СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН CX26<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.03-04М1.225

Developmental expression patterns of connexin26 and-30 in the rat cochlea [Text] / Jurgen Lautermann [et al.] // Dev. Genet. - 1999. - Vol. 25, N 4. - P306-311 . - ISSN 0192-253X
Перевод заглавия: Паттерны онтогенетической экспрессии коннексина26 и -30 в улитке крыс
Аннотация: В отоцисте крыс окрашивание на коннексин26 и -30 обнаруживается на 17-й день беременности. На этой стадии экспрессия коннексина30 низкая и ограничена нейросенсорным эпителием. Начиная с 3-го дня постнатального развития коннексин26 и -30 обнаруживают самый высокий уровень экспрессии в спиральном лимбе, нейросенсорном эпителии и между stria vascularis и спиральной связкой. Начиная с 12-го дня постнатального развития паттерн окрашивания напоминает тот, что характерен для взрослых с дополнительным сильным окрашиванием между фиброцитами спиральной связки. Выявлена строгая ко-локализация обоих коннексинов между stria vascularis и спиральной связкой. Следовательно, развитие системы щелевых соединений в улитке предшествует функциональному созреванию внутреннего уха крыс, которое происходит между 2-й и 3-й неделей постнатального развития. Германия, Univ. of Essen, Hufelandstr. 55, 45122 Essen. Библ. 28

ГРНТИ	34.41.35

ВИНИТИ 341.41.35.27.09.07
Рубрики: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН CX26
ГЕН CX30
ТКАНЕСПЕЦИФИЧНОСТЬ
ВНУТРЕННЕЕ УХО
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Lautermann, Jurgen; Frank, H.-G.; Jahnke, Klaus; Traub, Otto; Winterhager, Elke

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.09-04М3.77

White, Thomas W.
Functional analysis of human Cx26 mutations associated with deafness [Text] / Thomas W. White // Brain Res. Rev. - 2000. - Vol. 32, N 1. - P181-183 . - ISSN 0165-0173
Перевод заглавия: Функциональный анализ мутаций [гена коннексина-26] Cx26, ассоциированных с глухотой
Аннотация: Мутации в гене коннексина 26 (Cx26) ведут к развитию как несиндромной глухоты, так и к синдрому глухоты с ладонно-подошвенной кератодермой (ЛПК, или синдром Фовинкеля). Для выявления причин таких различий автор провел анализ влияния вызывающих ЛПК и изолированную глухоту мутаций гена Cx26 на активность этого коннексина в ооцитах Xenopus и не обнаружил четкой корреляции между фенотипом заболевания и степенью угнетения функции коннексина 26. Автор сделал вывод, что для развития синдрома ЛПК в гене Cx26 должны быть обнаружены дополнительные изменения, кроме простого угнетения активности Cx26. США, Dep. of Cell Biology, Harvard Medical School, Boston, MA 02115; fax: +1-617-432-2955; e-mail: twhite@hms.harvard.edu. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ГЛУХОТА
ИЗОЛИРОВАННАЯ
СИНДРОМ VOHWINKEL
МУТАЦИИ
ГЕН CX26
КОННЕКСИНЫ
КОННЕКСИН-26
УГНЕТЕНИЕ АКТИВНОСТИ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.11-04М3.272

Kelley, Philip M.
Connexin 26: Required for normal auditory function [Text] / Philip M. Kelley, Edward Cohn, William J. Kimberling // Brain Res. Rev. - 2000. - Vol. 32, N 1. - P184-188 . - ISSN 0165-0173
Перевод заглавия: Коннексин 26: необходим для нормального восприятия звука
Аннотация: Обзор. Рассмотрена возможная роль белка щелевых контактов коннексина 26 в нормальном восприятии звука человеком. Обсуждается роль мутаций гена Cx26 (и особенно мононуклеотидной делеции 35 delG) в развитии различных форм изолированной и синдромной глухоты. США, Center for Hereditary Communication Disorders, Boys Town National Res. Hosp., Omaha, NE 68131 fax: +1-402-498-6331; E-mail: kelley@boystown.org. Библ. 34

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.15.19
Рубрики: ГЛУХОТА
МУТАЦИИ
ГЕН CX26
ДЕЛЕЦИИ
35 DELG
БЕЛКИ
КОННЕКСИН 26
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 34
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cohn, Edward; Kimberling, William J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.08-04М3.325

ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости и глухоте [Текст] / Т. Г. Маркова [и др.] // Вестн. оториноларингол. - 2002. - N 6. - С. 12-15 . - ISSN 0042-4668
Аннотация: Врожденная глухота поражает от 0,05 до 0,1% детей. В большинстве случаев (до 90%) это дети слышащих родителей и в их семьях нет других родственников с нарушением слуха. Выяснение семейного анамнеза позволяет предполагать возможность наследственного характера заболевания, точное же установление причины при спорадических случаях тугоухости затруднено. В значительной доле таких случаев (70%) глухота является единственным симптомом заболевания и рассматривается как несиндромальная. Тугоухость неясной этиологии, как принято считать, в 50% случаев вызвана наследственными причинами. 50% всех случаев тяжелой аутосомно-рецессивной несиндромальной тугоухости (глухоты) связаны с изменениями только в одном гене - гене коннексина-26 (Cx26). Две трети нарушений в этом гене обусловлены только одной мутацией - 35delG. Средняя частота носительства данной мутации в России составляет более 2%. Идентификация мутации 35delG в гене Cx26 заключается в проведении анализа с использованием полимеразно- цепной реакции. При обследовании 76 детей с изолированной тугоухостью (глухотой) выявлены 23 (30%) ребенка с делецией 35delG в обеих копиях гена, 10 (13,4%) пациентов с мутацией 35delG только в одной копии гена Cx26. Нарушение слуха у последних может быть связано с наличием другой мутации в этом же гене. В целом делеция 35delG была обнаружена у 33 (42%) пациентов. По этим данным, измененный генотип характеризуется в основном двусторонней нейросенсорной тугоухостью IV, а также III-IV степени тяжести, менее выраженные потери слуха встречаются реже. Полученные результаты показали, что мутации в гене Cx26 являются проблемой слышащих родителей и важной основой для медико-генетического консультирования такой семьи с глухим ребенком. Россия, Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи, Санкт-Петербург. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.15.29
Рубрики: ГЛУХОТА
ВРОЖДЕННАЯ ТУГОУХОСТЬ
НЕСИНДРОМНАЯ ГЛУХОТА
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН CX26
ДЕЛЕЦИЯ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН КОННЕКСИНА 26

Доп.точки доступа:
Маркова, Т.Г.; Мегрелишвилли, С.М.; Зайцева, Н.Г.; Шагина, И.А.; Поляков, А.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.09-04М5.324

ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости и глухоте [Текст] / Т. Г. Маркова [и др.] // Вестн. оториноларингол. - 2002. - N 6. - С. 12-15 . - ISSN 0042-4668
Аннотация: Врожденная глухота поражает от 0,05 до 0,1% детей. В большинстве случаев (до 90%) это дети слышащих родителей и в их семьях нет других родственников с нарушением слуха. Выяснение семейного анамнеза позволяет предполагать возможность наследственного характера заболевания, точное же установление причины при спорадических случаях тугоухости затруднено. В значительной доле таких случаев (70%) глухота является единственным симптомом заболевания и рассматривается как несиндромальная. Тугоухость неясной этиологии, как принято считать, в 50% случаев вызвана наследственными причинами. 50% всех случаев тяжелой аутосомно-рецессивной несиндромальной тугоухости (глухоты) связаны с изменениями только в одном гене - гене коннексина-26 (Cx26). Две трети нарушений в этом гене обусловлены только одной мутацией - 35delG. Средняя частота носительства данной мутации в России составляет более 2%. Идентификация мутации 35delG в гене Cx26 заключается в проведении анализа с использованием полимеразно- цепной реакции. При обследовании 76 детей с изолированной тугоухостью (глухотой) выявлены 23 (30%) ребенка с делецией 35delG в обеих копиях гена, 10 (13,4%) пациентов с мутацией 35delG только в одной копии гена Cx26. Нарушение слуха у последних может быть связано с наличием другой мутации в этом же гене. В целом делеция 35delG была обнаружена у 33 (42%) пациентов. По этим данным, измененный генотип характеризуется в основном двусторонней нейросенсорной тугоухостью IV, а также III-IV степени тяжести, менее выраженные потери слуха встречаются реже. Полученные результаты показали, что мутации в гене Cx26 являются проблемой слышащих родителей и важной основой для медико-генетического консультирования такой семьи с глухим ребенком. Россия, Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи, Санкт-Петербург. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ГЛУХОТА
ВРОЖДЕННАЯ ТУГОУХОСТЬ
НЕСИНДРОМНАЯ ГЛУХОТА
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН CX26
ДЕЛЕЦИЯ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН КОННЕКСИНА 26

Доп.точки доступа:
Маркова, Т.Г.; Мегрелишвилли, С.М.; Зайцева, Н.Г.; Шагина, И.А.; Поляков, А.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.09-04М3.279

Pathogenetic role of the deafness-related M34T mutation of Cx26 [Text] / Massimiliano Bicego [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2006. - Vol. 15, N 17. - P2569-2587 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Патогенетическая роль вызывающей глухоту мутации M34T в коннексине 26 (Cx26)
Аннотация: Анализ мутации M34T в гене белка щелевых контактов коннексина 26 (Cx26) путем экспрессии мутантного белка в клетках HeLa показало, что Cx26 с данной мутацией не способен эффективно формировать межклеточные контакты и обеспечивать проведение межклеточной кальциевой волны. Это подтверждает патогенетическую роль данной мутации в развитии глухоты. Франция, Dep. Neurosci., Inst. Pasteur, 75015 Paris

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.15.29
Рубрики: ГЛУХОТА
НЕСИНДРОМНАЯ
КОННЕКСИН 26
ГЕНЫ
ГЕН CX26
МУТАЦИИ
ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ РОЛЬ

Доп.точки доступа:
Bicego, Massimiliano; Beltramello, Martina; Melchionda, Salvatore; Carella, Massimo; Piazza, Valeria; Zelante, Leopoldo; Bukauskas, Feliksas F.; Arslan, Edoardo; Cama, Elona; Pantano, Sergio; Bruzzone, Roberto; D'Andrea, Paola; Mammano, Fabio

РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 08.10-04Я6.248

Pathogenetic role of the deafness-related M34T mutation of Cx26 [Text] / Massimiliano Bicego [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2006. - Vol. 15, N 17. - P2569-2587 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Патогенетическая роль вызывающей глухоту мутации M34T в коннексине 26 (Cx26)
Аннотация: Анализ мутации M34T в гене белка щелевых контактов коннексина 26 (Cx26) путем экспрессии мутантного белка в клетках HeLa показало, что Cx26 с данной мутацией не способен эффективно формировать межклеточные контакты и обеспечивать проведение межклеточной кальциевой волны. Это подтверждает патогенетическую роль данной мутации в развитии глухоты. Франция, Dep. Neurosci., Inst. Pasteur, 75015 Paris

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ГЛУХОТА
НЕСИНДРОМНАЯ
КОННЕКСИН 26
ГЕНЫ
ГЕН CX26
МУТАЦИИ
ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ РОЛЬ

Доп.точки доступа:
Bicego, Massimiliano; Beltramello, Martina; Melchionda, Salvatore; Carella, Massimo; Piazza, Valeria; Zelante, Leopoldo; Bukauskas, Feliksas F.; Arslan, Edoardo; Cama, Elona; Pantano, Sergio; Bruzzone, Roberto; D'Andrea, Paola; Mammano, Fabio

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска