Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН MC4R<.>)
Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.07-04М6.49

   

    A frameshift mutation in human MC4R is associated with a dominant form of obesity [Text] / Christian Vaisse [et al.] // Nature Genet. - 1998. - Vol. 20, N 2. - P113-114 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутация со сдвигом рамки считывания в [гене] MC4R человека ассоциирована с доминантной формой ожирения
Аннотация: Описана семья, в к-рой развитие ожирения косегрегировало с мутацией со сдвигом рамки считывания (анализ SSCP) в гене рецептора 4 меланокортина-MC4R, участвующего в процессах регуляции насыщения. Инсерция размером 4 п. н. в гене MC4R вызывает синтез укороченной и не содержащей 6-й и 7-й трансмембранные домены молекулы рецептора. Франция, Laboratoire de Nutrition et Service de Medecine et Nutrition, Hotel-Dieu place du Parvis Notre Dame 75004 Paris. Библ. 10
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ТУЧНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

МУТАЦИИ

ГЕН MC4R

ИНСЕРЦИЯ

РЕЦЕПТОРЫ

МЕЛАНОКОРТИН

УКОРОЧЕННЫЙ ВАРИАНТ

АППЕТИТ

ОЖИРЕНИЕ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Vaisse, Christian; Clement, Karine; Guy-Grand, Bernard; Froguel, Philippe


2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.08-04М6.38

   

    A frameshift mutation in MC4R associated with dominantly inherited human obesity [Text] / Giles S. H. Yeo [et al.] // Nature Genet. - 1998. - Vol. 20, N 2. - P111-112 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутация со сдвигом рамки считывания в [гене] MC4R ассоциирована с доминантно наследуемым ожирением у человека
Аннотация: Проведен анализ у 33 больных с крайней степенью ожирения (индекс массы тела 30) и у одного из них выявлена делеция 4 п. н. в гене рецептора 4 меланокортина - связанного с G-белками трансмембранного рецептора. Эта делеция в семье пробанда косегрегировала с развитием ожирения и была выявлена также у сына пробанда с индексом массы тела 28 в возрасте 4 лет. Возможно, развитие ожирения при такой мутации связано с резким повышением аппетита и гиперфагией. Великобритания, Univ. Departments of Medicine and Clinical Biochemistry, Addenbrooke's Hospital, Cambridge. Библ. 11
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ТУЧНОСТЬ
МУТАЦИИ

ГЕН MC4R

ДЕЛЕЦИЯ

СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ

ЧЕЛОВЕК

ОЖИРЕНИЕ

ЛЕПТИНЫ

РЕЦЕПТОР 4 МЕЛАНОКОРТИНА

ГИПЕРФАГИЯ


Доп.точки доступа:
Yeo, Giles S.H.; Farooqi, I.Sadaf; Aminian, Shiva; Halsall, David J.; Stanhope, Richard G.; O'Rahilly, Stephen


3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.01-04М6.28

   

    Mutations of the melanocortin-4 receptor in human morbid obesity [Text] : abstr. 9th European Congress on Obesity, Milano, 3-6 June, 1999 / C. Vaisse [et al.] // Int. J. Obesity. - 1999. - Vol. 23, прил. N 5. - P31 . - ISSN 0307-0565
Перевод заглавия: Мутации [гена] рецептора 4 меланокортина при патологическом ожирении у человека
Аннотация: Мутации гена рецептора 4 меланокортина (Р4МК) были обнаружены в семье с аутосомно-доминантной формой тяжелого ожирения. С помощью анализа SSCP (конформационный полиморфизм однонитевой ДНК) исследовали частоту мутаций гена Р4МК среди 112 больных с ранним патологическим ожирением (ПО; индекс массы тела 57'+-'11 кг/м{2}, возраст 36'+-'12 лет) из разных семей, 133 больных с поздним ПО (индекс массы тела 50'+-'8 кг/м{2}, возраст 44'+-'11 лет) и 120 здоровых лиц (контроль). В группе с ранним ПО обнаружили 2 мутации со сдвигом рамки считывания и 6 мононуклеотидных замен у 8 больных (7%), с поздним ПО - 4 мононуклеотидных замены у 4 больных (3%). В контрольной группе мутаций гена Р4МК не выявили. В семьях больных с выявленными мутациями показали косегрегацию мутаций с ПО в соответствии с аутосомно-доминантными типом наследования. Т. обр., гетерозиготные мутации гена Р4МК могут обусловливать ПО в некоторых семьях. Франция, Inst. de Biologie-CNRS UPRES A 8090, Inst. Pasteur de Lille, rue Calmette, 59000 Lille
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ОЖИРЕНИЕ
СЕМЕЙНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

МУТАЦИИ

ГЕН MC4R

ЧЕЛОВЕК

ГЕН РЕЦЕПТОРА 4 МЕЛАНОКОРТИНА

ОЖИРЕНИЕ


Доп.точки доступа:
Vaisse, C.; Clement, K.; Guy-Grand, B.; Froguel, P.


4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.11-04М6.465

   

    Nonsense-mutation in the melanocortin-4-receptor gene in an obese type 2 diabetic patient [Text] : abstr. 10th European Congress on Obesity: European Association for the Study of Obesity, Antwerp, 24-27 May, 2000 / S. M. Echwald [et al.] // Int. J. Obesity. - 2000. - Vol. 24, прил. N 1. - P119 . - ISSN 0307-0565
Перевод заглавия: Нонсенс-мутация в гене рецептора 4 меланокортина у больного диабетом типа 2 с ожирением
Аннотация: В процессе анализа мутаций в гене рецептора 4 меланокортина у 84 больных диабетом типа 2 мужчин из Дании был выявлен мужчина с сочетанием диабета и сильного ожирения (индекс массы тела 38 кг/м{2}) и нонсенс-мутацией в кодоне тир-35 гена рецептора 4 меланокортина. Обсуждается возможная роль этой мутации в патогенезе сахарного диабета. Дания, Steno Diabetes Center, Niels Steensens Vej 2, DK-2820
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ТИП 2

ТУЧНОСТЬ

МУТАЦИИ

ГЕН MC4R

НОНСЕНС-МУТАЦИЯ

ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

ЧЕЛОВЕК

ОЖИРЕНИЕ


Доп.точки доступа:
Echwald, S.M.; Larsen, L.H.; Sorensen, T.I.A.; Hansen, T.; Gaede, P.H.; Andersen, T.; Pedersen, O.


5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 09.10-04М6.29

   

    The V1031 polymorphism of the MC4R gene and obesity: Population based studies and meta-analysis of 29 563 individuals [Text] / E. H. Young [et al.] // Int. J. Obesity. - 2007. - Vol. 31, N 9. - P1437-1441 . - ISSN 0307-0565
Перевод заглавия: Полиморфизм V103I гена MC4R и ожирение: популяционные исследования и мета-анализ данных 29563 испытуемых
Аннотация: У 8304 испытуемых генотипировали однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) V103I гена MC4R. Наряду с этим проводили мета-анализ данных о связи ОНП V103I с ожирением у 10 975 б-ных с ожирением и 18 588 испытуемых в контроле. Риск развития ожирения был на 18% ниже у носителей ОНП V103I, чем у носителей др. аллелей. Сделан вывод о связи ОНП гена MC4R с ожирением. Великобритания, Strangeways Res. Lab., Cambridge CB1 8RN. Библ. 34
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.25.17.23
Рубрики: ОЖИРЕНИЕ
ГЕН MC4R

ПОЛИМОРФИЗМ

МЕТА-АНАЛИЗ


Доп.точки доступа:
Young, E.H.; Wareham, N.J.; Farooqi, S.; Hiney, A.; Hebebrand, J.; Scherag, A.; O'Rahilly, S.; Barroso, I.; Sandhu, M.S.


6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 12.07-04И8.114

    Максимов, Г.

    Влияние гена MC4R на мясную продуктивность свиней [Текст] / Г. Максимов, Л. Гетманцева // Гл. зоотехн. - 2011. - N 10. - С. 9-12 . - ISSN 2074-7454
Аннотация: Изучалось влияние гена MC4R на мясную продуктивность трехпородных гибридов свиней ландрас * йоркшир * дюрок. Установлено, что свиньи с генотипом AG достоверно превосходят своих аналогов с генотипом АА по мясным признакам. Ген MC4R можно рассматривать как генетический маркер мясной продуктивности. Россия, Донской гос. аграрн. ун-т. Библ. 6
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.23.59.07.21
Рубрики: СВИНЬИ
ГЕН MC4R

ИНЗАВИСИМАЯ СЕЛЕКЦИЯ

МЯСНАЯ ПРОДУКТИВНОСТЬ


Доп.точки доступа:
Гетманцева, Л.


7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 12.08-04И8.139

    Лядский, И. К.

    Связь Asp298Asn-полиморфизма гена mc4r с толщиной спинного сала у свиней крупной белой породы [Текст] / И. К. Лядский, А. А. Гетя, К. Ф. Почерняев // Цитол. и генет. - 2011. - Т. 45, N 2. - С. 52-56 . - ISSN 0564-3783
Аннотация: Исследована связь Asp298Asn-полиморфизма гена mc4r с развитием такого признака, как толщина спинного сала у свиней крупной белой породы популяции АФ "Оржицкая". Обнаружена тенденция формирования более тонкого спинного сала у животных с генотипом AG. Достоверной разницы по толщине спинного сала у групп животных с различным генотипом гена mc4r, обусловленным Asp298Asn-полиморфизмом, установлено не было. Возможной причиной отсутствия статистически достоверной разницы может быть гетерогенное происхождение исследованных животных. Сделан вывод о нецелесообразности использования Asp298Asn-полиморфизма гена mc4r в селекции свиней крупной белой породы популяции АФ "Оржицкая". Украина, Ин-т свиноводства, Полтава. Библ. 20
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.23.59.07.21
Рубрики: ГЕН MC4R
ПОЛИМОРФИЗМ ASP298ASN

СВИНЬИ

КРУПНАЯ БЕЛАЯ ПОРОДА

ТОЛЩИНА СПИННОГО САЛА


Доп.точки доступа:
Гетя, А.А.; Почерняев, К.Ф.


8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI19) 12.08-04И4.49

    Lee, Hye-Jung.

    Molecular cloning and tissue-specific expression of the melanocortin 4 receptor gene from olive flounder, Paralichthys olivaceus [Text] / Hye-Jung Lee, Jong-Myoung Kim // Fish. and Aquat. Sci. - 2010. - Vol. 13, N 4. - P263-271 . - ISSN 1226-9204
Перевод заглавия: Молекулярное клонирование и тканеспецифичная экспресия гена рецептора меланокортина 4 из Paralichthys olivaceus
Аннотация: Ген MC4R состоит из 978 п.о., кодирующих 325 аминокислот, и не имеет интронов. Ген экспрессируется в печени, головном мозге и глазах. Сравнение с МС4R из других рыб показало самую высокую степень идентичности (96%) между Р. olivaceus и Verasper moseri, затем при сравнении с Takifugu rubripes и Tetraodon nigroviridis (89%). Корея, Dep. of Mar. Biomaterials and Aquacult., Pukyong Nat. Univ., Busan 608-737
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.33.33.10.99
Рубрики: ГЕН MC4R
МЕЛАНОКОРТИНОВЫЙ РЕЦЕПТОР

ТКАНЕСПЕЦИФИЧНАЯ ЭКСПРЕССИЯ

АЗИАТСКИЙ ПАРАЛИХТ


Доп.точки доступа:
Kim, Jong-Myoung


 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)