Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ<.>)
Общее количество найденных документов : 11
Показаны документы с 1 по 11
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 95.10-04А4.205

   
    Positron emission tomography in Salla disease [Text] : abstr. 1st Meet. Eur. Paediatr. Neurol. Soc., Eilat, 19th- 23rd March, 1995 / T. Aarimaa [et al.] // Dev. Med. and Child Neurol. - 1995. - Vol. 37, N 3 Suppl. N72. - P1 . - ISSN 0012-1622
Перевод заглавия: Позитронно-эмиссионная томография при болезни Salla
Аннотация: Болезнь Salla - рецессивное врожденное нарушение функции лизосом, ведущее к развитию прогрессирующих неврологических нарушений, отличительными клиническими проявлениями к-рых служат задержка психомоторного развития и атаксия. При магнитно-резонансном изучении головного мозга у больных с этой патологией выявлены задержка миелинизации, гипоплазия мозжечка и выраженная гипоплазия мозолистого тела. Представлены результаты ПЭТ головного мозга с использованием фтордезоксиглюкозы в качестве метки с целью иллюстрации метаболической активности ткани головного мозга. Финляндия, Univ. Hosp. Turku.
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.15
Рубрики: ПЭТ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
БОЛЕЗНЬ SALLA
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
ЗАДЕРЖКА ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ

Доп.точки доступа:
Aarimaa, T.; Suhonen-Polvi, H.; Metsahonkala, L.; Haataja, L.; Aula, P.; Ruotsalainen, U.; Wegelius, U.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 00.11-04И8.56

   
    Neospora caninum infection in a clinically healthy calf: Parasitological study and serological follow-up [Text] / Fioretti D. Piergili [et al.] // J. Vet. Med. B. - 2000. - Vol. 47, N 1. - P47-53 . - ISSN 0931-1793
Перевод заглавия: Neospora caninum у клинически здорового теленка: паразитологическое исследование и последующее серологическое обследование
Аннотация: Описан случай врожденного неоспороза. У матери на 230-й день беременности были отмечены высокие титры антител (IgG1:1600; IgM1:320); паразиты были обнаружены в ворсинках плаценты при родах. За теленком проводили серологический контроль от рождения до 8 мес. Пик титров IgM был при рождении, IgG - в возрасте 40-60 дн. Наличие паразитов было подтверждено заражением мышей и культур клеток VERO. Т. обр., заражение матери в последнем триместре беременности (доказанное высоким уровнем IgM) дает возможность плоду выработать определенную степень иммунной защиты, ограничивающей размножение паразитов, результатом чего является рождение клинически здорового теленка. Италия, Dep. Parasitol., Fac. Vet. Med., Univ. Perugia, Via S. Costanzo 4, 06100 Perugia. Библ. 16
ГРНТИ  
34.39.57
ВИНИТИ 341.39.57.13.19
Рубрики: NEOSPORA CANINUM (PROT.)
ТЕЛЕНОК
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
АНТИТЕЛА
ТИПЫ
ДИНАМИКА СОДЕРЖАНИЯ
КЛИНИКА
ИТАЛИЯ

Доп.точки доступа:
Piergili, Fioretti D.; Rosignoli, L.; Ricci, G.; Moretti, A.; Pasquali, P.; Polidori, G.A.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI21) 00.11-04И2.79

   
    Neospora caninum infection in a clinically healthy calf: Parasitological study and serological follow-up [Text] / Fioretti D. Piergili [et al.] // J. Vet. Med. B. - 2000. - Vol. 47, N 1. - P47-53 . - ISSN 0931-1793
Перевод заглавия: Neospora caninum у клинически здорового теленка: паразитологическое исследование и последующее серологическое обследование
Аннотация: Описан случай врожденного неоспороза. У матери на 230-й день беременности были отмечены высокие титры антител (IgG1:1600; IgM1:320); паразиты были обнаружены в ворсинках плаценты при родах. За теленком проводили серологический контроль от рождения до 8 мес. Пик титров IgM был при рождении, IgG - в возрасте 40-60 дн. Наличие паразитов было подтверждено заражением мышей и культур клеток VERO. Т. обр., заражение матери в последнем триместре беременности (доказанное высоким уровнем IgM) дает возможность плоду выработать определенную степень иммунной защиты, ограничивающей размножение паразитов, результатом чего является рождение клинически здорового теленка. Италия, Dep. Parasitol., Fac. Vet. Med., Univ. Perugia, Via S. Costanzo 4, 06100 Perugia. Библ. 16
ГРНТИ  
34.33.23
ВИНИТИ 341.33.23.15.15.09.13.21
Рубрики: NEOSPORA CANINUM (PROT.)
ТЕЛЕНОК
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
АНТИТЕЛА
ТИПЫ
ДИНАМИКА СОДЕРЖАНИЯ
КЛИНИКА
ИТАЛИЯ

Доп.точки доступа:
Piergili, Fioretti D.; Rosignoli, L.; Ricci, G.; Moretti, A.; Pasquali, P.; Polidori, G.A.

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 03.07-04Н2.514

   
    Злокачественные новообразования у больных с атаксией-телеангиэктазией [Текст] / И. В. Кондратенко [и др.] // Вопр. гематол./онкол. и иммунопатол. в педиатрии. - 2002. - Т. 1, N 1. - С. 44-47
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (АТ) - это врожденное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, относящееся к заболеваниям, сопровождающимся хромосомной нестабильностью. В основе АТ лежит мутация гена АТМ, кодирующего одноименный белок, участвующий в репарации повреждений двунитевой ДНК. АТ характеризуется прогрессирующей мозжечковой атаксией, появлением телеангиэктазий, особенно на бульбарных конъюнктивах, и комбинированным иммунодефицитом, приводящим к тяжелым бактериальным инфекциям респираторного тракта и повышенной частоте развития злокачественных новообразований. Данная статья посвящена описанию развитию онкологических заболеваний у четырех из 22 больных с АТ, наблюдавшихся в отделении клинической иммунологии Российской детской клинической больницы и НИИ детской гематологии. У двух наблюдались B-лимфомы, у одного - астроцитома, у одного сочетание миелобластного лейкоза - М2 варианта с T-лимфомой. Россия, НИИ детской гематол. Минздрава РФ, Москва. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 31
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.02 + 761.29.49.07.23
Рубрики: ОНКОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЬНЫЕ
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ
ФАКТОРЫ РИСКА
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
ИММУНОДЕФИЦИТ
БАКТЕРИАЛЬНЫЕ ИНФЕКЦИИ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Кондратенко, И.В.; Кузнецова, М.А.; Тогоев, О.О.; Пащенко, О.Е.; Желудкова, О.Г.; Пашанов, Е.Д.; Бологов, А.А.; Карачунский, А.И.; Литвинов, Д.В.; Резник, И.Б.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 03.09-04К1.223

   
    Злокачественные новообразования у больных с атаксией-телеангиэктазией [Текст] / И. В. Кондратенко [и др.] // Вопр. гематол./онкол. и иммунопатол. в педиатрии. - 2002. - Т. 1, N 1. - С. 44-47
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (АТ) - это врожденное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, относящееся к заболеваниям, сопровождающимся хромосомной нестабильностью. В основе АТ лежит мутация гена АТМ, кодирующего одноименный белок, участвующий в репарации повреждений двунитевой ДНК. АТ характеризуется прогрессирующей мозжечковой атаксией, появлением телеангиэктазий, особенно на бульбарных конъюнктивах, и комбинированным иммунодефицитом, приводящим к тяжелым бактериальным инфекциям респираторного тракта и повышенной частоте развития злокачественных новообразований. Данная статья посвящена описанию развитию онкологических заболеваний у четырех из 22 больных с АТ, наблюдавшихся в отделении клинической иммунологии Российской детской клинической больницы и НИИ детской гематологии. У двух наблюдались B-лимфомы, у одного - астроцитома, у одного сочетание миелобластного лейкоза - М2 варианта с T-лимфомой. Россия, НИИ детской гематол. Минздрава РФ, Москва. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 31
ГРНТИ  
34.43.41
ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: ОНКОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЬНЫЕ
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ
ФАКТОРЫ РИСКА
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
ИММУНОДЕФИЦИТ
БАКТЕРИАЛЬНЫЕ ИНФЕКЦИИ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Кондратенко, И.В.; Кузнецова, М.А.; Тогоев, О.О.; Пащенко, О.Е.; Желудкова, О.Г.; Пашанов, Е.Д.; Бологов, А.А.; Карачунский, А.И.; Литвинов, Д.В.; Резник, И.Б.

6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 03.11-04Н2.460

   
    Nasal glioma or nasal glial heterotopia? Morphological, immunohistochemical and ultrastructural study of two cases [Text] / M. Cerda-Nicolas [et al.] // Clin. Neuropathol. - 2002. - Vol. 21, N 2. - P66-71 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Глиома носа или глиальная гетеротопия? Морфологическое, иммуногистохимическое и ультразвуковое исследование в двух наблюдениях
Аннотация: Представлены 2 наблюдения патологии носа у мальчика 6 мес и девочки, умершей после рождения через 24 часа. Образования размером соотв. 12*2*3 см и 1,0*1,5 см покрыты неизменной кожей и не связаны с мозгом. По данным магнитно-резонансной томографии костных измерений не обнаружили. При иммуногистохимическом и ультраструктурном исследованиях получена глиальная ткань, которая пересекалась перегородками, состоящими из сосудисто-фиброзной ткани. У девочки полностью отсутствовало мазолистое тело. Мать девочки лечила язву желудка кломефеном. Обсуждают правильность названия образования: глиома или глиальная гетеротопия. Определяют эту патологию как доброкачественное, врожденное заболевание, состоящее из гетерогенной нервной ткани. Глиома может рецидивировать после нерадикального удаления. Испания, Univ. of Valencia, Valencia. Ил. 4. Табл. 1. Библ. 37
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.23
Рубрики: ОПУХОЛИ НОСА
ГЛИОМА
ГЛИАЛЬНАЯ
ГЕТЕРОТОПИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ
МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
ОБСУЖДЕНИЕ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Cerda-Nicolas, M.; Sanchez, Fernandez de Sevilla C.; Lopez-Gines, C.; Peydro-Olaya, A.; Llombart-Bosch, A.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.12-04М3.364

   
    Nasal glioma or nasal glial heterotopia? Morphological, immunohistochemical and ultrastructural study of two cases [Text] / M. Cerda-Nicolas [et al.] // Clin. Neuropathol. - 2002. - Vol. 21, N 2. - P66-71 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Глиома носа или глиальная гетеротопия? Морфологическое, иммуногистохимическое и ультразвуковое исследование в двух наблюдениях
Аннотация: Представлены 2 наблюдения патологии носа у мальчика 6 мес и девочки, умершей после рождения через 24 часа. Образования размером соотв. 12*2*3 см и 1,0*1,5 см покрыты неизменной кожей и не связаны с мозгом. По данным магнитно-резонансной томографии костных измерений не обнаружили. При иммуногистохимическом и ультраструктурном исследованиях получена глиальная ткань, которая пересекалась перегородками, состоящими из сосудисто-фиброзной ткани. У девочки полностью отсутствовало мазолистое тело. Мать девочки лечила язву желудка кломефеном. Обсуждают правильность названия образования: глиома или глиальная гетеротопия. Определяют эту патологию как доброкачественное, врожденное заболевание, состоящее из гетерогенной нервной ткани. Глиома может рецидивировать после нерадикального удаления. Испания, Univ. of Valencia, Valencia. Ил. 4. Табл. 1. Библ. 37
ГРНТИ  
34.39.19
ВИНИТИ 341.39.19.29
Рубрики: ОПУХОЛИ НОСА
ГЛИОМА
ГЛИАЛЬНАЯ
ГЕТЕРОТОПИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ
МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
ОБСУЖДЕНИЕ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Cerda-Nicolas, M.; Sanchez, Fernandez de Sevilla C.; Lopez-Gines, C.; Peydro-Olaya, A.; Llombart-Bosch, A.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 04.07-04М5.609

   
    Ультрасонография врожденного пилоростеноза [Текст] / В. Н. Мартыненко [и др.] // Дет. хирургия. - 2003. - N 2. - С. 18-21 . - ISSN 1560-9510
Аннотация: Применение ультразвукового исследования желудка и его привратниковой части позволило у новорожденных и грудных детей с врожденным гипертрофическим пилоростенозом установить ультрасонографические критерии диагностики. При проведении исследования привратника определялись достоверная (p 0,05) гипертрофия мышечных волокон до 4,3'+-'1,2 мм, вентродорсальный диаметр привратника 13,9'+-'3,2 мм, достоверно (p 0,01) меньшая ширина пилорического канала - 0,75'+-'0,2 мм, чем в контроле. Привратниковая часть желудка при проведении сонографии имела вид "кокарды", которая визуализировалась между печенью, входом в желудок и правой почкой. Интегральная оценка информативности ультразвуковой диагностики у детей с гипертрофическим пилоростенозом составила 74,2%. Постановка диагноза гипертрофического пилоростеноза у детей с использованием ультразвуковой диагностики является высокоинформативным и безопасным методом исследования. Россия, Ставропольская гос. мед. акад., Детская краевая клиническая больница, Ставрополь. Ил. 1
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ЖЕЛУДОК
УЗИ
ПИЛОРОСТЕНОЗ
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Мартыненко, В.Н.; Минаев, С.В.; Вереютин, Ю.М.; Быков, Н.И.; Тимофеев, С.И.

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 04.08-04А3.303

   
    Ультрасонография врожденного пилоростеноза [Текст] / В. Н. Мартыненко [и др.] // Дет. хирургия. - 2003. - N 2. - С. 18-21 . - ISSN 1560-9510
Аннотация: Применение ультразвукового исследования желудка и его привратниковой части позволило у новорожденных и грудных детей с врожденным гипертрофическим пилоростенозом установить ультрасонографические критерии диагностики. При проведении исследования привратника определялись достоверная (p 0,05) гипертрофия мышечных волокон до 4,3'+-'1,2 мм, вентродорсальный диаметр привратника 13,9'+-'3,2 мм, достоверно (p 0,01) меньшая ширина пилорического канала - 0,75'+-'0,2 мм, чем в контроле. Привратниковая часть желудка при проведении сонографии имела вид "кокарды", которая визуализировалась между печенью, входом в желудок и правой почкой. Интегральная оценка информативности ультразвуковой диагностики у детей с гипертрофическим пилоростенозом составила 74,2%. Постановка диагноза гипертрофического пилоростеноза у детей с использованием ультразвуковой диагностики является высокоинформативным и безопасным методом исследования. Россия, Ставропольская гос. мед. акад., Детская краевая клиническая больница, Ставрополь. Ил. 1
ГРНТИ  
34.57.23
ВИНИТИ 341.57.23.17
Рубрики: ЖЕЛУДОК
УЗИ
ПИЛОРОСТЕНОЗ
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Мартыненко, В.Н.; Минаев, С.В.; Вереютин, Ю.М.; Быков, Н.И.; Тимофеев, С.И.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 91.02-04М2.647

   
    The first adult case with 4-hydroxybutyric aciduria [Text] / C. Jakobs [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1990. - Vol. 13, N 3. - P341-344 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Первый случай 4-гидроксибутировой ацидурии у взрослых
Аннотация: Накопление 4-гидроксибутировой к-ты (I) в плазме, моче и СМЖ-врожденное заболевание, обусловленное дефицитом сукциниловой семиальдегиддегидрогеназы (ССАДГ). Заболевание, проявляющееся замедлением умственного развития, гипотонией, атаксией и судорогами, обычно наблюдается у детей. В литературе описано 15 случаев I-ацидурии. Авт. приведены еще 2 случая заболевания, в том числе у 23-летней женщины. Это первое описание I-ацидурии у взрослых. В первую декаду жизни у б-ной выявились трудности с обучением, во второй декаде-судорожный синдром. Конц-ия I в плазме (77 мкМ) была значимо выше, чем в контроле (0,-7,6 мкМ). Активность ССАДГ составляла 1,2-3,7% активности у здоровых испытуемых. У родителей, сестер и братьев б-ной заболевания не выявлено. Нидерланды, Free Univ. Hospital, Amsterdam. Библ. 9.
ГРНТИ  
34.39.35
ВИНИТИ 341.39.35.29
Рубрики: ПОЧКИ
ЭКСКРЕЦИЯ
МОЧА
ГИДРОКСИБУТИРОВАЯ*4-КИСЛОТА
ЧЕЛОВЕК
ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
ФЕРМЕНТОПАТИЯ

Доп.точки доступа:
Jakobs, C.; Smit, L.M.E.; Kneer, J.; Michael, T.; Gibson, K.M.

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 94.10-04Б1.540

   
    Caso radiologico. Diagnostico: distrofia miotonica congenita [Text] / Villate V. Henales [et al.] // Bol. pediat. - 1991. - Vol. 32, N 140. - С. 410 . - ISSN 0214-2597
Перевод заглавия: Рентгенологический случай. Диагностика: врожденная миотоническая дистрофия
Аннотация: Описан случай врожденной миотонической дистрофии, диагносцированной с помощью рентгенографии грудной клетки и церебральной эхографии. Девочка поступила в госпиталь на второй день после рождения с подозрением на хромосомопатию и нейрологические нарушения. Испания, Hosp. Son Dureta (Materno-Infantil), Palma de Mallorca. Библ. 4.
ГРНТИ  
76.03.41
ВИНИТИ 761.03.41
Рубрики: ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
МИОТИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ
ДИАГНОСТИКА
НОВОРОЖДЕННЫЕ

Доп.точки доступа:
Henales, Villate V.; Galiana, C.; Biesa, R.; Alomar, A.; Graner, A.; Herrera, M.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)