СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИЯ A246E<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.08-04М1.66

Mutant human presenilin 1 protects presenilin 1 null mouse against embryonic lethality and elevates A'бета'1-42/43 expression [Text] / Su Qian [et al.] // Neuron. - 1998. - Vol. 20, N 3. - P611-617 . - ISSN 0896-6273
Перевод заглавия: Мутантный пресенилин 1 человека защищает мышей с нуль-[мутацией] в [гене] пресенилина от эмбриональной летальности и повышает экспрессию A'бета'1-42/43
Аннотация: Мутации в гене пресенилина 1 (PS1) сцеплены с рано манифестирующей семейной формой болезни Альцгеймера (АБ) и способствуют продукции A'бета'1-42/43 у больных АБ и трансгенных мышей. Мыши с нуль-мутацией в гене PS1 гибнут в эмбриональном состоянии, помимо дефектов в ЦНС у них нарушено формирование скелета. Показано, что трансгенные мыши с инактивированным эндогенным геном PS1, экспрессирующие белок PS1 дикого типа человека или PS1 с мутацией A246E не гибнут в эмбриогенезе. Можно предположить, что мутация не нарушает функции PS1, необходимые для правильного эмбрионального развития. Более того, снижение активности PS1 на 50% не приводит к повышению уровня A'бета'1-42/43, тогда как экспрессия мутантного PS1 человека у мышей с нуль-мутацией в PS1 повышает синтез A'бета'1-42/43. США, Dep. Biochem., Physiol. Merck Res. Lab Rahway, NJ 07065. Библ. 27

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.11
Рубрики: ПРЕСЕНИЛИН 1
МУТАЦИЯ A246E
ЧЕЛОВЕК
ПРОТЕКТИВНОЕ ДЕЙСТВИЕ
ГЕНЫ
ГЕН PS1
НУЛЬ-МУТАЦИЯ
ЭМБРИОНАЛЬНАЯ ЛЕТАЛЬНОСТЬ
ЭКСПРЕССИЯ A'БЕТА'1-42/43
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Qian, Su; Jiang, Ping; Guan, Xiao-Ming; Singh, Gurparkash; Trumbauer, Myrna E.; Yu, Hong; Chen, Howard Y.; Van, der Ploeg Lex H.T.; Zheng, Hui

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 00.08-04М3.56

Mutant human presenilin 1 protects presenilin 1 null mouse against embryonic lethality and elevates A'бета'1-42/43 expression [Text] / Su Qian [et al.] // Neuron. - 1998. - Vol. 20, N 3. - P611-617 . - ISSN 0896-6273
Перевод заглавия: Мутантный пресенилин 1 человека защищает мышей с нуль-[мутацией] в [гене] пресенилина от эмбриональной летальности и повышает экспрессию A'бета'1-42/43
Аннотация: Мутации в гене пресенилина 1 (PS1) сцеплены с рано манифестирующей семейной формой болезни Альцгеймера (АБ) и способствуют продукции A'бета'1-42/43 у больных АБ и трансгенных мышей. Мыши с нуль-мутацией в гене PS1 гибнут в эмбриональном состоянии, помимо дефектов в ЦНС у них нарушено формирование скелета. Показано, что трансгенные мыши с инактивированным эндогенным геном PS1, экспрессирующие белок PS1 дикого типа человека или PS1 с мутацией A246E не гибнут в эмбриогенезе. Можно предположить, что мутация не нарушает функции PS1, необходимые для правильного эмбрионального развития. Более того, снижение активности PS1 на 50% не приводит к повышению уровня A'бета'1-42/43, тогда как экспрессия мутантного PS1 человека у мышей с нуль-мутацией в PS1 повышает синтез A'бета'1-42/43. США, Dep. Biochem., Physiol. Merck Res. Lab Rahway, NJ 07065. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ПРЕСЕНИЛИН 1
МУТАЦИЯ A246E
ЧЕЛОВЕК
ПРОТЕКТИВНОЕ ДЕЙСТВИЕ
ГЕНЫ
ГЕН PS1
НУЛЬ-МУТАЦИЯ
ЭМБРИОНАЛЬНАЯ ЛЕТАЛЬНОСТЬ
ЭКСПРЕССИЯ A'БЕТА'1-42/43
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Qian, Su; Jiang, Ping; Guan, Xiao-Ming; Singh, Gurparkash; Trumbauer, Myrna E.; Yu, Hong; Chen, Howard Y.; Van, der Ploeg Lex H.T.; Zheng, Hui

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска