СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИЯ ТРИХОТИОДИСТРОФИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.05-04Н1.2

Lethality in yeast of trichothiodystrophy (TTD) mutations in the human xeroderma pigmentosum group D gene. Implications for transcriptional defect in TTD [Text] / Sami N. Guzder [et al.] // J. Biol. Chem. - 1995. - Vol. 270, N 30. - P17660-17663 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Летальность для дрожжей мутаций [вызывающих] трихотиодистрофию (TTD) в гене пигментной ксеродермы группы D человека. Приложение к нарушению транскрипции TTD
Аннотация: Мутации в гене XPD человека приводят не только к развитию пигментной ксеродермы (XP), но и к трихотиодистрофии (TTD), при к-рой снижен уровень цистеина/цистина в белках волос. Экспрессия XPD в дрожжах восстанавливает дефект ф-ции XPD-гомолога, гена RAD3 у rad3'ДЕЛЬТА' мутантов. Для анализа влияния TTD-мутаций экспрессировали в Saccharomyces cerevisiae мутантные белки TTD человека. В отличие от XPD белка дикого типа или мутанта с заменой Arg[48] в домене ДНК-хеликазы, XPD-варианты с TTD-мутациями оказались неспособны комплементировать летальность rad3 нуль-мутации. Поскольку XPD человека и гомолог Rad3 дрожжей относятся к семейству ДНК-хеликаз, входящих в состав фактора транскрипции TFIIH, нарушение транскрипции не связано с активностью ДНК-хеликазы XPD, а обусловлено TTD-мутациями. США, Sealy Ctr Mol. Sci., UTMB, Galveston, TX 77555-1061. Библ. 22

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.02
Рубрики: ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА
ГРУППА КОМПЛЕМЕНТАЦИИ D
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
МУТАЦИЯ ТРИХОТИОДИСТРОФИИ
ТРАНСКРИПЦИЯ
НАРУШЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Guzder, Sami N.; Sung, Patrick; Prakash, Satya; Prakash, Louise

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска