СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ЛИЗИНУРИЧЕСКАЯ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ БЕЛКА<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.07-04М4.57

SLC7A7, encoding a putative permease-related protein, is mutated in patients with lysinuric protein intolerance [Text] / Giuseppe Borsani [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 21, N 3. - P297-301 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Ген SLC7A7 кодирует возможный родственный пермеазе белок и мутирует у больных с лизинурической непереносимостью белка
Аннотация: Лизинурическая непереносимость белка (ЛНБ) - аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, при к-ром нарушен транспорт катионных аминокислот через мембраны эпителиальных клеток кишечника и почек. Ген ЛНБ ранее был картирован на хромосоме 14 в сегменте q11.2. Авт. провели детальный анализ критической области развития ЛНБ и выявили 2 гена, гомологичных генам белков-переносчиков основных аминокислот - SLC1A8 и SLC7A7. Анализ структуры этих генов у больных с ЛНБ из Италии и Финляндии позволил показать, что во всех семьях развитие ЛНБ связано с мутациями в гене SLC7A7. При этом в Финляндии преобладала мутация акцепторного сайта сплайсинга, а в Италии выявлены различные мутации со сдвигом рамки считывания. Италия, Telethon Inst. of Genetics and Medicine (TIGEM), San Raffaele Biomedical Science Park, 20132 Milan. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЛИЗИНУРИЧЕСКАЯ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ БЕЛКА
ТРАНСПОРТ ОСНОВНЫХ АМИНОКИСЛОТ
КАНАЛОПАТИИ
МУТАЦИИ
ГЕН SLC7A7
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА
ФИНЛЯНДИЯ
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ИТАЛИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Borsani, Giuseppe; Bassi, Maria Teresa; Sperandeo, Maria Pia; De, Grandi Alessandro; Buoninconti, Anna; Riboni, Mirko; Manzoni, Marta; Incerti, Barbara; Pepe, Antonio; Andria, Generoso; Ballabio, Andrea; Sebastio, Gianfranco

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 00.09-04К1.229

Characterization of the lysinuric protein intolerance (LPI) region within T-cell receptor 'альфа'/'дельта' gene cluster on chromosome site 14q11 [Text] / Tuija Lauteala [et al.] // Hereditas. - 1999. - Vol. 130, N 1. - P19-24 . - ISSN 0018-0661
Перевод заглавия: Характеристика области лизинурической непереносимости белка (LPI) в кластере генов рецептора T-клеток 'альфа'\'дельта' в области q11 хромосомы 14
Аннотация: Ранее показано, что ген лизинурической непереносимости белка (ЛНБ) расположен на хромосоме 14 на участке q11 размером 'ЭКВИВ'10 cM вблизи от кластера генов рецептора Т-клеток 'альфа'\'дельта'. Проведено детальное физическое и генетическое картирование области локализации гена ЛНБ, а также получен контиг клонов, перекрывающих всю область возможной локализации этого гена. Финляндия, Dep. of Medical Genetics, Univ. of Turku, Turku. Библ. 20

ГРНТИ	34.43.35

ВИНИТИ 341.43.35.13
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
КЛОНИРОВАНИЕ
КОНТИГ
ГЕН LPI
ХРОМОСОМА 14
УЧАСТОК Q11
КРИТИЧЕСКАЯ ОБЛАСТЬ
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЛИЗИНУРИЧЕСКАЯ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ БЕЛКА
ГЕН TCR
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lauteala, Tuija; Mykkanen, Juha; Horelli-Kuitunen, Nina; Aaltonen, Johanna; Paavola, Paulina; Savontaus, Marja-Liisa; Simell, Olli; Aula, Pertti

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска