СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.11-04М3.296

Exome sequencing: An efficient diagnostic tool for complex neurodegenerative disorders [Text] / M. B. Hammer [et al.] // Eur. J. Neurol. - 2013. - Vol. 20, N 3. - P486-492 . - ISSN 1351-5101
Перевод заглавия: Секвенирование экзома: эффективный метод диагностики комплексных нейродегенеративных заболеваний
Аннотация: Объектом исследования явились три семьи с аутосомно-рецессивной мозжечковой атаксией. При проведении генетического анализа были обнаружены новая мутация в гене SACS и известная мутация в гене SPG11. Выявлен также гомозиготный вариант в гене АРОВ, к-рый ранее ассоциировали с атаксией. Полученные подходу позволяют диагносцировать комплексные нейродегенеративные нарушения на фоне ограниченных клинических данных. Тунис, National Institute of Neurology, La Rabia, Tunis

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.13
Рубрики: МОЗЖЕЧОК
АТАКСИЯ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА
ГЕН SACS
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hammer, M.B.; Eleuch-Fayache, G.; Gibbs, J.R.; Arepalli, S.K.; Chong, S.B.; Sassi, C.; Bouhlal, Y.; Hentati, F.; Amouri, R.; Singleton, A.B.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 14.10-04Н1.50

Somatic SETBP1 mutations in myeloid malignancies [Text] / H. Makishima [et al.] // Nature Genet. - 2013. - Vol. 45, N 8. - P942-946 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Соматические мутации SETBP1 в миелоидных злокачественных опухолях
Аннотация: Провели полно-экзомное секвенирование пациентов с различными миелоидными новообразованиями и идентифицировали рекуррентные соматические мутации в SETBP1, в соответствии с недавним сообщением о хроническом миелоидном лейкозе. Появление мутантов ассоциируется с возрастом и моносомией 7/делеций 7q(-7/del(7q)). Соматические мутации SETBP1, по видимому, относятся к мутациям, при которых экспрессируемый белок приобретает патологические функции, они ассоциированы с миелоидной лейкозной трансформацией и могут выполнять прогностическую роль для миелодиспластического синдрома. США, Dep. of Translational Hematology and Oncology Res., Taussig Cancer Inst., Cleveland Clinic., Cleveland, OH

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
МИЕЛОИДНЫЙ ЛЕЙКОЗ
МУТАЦИИ
SETBP1
ТРАНСФОРМАЦИЯ КЛЕТОК
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА

Доп.точки доступа:
Makishima, H.; Yoshida, K.; Nguyen, N.; Przychodzen, B.; Sanada, M.; Okuno, Y.; Ng, K.P.; Gudmudssson, K.O.; Vishwakarma, B.A.; Jerez, A.; Segui, I.g.; Takahashi, M.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска