СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ЛОКУС MEN2B<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.09-04Н1.93

Two maternally derived missense mutations in the tyrosine kinase domain of the RET protooncogene in a patient with de novo MEN 2B [Text] / Yutaka Kitamura [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1995. - Vol. 4, N 10. - P1987-1988 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Две материнского происхождения миссенс-мутации в тирозинкиназном домене протоонкогена RET у больного с MEN 2B, [возникшей] de novo
Аннотация: Множественная эндокринная неоплазия типа 2В (МН) - наследственный синдром повышенной предрасположенности к раку, к-рый обычно вызывается миссенс-мутацией в кодоне 918 протоонкогена RET с заменой метионина на треонин. В примерно 50% случаев ведущие к МН мутации возникают de novo и обычно такие мутации имеют отцовское происхождение. Авт. описали случай материнского происхождения мутации в кодоне 918 гена RET у больного с de novo возникшей МН. Кроме этого в этом же аллеле материнского происхождения выявлена 2-ая миссенс-мутация - замена серина на тирозин в кодоне 922. Но эта мутация скорее всего не имеет патогенетического значения и не связана с развитием МН у пробанда. США [Goodfellow P. J.], Dep. of Surgery, Washington University School of Medicine, 660 S. Euclid, St Louis, MO 63110. Библ. 12

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.15.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ТИП 2B
МУТАЦИИ
ОНКОГЕНЫ
ГЕН RET
МАТЕРИНСКИЕ АЛЛЕЛИ
ИМПРИНТИНГ
ЛОКУС MEN2B

Доп.точки доступа:
Kitamura, Yutaka; Scavarda, Nancy; Wells, Samuel A.; Jackson, Charles E.; Goodfellow, Paul J.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска