП
ФАКТОРЫ РИСКА
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
НЕЗАВИСИМОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 61

Доп.точки доступа:
Jarvik, Gail Pariritz; Brunzell, John D.; Austin, Melissa A.; Krauss, Ronald M.; Motulsky, Arno G.; Wijsman, Ellen

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.08-04М4.250

Pravastatin effectively lowers LDL cholesterol in familial combined hyperlipidemia without changing LDL subclass pattern [Text] / Guido Franceschini [et al.] // Arterioscler. and Thrombosis. - 1994. - Vol. 14, N 10. - P1569-1575 . - ISSN 1049-8834
Перевод заглавия: Правастатин эффективно снижает холестерин-ЛНП при семейной комбинированной гиперлипидемии, не изменяя структуру подклассов ЛНП
Аннотация: Семейная комбинированная гиперлипидемия (СКЛ) - самое частое нарушение липидов крови среди молодых людей, переживших инфаркт миокарда. Повышение уровня общего холестерина (Хс) и Хс из фракции липопротеинов низкой плотности (ЛНП) плазмы крови, а также наличие малых, плотных частиц ЛНП определяет высокий риск сердечной патологии при СКЛ. Исследовали способности правастатина (П) снижать уровень Хс-ЛНП и влиять на структуру ЛНП у 12 больных с СКЛ, к-рые получали 40 мг П в день в течение 12 нед. Показано, что П понижает общий Хс и Хс-ЛНП на 21% и 31% соотв., не изменяя уровень триглицеридов. Конц-ия аполипопротеина В снижалась на 90%. Уровень Хс из фракции липопротеинов высокой плотности (ЛВП) повысился на 6% за счет значительного повышения ХС-ЛВП[2]. Изменение уровня липидов и липопротеинов, однако, не сопровождалось коррекцией патологического распределения, состава и размера частиц ЛНП. Италия, Center E. Grossi Paoletti, Inst. of Pharmacological Sciences, Via Balzaretti 9, 20133 Milano. Библ. 52

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
ХОЛЕСТЕРИН
ЛНП
ЛЕЧЕНИЕ
ПРАВАСТАТИН
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 52

Доп.точки доступа:
Franceschini, Guido; Cassinotti, Michela; Vecchio, Giuseppe; Gianfranceschi, Gemma; Pazzucconi, Franco; Murakami, Toru; Sirtori, Marina; D'Acquarica, Antonio L.; Sirtori, Cesare R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 98.07-04М4.121

No evidence of linkage between familial combined hyperlipidemia and genes encoding lipolytic enzymes in Finnish families [Text] / Paivi Pajukanta [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1997. - Vol. 17, N 5. - P841-850 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Отсутствие доказательств сцепления между [наличием] семейной комбинированной гиперлипидемии и генами, кодирующими липолитические ферменты, в финских семьях
Аннотация: Семейная комбинированная гиперлипидемия (СКГ) - одна из самых распространенных наследственных дислипидемий, к-рая х-ризуется повышенным уровнем аполипопротеина B в плазме крови и липидными фенотипами II или IV. Тип наследования и связанные с развитием СКГ гены точно не установлены, для их выявления проведен анализ возможного сцепления между наличием СКГ и генами 3 липолитических ферментов - печеночной липазы, гормон-чувствительной липазы и липазы липопротеинов. Для анализа сцепления подобрана группа из 14 семей с СКГ из Финляндии - страны с генетически однородным населением. Ни в одной из семей не выявлено сцепления ни с одним из 3 генов при использовании в качестве диагностического критерия СКГ повышенного уровня холестерина, а также аполипопротеина B в плазме крови. Финляндия [Paivi Pajukanta], Nat. Public Health Inst. Dep. of Human Molecular Genetics, Mannerheimintie 166, FIN-00300 Helsinki, E-mail paivi. pajukanta

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ГЕН ПЕЧЕНОЧНОЙ ЛИПАЗЫ
ГЕН ГОРМОН-ЧУВСТВИТЕЛЬНОЙ ЛИПАЗЫ
ГЕН ЛИПАЗЫ ЛИПОПРОТЕИНОВ
ОТСУТСТВИЕ СЦЕПЛЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 67

Доп.точки доступа:
Pajukanta, Paivi; Porkka, Kimmo V.K.; Antikainen, Majatta; Taskinen, Marja-Riitta; Perola, Markus; Murtomaki-Repo, Sanna; Ehnholm, Sonja; Nuotio, Ilpo; Suurinkeroinen, Leena; Lahdenkari, Anne-Tiina

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.02-04М4.68

Bredie, S. J.H.
Metabolic and genetic aspects of familial combined hyperlipidaemia with emphasis on low-density lipoprotein heterogeneity [Text] / S. J.H. Bredie, P. N.M. Demacker, A. F.H. Stalenhoef // Eur. J. Clin. Invest. - 1997. - Vol. 27, N 10. - P802-811 . - ISSN 0014-2972
Перевод заглавия: Метаболические и генетические аспекты семейной комбинированной гиперлипидемии с особым вниманием к гетерогенности липопротеинов низкой плотности
Аннотация: Повышенный уровень холестерина и липидов плазмы крови при семейной комбинированной гиперлипидемии (СКГ) не всегда сопровождается развитием атерогенных заболеваний и ишемической болезни сердца. Такое разное клиническое выражение СКГ может быть связано с наличием ряда подклассов липопротеинов низкой плотности (ЛНП), обладающих разной атерогенной активностью в рез-те различий в сродстве разных фракций ЛНП к рецептору ЛНП. Нидерланды, Dep. of Medicine, Div. of General Internal Medicine, 541, University Hospital Nijmegen, PO Box 9101, 6500 HB Nijmegen. Библ. 148

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
ЛИПОПРОТЕИНЫ
ЛНП
ПОДКЛАССЫ
РЕЦЕПТОРЫ
СРОДСТВО
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 148
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Demacker, P.N.M.; Stalenhoef, A.F.H.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.09-04М4.132

Point mutations in the lipoprotein lipase gene are likely susceptibility alleles for familial combined hyperlipidemia (FCHL) [Text] / H. Kostka [et al.] // Clin. Lab. - 1997. - Vol. 43, N 10. - P893-897 . - ISSN 1433-6510
Перевод заглавия: Точковые мутации в гене липопротеинлипазы являются вероятными аллелями предрасположенности к семейной комбинированной гиперлипидемии (FCHL)
Аннотация: Обследованы 18 семей с FCHL - семейной комбинированной гиперлипидемией (всего 138 чел.); контрольная группа состоит из 58 чел. В качестве тестируемого молекулярными методами гена-мишени выбран ген LPL - он кодирует липопротеинлипазу: проведен скрининг известных мутаций гена липопротеинлипазы - N291S (замена аспарагина на серин) и D9N (замена аспарагиновой к-ты на аспарагин), однако они составили лишь 15,3% от всех случаев FCHL. Это указывает на отсутствие отчетливой связи между заболеванием и мутациями гена LPL. Однако при этом не исключается, что мутации в этом гене являются факторами гиперлипидемии в отдельных семьях, а также могут рассматриваться как гены предрасположенности к гиперлипидемии, участвующие в сложных взаимодействиях с негенетическими факторами (возраст, ожирение, алкоголизм и др.). Германия, Univ.-klinikum C. G. Carus, Techn. Univ. Dresden, Inst. Klin. Chem. und Lab-med., Fetscherstr. 74, D-01307; FAX (49-351) 458-4332. Библ. 20

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН ЛИПОПРОТЕИНЛИПАЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kostka, H.; Gehrisch, S.; Freidt, M.; Hoche, I.; Julius, U.; Hanefeld, M.; Kuhlisch, E.; Jaross, W.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.11-04М4.196

Haplotypes of the ApoA-I/C-III/A-IV gene cluster and familial combined hyperlipidemia [Text] / Esa Tahvanainen [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1998. - Vol. 18, N 11. - P1810-1817 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Гаплотипы по кластеру генов ApoA-I/C-III/A-IV и семейная комбинированная гиперлипидемия
Аннотация: Семейная комбинированная гиперлипидемия (СКЛ) х-ризуется повышением уровня триглицеридов и холестерина в плазме крови и наблюдается у 1-2% населения. Ранее была выявлена ассоциация между СКЛ и одним из полиморфных гаплотипов по кластеру генов аполипопротеинов ApoA-I/C-III/A-IV. Эта ассоциация проанализирована в финской популяции в выборке из 600 лиц с СКЛ и не обнаружено какой-либо ассоциации СКЛ с гаплотипами генов ApoA-I/C-III/A-IV, удалось выявить только ассоциацию между MspI-ПДРФ в гене ApoA-I и уровнем в плазме крови холестерина и APOB. Финляндия [Ch. Ehnholm], Dep. of Biochemistry, Nat. Public Health Inst., Mannerheimintie 166, 00300 Helsinki, E-mail Christian. Ehnholm

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
ПДРФ
КЛАСТЕР ГЕНОВ АПОЛИПОПРОТЕИНОВ
ГЕН APOAI
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 72

Доп.точки доступа:
Tahvanainen, Esa; Pajukanta, Paivi; Porkka, Kummo; Nieminen, Sari; Ikavalko, Liisa; Nuotio, Ilpo; Taskinen, Marja-Riitta; Peltonen, Leena; Ehnholm, Christian

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.10-04М4.140

Linkage of a candidate gene locus to familial combined hyperlipidemia: Lecithin:cholesterol acyltransferase on 16q [Text] / Bradley E. Aouizerat [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 1999. - Vol. 19, N 11. - P2730-2736 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Сцепление локусов кандидатных генов с семейной комбинированной гиперлипидемией: лецитин:холестерин-ацилтрансфераза на [длинном плече хромосомы] 16
Аннотация: Семейная комбинированная гиперлипидемия (СКГ) х-ризуется повышенным уровнем холестерина в составе триглицеридов и холестерина плазмы крови и выявлена у 10-20% лиц с ранним развитием ишемической болезни сердца. В 18 семьях с СКГ проведен анализ сцепления СКГ с кандидатными генами, связанными с обменом липидов и выявлено сцепление СКГ с 3 локусами - кластером генов аполипопротеинов AI-CIII-AIV, геном лецитин: холестерин-ацилтрансферазы на хромосоме 16 и геном Mn-зависимой супероксиддисмутазы. США [Aldons J. Lusis], Dep. of Med., Div. of Cardiol., 47-123 CHS, UCLA, Los Angeles, CA 90095-1679. E-mail: jlusis@medicine.medsch.ucla.edu. Библ. 73

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ГЕН LCAT
ХРОМОСОМА 16
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 73

Доп.точки доступа:
Aouizerat, Bradley E.; Allayee, Hooman; Cantor, Rita M.; Dallinga-Thie, Geesje M.; Lanning, Christopher D.; de, Bruin Tjerk W.A.; Lusis, Aldons J.; Rotter, Jerome I.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.03-04М4.151

New genetic variants in the apoA-I and apoC-III genes and familial combined hyperlipidemia [Text] / Martine Groenendijk [et al.] // J. Lipid Res. - 2001. - Vol. 42, N 2. - P188-194 . - ISSN 0022-2275
Перевод заглавия: Новые варианты генов аполипопротеинов A-I и C-III и семейная комбинированная гиперлипидемия
Аннотация: Недавно были описаны новые варианты генов аполипопротеинов (Apo) А-I (С317-Т в интроне 2) и С-III (С1100-Т в экзоне 3) на хромосоме 11, ассоциированные с семейной комбинированной гиперлипидемией (СКГЛ). Эти варианты исследовали среди 30 пробандов с СКГЛ, 159 их родственников с СКГЛ, 327 здоровых родственников и 218 супругов. Частота аллелей обоих вариантов была достоверно выше среди пробандов, чем среди супругов. Вариантные генотипы (ТТ) были ассоциированы с увеличением конц-ии триглицеридов и APOC-III, между ними (а также с сайтами MspI в промоторной области гена ApoA-I и SstI в 3'-области гена ApoC-III) отмечалось строгое, хотя и не полное, неравновесное сцепление. Обнаружили 2 гаплотипа предрасположенности к СКГЛ, наличие которых было достоверно ассоциировано с СКГЛ: 2-2-1-2 и 1-2-2-2 (MspI, С317-Т, SstI, С1100-Т). Нидерланды [Dallinga-Thie G. M.], Dep. of Internal Medicine, Univ. Medical Center Utrecht, 3508 GA Utrecht. E-mail:g.m.dallingathie@digd.azu.nl. Ил. 2. Табл. 8. Библ. 40

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
ТРИГЛИЦЕРИДЫ
ПДРФ
ГЕН APOA-1
ГЕН APOC-III
АССОЦИАЦИИ
ЕВРОПЕОИДЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 40

Доп.точки доступа:
Groenendijk, Martine; Cantor, Rita M.; De, Bruin Tjerk W.A.; Dallinga-Thie, Geesje M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.04-04М2.508

New genetic variants in the apoA-I and apoC-III genes and familial combined hyperlipidemia [Text] / Martine Groenendijk [et al.] // J. Lipid Res. - 2001. - Vol. 42, N 2. - P188-194 . - ISSN 0022-2275
Перевод заглавия: Новые варианты генов аполипопротеинов A-I и C-III и семейная комбинированная гиперлипидемия
Аннотация: Недавно были описаны новые варианты генов аполипопротеинов (Apo) А-I (С317-Т в интроне 2) и С-III (С1100-Т в экзоне 3) на хромосоме 11, ассоциированные с семейной комбинированной гиперлипидемией (СКГЛ). Эти варианты исследовали среди 30 пробандов с СКГЛ, 159 их родственников с СКГЛ, 327 здоровых родственников и 218 супругов. Частота аллелей обоих вариантов была достоверно выше среди пробандов, чем среди супругов. Вариантные генотипы (ТТ) были ассоциированы с увеличением конц-ии триглицеридов и APOC-III, между ними (а также с сайтами MspI в промоторной области гена ApoA-I и SstI в 3'-области гена ApoC-III) отмечалось строгое, хотя и не полное, неравновесное сцепление. Обнаружили 2 гаплотипа предрасположенности к СКГЛ, наличие которых было достоверно ассоциировано с СКГЛ: 2-2-1-2 и 1-2-2-2 (MspI, С317-Т, SstI, С1100-Т). Нидерланды [Dallinga-Thie G. M.], Dep. of Internal Medicine, Univ. Medical Center Utrecht, 3508 GA Utrecht. E-mail:g.m.dallingathie@digd.azu.nl. Ил. 2. Табл. 8. Библ. 40

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.15.57.19
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
ТРИГЛИЦЕРИДЫ
ПДРФ
ГЕН APOA-1
ГЕН APOC-III
АССОЦИАЦИИ
ЕВРОПЕОИДЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 40

Доп.точки доступа:
Groenendijk, Martine; Cantor, Rita M.; De, Bruin Tjerk W.A.; Dallinga-Thie, Geesje M.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.10-04М4.167

Анализ влияния структуры генов липопротеиновой липазы, аполипопротеинов CIII и E на развитие комбинированной гиперлипидемии [Текст] / Д. В. Демидова [и др.] // Кардиология. - 2001. - Т. 41, N 8. - С. 17-22 . - ISSN 0022-9040
Аннотация: Исследование посвящено изучению генетических основ семейной комбинированной гиперлипидемии (СКГЛП). Изучено распространение мутаций D9N, -93T'-'G, N291S и S447X в гене липопротеиновой липазы, SstT-полиморфизма гена аполипопротеина-CIII и аллельных вариантов E2, E3, E4 гена аполипопротеина Е в группе пациентов с комбинированной гиперлипидемией (включая семейную и несемейную формы) и в контрольной группе. Показано, что аллель Е2 гена аполипопротеина Е встречается достоверно чаще в группе лиц с СКГЛП, а мутация S447X в гене липопротеиновой липазы оказывает защитное влияние в отношении развития гиперлипидемий. Россия, Санкт-Петербургская педиатрическая медицинская академия, Санкт-Петербург. Библ. 38

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН LPL
ПДРФ
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ E2
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 38

Доп.точки доступа:
Демидова, Д.В.; Ларионова, В.И.; Волкова, М.В.; Фролова, Ю.В.; Константинов, В.О.; Денисенко, А.Д.; Шварц, Е.И.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.05-04М4.34

G-250A substitution in promoter of hepatic lipase gene is associated with dyslipidemia and insulin resistance in healthy control subjects and in members of families with familial combined hyperlipidemia [Text] / Jussi Pihlajamaki [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 2000. - Vol. 20, N 7. - P1789-1795 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Замена G-250A в промоторе гена печеночной липазы ассоциирована с дислипидемией и инсулиновой резистентностью у здоровых лиц и членов семей с семейной комбинированной гиперлипидемией
Аннотация: Проведен анализ влияния полиморфизма G-250A в промоторной области гена печеночной липазы человека на инсулин-стимулированный обмен глюкозы у здоровых лиц разного пола и возраста из случайной выборки и 34 семей с семейной комбинированной гиперлипидемией (FCHL). Обнаружено, что аллель -250А связан с нарушением липидного спектра плазмы крови в семьях с FCHL, с дислипидемией и с повышенной резистентностью к инсулину у здоровых лиц из случайной выборки. Финляндия [Prof. Markku Laakso], Dep. of Medicine, Univ. of Kuopio, 70210 Kuopio. E-mail: markku.laakso@uku.fi. Библ. 55

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
ПДРФ
ГЕН HL
ПРОМОТОРНАЯ ОБЛАСТЬ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 55
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ДИСЛИПИДЕМИЯ

Доп.точки доступа:
Pihlajamaki, Jussi; Karjalainen, Leena; Karhapaa, Pauli; Vauhkonen, Ilkka; Taskinen, Marja-Riitta; Deeb, Samir S.; Laakso, Markku

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.05-04М4.37

Replication of linkage of familial combined hyperlipidemia to chromosome 1q with additional heterogeneous effect of apolipoprotien A-I/C-III/A-IV locus. The NHLBI family heart study [Text] / Hilary Coon [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 2000. - Vol. 20, N 10. - P2275-2280 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Повторное выявление сцепления семейной комбинированной гиперлипидемии с [длинным плечом] хромосомы 1 с учетом гетерогенного влияния локуса A-I/C-II/A-IV. Семейное исследование сердца NHLBI
Аннотация: Семейная комбинированная гиперлипидемия (СКГЛ) характеризуется повышенным уровнем холестерина и триглицеридов в плазме крови. Ранее было выявлено сцепление этого заболевания с областью q21-23 хромосомы 1 в семьях из Финляндии. В настоящей работе сцепление между длинным плечом хромосомы 1 и развитием СКГЛ было подтверждено на выборке из 71 семьи со 170 больными СКГЛ. Максимальное значение lod score (5,93) было получено для локусов D1S104 и D1S1677. Кроме этого на риск развития СКГЛ оказывает влияние полиморфизм по кластеру генов аполипопротеинов A-I/C-II/A-IV на хромосоме 11. Скорее всего наследование СКГЛ можно объяснить в рамках двулокусной модели, но не в рамках модели эпистатического взаимодействия главного гена и гена-модификатора. США, Dep. of Psychiatry, Univ. of Utah, Red Butte Health Center, Suite 2201, 546 Chipeta Way, Box 896, Salt Lake City, UT 84108-1241. E-mail: hilary@wilbur.med.utah.edu. Библ.35

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
ДВУЛОКУСНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ХРОМОСОМА 1
ХРОМОСОМА 11
КЛАСТЕР ГЕНОВ АПОЛИПОПРОТЕИНОВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Coon, Hilary; Myers, Richard H.; Borecki, Ingrid B.; Arnett, Donna K.; Hunt, Steven C.; Province, Michael A.; Djousse, Luc; Leppert, Mark F.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.12-04М4.256

Diangosis of familial combined hyperlipidemia based on lipid phenotype expression in 32 families. Results of a 5-year follow-up study [Text] / Mario J. Veerkamp [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 2002. - Vol. 22, N 2. - P274-282 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Диагностика семейной комбинированной гиперлипидемии, основанная на экспрессии липидного фенотипа, в 32 семьях. Результаты 5-летнего динамического наблюдения
Аннотация: Исследования проводили в 32 семьях (299 членов) с семейной комбинированной гиперлипидемией (СКГ). После анализа результатов наиболее объективными диагностическими критериями СКГ считают повышенный уровень аполипопротеина В и наличие малоплотного липопротеина низкой плотности. Нидерланды, Univ. Medical Center, Nijmegen (e-mail: m.veerkamp@aig.azn.nl). Ил. 1. Табл. 4. Библ. 34

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
ДИАГНОСТИКА
ЛИПОПРОТЕИНЫ

Доп.точки доступа:
Veerkamp, Mario J.; de, Graaf Jacqueline; Bredie, Sebastian J.H.; Hendriks, Jan C.M.; Demacker, Pierre N.M.; Stalenhoef, Anton F.H.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.12-04М4.278

Overlapping of triglyceride levels in patients with familial combined hyperlipidemia (FCH) and heterozygous familial hypercholesterolemia (FH) [Text] : тез. [39 SSIEM Annual Symposium, Prague, 4-7 Sept., 2001] / K. Widhalm [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2001. - Vol. 24, прил. N 1. - P148 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Перекрывание уровней триглицеридов у больных с семейной комбинированной гиперлипидемией (СКГ) и гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией (СГХ)
Аннотация: СКГ - заболевание, характеризующееся нарушением обмена липопротеинов, с неясной причиной и предположительно аутосомно-доминантным типом наследования. Больные СКГ имеют уровни триглицеридов (ТГ) между 200 и 400 мг/дл. С помощью анализа спектра липидов и ДНК, произведенного у 263 чел. из 148 семей с ранними инфарктами миокарда и/или гиперхолестеринемией, выявили 40 пациентов с высоким уровнем холестерина из фракции ЛНП (100 мг/дл) и уровнем ТГ 200 мг/дл, что совпадает и с диагнозом СКГ. Кинетическая симптоматика и уровни липидов сыворотки крови частично перекрывают друг друга. Провели ДНК-диагностику у этих 40 пациентов в гене LDLR или в гене ApoB-100 и выявили 12 больных с мутациями, что подтвердило у них диагноз СГХ. Т. обр., в выборке больных СКГ могут скрываться больные СГХ, которых можно отделить от больных СКГ посредством ДНК-анализа гена LDLR или ApoB-100. Остается неизвестным, имеются ли какие-либо клинические различия в ответе на лечение или в риске атеросклероза между этими двумя клиническими родственными нарушениями липидного обмена, а также могут ли у одного больного сосуществовать СКГ и СГХ. Австрия, Univ. of Vienna, Vienna

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН LDLR
ГЕН APOB-100
ЧЕЛОВЕК
ГЕН РЕЦЕПТОРА ЛНП

Доп.точки доступа:
Widhalm, K.; Lindemayr, A.; Sickl, E.; Eisenkolbl, J.; Schmidt, H.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 04.04-04М4.39

Locus for elevated apolipoprotein B levels on chromosome 1p31 in families with familial combined hyperlipidemia [Text] / Hooman Allayee [et al.] // Circ. Res. - 2002. - Vol. 90, N 8. - P926-936 . - ISSN 0009-7330
Перевод заглавия: Локус повышенного уровня аполипопротеина B на хромосоме 1p31 в семьях с семейной комбинированной гиперлипидемией
Аннотация: Ранее параметрический анализ сцепления в семьях с семейной комбинированной гиперлипидемией из Финляндии выявил сцепление этого заболевания с локусом на хромосоме 1q21-q23. С использованием этих методов проанализировали группы семей с семейной комбинированной гиперлипидемией из Дании. В этих семьях выявили сцепление между ДНК-маркерами хромосомы 1p31 и повышенным уровнем апролипопротеина B в плазме крови. Уровень этого аполипопротеина играет главную роль в определении липидного спектра плазмы крови и в развитии гиперхолестеринемии. В области хромосомы 1p31 расположен ген рецептора лептина, но этот ген не сцеплен с уровнем аполиgjпротеина B в плазме крови. США, Dep. Human Genet., Gonda Genet. Res. Ctr, UCLA Sch. Med., Los Angeles, CA 90095. Библ. 31

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
ХРОМОСОМА 1
ОБЛАСТЬ P31
ДНК-МАРКЕРЫ
СЦЕПЛЕНИЕ
ЛОКУС ПОВЫШЕННОГО УРОВНЯ АПОЛИПОПРОТЕИНА B

Доп.точки доступа:
Allayee, Hooman; Krass, Kelly L.; Pajukanta, Paivi; Cantor, Rita M.; van, der Kallen Carla J.H.; Mar, Rebecca; Rotter, Jerome I.; de, Bruin Tjerk W.A.; Peltonen, Leena; Lusis, Aldons J.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.05-04М6.8

Evidence of insulin resistant lipid metabolism in adipose tissue in familial combined hyperlipidemia, but not type 2 diabetes mellitus [Text] / der Kallen Carla J. H. van [et al.] // Atherosclerosis. - 2002. - Vol. 164, N 2. - P337-346 . - ISSN 0021-9150
Перевод заглавия: Данные об инсулинорезистентном липидном обмене в жировой ткани при семейной комбинированной гиперлипидемии, но не при сахарном диабете 2-го типа
Аннотация: У б-ных семейной комбинированной гиперлипидемией (СКГ) и диабетом 2-го типа определяли поглощение глюкозы мышечной тканью и подавление липолиза под действием инсулина в условиях эугликемического гиперинсулинемического клэмпа. Поглощение глюкозы было нарушено в равной степени у б-ных СКГ и диабетом. Конц-ии глицерина в плазме крови не снижались и возрастание уровней свободных жирных к-т СЖК не подавлялось полностью инсулином только у б-ных СКГ, но не у б-ных диабетом или у контрольных испытуемых. В условиях in vitro инсулин не снижал конц-ии СЖК в среде при инкубации адипоцитов б-ных СКГ, по сравнению с адипоцитами б-ных диабетом или контрольных испытуемых. При генетическом анализе 18 голландских семей с СКГ не было установлено связи гена LIPE гормоночувствительной липазы с отмеченными изменениями. Нидерланды, Cardiovascular Res. Inst. Maastricht, Univ. of Maastricht, Maastricht

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН
ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
van, der Kallen Carla J.H.; Voors-Pette, Christine; Bouwman, Freek G.; Keizer, Hans A.; Lu, Jinyan Y.; van, de Hulst Rene R.W.J.; Bianchi, Ruut; Janssen, Marc-Jan; Keulen, Eric T.P.; Boeckx, Willy D.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 04.08-04М4.80

Evidence of insulin resistant lipid metabolism in adipose tissue in familial combined hyperlipidemia, but not type 2 diabetes mellitus [Text] / der Kallen Carla J. H. van [et al.] // Atherosclerosis. - 2002. - Vol. 164, N 2. - P337-346 . - ISSN 0021-9150
Перевод заглавия: Данные об инсулинорезистентном липидном обмене в жировой ткани при семейной комбинированной гиперлипидемии, но не при сахарном диабете 2-го типа
Аннотация: У б-ных семейной комбинированной гиперлипидемией (СКГ) и диабетом 2-го типа определяли поглощение глюкозы мышечной тканью и подавление липолиза под действием инсулина в условиях эугликемического гиперинсулинемического клэмпа. Поглощение глюкозы было нарушено в равной степени у б-ных СКГ и диабетом. Конц-ии глицерина в плазме крови не снижались и возрастание уровней свободных жирных к-т (СЖК) не подавлялось полностью инсулином только у б-ных СКГ, но не у б-ных диабетом или у контрольных испытуемых. В условиях in vitro инсулин не снижал конц-ии СЖК в среде при инкубации адипоцитов б-ных СКГ, по сравнению с адипоцитами б-ных диабетом или контрольных испытуемых. При генетическом анализе 18 голландских семей с СКГ не было установлено связи гена LIPE гормоночувствительной липазы с отмеченными изменениями. Нидерланды, Cardiovascular Res. Inst. Maastricht, Univ. of Maastricht, Maastricht

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН
ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
van, der Kallen Carla J.H.; Voors-Pette, Christine; Bouwman, Freek G.; Keizer, Hans A.; Lu, Jinyan Y.; van, de Hulst Rene R.W.J.; Bianchi, Ruut; Janssen, Marc-Jan; Keulen, Eric T.P.; Boeckx, Willy D.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 05.05-04М4.22

Linkage and association between distinct variants of the APOA1/C3/A4/A5 gene cluster and familial combined hyperlipidemia [Text] / Sophie Eichenbaum-Voline [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 2004. - Vol. 24, N 1. - P167-174 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Сцепленность и ассоциация разных вариантов кластера генов APOA1/C3/A4/A5 с семейной комбинированной гиперлипидемией
Аннотация: Комбинированная гиперлипидемия (КГЛ) характеризуется высоким атерогенным профилем липопротеинов и большим риском развития ИБС. Обследовали 128 семей и пришли к выводу, что вариации кластера генов APOA1/C3/A4/A5 определяют распределение и передачу КГЛ в семьях североевропейских стран. Великобритания, Genomic and Mol. Med. Gr., MRC Clin. Sci. Cent., Hammersmith Hosp., DyCane Rd. London W12 ONN. Библ. 47

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Eichenbaum-Voline, Sophie; Olivier, Michael; Jones, Emma L.; Naoumova, Rossitza P.; Jones, Bethan; Gau, Brian; Patel, Hetal N.; Seed, Mary; Betteridge, D.John; Galton, David J.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 05.05-04М4.28

Effects of atorvastatin on fasting and postprandial complement component 3 response in familial combined hyperlipidemia [Text] / C. Verseyden [et al.] // J. Lipid Res. - 2003. - Vol. 44, N 11. - P2100-2108 . - ISSN 0022-2275
Перевод заглавия: Влияние аторвастатина на определяемые натощак или после приема пищи изменения содержания компонента 3 комплемента при семейной комбинированной гиперлипидемии
Аннотация: Введение аторвастатина больным с семейной комбинированной гиперлипидемией в течение 16 недель понижало определяемое натощак содержание компонента 3 комплемента и содержание триглицеридов в плазме крови. Признаков изменений липолитической активности при этом не обнаруживали, а реактивные изменения содержания компонента 3 комплемента при алиментарной жировой нагрузке оказывались ослабленными. Нидерланды, Univ. Med. Cent. Utrecht. Библ. 50

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
КОМПОНЕНТ 3 КОМПЛЕМЕНТА
АТОРВАСТАТИН
ПИТАНИЕ

Доп.точки доступа:
Verseyden, C.; Meijssen, S.; van, Dijk H.; Jansen, H.; Cabezas, M.Castro

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 05.05-04Т3.205

Effects of atorvastatin on fasting and postprandial complement component 3 response in familial combined hyperlipidemia [Text] / C. Verseyden [et al.] // J. Lipid Res. - 2003. - Vol. 44, N 11. - P2100-2108 . - ISSN 0022-2275
Перевод заглавия: Влияние аторвастатина на определяемые натощак или после приема пищи изменения содержания компонента 3 комплемента при семейной комбинированной гиперлипидемии
Аннотация: Введение аторвастатина больным с семейной комбинированной гиперлипидемией в течение 16 недель понижало определяемое натощак содержание компонента 3 комплемента и содержание триглицеридов в плазме крови. Признаков изменений липолитической активности при этом не обнаруживали, а реактивные изменения содержания компонента 3 комплемента при алиментарной жировой нагрузке оказывались ослабленными. Нидерланды, Univ. Med. Cent. Utrecht. Библ. 50

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.19.23.13
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
КОМПОНЕНТ 3 КОМПЛЕМЕНТА
АТОРВАСТАТИН
ПИТАНИЕ

Доп.точки доступа:
Verseyden, C.; Meijssen, S.; van, Dijk H.; Jansen, H.; Cabezas, M.Castro

1-20 21-21

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска