СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН OPA1<.>)

Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.03-04Я6.334

OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28 [Text] / Christiane Alexander [et al.] // Nature Genet. - 2000. - Vol. 26, N 2. - P211-215 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: [Ген] OPA1, кодирующий динамин-родственную ГТФазу, мутирует при сцепленной с хромосомой 3(q28) аутосомно-доминантной атрофии зрительного нерва
Аннотация: Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва (ADOA) - самая частая наследственная нейропатия зрительного нерва, при которой со временем развивается двусторонняя атрофия зрительного нерва и наблюдается избирательная гибель нейронов сетчатки и прогрессирующая потеря зрения. Ген этого заболевания (MIM 165 500) был ранее картирован на хромосоме 3 на участке q28-q29 размером около 1,4 сМ. Анализ этой области хромосомы 3 в PAC-контиге, ('ЭКВИВ'1 млн. н.) показал, что развитие атрофии связано с ранее неописанным ядерным геном OPA1 ('ЭКВИВ'40 т. п. н.; 28 экзонов). Изучена геномная структура гена OPA1. Этот ген кодирует митохондриальный белок размером 960 аминокислот, который гомологичен динамин-родственным ГТФазам и активно экспрессируется в большинстве тканей человека, но максимальный уровень экспрессии выявлен в сетчатке глаза. У больных ADOA из 7 независимых семей наличие заболевания сегрегировало с рядом мутаций разных типов в гене OPA1, но наиболее часто наблюдали нонсенс-мутации и мутации со сдвигом рамки считывания, что не было связано с различиями в клинической картине. По мнению авторов, недостаточность белка OPA1 может изменять его функцию в митохондриях за счет изменения интегрированности и стабильности митохондриальных мембран и приводить к нарушению метаболических процессов в ганглиях сетчатки. Великобритания [Bhattacharya S. S.], Dep. of Molecular Genetics, Inst. of Ophthalmol., Univ. Coll. London, London. E-mail: smbcssb@ucl.ac.uk. Библ. 28

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ХРОМОСОМА 3
ОБЛАСТЬ Q28-29
КРИТИЧЕСКАЯ ОБЛАСТЬ
ГЕН OPA1
ИДЕНТИФИКАЦИЯ
СТРУКТУРА ГЕНОВ
МУТАЦИИ
СПЕКТР МУТАЦИЙ
МИТОХОНДРИИ
МЕМБРАНЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Alexander, Christiane; Votruba, Marcela; Pesch, Ulrike E.A.; Thiselton, Dawn L.; Mayer, Simone; Moore, Anthony; Rodriguez, Miguel; Kellner, Ulrich; Leo-Kottler, Beate; Auburger, Georg

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.10-04М3.622

Alward, W. L.M.
The OPA1 gene and optic neuropathy [Text] / W. L.M. Alward // Brit. J. Ophthalmol. - 2003. - Vol. 87, N 1. - P2-3 . - ISSN 0007-1161
Перевод заглавия: Ген OPA1 и оптическая нейропатия

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.15
Рубрики: ЗРИТЕЛЬНЫЙ НЕРВ
НЕЙРОПАТИЯ
ГЕН OPA1
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.07-04М3.265

The phenotype of normal tension glaucoma patients with and without OPA1 polymorphisms [Text] / T. Aung [et al.] // Brit. J. Ophthalmol. - 2003. - Vol. 87, N 2. - P149-152 . - ISSN 0007-1161
Перевод заглавия: Фенотип больных глаукомой нормального давления с полиморфизмами OPA1 и без них
Аннотация: Ретроспективно анализируют 108 наблюдений глаукомы нормального давления. Полиморфизмы гена OPA1 выявлены в 25 случаях. Фенотипических различий (по полу, возрасту установки диагноза, семейному анамнезу, офтальмологическим показателям) в зависимости от наличия или отсутствия полиморфизмов OPA1 не выявили. Великобритания, Inst. of Ophthalmology, London (e-mail: aung[-]tin@yahoo.co.uk). Табл. 4. Библ. 36

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН OPA1
ПОЛИМОРФИЗМЫ
ГЛАЗ
ГЛАУКОМА НОРМАЛЬНОГО ДАВЛЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Aung, T.; Okada, K.; Poinoosawmy, D.; Membrey, L.; Brice, G.; Child, A.H.; Bhattacharya, S.S.; Lehmann, O.J.; Garway-Heath, D.F.; Hitchings, R.A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.10-04М3.267

A major marker for normal tension glaucoma: Association with polymorphisms in the OPA1 gene [Text] / Tin Aung [et al.] // Hum. Genet. - 2002. - Vol. 110, N 1. - P52-56 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Главный маркер глаукомы с нормальным давлением: ассоциация с полиморфизмом в гене OPA1
Аннотация: Глаукома нормального давления - подформа глаукомы наружного угла глаза, при которой уровень внутриглазного давления не повышен. Поиск мутаций и полиморфизмов в гене открытоугольной глаукомы OPA1 у больных с глаукомой нормального давления не выявил патогенетически значимых мутаций. Обнаружена статистически значимая ассоциация полиморфных сайтов в гене OPA1 с развитием глаукомы нормального развития - один из полиморфных гаплотипов гена OPA1 повышает риск развития заболевания более чем 7 раз. Великобритания, Dep. Molec. Genet., Inst. Ophthalmol., Univ. Coll. London, London EC1V 9EL. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ГЛАУКОМА
ФОРМА С НОРМАЛЬНЫМ ДАВЛЕНИЕМ
ГЕНЫ
ГЕН OPA1
ГАПЛОТИП
МАРКЕРЫ

Доп.точки доступа:
Aung, Tin; Ocaka, Louise; Ebenezer, Neil D.; Morris, Alex G.; Krawczak, Michael; Thiselton, Dawn L.; Alexander, Christiane; Votruba, Marcela; Brice, Glen; Child, Anne H.; Francis, Peter J.; Hitchings, Roger A.; Lehmann, Ordan J.; Bhattacharya, Shomi S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.07-04М3.217

Investigating the association between OPA1 polymorphisms and glaucoma: Comparison between normal tension and high tension primary open angle glaucoma [Text] / Tin Aung [et al.] // Hum. Genet. - 2002. - Vol. 110, N 5. - P513-514 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Изучение ассоциации между полиморфизмом гена OPA1 и глаукомой: сравнение глаукомы наружного угла глаза с нормальным и повышенным внутриглазным давлением
Аннотация: Мутации в гене OPA1 приводят к аутосомно-доминантной атрофии зрительного нерва - заболеванию, клинически сходному с глаукомой наружного угла глаза. Ранее была выявлена ассоциация между двумя полиморфными сайтами в гене OPA1 и развитием глаукомы с нормальным внутриглазным давлением. В настоящей работе показано, что ассоциация между полиморфными вариантами гена OPA1 и развитием глаукомы отсутствует при глаукоме с повышенным внутриглазным давлением. Это говорит о разной патофизиологии двух форм глаукомы наружного угла глаза. Великобритания, S. S. Bhattacharya Dep. Molec. Genet., Inst. Ophthalmol., Univ. Coll. London, London EC1V 9EL. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ГЛАУКОМА
ОТКРЫТОУГОЛЬНАЯ
НОРМАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
ПОВЫШЕННОЕ ВНУТРИГЛАЗНОЕ ДАВЛЕНИЕ
АССОЦИАЦИЯ
ГЕНЫ
ГЕН OPA1
ПОЛИМОРФНЫЕ МАРКЕРЫ

Доп.точки доступа:
Aung, Tin; Ocaka, Louise; Ebenezer, Neil D.; Morris, Alex G.; Brice, Glen; Child, Anne H.; Hitchings, Roger A.; Lenmann, Ordan J.; Bhattacharya, Shomi S.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска