СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ СОСТОЯНИЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 00.01-04М3.407

Лице-лопаточно-плече-бедренная спинальная мышечная атрофия [Текст] / С. А. Мальмберг [и др.] // Неврол. ж. - 1998. - Т. 3, N 2. - С. 22-25
Аннотация: Представлен клинико-электронейромиографический и молекулярно-генетический анализ случая спинальной мышечной атрофии (СМА) с лице-лопаточно-плече-бедренной локализацией мышечных атрофий у девочки 13 лет. Проведена дифференциальная диагностика данной формы СМА с фенотипически близкой и прогрессирующей мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Обнаружена делеция в SMN-гене в гетерозиготном состоянии. Денервационный генез мышечных атрофий доказан методами стимуляционной и игольчатой электромиографии. Остается открытым вопрос о нозологической идентификации подобного варианта патологии, так как не ясно, является ли мутация в SMN-гене маркером не только проксимальных, но и других форм спинальных мышечных атрофий

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.21.25
Рубрики: МЫШЦЫ
АТРОФИЯ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ
ЭМГ
SMN-ГЕН
ДЕЛЕЦИЯ
ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ СОСТОЯНИЕ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Мальмберг, С.А.; Дадали, Е.Л.; Ильяшенко, Е.Б.; Маслова, О.И.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.09-04Н1.14

Screening for DNA repair gene deficiencies in a healthy human population using a protein truncation assay [Text] : abstr. 30th Annu. Meet. Environ. Mutagen Soc., Washington, D.C., March 27 - Apr. 1, 1999 / J. Chen [et al.] // Environ. and Mol. Mutagenes. - 1999. - Vol. 33, N 30 Suppl. - P18 . - ISSN 0893-6692
Перевод заглавия: Скрининг генов недостаточной репарации ДНК у здоровых людей с использованием исследования на укорачивание белка
Аннотация: С использованием теста на укорачивание белка (PTT) проведен анализ мутаций в 10 генах белков системы репарации ДНК человека (из 70 известных) у 135 здоровых лиц, и такие мутации обнаружены в генах O6-метилгуанин-ДНК-метилтрансферазы (у 4 из 135), циклин-зависимой киназы 7 (у 1 из 135), циклина-Н (у 1 из 135), ДНК-полимеразы 'бета' (у 1 из 135) в гетерозиготном состоянии. Канада, Centre for Environmental Health and the Dep. of Biology, Univ. of Victoria, Victoria, BC

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.05
Рубрики: РЕПАРАЦИЯ ДНК
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
БЕЛКИ РЕПАРАЦИИ
МУТАЦИИ
ГЕНЫ БЕЛКОВ РЕПАРАЦИИ
ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ СОСТОЯНИЕ
ВЫБОРКА ЗДОРОВЫХ ЛИЦ
ОПУХОЛИ
КАНЦЕРОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chen, J.; Yu, Z.; Ford, B.N.; Brackley, M.E.; Haesevoets, R.C.J.; Khaidakov, M.; Gliskman, B.W.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.08-04М4.178

Случай семейной гиперхолестеринемии, вызванной новой мутацией D461Y в гене рецептора липопротеидов низкой плотности [Текст] / С. Р. Крапивнер [и др.] // Кардиология. - 2001. - Т. 41, N 1. - С. 92-95 . - ISSN 0022-9040
Аннотация: Скрининг гена рецептора ЛНП (LDLR) проведен среди больных с клиническими проявлениями семейной гиперхолестеринемии. Методом SSCP (конформационный полиморфизм однонитевой ДНК), амплификации и секвенирования геномной ДНК у 1 больной выявили миссенс-мутацию D461Y в 10-м экзоне гена LDLR в гетерозиготном состоянии (GAC'-'TAC в 461-м кодоне), что должно приводить в молекуле белка к аминокислотной замене аспарагиновой кислоты на тирозин в 461-м положении. Эта миссенс-мутация описана впервые. В этом же экзоне выявлена еще 1 нуклеотидная замена в 494-м кодоне, но она является молчащей, т. е. не приводит к аминокислотной замене в кодируемом белке. Россия [V. N. Bochkov], Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ. Москва. Библ. 13

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН LDLR
ЭКЗОН 10
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ СОСТОЯНИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
АНАЛИЗ SSCP
ХОЛЕСТЕРИН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Крапивнер, С.Р.; Малышев, П.П.; Полтараус, А.Б.; Кухарчук, В.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.09-04М2.481

Случай семейной гиперхолестеринемии, вызванной новой мутацией D461Y в гене рецептора липопротеидов низкой плотности [Текст] / С. Р. Крапивнер [и др.] // Кардиология. - 2001. - Т. 41, N 1. - С. 92-95 . - ISSN 0022-9040
Аннотация: Скрининг гена рецептора ЛНП (LDLR) проведен среди больных с клиническими проявлениями семейной гиперхолестеринемии. Методом SSCP (конформационный полиморфизм однонитевой ДНК), амплификации и секвенирования геномной ДНК у 1 больной выявили миссенс-мутацию D461Y в 10-м экзоне гена LDLR в гетерозиготном состоянии (GAC'-'TAC в 461-м кодоне), что должно приводить в молекуле белка к аминокислотной замене аспарагиновой кислоты на тирозин в 461-м положении. Эта миссенс-мутация описана впервые. В этом же экзоне выявлена еще 1 нуклеотидная замена в 494-м кодоне, но она является молчащей, т. е. не приводит к аминокислотной замене в кодируемом белке. Россия [V. N. Bochkov], Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздрава РФ. Москва. Библ. 13

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.15.57.21
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН LDLR
ЭКЗОН 10
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ СОСТОЯНИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
АНАЛИЗ SSCP
ХОЛЕСТЕРИН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Крапивнер, С.Р.; Малышев, П.П.; Полтараус, А.Б.; Кухарчук, В.В.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска