СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ДОНОРНЫЙ САЙТ СПЛАЙСИНГА<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.02-04Я6.111

Mutation in a splice-donor site of the APC gene in a family with polyposis and late age of colonic cancer death [Text] / L. Varesco [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 93, N 3. - P281-286 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Мутация в донорном сайте сплайсинга гена APC при семейном полипозе и смерти от рака толстой кишки в престарелом возрасте
Аннотация: У заболевших членов итальянской семьи с наследственным полипозом и предрасположенностью к гибели в зрелом возрасте от рака толстой кишки клонировали ген APC (аденоматозный полипоз кишечника). Обнаружили трансверсию G'-'T в положении +5 донорного сайта связывания в интроне 9 гена APC. В результате нормальный сплайсинг первичного транскрипта этого гена нарушается и образуется укороченная мРНК в к-рой экзон 8 непосредственно связан с экзоном 9. Это приводит к сдвигу рамки считывания и формированию стоп-кодона в положении 1358. Италия, Ist. Nazionale Ricer. Canc., Genova. Библ. 25

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.03
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН APC
ДОНОРНЫЙ САЙТ СПЛАЙСИНГА
МУТАЦИЯ
ТРАНСВЕРСИЯ G'-'T
ПОЛИПОЗ СЕМЕЙНЫЙ
ЛЕТАЛЬНЫЙ РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ ПОЗДНЕГО ВОЗРАСТА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Varesco, L.; Gismondi, V.; Presciuttini, S.; Groden, J.; Spirio, L.; Sala, P.; Rossetti, C.; De, Benedetti L.; Bafico, A.; Heouaine, A.; Grammatico, P.; Del, Porto G.; White, R.; Bertario, L.; Ferrara, G.B.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 98.10-04Б1.109

Ashe, Mark P.
The HIV-1 5' LTR poly(A) site is inactivated by U1 snRNP interaction with the downstream major splice donor site [Text] / Mark P. Ashe, Louise H. Pearson, Nick J. Proudfoot // EMBO Journal. - 1997. - Vol. 16, N 18. - P5752-5763 . - ISSN 0261-4189
Перевод заглавия: Сайт поли(A) в 5'-LTR ВИЧ-1 инактивируется взаимодействием U1 ня-РНП с расположенным по ходу транскрипции донорным сайтом сплайсинга
Аннотация: Сайт полиаденилирования (СПА) в 5'-LTR ВИЧ-1 неактивен. Показано, что его неактивность опосредована взаимодействием ня-РНП U1 (I) с главным донорным сайтом сплайсинга MSD. Ингибирование СПА ВИЧ-1 зависит от нескольких сигналов процессинга РНК: СПА, MSD и акцепторных сайтов сплайсинга (АСС). СПА ВИЧ-1 проявляет макс. активность в 3'-LTR, где отсутствует MSD, но полностью подавлен в 5'-LTR, где с 3'-стороны от него расположен MSD. Сайт MSD должен эффективно взаимодействовать с I для полного ингибирования СПА в 5'-LTR, в то время как АСС неэффективны и дают возможность образоваться полноразмерной геномной РНК ВИЧ-1. Великобритания, Sir William Dunn Sch. Pathol., Oxford Univ., Oxford, OX1 3RE. Библ. 60

ГРНТИ	34.25.17

ВИНИТИ 341.25.17.09.07
Рубрики: ВИРУС ИММУНОДЕФИЦИТА ЧЕЛОВЕКА
ТИП 1
5'-LTR
САЙТ ПОЛИАДЕНИЛИРОВАНИЯ
ИНАКТИВАЦИЯ
РИБОНУКЛЕОПРОТЕИНЫ
НИЗКОМОЛЕКУЛЯРНЫЙ ЯДЕРНЫЙ U1
ДОНОРНЫЙ САЙТ СПЛАЙСИНГА
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ

Доп.точки доступа:
Pearson, Louise H.; Proudfoot, Nick J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.11-04М3.330

A non-functional chloride channel resulting from exon 17 skipping in CLCN1 leads to autosomal-recessive myotonia congenita in Swiss patients [Text] : докл. [19 International Winter Meeting of the Swiss Society of Neuropathology "Degeneration and Regeneration of the Nervous System", St. Moritz, March 21-24, 2002] / L. Chen [et al.] // Clin. Neuropathol. - 2002. - Vol. 21, N 4. - P186 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Функциональная [неактивность] хлорного канала, [обусловленная] с проскальзыванием экзона 17 гена CLCN1, приводит к аутосомно-рецессивной врожденной миотонии у больного из Швейцарии
Аннотация: Показано, что мутация донорного сайта сплайсинга в экзоне 17 гена потенциал- зависимого хлорного канала CLCN1 приводит к проскальзыванию экзона 17 и образованию функционально неактивного белка. Эта мутация является причиной аутосомно-рецессивной врожденной миотонии. Швейцария, Lab. Neuromorphol., Dep. Neurol., Inselspital, Div. Neuropathol., Inst. Pathol., Univ. Berne

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: МИОТОНИЯ
ВРОЖДЕННАЯ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ
МУТАЦИИ
ГЕН CLCN1
ДОНОРНЫЙ САЙТ СПЛАЙСИНГА
ИОННЫЕ КАНАЛЫ
ХЛОРНЫЙ КАНАЛ
ФУНКЦИОНАЛЬНО НЕАКТИВНЫЙ

Доп.точки доступа:
Chen, L.; Schaerer, M.; Joncourt, F.; Weis, J.; Burgunder, J.-M.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска