СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ИНАКТИВИРУЮЩИЕ МУТАЦИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.05-04Н1.032

Mutational analysis of patients with adenomatous polyposis: identical inactivating mutations in unrelated individuals [Text] / Joanna Groden [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1993. - Vol. 52, N 2. - P263-272 . - ISSN 0002-9297
Перевод заглавия: Мутационный анализ у больных с аденоматозным полипозом; идентичные инактивирующие мутации у нелеченых больных
Аннотация: Изучены образцы конституциональной ДНК 60 больных с аденоматозным полипозом кишечника (АПК) с целью обнаружения гена АПК. Среди 12 больных с АПК выявлены 5 инактивирующих мутации (ИМ), к-рые отличались от 6 ИМ, ранее описанных в литературе для этого типа больных. Заново выявленные ИМ включали: однонуклеотидные замещения, приводящие к остановке кодонов, и небольшие делеции, приводящие к нарушению рамки считывания информации. 2 из ИМ наблюдались в многочисленных семьях с АПК и в спорадических случаях с АПК. США, Howard Hughes Medical Institute, University of Utah, Salt Lake City. Библ. 28.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ
КИШЕЧНИК
ДНК
ИНАКТИВИРУЮЩИЕ МУТАЦИИ
ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЕ ЗАМЕЩЕНИЯ
ДЕЛЕЦИИ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Groden, Joanna; Gelbert, Lawrence; Thliveris, Andrew; Nelson, Lesa; Robertson, Margaret; Joslyn, Geoff; Samowitz, Wade; Spirio, Lisa; Carlson, Mary; Burt, Randall; Leppert, Mark; White, Ray

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.01-04Н1.69

Extensive contribution of Rb-deficient cells to adult chimeric mice with limited histopathological consequences [Text] / Bart O. Williams [et al.] // EMBO Journal. - 1994. - Vol. 13, N 18. - P4251-4259 . - ISSN 0261-4189
Перевод заглавия: Выраженный вклад Rb-дефицитных клеток в [развитие] ограниченных гистопатологических изменений у химерных мышей
Аннотация: Известно, что инактивирующие мутации гена Rb у мышей вызывают гибель эмбрионов в середине беременности. С помощью двухстадийной гомологичной рекомбинации получены эмбриональные стволовые клетки (Кл) с гомозиготной мутацией Rb, к-рые далее были использованы для получения химерных животных, содержащих определенную долю Rb-дефицитных соматических Кл. Методами анализа генных мутаций и их фенотипических проявлений показано, что доля Rb-дефицитных Кл составляет 30-60% Кл различных тканей взрослых химерных мышей, в т. ч. сетчатки и зрелых эритроцитов. Фенотипически эти животные были нормальными, но имели нек-рые гистологические нарушения (катаракты, гиперплазия мозгового слоя надпочечника, увеличенные по размерам Кл в печени и в мозжечке). Кроме того, как и у гетерозигот по мутациям Rb, у химерных мышей обнаружена тенденция к развитию и быстрому росту опухолей промежуточной доли гипофиза. США, Ctr Cancer Res., Dep. Biol., MIT, Cambridge, MA 02139. Библ. 51

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.11.09
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB
ВКЛАД
ИНАКТИВИРУЮЩИЕ МУТАЦИИ
ФЕНОТИПИЧЕСКОЕ ПРОЯВЛЕНИЕ
ГИСТОПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ
ХИМЕРНЫЕ МЫШИ
КАНЦЕРОГЕНЕЗ
ЭМБРИОНАЛЬНАЯ ЛЕТАЛЬНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Williams, Bart O.; Schmitt, Earlene M.; Remington, Lee; Bronson, Roderick T.; Albert, Daniel M.; Weinberg, Robert A.; Jacks, Tyler

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.11-04Н1.329

Inactivating mutations in an SH2 domain-encoding gene in X-linked lymphoproliferative syndrome [Text] / Kim E. Nichols [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1998. - Vol. 95, N 23. - P13765-13770 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Инактивирующие мутации в кодирующем белок с SH2-доменом гене при X-сцепленном лимфопролиферативном синдроме
Аннотация: X-сцепленный лимфопролиферативный синдром (С) - наследственный иммунодефицит с повышенной чувствительностью к вирусу Эпштейна-Барра. Заражение этим вирусом вызывает у больных С пролиферацию В-клеток и реактивных цитотоксических Т-клеток с переходом к дифференцированным лимфомам. Ген С ранее был картирован на хромосоме Xq25. В этой области выявлен новый ген, кодирующий белок с SH2-доменом и высокой гомологией с инозитолполифосфат-5-фосфатазой. Этот ген активно экспрессируется только в лимфоидных тканях и, в первую очередь, в активированных В и Т клетках. Его идентичность с геном С подтверждается выявлением ряда точковых мутаций в гене SH2-белка у больных С. Скорее всего он участвует в регуляции процессов активации лимфоидных клеток, и нарушение его функции ведет к неконтролируемому росту активированных Т- и В-лифоцитов. США, Lab. Molec. Genet., Massachusetts Gen. Hosp. Can. Ctr, CNY 7, Charlestown, MA 02129. Библ. 37

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
X-СЦЕПЛЕННЫЙ ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫЙ СИНДРОМ
БЕЛОК С SH2-ДОМЕНОМ
ИНАКТИВИРУЮЩИЕ МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nichols, Kim E.; Harkin, D.Paul; Levitz, Seth; Krainer, Michael; Kolouist, Kathryn Ann; Genovese, Cameo; Bernard, Amy; Ferguson, Martin; Zuo, Lin; Snyder, Eric

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 99.12-04Б1.110

Inactivating mutations in an SH2 domain-encoding gene in X-linked lymphoproliferative syndrome [Text] / Kim E. Nichols [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1998. - Vol. 95, N 23. - P13765-13770 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Инактивирующие мутации в кодирующем белок с SH2-доменом гене при X-сцепленном лимфопролиферативном синдроме
Аннотация: X-сцепленный лимфопролиферативный синдром (С) - наследственный иммунодефицит с повышенной чувствительностью к вирусу Эпштейна-Барра. Заражение этим вирусом вызывает у больных С пролиферацию В-клеток и реактивных цитотоксических Т-клеток с переходом к дифференцированным лимфомам. Ген С ранее был картирован на хромосоме Xq25. В этой области выявлен новый ген, кодирующий белок с SH2-доменом и высокой гомологией с инозитолполифосфат-5-фосфатазой. Этот ген активно экспрессируется только в лимфоидных тканях и, в первую очередь, в активированных В и Т клетках. Его идентичность с геном С подтверждается выявлением ряда точковых мутаций в гене SH2-белка у больных С. Скорее всего он участвует в регуляции процессов активации лимфоидных клеток, и нарушение его функции ведет к неконтролируемому росту активированных Т- и В-лифоцитов. США, Lab. Molec. Genet., Massachusetts Gen. Hosp. Can. Ctr, CNY 7, Charlestown, MA 02129. Библ. 37

ГРНТИ	34.25.19

ВИНИТИ 341.25.19.09
Рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
X-СЦЕПЛЕННЫЙ ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫЙ СИНДРОМ
БЕЛОК С SH2-ДОМЕНОМ
ИНАКТИВИРУЮЩИЕ МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nichols, Kim E.; Harkin, D.Paul; Levitz, Seth; Krainer, Michael; Kolouist, Kathryn Ann; Genovese, Cameo; Bernard, Amy; Ferguson, Martin; Zuo, Lin; Snyder, Eric

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска