СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ИНТРОН 22<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.07-04М2.247

Analysis of intron 22 inversions in severe haemophilia a implications for genetic counselling [Text] : abstr. Pap. Annu. Sci. Meet. Brit, Soc. Haematol., Harrogate, 25-28 Apr., 1994 / P. Collins [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 86, Suppl. n 1. - P35 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Анализ инверсии интрона 22 при тяжелой гемофилии А. Значение для генетического консультирования
Аннотация: Тяжелая гемофилия А (ГА) может вызываться инверсией размером 'ЭКВИВ'500 т. п. н. на X-хромосоме в области гена фактора VIIIA свертывания крови. Эта инверсия захватывает интрон 22 гена фактора VIII. Авт. предложили использовать для точного определения инверсии анализ по методу Саузерна, используя BclI-рестриктированной ДНК больных. Этот метод также м. б. использован для выявления носителей гена ГА. Великобритания, Katharine Dormandy Haemophilia Centre, London

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.27
Рубрики: ГЕМОФИЛИИ
ГЕМОФИЛИЯ A
ДНК-ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН ФАКТОРА VIII
ИНТРОН 22
ИНВЕРСИЯ
ЧЕЛОВЕК
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Collins, P.; Jenkins, P.V.; Goldman, E.; McCraw, A.; Riddell, A.; Lee, C.; Pasikatharine, K.J.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.185

Further analysis of the large DNA inversions causing half of all cases of severe haemophilia A [Text] : abstr. Pap. Annu. Sci. Meet. Brit, Soc. Haematol., Harrogate, 25-28 Apr., 1994 / J. A. Naylor [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 86, Suppl. n 1. - P7 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Дальнейший анализ больших инверсий ДНК, вызывающих около половины случаев тяжелой гемофилии А
Аннотация: Показано, что около половины всех случаев гемофилии А вызывается инверсией ДНК в интроне 22 гена фактора VIII свертывания крови с участием 2 теломерных гомологичных повторов, причем более часто инверсия захватывает дистальный повтор. Частота этой мутации обусловлена высокой скоростью инверсионных мутаций - около 4*10{-6} на одну гамету за поколение. Великобритания, Div. of Med. and Molec. Genet., UMDS, Guy's Hosp. London SE1 9RT

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ГЕМОФИЛИИ
ГЕМОФИЛИЯ A
МУТАЦИИ
ГЕН ФАКТОРА VIII
ИНВЕРСИИ
ИНТРОН 22
ПОВТОРЫ

Доп.точки доступа:
Naylor, J.A.; Tagliavacca, L.; Hassock, S.; Brinke, A.; Giannelli, F.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.04-04М2.129

A new polymorphism in the human factor VIII gene: Implications for linkage analysis in haemophilia A and for the evolution of int22h sequences [Text] / Derrick J. Bowen [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2000. - Vol. 111, N 2. - P544-548 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Новый полиморфизм гена фактора VIII. Значение для анализа сцепления при гемофилии А и эволюции последовательности int22h
Аннотация: Описан новый полиморфный участок в гене фактора VIII свертывания крови в интроне 22. Данный полиморфный сайт G/A характеризуется высокой частотой минорного аллеля (0,35) и легко выявляется путем рестрикции с помощью MspI. Интрон 22 гена фактора VIII представлен в хромосомной области Xq28 тремя копиями, одна из них входит в состав гена, а две расположены с 5'-стороны от гена фактора VIII. Все 3 копии могут быть полиморфны по MspI, что говорит об очень раннем возникновении этого полиморфизма в ходе эволюции человека. Вновь описанный полиморфизм в сочетании с известным XbaI-ПДРФ в том же интроне 22 являются информативными при проведении анализа сцепления в 60% семей с гемофилией А. Великобритания, Dep. of Haematology, Univ. of Wales College of Medicine, Heath Park, Cardiff CF14 4XN, South Wales, E-mail: bowendj1@cf.ac.uk. Библ. 15

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ПДРФ
ГЕН FVIII
ИНТРОН 22
ХРОМОСОМА X
ОБЛАСТЬ Q28
СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ФАКТОР VIII
ГЕМОФИЛИИ
ГЕМОФИЛИЯ А
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bowen, Derrick J.; De, Brasi Carlos D.; Larripa, Irene B.; Collins, Peter W.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 15.10-04М2.139

Genotyping of intron 22 inversion of factor VIII gene for diagnosis of hemophilia A by inverse-shifting polymerase chain reactio and capillary electrophoresis [Text] / Tzu-Yu Pan [et al.] // Anal. and Bioanal. Chem. - 2014. - Vol. 406, N 22. - P5447-5454 . - ISSN 1618-2642
Перевод заглавия: Генотипирование инверсии интрона 22 гена фактора VIII для диагностики гемофилии А с помощью полимеразной цепной реакции с обратным сдвигом и капиллярного электрофореза

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: ГЕМОФИЛИЯ
ТИП А
ДИАГНОСТИКА
ФАКТОРЫ
ТИП VIII
ГЕНЫ
ИНТРОН 22
ИНВЕРСИЯ
МЕТОДЫ
ПЦР
КАПИЛЛЯРНЫЙ ЭЛЕКТРОФОРЕЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pan, Tzu-Yu; Wang, Chun-Chi; Shih, Chi-Jen; Wu, Hui-Fen; Chiou, Shyh-Shin; Wu, Shou-Mei

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска