Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ЛЕЙЦИНОВОЙ ТРНК<.>)
Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.12-04М6.234

   

    The high prevalence of a mutation in the mitochondrial gene in diabetic patients in Japan [Text] / Shuichi Otabe [et al.] // Diabetes. - 1994. - Vol. 43, Suppl. n 1. - P169 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Высокая частота мутаций в митохондриальном гене у больных диабетом из Японии
Аннотация: Показано, что в японской популяции развитие инсулинонезависимого сахарного диабета у 2,4% больных связано с мутациями в митохондриальном гене лейциновой тРНК в положении 3243. Эта мутация приводит к наследуемому по материнской линии диабету, причем у больных с такой мутацией развитие диабета часто сопровождается нарушениями слуха
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМАЯ ФОРМА

МУТАЦИИ

МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК

ГЕН ЛЕЙЦИНОВОЙ ТРНК

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Otabe, Shuichi; Sakura, Hiroshi; Mori, Yasumichi; Kadowaki, Hiroko; Hagura, Ryoko; Akanuma, Yasuo; Yazaki, Yoshio; Kadowaki, Takashi

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.12-04М6.241

   

    Mutations in the mitochondrial rRNA{leu} gene are not a common finding in patients with gestational diabetes mellitus [Text] / J. C. Alcolado [et al.] // Diabet. Med. - 1994. - Vol. 11, Suppl. n 2. - P43 . - ISSN 0742-3071
Перевод заглавия: Мутации в гене митохондриальной тРНК{Лей} не являются широко распространенными при сахарном диабете беременных
Аннотация: Проведен анализ мутаций в гене лейциновой тРНК митохондриальной ДНК у 36 беременных женщин с сахарным диабетом и ни у одной мутаций в этом гене не обнаружено. Т. обр., мутация в гене лейциновой тРНК не является главной причиной развития сахарного диабета беременных. Великобритания, Dep. of Medicine and Obstetrics, Univ. Hospital of Wales, Cardiff
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ У БЕРЕМЕННЫХ

МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК

ГЕН ЛЕЙЦИНОВОЙ ТРНК

МУТАЦИИ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Alcolado, J.C.; Smith, R.; Thomas, A.W.; Majid, A.; Morgan, R.; Peters, J.R.; Rees, A.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.10-04М6.172

   

    Mitochondrial aldehyde dehydrogenase in diabetes associated with mitochondrial tRNA{Leu(UUR)} mutation at position 3243 [Text] / Yoshihiko Suzuki [et al.] // Diabetes Care. - 1996. - Vol. 19, N 12. - P1423-1425 . - ISSN 0149-5992
Перевод заглавия: Альдегиддегидрогеназа митохондрий при диабете, ассоциированном с мутацией в митохондриальной ДНК в положении 3243 в гене тРНК{Leu(UUR)}
Аннотация: Проведено генотипирование альдегиддегидрогеназы-2 (АЛД2) и алкогольдегидрогеназы у больных сахарным диабетом типа II и у больных с митохондриальной формой сахарного диабета с мутацией в гене лейциновой тРНК и показано, что при митохондриальной форме диабета повышена частота встречаемости неактивной формы АЛД2. Такое накопление неактивной АЛД2 у больных диабетом может способствовать прогрессированию заболевания с более выраженным нарушением секреции инсулина и синтеза АТФ. Япония [Yoshihiko Suzuki], Saiseikai Central Hospital, 1-4-17, Mita, Minato-ku, Tokyo 108. E-mail: drsuzuki
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ФОРМА

МУТАЦИИ

ГЕН ЛЕЙЦИНОВОЙ ТРНК

АЛЬДЕГИДДЕГИДРОГЕНАЗА-2

НЕАКТИВНАЯ ФОРМА

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Suzuki, Yoshihiko; Muramatsu, Taro; Taniyama, Matsuo; Atsumi, Yoshihito; Suematsu, Makoto; Kawaguchi, Ryuji; Higuchi, Susumu; Asahina, Takayuki; Murata, Chisato; Handa, Michiko; Matsuoka, Kempei

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.207

   

    UKPDS 21: Low prevalence of the mitochondrial transfer RNA gene (tRNA {Leu(UUR)}) mutation at position 3243bp in UK Caucasian type 2 diabetic patients [Text] / P. J. Saker [et al.] // Diabet. Med. - 1997. - Vol. 14, N 1. - P42-45 . - ISSN 0742-3071
Перевод заглавия: UKPDS 21: низкая частота мутации в гене транспортной РНК митохондрий (тРНК{лей(UUR)}) в 3243 положении у европеоидных больных с сахарным диабетом 2-го типа из Великобритании
Аннотация: Мутация в 3243-м положении митохондриальной ДНК (мтДНК) в гене лейциновой тРНК приводит к развитию варианта инсулинонезависимого сахарного диабета (ИНСД) с материнским наследованием и нарушениями слуха. Эта мутация во Франции и Японии выявлена у 1-3% больных с ИНСД и семейной историей заболевания. Авт. провели анализ частоты встречаемости этой мутации у больных ИНСД англичан европейского происхождения, мутация выявлена только у 2 из 748 больных ИНСД англичан с семейной историей диабета (0,27%). У обоих больных диагноз ИНСД поставлен в молодом возрасте. У обоих больных не было ожирения и только у одного из больных обнаружено нарушение слуха. Мутация в 3243-м положении не выявлена у больных ИНСД без семейной истории заболевания, беременных больных с диабетом и больных диабетом типа MODY. Великобритания, [R. C. Turner], Diabetes Research Lab., Radcliffe Infirmary, Woodstock Road, Oxford OX2 6HE. Библ. 22
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ

МУТАЦИИ

МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК

ГЕН ЛЕЙЦИНОВОЙ ТРНК

ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ

АНГЛИЧАНЕ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Saker, P.J.; Hattersley, A.T.; Barrow, B.; Hammersley, M.S.; Horton, V.; Gillmer, M.D.; Turner, R.C.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.11-04М6.219

   

    New sensitive method for the detection of the A3243G mutation of human mitochondrial deoxyribonucleic acid in diabetes mellitus patients by ligation-mediated polymerase chain reaction [Text] / Michiyo Urata [et al.] // Clin. Chem. - 1998. - Vol. 44, N 10. - P2088-2093 . - ISSN 0009-9147
Перевод заглавия: Новый чувствительный метод для выявления мутации А3243G митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты у больных сахарным диабетом, основанный на лигазной полимеразной цепной реакции
Аннотация: Мутация А3243G в гене лейциновой тРНК митохондрий часто приводит к развитию матерински наследуемого сахарного диабета. Для анализа этой мутации обычно используется рестрикция ПЦР-амплифицированной митохондриальной ДНК (мтДНК) рестриктазой ApaI, но этот метод не обладает достаточной чувствительностью. Авт. разработали метод выявления мутации в положении 3243 мтДНК с использованием лигазной полимеразной цепной р-ции, позволяющий выявлять мутантную мтДНК при уровне гетероплазмии по ней 0,01%. Япония [Kang D.], Clinical Lab., Kyushu University Hospital, Fukuoka 812-8582. Библ. 16
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: МУТАЦИИ
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК

ГЕН ЛЕЙЦИНОВОЙ ТРНК

МЕТОДЫ

ЛИГАЗНАЯ ПЦР

САХАРНЫЙ ДИАБЕТ

МАТЕРИНСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Urata, Michiyo; Wakiyama, Machiko; Iwase, Masanori; Yoneda, Makoto; Kinoshita, Sachiko; Hamasaki, Naotaka; Kang, Dongchon

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.12-04М3.114

   

    Infantile encephalopathy associated with the MELAS A3243G mutation [Text] : abstr. Austral. Assoc. Neurol. Annu. Sci. Meet., Sydney, 24-28 May, 1999 / C. M. Sue [et al.] // J. Clin. Neurosci. - 1999. - Vol. 6, N 5. - P447 . - ISSN 0967-5868
Перевод заглавия: Инфантильная энцефалопатия, ассоциированная с мутацией [характерной для синдрома] MELAS A3243G
Аннотация: У трех детей с инфантильной энцефалопатией и тяжелой задержкой психомоторного развития выявлена мутация A3243G в гене митохондриальной лейциновой тРНК. Обычно эта мутация приводит к развитию синдрома MELAS, но у обследованных лиц характерные для MELAS повреждения мышц отсутствовали. США, Dep. of Neurology, Columbia University College of Physicians and Surgeons, New York, NY
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ

ДЕТИ

МУТАЦИИ

МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК

ГЕН ЛЕЙЦИНОВОЙ ТРНК

СИНДРОМ MELAS

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Sue, C.M.; Bruno, C.; Andreu, A.L.; Cargan, A.; Mendell, J.R.; Tsao, C.-Y.; Shanske, S.; DiMauro, S.; DeVivo, D.C.

 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)