Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН MTHFR<.>)
Общее количество найденных документов : 80
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80  
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.10-04М1.169

   
    Methylenetetrahydrofolate reductase mutation and neural tube defects [Text] / Peadar N. Kirke [et al.] // Lancet. - 1996. - N 9033. - P1037-1038 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Мутации метилентетрогидрофолатредуктазы и дефекты нервной трубки
Аннотация: Показано, что в популяции Ирландии у больных с дефектами нервной трубки по сравнению со случайной выборкой повышена частота встречаемости гомозигот по полиморфному варианту C677T гена 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы и относительный риск развития таких дефектов у гомозигот равен 2,61. Ирландия, Health Res. Board, Dublin 2. Библ. 5
ГРНТИ  
34.21.19
ВИНИТИ 341.21.19.07
Рубрики: ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ПДРФ
ГЕН MTHFR
ГЕНОТИП ТТ
АЛЛЕЛЬ 677Т
АССОЦИАЦИИ
ИРЛАНДИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kirke, Peadar N.; Mills, James L.; Whitehead, Alexander S.; Molloy, Anne; Scott, John M.
2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.06-04М7.168

   
    Elevated plasma total homocyteine and C677T mutation of the methylenetetrahydrofolate reductase gene in patients with spina bifida [Text] / A. L. Bjorke-Monsen [et al.] // Quart. J. Med. - 1997. - Vol. 90, N 9. - P593-596 . - ISSN 0033-5622
Перевод заглавия: Повышенный уровень общего гомоцистеина в плазме и мутация С677Т в гене метилентетрагидрофолатредуктазы у больных со spina bifida
Аннотация: Уровень общего гомоцистеина (Г) в плазме крови определен у 28 детей со spina bifida и у 76 здоровых детей того же возраста и показано, что у детей со spina bifida уровень Г повышен до 6 мкМ по сравнению с 4,9 мкМ у здоровых детей. Это повышение обусловлено более высокой частотой мутации С677Т в гене метилентетрагидрофолатредуктазы в группе детей со spina bifida и не связано с недостатком витаминов, фолиевой и метилмалоновой к-т. Норвегия [A. L. Bjorke-Monsen], Dep. of Pharmacology, Univ. of Bergen, Armauer Hansens hus, 5021 Bergen. Библ. 21
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ИЗОЛИРОВАННЫЕ
SPINA BIFIDA
ГОМОЦИСТЕИН
ПДРФ
ГЕН MTHFR
ГЕНОТИПЫ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bjorke-Monsen, A.L.; Ueland, P.M.; Schneede, J.; Vollset, S.E.; Refsum, H.
3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.07-04М1.526

   
    Differences in methylenetetrahydrofolate reductase genotype frequencies, between whites and blacks [Text] / Roger E. Stevenson [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 60, N 1. - P229-230
Перевод заглавия: Различие в частоте генотипов метилентетрагидрофолатредуктазы у белых и черных американцев
Аннотация: Проведен анализ частоты встречаемости мутации ала'-'вал в гене метилентетрагидрофолат/редуктазы (МР) в штате Южная Каролина у белых и черных американцев и показано, что частота аллеля вал в этих этнических группах составляет соотв. 0,11 и 0,35. Такая сниженная частота варианта вал может быть ассоциирована с более низкой частотой развития дефектов нервной трубки у черных американцев. США, Res. Inst. of Human Genet., 1 Gregor Mendel Circle, Greenwood, SC 29646. Библ. 6
ГРНТИ  
34.37.31
ВИНИТИ 341.37.31.11
Рубрики: МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА
ПДРФ
ГЕН MTHFR
АЛЛЕЛЬ VAL
ПОПУЛЯЦИИ
БЕЛЫЕ АМЕРИКАНЦЫ
ЧЕРНЫЕ АМЕРИКАНЦЫ
НИЗКАЯ ЧАСТОТА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Stevenson, Roger E.; Schwartz, Charles E.; Du, Yang-zhu; Adams, Myron J.
4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.09-04А1.158

   
    Methylenetetrahydrofolate reductase thermolabile variant and human longevity [Text] / Laurence Faure-Delanef [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 60, N 4. - P999-1000
Перевод заглавия: Термолабильный вариант метилентетрагидрофолатредуктазы и продолжительность жизни у человека
Аннотация: Проведен анализ частоты встречаемости мутации термолабильного варианта тетрагидрофолатредуктазы С677Т во французской популяции у лиц разного возраста и показано, что частота мутантного варианта 677Т снижена в группе пожилых лиц (возраст более 90 лет). Франция [Delanef-Faure L.], GENSET, 75011 Paris. Библ. 9
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: СТАРЕНИЕ
ПДРФ
ГЕН MTHFR
АЛЛЕЛЬ 677Т
АССОЦИАЦИИ
ФРАНЦУЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Faure-Delanef, Laurence; Quere, Isabelle; Chasse, Francois Jean; Geuressimenko, Oxana; Lesaulnier, Muriel; Bellet, Helene; Zittoun, Jacqueline; Kamoun, Pierre; Cohen, Daniel
5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.05-04М2.102

   
    Simultaneous determination of methylenetetrahydrofolate reductase C677T and factor V GI69IA genotypes by mutagenically separated PCR and multiple-injection capillary electrophoresis [Text] / Arve Ulvik [et al.] // Clin. Chem. - 1998. - Vol. 44, N 2. - P264-269 . - ISSN 0009-9147
Перевод заглавия: Одновременное выявление генотипов фактора V G1691A и метилентетрагидрофолатредуктазы C677T при помощи мутагенно сепарированной ПЦР и капиллярного электрофореза с неоднократными нанесениями
Аннотация: Мутации в генах фактора V свертывания крови - G1691A (фактор V Лейден) и метилентетрагидрофолатредуктазы - C677T - повышают риск развития тромбоэмболий. Авт. разработали метод одновременного анализа этих 2 мутаций, к-рый основан на ПЦР с мутация-специфичными праймерами и анализе продуктов амплификации при помощи капиллярного электрофореза. За счет неоднократного нанесения образцов при электрофорезе время электрофоретического анализа каждого образца снижается до 2,5 минут. Норвегия, Dep. of Pharmacol., Univ. of Bergen, Armauer Hansens hus, 5021 Bergen. Библ. 28
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ТРОМБОЭМБОЛИИ
МУТАЦИИ
ГЕН MTHFR
ГЕН FV LEIDEN
МЕТОДЫ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 28

Доп.точки доступа:
Ulvik, Arve; Ren, Jicun; Refsum, Helga; Ueland, Per Magne
6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.05-04М2.312

   
    Absence of association between a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene and the risk of coronary artery disease [Text] / D. Reinhardt [et al.] // Eur. J. Clin. Invest. - 1998. - Vol. 28, N 1. - P20-23 . - ISSN 0014-2972
Перевод заглавия: Отсутствие ассоциации между распространенной мутацией в гене метилентетрагидрофолатредуктазы и риском ишемической болезни сердца
Аннотация: Не выявлено ассоциации между полиморфизм С677Т в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (МР) и повышенным риском развития ангиографически подтвержденной ишемической болезни сердца (ИБС), частота как аллельных вариантов, так и генотипов по данному полиморфизму не отличалась у больных ИБС и здоровых лиц европейского происхождения. Германия, Univ. of Jena, Dep. of Internal Medicine, Div. of Cardiology, Erlanger Allee 101, D-07740 Jena. Библ. 18
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.11.63.15
Рубрики: СЕРДЦЕ
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
ПДРФ
ГЕН MTHFR
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
ЕВРОПЕЙЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Reinhardt, D.; Sigusch, H.H.; Vogt, S.F.; Farker, K.; Muller, S.; Hoffmann, A.
7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.07-04М1.310

   
    Worldwide distribution of a common methylenetetrahydrofolate reductase mutation [Text] / Julie A. Schneider [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 5. - P1258-1260
Перевод заглавия: Мировая сводка распространения частой мутации в гене метилентетрагидрофолатредуктазы
Аннотация: Проведен анализ частоты встречаемости мутации C677T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (МР) в 16 популяциях из Европы, Азии, Африкии, Австралии и показано, что она варьирует от 4,9% у кенийцев до 44% у американских индейцев из Бразилии. Во всех популяциях не выявлено отклонений в распределении полиморфных аллелей и гаплотипов от закона Харди-Вайнберга. Все это указывает на нейтральный характер данной мутации в гене МР. Великобритания, MRC Molec. Haematol. Unit. Inst. of Molec. Med., Oxford OX3 9DS. Библ. 15
ГРНТИ  
34.37.31
ВИНИТИ 341.37.31.11
Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ГЕН MTHFR
ПОПУЛЯЦИИ
МИРОВАЯ СВОДКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Schneider, Julie A.; Rees, David C.; Liu, Yan-Tat; Clegg, John B.
8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.07-04М6.172

    Neugebauer, Sabine.
    Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism as a risk factor for diabetic nephropathy in NIDDM patients [Text] / Sabine Neugebauer, Tsuneharu Baba, Tsuyoshi Watanabe // Lancet. - 1998. - Vol. 352, N 9126. - P454 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы как фактор риска диабетической нефропатии у больных инсулинонезависимым сахарным диабетом
Аннотация: Показана ассоциация полиморфизма C677T в промоторной области гена метилентетрагидрофолатредуктазы (МР) с развитием нефропатии у больных инсулинонезависимым сахарным диабетом. Относительный риск развития нефропатии был в 2,55 раз выше у носителей Т-аллеля гена МР. Не выявлено ассоциации между этим полиморфизмом и микроальбуминурией. Япония, First Dep. of Internal Medicine, Fac. of Medicine, Univ. of Tokyo, Tokyo. Библ. 5
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
НЕФРОПАТИЯ
ПДРФ
ГЕН MTHFR
T-АЛЛЕЛЬ
АССОЦИАЦИИ
ЯПОНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Baba, Tsuneharu; Watanabe, Tsuyoshi
9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.09-04М1.383

   
    Heterogeneity in world distribution of the thermolabile C677T mutation in 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase [Text] / G. Pepe [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 3. - P917-920
Перевод заглавия: Гетерогенность всемирного распределения термолабильной мутации C677T гена 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы
Аннотация: Проведен анализ частоты встречаемости мутации C677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы (МР) у 437 чел. из различных этнических групп из Европы, Азии, Африки и Америки и выявлена значительная гетерогенность по частоте термолабильного варианта МР-677Т. Наиболее высокая частота этого варианта обнаружена у европейцев и индейцев Кайапа из Южной Америки (до 0,4-0,5), а самая низкая - менее 0,1 - у населения Африки. Италия, Dep. of Biol., Univ. "Top Vergata", 00133 Rome. Библ. 30
ГРНТИ  
34.37.31
ВИНИТИ 341.37.31.11
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН MTHFR
АЛЛЕЛЬ 677Т
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
ПОПУЛЯЦИИ
МИРОВАЯ СВОДКА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 30
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pepe, G.; Vanegas, O.Camacho; Giusti, B.; Brunelli, T.; Marcucci, R.; Attanasio, M.; Rickards, O.; De, Stefano G.F.; Prisco, D.; Gensini, G.F.; Abbate, R.
10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.10-04М2.106

   
    Prothrombin mutant, factor V Leiden, and thermolabile variant of methylenetetrahidrofolate reductase among patients with sickle cell disease in Brazil [Text] / Fernanda L. Andrade [et al.] // Amer. J. Hematol. - 1998. - Vol. 59, N 1. - P46-50 . - ISSN 0361-8609
Перевод заглавия: [Мутации генов] протромбина, фактора V Лейден и термолабильного варианта метилентетрагидрофолатредуктазы у больных серповидноклеточной анемией в Бразилии
Аннотация: Проведено генотипирование термолабильного варианта метилентетрагидрофолатредуктазы, фактора V Лейден и аллеля 20210 G-A гена протромбина у 73 больных из Бразилии с серповидноклеточной анемией и показано, что эти мутантные аллели белков системы свертывания (и соотв. варианты белков) не влияют на клиническое течение гемоглобинопатии и не повышают риск развития сосудистых осложнений. Бразилия [Valder R. Arruda], Hematology-Hemotherapy Center, State University of Campinas, C. P.-6198 C. E. P.-13.081-970, Campinas-SP. E-mail: vrarruda
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ
СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ
РИСК
ТРОМБОЗЫ
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕН ПРОТРОМБИНА
ГЕН ФАКТОРА V ЛЕЙДЕН
ГЕН MTHFR
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
БРАЗИЛИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 43

Доп.точки доступа:
Andrade, Fernanda L.; Annichino-Bizzacchi, Joyce M.; Saad, Sara T .O.; Costa, Fernando F.; Arruda, Valder
11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.10-04М2.483

   
    A methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism in ischaemic stroke and in carotid artery stenosis [Text] / K. Kostulas [et al.] // Eur. J. Clin. Invest. - 1998. - Vol. 28, N 4. - P285-289 . - ISSN 0014-2972
Перевод заглавия: Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы при ишемическом инсульте и стенозе сонных артерий
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма С677Т в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (МР) у 126 больных с ишемическим инсультом и 70 больных со стенозом сонной артерии и не выявлено какой-либо ассоциации данного полиморфизма с повышенным риском развития инсульта или стеноза. Швеция,[K. Kostulas], Dep. of Neurology, Huddinge Univ. Hospital, S-141 86 Huddinge, E-mail: konkonkon
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.15.29.25
Рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
ИНФАРКТ МИОКАРДА
СТЕНОЗ СОННЫХ АРТЕРИЙ
АКК ПДРФ
ГЕН MTHFR
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kostulas, K.; Crisby, M.; Huang, W.-X.; Lannfelt, L.; Hagenfeldt, L.; Eggertsen, G.; Kostulas, V.; Hillert, J.
12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.11-04М2.161

    Zimmerman, Sherri A.
    Inherited DNA mutations contributing to thrombotic complications in patients with sickle cell disesase [Text] / Sherri A. Zimmerman, Russell E. Ware // Amer. J. Hematol. - 1998. - Vol. 59, N 4. - P267-272 . - ISSN 0361-8609
Перевод заглавия: Наследуемые мутации ДНК, вовлеченные в тромботические осложнения, у больных с серповидноклеточной болезнью
Аннотация: Проведен анализ ассоциации с повышенным риском тромбоза вариантов гена метилентетрагидрофолатредуктазы - MTHFR (C677T) и гена гликопротеина IIIa тромбоцитов - GPIIIa (C1565T) у больных серповидноклеточной анемией (СКА) с разной выраженностью тромботических осложнений (инсульты и сосудистый некроз) и не выявлено какого-либо вклада изученных вариантов генов в развитие тромбоза при СКА. США [Sherri A. Zimmerman], Box 2916, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710. E-mail: Zimme008
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ТРОМБОЗЫ
РИСК
СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ
ПДРФ
ГЕН MTHFR
ГЕН GPIIIA
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 52

Доп.точки доступа:
Ware, Russell E.
13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.12-04М2.536

   
    Opposite effects of plasma homocysteine and the methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation on carotid artery geometry in asymptomatic adults [Text] / Karine Demuth [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1998. - Vol. 18, N 12. - P1838-1843 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Противоположные влияния [уровня] гомоцистеина плазмы и мутации C677T метилентетрагидрофолатредуктазы на геометрию сонных артерий у бессимптомных взрослых
Аннотация: Изучили влияния на диаметр сонной артерии (СА) и толщину разных отделов стенки СА у здоровых лиц без атеросклеротического поражения сосудов уровня гомоцистеина (Г) в плазме крови и мутации С677T в промоторной области гена метилентетрагидрофолатредуктазы (МР). Показано, что 2 этих фактора оказывают противоположное влияние на СА: повышенный уровень Г в плазме крови ведет к увеличению диаметра СА и утолщению стенки СА, тогда как гомозиготность по варианту 677Т гена МР ведет, напротив, к уменьшению диаметра СА. Франция [Pr. M. Safar], Service de Medecine Interne, Hopital Broussais, 96 rue Dusion, 75014 Paris. Библ. 42
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.15.57.13
Рубрики: КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
СОННАЯ АРТЕРИЯ
ДИАМЕТР
ТОЛЩИНА
ГОМОЦИСТЕИН
ПДРФ
ГЕН MTHFR
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
АТЕРОСКЛЕРОЗ
БИБЛ. 42

Доп.точки доступа:
Demuth, Karine; Moatti, Nicole; Hanon, Olivier; Benoit, Marie Odile; Safar, Michel; Girerd, Xavier
14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.02-04М1.91

   
    Infant C677T mutation in MTHFR, maternal periconceptional vitamin use, and cleft lip [Text] / Gary M. Shaw [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 80, N 3. - P196-198 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Мутация C677T в [гене] MTHFR у детей, прием витаминов матерями перед беременностью и расщелина губы
Аннотация: Не выявлено повышенного риска расщелины губы у лиц, гомозиготных по варианту 677Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). На ассоциацию полиморфизма миссенс-мутации C677T с расщелиной губы не влияет факт приема перед беременностью и во время беременности матерями больных поливитаминов с фолиевой к-той. США [G. M. Shaw], California Birth Defects Monitoring Program, 1900 Powell Street, Suite 1050, Emeryville, CA 94608. Библ. 6
ГРНТИ  
34.21.19
ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
РАСЩЕЛИНА ГУБЫ
ПРОФИЛАКТИКА
ВИТАМИНЫ
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА
БЕРЕМЕННОСТЬ
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН MTHFR
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Shaw, Gary M.; Rozen, Rima; Finnell, Richard H.; Todoroff, Karen; Lammer, Edward J.
15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.06-04М4.451

   
    Vitamin B6 status, MTHFR and hyperhomocysteinaemia [Text] / J. V. Woodside [et al.] // Quart. J. Med. - 1997. - Vol. 90, N 8. - P551-552 . - ISSN 0033-5622
Перевод заглавия: Статус витамина B6, [гена] MTHER и гипергомоцистеинемия
Аннотация: Проведен анализ связи между генотипом по С677Т полиморфизму в гене 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (МР, MTHFR), уровнем витаминов B6 и B12, фолатов и гомоцистеина в плазме крови у здоровых мужчин в возрасте 30-49 лет. Не выявлено какой-либо связи между уровнем в плазме крови витамина B6, гипергомоцистеинемией и наличием термолабильного (677Т) варианта МР. Великобритания, Inst. of Clinical Science, The Queen's Univ. of Belfast. Библ. 4
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.25.19.23
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ
ВИТАМИНЫ
ВИТАМИН B6
ПДРФ
ГЕН MTHFR
ГЕНОТИП
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Woodside, J.V.; Yarnell, J.W.G.; McMaster, D.; Young, I.S.; McCrum, E.E.; Evans, A.E.; Gey, K.F.; Harmon, D.L.; Whitehead, A.S.
16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.10-04М7.26

   
    Role of amniotic fluid homocysteine level and of fetal 5,10-methylenetetrahydrafolate reductase genotype in the etiology of neural tube defects [Text] / Katharine D. Wenstrom [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 90, N 1. - P12-16 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Роль уровня гомоцистеина в амниотической жидкости и генотипа плода [по гену] 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы в этиологии дефектов нервной трубки
Аннотация: Мутации гена 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), нарушающие метаболизм гомоцистеина (ГЦ), обнаружены у детей с дефектами нервной трубки (ДНТ) и их родителей. Анализировали этиологическую значимость мутаций MTHFR у плода и увеличения уровня ГЦ в амниотической жидкости (АЖ). В 1988-98 гг. были получены образцы АЖ 80 плодов с изолированными ДНТ, контрольная группа подобрана по возрасту матери, расовой принадлежности и времени взятия образца. У детей с ДНТ достоверно чаще встречались гомо- или гетерозиготность по мутации 677C'-'Т MTHFR (44% против 17%) и увеличение уровня ГЦ в АЖ выше 90-го центиля (27% против 10%). Однако уровень ГЦ в АЖ недостоверно различался между плодами с аномальным генотипом из контрольной группы и группы с ДНТ. При этом среди детей без мутаций гена MTHFR уровень ГЦ в АЖ был достоверно выше для детей из группы с ДНТ. Делают вывод, что ДНТ у плода достоверно ассоциированы с частотой мутаций гена MTHFR и увеличением уровня ГЦ в АЖ, при этом ассоциация с уровнем ГЦ не зависит от наличия или отсутствия аномального генотипа. Отмечают сложность взаимоотношений метаболизма ГЦ у плода и матери. США, The Univ. of Alabama at Birmingham, Dep. of Obstetr. and Gynec., 618 South 20{th} Str., UAB Station, Birmingham, AL 35233-7333. Табл. 1. Библ. 23
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.02.07
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ПОВЫШЕННЫЙ РИСК
ПДРФ
ГЕН MTHFR
ПОЛИМОРФИЗМ С677Т
ГОМОЦИСТЕИН
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wenstrom, Katharine D.; Johanning, Gary L.; Owen, John; Johnston, Kelley E.; Acton, Shannon; Tamura, T.
17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.11-04А1.144

    Kluijtmans, Leo A. J.
    Reduced frequency of the thermolabile methylenetetrahydrofolate reductase genotype in the elderly [Text] / Leo A. J. Kluijtmans, Alexander S. Whitehead // Atherosclerosis. - 1999. - Vol. 146, N 2. - P395-397 . - ISSN 0021-9150
Перевод заглавия: Сниженная частота генотипа термолабильной [формы] метилентетрагидрофолатредуктазы у пожилых
Аннотация: Краткий обзор. Мягкая гипергомоцистеинемия, х-ризуемая умеренно повышенными конц-иями гомоцистеина (ГЦ) плазмы, считается независимым фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ). В частности, уровень ГЦ плазмы считают строгим предсказывающим показателем смертности у больных с ангиографически подтвержденной ишемической болезнью сердца. Главной причиной повышенного уровня ГЦ является умеренно дисфункциональная термолабильная форма фолат-зависимой метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), обнаруженная у гомозигот по мутации 677С'-'Т гена MTHFR. Авт. сравнили данные 5 исследований (1 - японского и 4 - европеоидных) по частотам генотипов гена MTHFR среди пожилых и молодых и сделали выводы: 1) мутация 677С'-'Т панэтнична; 2) генотип ТТ гена MTHFR является важным фактором риска ССЗ в японской популяции, но не во всех популяциях европеоидов. Обсуждается влияние генотипа ТТ на продолжительность жизни среди пожилых лиц (старше 80 лет). США [A. S. Whitehead], Dep. of Pharmacology, Univ. of Pennsylvania School of Medicine, 153 Johnson Pavilion, 3620 Hamilton Walk, Philadelphia, PA 19104-6084; fax: +1-215-573-9135. E-mail: aswhitehead@pharm.med.upenn.edu. Библ. 21
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
СЕРДЦЕ
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ
ПДРФ
ГЕН MTHFR
ГЕНОТИП ТТ
ТЕРМОЛАБИЛЬНАЯ ФОРМА
АССОЦИАЦИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 21
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Whitehead, Alexander S.
18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.11-04М4.19

    Kluijtmans, Leo A. J.
    Reduced frequency of the thermolabile methylenetetrahydrofolate reductase genotype in the elderly [Text] / Leo A. J. Kluijtmans, Alexander S. Whitehead // Atherosclerosis. - 1999. - Vol. 146, N 2. - P395-397 . - ISSN 0021-9150
Перевод заглавия: Сниженная частота генотипа термолабильной [формы] метилентетрагидрофолатредуктазы у пожилых
Аннотация: Краткий обзор. Мягкая гипергомоцистеинемия, х-ризуемая умеренно повышенными конц-иями гомоцистеина (ГЦ) плазмы, считается независимым фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ). В частности, уровень ГЦ плазмы считают строгим предсказывающим показателем смертности у больных с ангиографически подтвержденной ишемической болезнью сердца. Главной причиной повышенного уровня ГЦ является умеренно дисфункциональная термолабильная форма фолат-зависимой метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), обнаруженная у гомозигот по мутации 677С'-'Т гена MTHFR. Авт. сравнили данные 5 исследований (1 - японского и 4 - европеоидных) по частотам генотипов гена MTHFR среди пожилых и молодых и сделали выводы: 1) мутация 677С'-'Т панэтнична; 2) генотип ТТ гена MTHFR является важным фактором риска ССЗ в японской популяции, но не во всех популяциях европеоидов. Обсуждается влияние генотипа ТТ на продолжительность жизни среди пожилых лиц (старше 80 лет). США [A. S. Whitehead], Dep. of Pharmacology, Univ. of Pennsylvania School of Medicine, 153 Johnson Pavilion, 3620 Hamilton Walk, Philadelphia, PA 19104-6084; fax: +1-215-573-9135. E-mail: aswhitehead@pharm.med.upenn.edu. Библ. 21
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.02
Рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
СЕРДЦЕ
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ
ПДРФ
ГЕН MTHFR
ГЕНОТИП ТТ
ТЕРМОЛАБИЛЬНАЯ ФОРМА
АССОЦИАЦИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 21
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Whitehead, Alexander S.
19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 00.12-04М2.177

   
    Prospective evaluation of the risk conferred by factor V Leiden and thermolabile methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms in pregnancy [Text] / Ronan P. Murphy [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 2000. - Vol. 20, N 1. - P266-270 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Проспективная оценка риска для беременности, связанная с фактором V Leiden и термолабильным [вариантом] полиморфизма метилентетрагидрофолатредуктазы
Аннотация: Фактор V Leiden (ФVL) и термолабильный вариант (ТЛВ) метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) - 2 частых полиморфизма, связанных с сосудистыми тромбозами (СТ). Изучали их возможную связь с неблагоприятным исходом беременности у 584 ирландских первобеременных. Частота носительства мутации ФVL составила 2,7% (частота аллеля - ЧЛ - 1,36%), гомозиготных женщин не выявили. 49% (289) женщин оказались гетерозиготными, 10,6% (62) - гомозиготными по ТЛВ МТГФР. Частота этих полиморфизмов не была выше в группе женщин, у к-рых впоследствии имела место преэклампсия (12 женщин) или внутриутробная задержка роста плода (9 случаев), СТ при беременности не отмечались ни у одной женщины. Однако, частота ФVL была выше в группе женщин с выкидышем после I триместра (ЧЛ 5,5%, в группе женщин с выкидышами без ФVL - 2,1%). Кроме того, частота ФVL была выше среди женщин с СТ в анамнезе (ЧЛ 7,6%). Частота ТЛВ МТГФР не изменялась ни в одной из групп. Делают вывод, что ФVL, возможно, является фактором риска выкидышей после I триместра, а ТЛВ МТГФР не связана с неблагоприятными исходами беременности. Ирландия [Fitzgerald D. J.], Dep. of Clin. Pharm., Royal College of Surgeons in Ireland, 123 St. Stephen`s Green, Dublin 2. E-mail:dfitzgerald@resi.ie. Табл. 5. Библ. 36
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: ТРОМБОЗЫ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ФАКТОРЫ РИСКА
МУТАЦИИ
ФАКТОР V
МУТАЦИЯ LEIDEN
ПДРФ
ГЕН MTHFR
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 36

Доп.точки доступа:
Murphy, Ronan P.; Donoghue, Catherine; Nallen, Ruth J.; D'Mello, Melwyn; Regan, Carmen; Whitehead, Alexander S.; Fitzgerald, Desmond J.
20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.03-04А1.119

   
    The genotype interactions of methylenetetrahydrofolate reductase and renin-angiotensin system genes are associated with myocardial infarction [Text] / Nieves Fernandez-Arcas [et al.] // Atherosclerosis. - 1999. - Vol. 145, N 2. - P293-300 . - ISSN 0021-9150
Перевод заглавия: Взаимодействие генотипа метилентетрагидрофолатредуктазы и генов ренин-ангиотензиновой системы ассоциациированы с инфарктом миокарда
Аннотация: Изучали возрастные изменения частот инсерционно-делеционного (I/D) полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента, полиморфизмов a1166с - гена AT1 рецептора ангиотензина II (AT[1]R), М235Т - гена ангиотензина (АГТ) и A225V - гена метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) в здоровой (Зд) популяции и среди больных инфарктом миокарда (ИМ). Зд пациентов разделили на 3 возрастных группы (30, 30-55, 55 лет), больных ИМ - на 2 (30-55 и 55 лет). Частота аллеля М гена АГТ (0,001) и аллеля V гена МТГФР (Р0,05) у Зд мужчин достоверно уменьшалась с возрастом. По сравнению со Зд в группе больных ИМ частота генотипа ММ гена АГТ была выше у мужчин c ИМ 55 лет (относительный риск - ОР=4,16; 95%-ный доверительный интервал - ДИ=1,72-10,1). Аналогичное поведение при сравнении этих групп отмечено и для генотипа "сс" гена AT[1]R (ОР=3,96; 95% ДИ=1,21-12,9). У мужчин все комбинации генотипа ММ были связаны с высоким риском ИМ (ОР от 1,10 до 7,22). У женщин обнаружили увеличение частоты генотипа "сс" гена AT[1]R у больных ИМ 55 лет (ОР=6,66; 95% ДИ=2,02-21,9). Все комбинации генотипа "сс" были связаны с ОР от 1,71 до 13,3. Считают, что генотип ММ гена АГТ у мужчин и генотип "сс" гена AT[1]R - у обоих полов являются независимыми факторами риска ИМ. Анализ возрастной эволюции частот аллелей в Зд популяции в исследованиях случай-контроль считают более точным для выявления факторов риска ИМ, чем просто сравнение подобранных по возрасту групп. Испания [Reyes-Engel A.], Dep. of Biochem. and Mol. Biol., Fac. of Med., Univ. of Malaga, 29071 Malaga. E-mail:engel@uma.es. Библ. 29
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: СЕРДЦЕ
ИНФАРКТ МИОКАРДА
ФАКТОРЫ РИСКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
ПДРФ
ГЕН ACE
ГЕН MTHFR
ГЕН AT[1]R
ГЕН AGT
ВОЗРАСТ
ВОЗРАСТНАЯ ЭВОЛЮЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Fernandez-Arcas, Nieves; Dieguez-Lucena, Jose L.; Munoz-Moran, Encarnacion; Ruiz-Galdon, Maximilinano; Espinosa-Caliani, Salvador; Aranda-Lara, Pedro; Martinez-Espigares, Socorro; Banderas-Donaire, Maria J.; De, Teresa-Galvan Eduardo; Reyes-Engel, Armando
 1-20    21-40   41-60   61-80  
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)