СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ПОЛИМОРФНЫЙ ГАПЛОТИП<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.07-04Н1.250

Founder effect at PGL1 in hereditary head and neck paraganglioma families from the Netherland [Text] / Schothorst Evert M. van [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 2. - P468-473
Перевод заглавия: Эффект основателя [по области локуса] PGL1 в семьях с наследственной параганглиомой головы и шеи из Нидерландов
Аннотация: Ген наследственной параганглиомы (ПАГ) - обычно доброкачественной опухоли - был картирован на хромосоме 11 на участке q22-q23 размером 'ЭКВИВ'2 сМ в большой семье из Нидерландов. Проведен анализ полиморфных гаплотипов по этой области хромосомы 11 в еще 10 неродственных (по крайней мере, с 1800 г.) семьях с ПАГ из Нидерландов и показано, что во всех семьях развитие ПАГ связано с одним и тем же полиморфным гаплотипом. Это указывает на однократное возникновение мутации ПАГ и роль эффекта основателя в ее распространении в популяции. Нидерланды [Deville P.], Dep. of Human Genet., Leiden Univ. Medical Center, 23333AL Leiden. Библ. 31

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
ПАРАГАНГЛИОМА ГОЛОВЫ И ШЕИ
ХРОМОСОМА 11
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ГЕН PGL1
ПДРФ
ПОЛИМОРФНЫЙ ГАПЛОТИП
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 31

Доп.точки доступа:
van, Schothorst Evert M.; Jansen, Jeroen C.; Grooters, Edward; Prins, Duncan E.M.; Weirsinga, Joris J.; van, der Mey Andel G.L.; van, Ommen G.-J.B.; Deville, Peter; Cornelisse, Cees J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 99.10-04Б1.283

The 'ДЕЛЬТА'ccr5 mutation conferring protection against HIV-1 in Caucasian populations has a single and recent origin in Northeastern Europe [Text] / Frederick Libert [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1998. - Vol. 7, N 3. - P399-406 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Мутация 'ДЕЛЬТА'ccr5, обеспечивающая защиту от [вируса иммунодефицита] HIV-1 в европейских популяциях, произошла однократно и недавно в северо-восточной Европе
Аннотация: Делеция 32 п.н. в гене рецептора хемокинов CCR5 ('ДЕЛЬТА'ccr5) приводит к ингибированию инфицирования макрофаг-тропными штаммами вируса иммунодефицита человека HIV-1. Данная мутация в основном встречается у европейцев. В настоящей работе проведен анализ частоты встречаемости мутации 'ДЕЛЬТА'ccr5 в 18 различных р-нах Европы. Выявлен четкий градиент север-юг частоты встречаемости данной мутации с максимальной ее представленностью у финнов и мордвы (16%) и минимальной частотой в Сардинии (4%). При этом мутация 'ДЕЛЬТА'ccr5 всегда выявлялась в одном и том же полиморфном гаплотипе для тесно сцепленных с геном CCR5 маркеров D3S4579 и D3S4580. Все это указывает на то, что мутация 'ДЕЛЬТА'ccr5 возникла в северо-восточной Европе, причем это событие произошло однократно в интервале от 40 до 70 поколений назад. Бельгия [Parmentier M.], IRIBHN Univ. Libre de Bruxelles, Campus Erasme, B-1070 Brussels. Библ. 43

ГРНТИ	34.25.39

ВИНИТИ 341.25.39.02
Рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТЫ
СПИД
ВИРУС HIV-1
МУТАЦИИ
ГЕН РЕЦЕПТОРА ХЕМОКИНОВ
ДЕЛЕЦИЯ 'ДЕЛЬТА'CCR5
ГРАДИЕНТ ЧАСТОТЫ
ПДРФ
ПОЛИМОРФНЫЙ ГАПЛОТИП
ОДНОКРАТНОЕ ВОЗНИКНОВЕНИЕ
ХРОМОСОМА 3
ПОПУЛЯЦИИ
ФИННЫ
СЕВЕРО-ВОСТОЧНАЯ ЕВРОПА
БИБЛ. 43
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Libert, Frederick; Cochaux, Pascale; Beckman, Gunhild; Samson, Michel; Aksenova, Marina; Cao, Antonio; Czeizel, Andrew; Claustres, Mireille; de, la Rua Concepcion; Ferrari, Marurizio

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 99.10-04К1.327

The 'ДЕЛЬТА'ccr5 mutation conferring protection against HIV-1 in Caucasian populations has a single and recent origin in Northeastern Europe [Text] / Frederick Libert [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1998. - Vol. 7, N 3. - P399-406 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Мутация 'ДЕЛЬТА'ccr5, обеспечивающая защиту от [вируса иммунодефицита] HIV-1 в европейских популяциях, произошла однократно и недавно в северо-восточной Европе
Аннотация: Делеция 32 п.н. в гене рецептора хемокинов CCR5 ('ДЕЛЬТА'ccr5) приводит к ингибированию инфицирования макрофаг-тропными штаммами вируса иммунодефицита человека HIV-1. Данная мутация в основном встречается у европейцев. В настоящей работе проведен анализ частоты встречаемости мутации 'ДЕЛЬТА'ccr5 в 18 различных р-нах Европы. Выявлен четкий градиент север-юг частоты встречаемости данной мутации с максимальной ее представленностью у финнов и мордвы (16%) и минимальной частотой в Сардинии (4%). При этом мутация 'ДЕЛЬТА'ccr5 всегда выявлялась в одном и том же полиморфном гаплотипе для тесно сцепленных с геном CCR5 маркеров D3S4579 и D3S4580. Все это указывает на то, что мутация 'ДЕЛЬТА'ccr5 возникла в северо-восточной Европе, причем это событие произошло однократно в интервале от 40 до 70 поколений назад. Бельгия [Parmentier M.], IRIBHN Univ. Libre de Bruxelles, Campus Erasme, B-1070 Brussels. Библ. 43

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.13.05.09
Рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТЫ
СПИД
ВИРУС HIV-1
МУТАЦИИ
ГЕН РЕЦЕПТОРА ХЕМОКИНОВ
ДЕЛЕЦИЯ 'ДЕЛЬТА'CCR5
ГРАДИЕНТ ЧАСТОТЫ
ПДРФ
ПОЛИМОРФНЫЙ ГАПЛОТИП
ОДНОКРАТНОЕ ВОЗНИКНОВЕНИЕ
ХРОМОСОМА 3
ПОПУЛЯЦИИ
ФИННЫ
СЕВЕРО-ВОСТОЧНАЯ ЕВРОПА
БИБЛ. 43
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Libert, Frederick; Cochaux, Pascale; Beckman, Gunhild; Samson, Michel; Aksenova, Marina; Cao, Antonio; Czeizel, Andrew; Claustres, Mireille; de, la Rua Concepcion; Ferrari, Marurizio

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 05.01-04А1.128

Genetic variation in a haplotype block spanning IDE influences Alzheimer disease [Text] / Jonathan A. Prince [et al.] // Hum. Mutat. - 2003. - Vol. 22, N 5. - P363-371 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Генетические вариации в гаплотипическом блоке, захватывающем ген IDE, влияют на болезнь Альцгеймера
Аннотация: Ранее было выявлена ассоциация болезни Альцгеймера с областью хромосомы 10q размером около 60 млн. п. н. В этом участке генома расположен ген инсулин-деградирующего фермента IDE, который может принимать участие в деградации пептида-'бета'-амилоида и белка АРР. Анализ полиморфных SNP в области размером 480 т. п. н., включающей гены IDE, HHEX, KNSL1, у здоровых лиц и у больных с ранней и поздней формами болезни Альцгеймера выявил высококонсервативный гаплотип в области размером 276 т. п. н., который ассоциирован с болезнью Альцгеймера и тяжестью течения заболевания. Эффект этого полиморфного гаплотипа не зависел от аллельного статуса по гену аполипопротеина E. Анализ структуры всех входящих в состав гаплотипа генов не выявил каких-либо связанных с развитием заболевания мутаций. Швеция, Ctr Genomics Bioinformatics, Karolinska Inst., S-17177 Stockholm. Библ. 31

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА
ПОЛИМОРФНЫЙ ГАПЛОТИП
ГЕН JDE
ИНСУЛИН-ДЕГРАДИРУЮЩИЙ ФЕРМЕНТ
АССОЦИАЦИЯ
ХРОМОСОМА 10

Доп.точки доступа:
Prince, Jonathan A.; Feuk, Lars; Gu, Harvest F.; Johansson, Boo; Gatz, Margaret; Blennow, Kaj; Brookes, Anthony J.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска