СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН HNF1A<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.07-04М2.47

The private hepatocyte nuclear factor-1'альфа' G319S variant is associated with plasma lipoprotein variation in Canadian Oji-Cree [Text] / Robert A. Hegele [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 2000. - Vol. 20, N 1. - P217-222 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Частный вариант ядерного фактора гепатоцитов-1 G319S ассоциирован с изменчивостью [уровней] липопротеинов плазмы крови у канадских [индейцев] Oji-Cree
Аннотация: Ранее у канадских индейцев племени Oji-Cree в гене ядерного фактора гепатоцитов-1 была выявлена миссенс-мутация G319S, ассоциированная с повышенным риском развития сахарного диабета типа 2 (ИНСД). Авт. показали, что эта мутация также влияет на липидный спектр плазмы крови как у больных ИНСД, так и у здоровых лиц в этой популяции, но это влияние является различным. У здоровых лиц мутация была связана со снижением уровня общего холестерина и холестерина из фракции ЛНП, а у больных ИНСД мутация G319S приводит к повышению уровней холестерина из фракции ЛВП и апо А1 в плазме крови. Канада [R. A. Hegele], Blackburn Cardiovascular Genetics Lab., Robarts Research Inst., 406-100 Perth Dr, London, Ontario, N6A 5K8. E-mail robert.hegele@rri.on.ca. Библ. 37

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.15
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН HNF1A
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИИ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ТИП 2
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
КАНАДСКИЕ ИНДЕЙЦЫ
ЗДОРОВЫЕ ЛИЦА
ХОЛЕСТЕРИН
ХОЛ-ЛНП
ХОЛ-ЛВП
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 37

Доп.точки доступа:
Hegele, Robert A.; Cao, Henian; Harris, Stewart B.; Hanley, Anthony J.G.; Zinman, Bernard; Connelly, Philip W.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.08-04М6.89

Gender, obesity, hepatic nuclear factor-1'альфа' G319S and the age-of-onset of type 2 diabetes in Canadian Oji-Cree [Text] / R. A. Hegele [et al.] // Int. J. Obesity. - 2000. - Vol. 24, N 8. - P1062-1064 . - ISSN 0307-0565
Перевод заглавия: Половая принадлежность, ожирение, печеночный ядерный фактор 1'альфа' G319S и возраст возникновения сахарного диабета типа 2 у канадских оджи-кри
Аннотация: Среди канадских оджи-кри наблюдается самая высокая в мире распространенность сахарного диабета типа 2 (РСД2). В Северном Онтарио у оджи-кри среди женщин РСД выше и болезнь развивается раньше, чем среди мужчин. Изучали связь между вариантом гена печеночного ядерного фактора-1'альфа' HNF1A G319S и РСД2 у женщин и мужчин. Обследовали 118 б-ных диабетом типа 2 (47 мужчин и 71 женщина) и 335 взрослых с нормальной толерантностью к глюкозе (164 мужчин и 171 женщина). Обнаружили различия в возрасте начала диабета у женщин (но не у мужчин) согласно генотипу HNF1A. Показали, что HNF1A G319S ассоциирован с повышенной РСД2 у мужчин и у женщин; у женщин диабет развивался в более раннем возрасте. Фактором, объясняющим ассоциированные с HNF1A G319S половые различия в РСД2, по-видимому, служит более раннее развитие ожирения у женщин оджи-кри. Канада, Blackburn Cardiovasc. Gen. Lab., Robarts Res. Inst., London, Ontario N6A 5K8. Библ. 6

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ВОЗРАСТ НАЧАЛА
ОЖИРЕНИЕ
ЭТИОЛОГИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ГЕН HNF1A
ПОЛОВЫЕ РАЗЛИЧИЯ
КАНАДА
ЭТНОС ОДЖИ-КРИ

Доп.точки доступа:
Hegele, R.A.; Cao, H.; Harris, S.B.; Zinman, B.; Hanley, A.J.G.; Anderson, C.M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.09-04М4.32

Gender, obesity, hepatic nuclear factor-1'альфа' G319S and the age-of-onset of type 2 diabetes in Canadian Oji-Cree [Text] / R. A. Hegele [et al.] // Int. J. Obesity. - 2000. - Vol. 24, N 8. - P1062-1064 . - ISSN 0307-0565
Перевод заглавия: Половая принадлежность, ожирение, печеночный ядерный фактор 1'альфа' G319S и возраст возникновения сахарного диабета типа 2 у канадских оджи-кри
Аннотация: Среди канадских оджи-кри наблюдается самая высокая в мире распространенность сахарного диабета типа 2 (РСД2). В Северном Онтарио у оджи-кри среди женщин РСД выше и болезнь развивается раньше, чем среди мужчин. Изучали связь между вариантом гена печеночного ядерного фактора-1'альфа' HNF1A G319S и РСД2 у женщин и мужчин. Обследовали 118 б-ных диабетом типа 2 (47 мужчин и 71 женщина) и 335 взрослых с нормальной толерантностью к глюкозе (164 мужчин и 171 женщина). Обнаружили различия в возрасте начала диабета у женщин (но не у мужчин) согласно генотипу HNF1A. Показали, что HNF1A G319S ассоциирован с повышенной РСД2 у мужчин и у женщин; у женщин диабет развивался в более раннем возрасте. Фактором, объясняющим ассоциированные с HNF1A G319S половые различия в РСД2, по-видимому, служит более раннее развитие ожирения у женщин оджи-кри. Канада, Blackburn Cardiovasc. Gen. Lab., Robarts Res. Inst., London, Ontario N6A 5K8. Библ. 6

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ВОЗРАСТ НАЧАЛА
ОЖИРЕНИЕ
ЭТИОЛОГИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ГЕН HNF1A
ПОЛОВЫЕ РАЗЛИЧИЯ
КАНАДА
ЭТНОС ОДЖИ-КРИ

Доп.точки доступа:
Hegele, R.A.; Cao, H.; Harris, S.B.; Zinman, B.; Hanley, A.J.G.; Anderson, C.M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.10-04М6.129

Synergism between mutant HNF1A and the metabolic syndrome in Oji-Cree Type 2 diabetes [Text] / R. L. Pollex [et al.] // Diabet. Med. - 2005. - Vol. 22, N 11. - P1510-1515 . - ISSN 0742-3071
Перевод заглавия: Синергизм между мутацией гена HNF1A и метаболическим синдромом у аборигенов, больных диабетом 2 типа, проживающих в районе Оджи-Кри
Аннотация: У 51 аборигена в возрасте 18 лет и старше, проживающего в р-не озера Оджи-Кри, определяли связь метаболического синдрома (МС) с мутацией G319S гена HNF1A. Распространенность МС составляла 29,29%. Средний относительный риск диабета 2 типа у носителей мутации G319S с модифицированным МС без гипергликемии составлял 20,3. Скорректированный относительный риск диабета 2 типа у лиц только с мутацией G319S или только с модифицированным МС составлял 5,56 и 4,84 соотв. Наличие мутации G319S или МС не влияло на толерантность к глюкозе. Сделан вывод о синергизме мутации G319S гена HNF1A с МС в данной популяции аборигенов. Канада, Robarts Res. Inst., London

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
ГЕН HNF1A
МУТАЦИИ
АБОРИГЕНЫ ОДЖИ-КРИ

Доп.точки доступа:
Pollex, R.L.; Hanley, A.J.G.; Zinman, B.; Harris, S.B.; Khan, H.M.R.; Hegele, R.A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 08.09-04М6.133

Isomers of the TCF1 gene encoding hepatocyte nuclear factor-1 alpha show differential expression in the pancreas and define the relationship between mutation position and clinical phenotype in monogenic diabetes [Text] / Lorna W. Harries [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2006. - Vol. 15, N 14. - P2216-2224 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Изомеры кодирующего ядерный фактор гепатоцитов 1 'альфа' гена TCF1 по-разному экспрессируются в поджелудочной железе и определяют связь между положением мутации и клиническим фенотипом при моногенном [сахарном] диабете
Аннотация: Проведен анализ взаимосвязи между локализацией мутаций в гене ядерного фактора гепатоцитов 1 'альфа' HNF1A и возрастом больного к началу развития ранней формы сахарного диабета и дисфункции 'бета' у клеток поджелудочной железы. Показано, что этот возраст зависит от того, функцию какого транскрипта гена HNF1A нарушает мутация. Наиболее тяжелый фенотип заболевания наблюдается при нарушении образования вариантов HNF1B и HNF1C мРНК. Великобритания, Dep. Mol. Genet., Royal Devon and Exeter NHS Fdn Trust, Barrack Road, Exeter EX2 5DW

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
МОНОГЕННЫЙ
ГЕН HNF1A
МУТАЦИИ
КЛИНИЧЕСКИЙ ФЕНОТИП
СВЯЗЬ

Доп.точки доступа:
Harries, Lorna W.; Ellard, Sian; Stride, Amanda; Morgan, Noel G.; Hattersley, Andrew T.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 09.02-04М6.102

The type and the position of HNF1A mutation modulate age at diagnosis of diabetes in patients with maturity-onset diabetes of the young (MODY)-3 [Text] / Christine Bellanne-Chantelot [et al.] // Diabetes. - 2008. - Vol. 57, N 2. - P503-508 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Тип и положение мутаций гена HNF1A влияют на возраст установления диагноза диабета взрослых у лиц молодого возраста (MODY3) типа 3
Аннотация: У 356 б-ных диабетом MODY3 проводили генотипирование мутаций гена HNF1A ядерного фактора-1'альфа' гепатоцитов (HNF1A). Было обнаружено 118 новых мутаций. Миссенс-мутации (ММ) в 74% случаев затрагивали димеризацию HNF1A, тогда как мутации в 62% доменов трансактивации были связаны с синтезом укороченного HNF1A. 83% всех мутаций были локализованы в экзонах 1-6 и затрагивали все 3 изоформы HNF1A. Возраст установления диагноза был меньше у б-ных с мутациями, связанными с синтезом укороченного HNF1A, по сравнению с ММ (18 и 22 г соотв.). ММ, влияющие на димеризацию и ДНК-связывающие домены HNF1A, были ассоциированы с более ранним возрастом диагноза, чем мутации, затрагивающие домены трансактивации (20 и 30 лет соотв.). Б-ные с ММ, затрагивающими 2 и 3 изоформы NHF1A, были моложе на момент установления диагноза, чем б-ные с ММ, затрагивающими 1 или 2 изоформы HNF1A. Сделан вывод, что вариабельность клинических проявлений диабета MODY3 частично может быть связана с типом и положением мутаций гена HNF1A. Франция, Univ. Pierre et Marie Curie - Paris 6, 75651 Paris Cedex 13

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.21.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ТИПА MODY3
ВОЗРАСТ УСТАНОВЛЕНИЯ ДИАГНОЗА
ГЕН HNF1A
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Bellanne-Chantelot, Christine; Carette, Claire; Riveline, Jean-Pierre; Valero, Rene; Gautier, Jean-Francois; Larger, Etienne; Reznik, Yves; Ducluzeau, Pierre-Henri; Sola, Agnes; Hartemann-Heurtier, Agnes

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 10.02-04М6.124

Diabetes susceptibility in the Canadian Oji-Cree population is moderated by abnormal mRNA processing of HNF1A G319S transcripts [Text] / Lorna W. Harries [et al.] // Diabetes. - 2008. - Vol. 57, N 7. - P1978-1982 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Предрасположенность к диабету лиц из канадской популяции оджи-кри регулируется аномальным процессингом мРНК транскриптов гена HNF1A G319S
Аннотация: У лиц из канадской популяции оджи-кри наличие варианта G319S гена HNF1A ассоциировано с повышенным риском сахарного диабета 2 типа. Изучали влияние варианта G319S гена HNF1A в 3'-концевом участке экзона 4 на сплайсинг мРНК в культуре лимфобластоидных клеток, несущих G319S HNF1A в гомозиготном состоянии. мРНК G319S полной длины составляла 24% от всех транскриптов. Экспрессия новой изоформы с выпадением 12 концевых оснований в экзоне 4 была повышена по сравнению с контрольными клеточными линиями и клетками поджелудочной железы человека. 2 аномальных транскрипта с кодонами преждевременной терминации (результат включения 7 нуклеотидов из интрона 4 или делеции в экзоне 8) присутствовали только в клетках, несущих G319S. Обработка клеток циклогексимидом повышала уровень обоих транскриптов. Сделан вывод, что вариант G319S ведет к образованию 2 аномальных транскриптов и нарушению относительного баланса продуктов нормального сплайсинга. Сочетание аномального сплайсинга и сниженной активности белка G319S может влиять на предрасположенность к диабету. Великобритания, Inst. of Biomed. and Clin. Sciences, Peninsula Medical School, Exeter

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.21.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ГЕН HNF1A
ВАРИАНТ G319S
ПОПУЛЯЦИЯ ОДЖИ-КРИ
КАНАДА

Доп.точки доступа:
Harries, Lorna W.; Sloman, Melisa J.; Sellers, Elizabeth A.C.; Hatersley, Andrew T.; Ellard, Sian

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска