СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 56
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-56

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.11-04М7.59

Analysis of the candidate genes responsible for non-syndromic cleft lip and palate in Japanese people [Text] / Atsuko Tanabe [et al.] // Clin. Sci. - 2000. - Vol. 99, N 2. - P105-111 . - ISSN 0143-5221
Перевод заглавия: Анализ кандидатных генов, ответственных за несиндромные расщелины губы и неба у японцев
Аннотация: У 43 японцев с несиндромными расщелинами губы и неба и 70 здоровых лиц проведен анализ полиморфизма 3 кандидатных генов, возможно, связанных с развитием этой патологии: трансформирующего фактора роста 'альфа' (TGF'альфа'), трансформирующего фактора роста 'бета' (TGF'бета') и 'бета'3-рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А (GABRB3). При этом были выявлены статистически достоверные отличия в частоте встречаемости аллельных вариантов генов TGF'альфа' и TGF'бета'2 у здоровых лиц и у больных с расщелинами губы и неба и определены аллели повышенного риска развития этого заболевания. Не обнаружено ассоциации с развитием расщелин губы и неба полиморфизма генов TGF'бета'3 и GABRB3. Сделан вывод, что гены TGF ('альфа' и 'бета'2) играют роль в развитии черепнолицевой области. Япония [A. Tanabe], Dep. of Hygiene, Kansai Medical Univ., Osaka 570-8506, E-mail: prs@takii.kmu.ac.jp. Библ. 36

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ И НЕБА
ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ
ПДРФ
ГЕН TGF'АЛЬФА'
ГЕН TGF'БЕТА'2
АССОЦИАЦИИ
ЯПОНЦЫ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН GABRB3

Доп.точки доступа:
Tanabe, Atsuko; Taketani, Shigeru; Endo-Ichikawa, Yoko; Tokunaga, Rikio; Ogawa, Yutaka; Hiramoto, Michiaki

РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 02.10-04Т4.275

Analysis of the EPHX1 113 polymorphism and GSTM1 homozygous null polymorphism and oral clefting associated with maternal smoking [Text] / James K. Hartsfield [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 102, N 1. - P21-24 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Анализ ассоциации полиморфизма [в кодоне] 113 [гена] EPHX1 и гомозиготности по плиморфизму нуль[-аллелей гена] GSTM1 с расщелинами ротовой области у потомства курящих женщин
Аннотация: Курение матерью в первом триместре беременности является фактором риска расщелин ротовой области у ребенка. Анализировали ассоциацию полиморфизма в кодоне 113 гена EPHX1 и гомозиготности по полиморфизму нуль-аллелей гена GSTM1 (кодирующих фермент, участвующий в детоксикации и/или биоактивации веществ сигаретного дыма) у детей женщин, куривших в первом триместре беременности, с наличием у детей изолированных расщелин губы с/без расщелин неба (РГ/Н). Полиморфизм EPHX1 исследовали у 195 детей (85 с РГ/Н и 110 контрольных случаев), GSTM1 - у 130 детей (79 с РГ/Н и 51 контрольного случая). Увеличения риска РГ/Н при наличии того или иного генотипа или аллеля не выявили. Т. обр., генотипы по генам EPHX1 и GSTM1 у ребенка не влияют на риск РГ/Н, связанный с курением матери в первом триместер беременности. США, Oral Facial Genetics Sect., Indiana Univ. School of Dentistry, 1121 W. Michigan Street, Indianapolis, IN 46202-5186. E-mail: jhartsfi@iupui.edu. Табл. 1. Библ. 32

ГРНТИ	34.47.51

ВИНИТИ 341.47.51.27.15
Рубрики: ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ
РАСЩЕЛИНЫ НЕБА
ДЕТИ
ТАБАК
КУРЕНИЕ
БЕРЕМЕННОСТЬ
МАТЕРИ
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
ПДРФ
ГЕН GSTM1
ГЕН EPHX1
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 32

Доп.точки доступа:
Hartsfield, James K.; Hickman, Todd A.; Everett, Eric T.; Shaw, Gary M.; Lammer, Edward J.; Finnell, Richard A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 02.10-04Т5.289

Analysis of the EPHX1 113 polymorphism and GSTM1 homozygous null polymorphism and oral clefting associated with maternal smoking [Text] / James K. Hartsfield [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 102, N 1. - P21-24 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Анализ ассоциации полиморфизма [в кодоне] 113 [гена] EPHX1 и гомозиготности по плиморфизму нуль[-аллелей гена] GSTM1 с расщелинами ротовой области у потомства курящих женщин
Аннотация: Курение матерью в первом триместре беременности является фактором риска расщелин ротовой области у ребенка. Анализировали ассоциацию полиморфизма в кодоне 113 гена EPHX1 и гомозиготности по полиморфизму нуль-аллелей гена GSTM1 (кодирующих фермент, участвующий в детоксикации и/или биоактивации веществ сигаретного дыма) у детей женщин, куривших в первом триместре беременности, с наличием у детей изолированных расщелин губы с/без расщелин неба (РГ/Н). Полиморфизм EPHX1 исследовали у 195 детей (85 с РГ/Н и 110 контрольных случаев), GSTM1 - у 130 детей (79 с РГ/Н и 51 контрольного случая). Увеличения риска РГ/Н при наличии того или иного генотипа или аллеля не выявили. Т. обр., генотипы по генам EPHX1 и GSTM1 у ребенка не влияют на риск РГ/Н, связанный с курением матери в первом триместер беременности. США, Oral Facial Genetics Sect., Indiana Univ. School of Dentistry, 1121 W. Michigan Street, Indianapolis, IN 46202-5186. E-mail: jhartsfi@iupui.edu. Табл. 1. Библ. 32

ГРНТИ	34.47.51

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.51

Antenatal diagnosis of complete facial duplication - a case report of a rare craniofacial defect [Text] / V. S. Rai [et al.] // Prenat. Diagn. - 1998. - Vol. 18, N 6. - P618-620 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика полного удвоения лица. Сообщение о наблюдении редкого черепнолицевого дефекта развития
Аннотация: Сообщают о пренатальной диагностике с помощью УЗИ в случае удвоения лица (УЛ) - дипрозопуса, возможного при сращении близнецов. Характерными УЗИ-признаками УЛ считают удвоение глаз, рта, носа, средних и передних внутричерепных структур. Поводом для более детального поиска УЛ считают сердцевидную форму крыши черепа плода при УЗИ. Великобритания [P. F. Chamberlain], Ultrasound and Prenatal Diagnosis Unit, Women's Care, John Radcliffe Hospital, Headington, Oxford OX3 9DU. Библ. 17

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.02.05.11
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
УДВОЕНИЕ ЛИЦА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЭХОГРАФИЯ
УЗИ-ПРИЗНАКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rai, V.S.; Gaffney, G.; Manning, N.; Pirrone, P.Grassi; Chamberlain, P.F.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.02-04М7.69

Assessment of soft tissue facial asymmetry in medically normal and syndrome-affected individuals by analysis of landmarks and measurements [Text] / Deborah J. Shaner [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 93, N 2. - P143-154 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Оценка асимметрии мягких тканей лица у здоровых людей и больных [наследственными] синдромами с помощью анализа [анатомических] ориентиров и размеров
Аннотация: Анализировали асимметрию мягких тканей лица (АМТЛ) у здоровых людей и больных наследственными синдромами (НС) у детей от 1 г. и взрослых с целью определения возможности использования АМТЛ (и отдельных анатомических ориентиров - АО; и размеров лицевой части черепа - РЛЧ) как маркера НС вообще и отдельных НС. С помощью стереофотограмм определяли трехмерное расположение АО. При сравнении статистически достоверно различающихся АО и РЛЧ прогностических взаимосвязей не выявили. Более того, достоверные различия в РЛЧ не означают того, что достоверные различия обнаружатся и в АО. При сравнении двусторонних РЛЧ больных с каждым из НС с лимитами нормальной асимметрии, различия превышали норму в менее 10% случаев. Канада [Bamforth J. St.], Med. Genetics Clinic, 8-53 Med. Sci. Building, Univ. of Alberta, Edmonton, Alberta T6G 2H7. E-mail:jbamfort@gpu.srv.ualberta.ca. Табл. 6. Библ. 57

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМЫ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ВАРИАНТЫ НОРМЫ
МЕТОДЫ
АНТРОПОМЕТРИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
НЕДОСТОВЕРНОСТЬ РАЗЛИЧИЙ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 57

Доп.точки доступа:
Shaner, Deborah J.; Peterson, Arthur E.; Beattie, Owen B.; Bamforth, J.Stephen

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.12-04М7.148

Barber-Say syndrome: Report of a new case [Text] / L. Mazzanti [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 78, N 2. - P188-191 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром Барбера-Сэя: сообщение о новом наблюдении
Аннотация: Сообщают о наблюдении 8-летней девочки с вялой избыточной кожей, бульбовидным носом, эктропионом, макростомией и отсутствием молочных желез. Считают этот случай 4-м из описанных наблюдений синдрома Барбера-Сэя. Обращают внимание на сходство клинической картины при этом заболевание и синдроме блефаро-макростомии (поражение кожи и ее производных). Предполагают повреждение на уровне одного регуляторного гена. Италия [Pr. Emanuele Cacciari], Clinica Pediatrica I, Via Massarenti 11, 40138 Bologna, E-mail:ped1

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: СИНДРОМ BARBERY-SAY
КОЖА
СТАРЧЕСКАЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ГИПЕРТРИХОЗ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mazzanti, L.; Bergamaschi, R.; Neri, I.; Perri, A.; Patrizi, A.; Cacciari, E.; Forabosco, A.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.10-04М7.143

Barr, Mason.
Craniomicromelic syndrome: A newly recognized lethal condition with craniosynostosis, distinct facial anomalies, short limbs, and intrauterine growth retardation [Text] / Mason Barr, Kathleen P. Heidelberger, Christine H. Comstock // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 58, N 4. - P348-352 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Кранио-микромелический синдром: новое летальное состояние с краниосиностозом, особыми лицевыми аномалиями, короткими конечностями и внутриутробной задержкой роста
Аннотация: Описаны 2 сестры с необычной формой краниосиностоза, выступающей спинкой носа, микрогнатией, короткими конечностями, гипоплазией легких, гипо- или аплазией желчного пузыря, укороченным тонким и расширенным толстым кишечником, гипоплазией матки и внутриутробной задержкой роста. Второй случай диагносцирован пренатально с помощью эхографии, беременность прервана в 24 нед. Данная комбинация аномалий, по мнению авт. описана впервые, при том что всего известно 'ЭКВИВ'90 синдромов, одним из симптомов к-рых является краниосиностоз. Предлагается название краниомикромелический синдром. Тип наследования, предположительно, аутосомно-рецессивный. США, Univ. of Michigan, Ann Arbor. Библ. 7

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
КРАНИОСИНОСТОЗ
МИКРОМЕЛИЯ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Heidelberger, Kathleen P.; Comstock, Christine H.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 93.08-04М4.330

Brandser, E. A.
Craniofacial anomalies: СТ(3D) MRI & clinical correlation [Text] / E. A. Brandser // IPR'91. - Stockholm, 1991. - P42
Перевод заглавия: Кранио-фациальные аномалии: СТ(3D)MRI и клиническая корелляция
Аннотация: 18 детей в возрасте от 4-х мес до 13 лет обследованы по поводу черепно-лицевых аномалий. Наблюдались краниостеноз (6), гипертелоризм с различными степенями срединного расщепления лица (6), синдром Crouzon (4) и Apert (2). Все б-ные изолированным краниостенозом не страдали внутричерепными аномалиями. У всех б-ных с расщеплением и гипертелоризмом были внутричерепные аномалии - агенез мозолистого тела, гетеротопия серого вещества, липомы, деформация Chiari-I. Синдром Crouzon сочетался с деформацией Chiari и сирингомиелией шейного отдела спинного мозга. Данные корелляции представляют интерес при планировании оперативного лечения аномалий.

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: КОСТНАЯ ТКАНЬ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
КЛИНИКА
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.12-04М7.148

Cockell, Anna.
Prenatal diagnosis and management of orofacial clefts [Text] / Anna Cockell, Melissa Lees // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20, N 2. - P149-151 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика и ведение случаев ротолицевых расщелин
Аннотация: Миниобзор. Расщелины губы (РГ) и/или неба (РГ/Н) - самый распространенный порок развития с частотой 1/700 новорожденных. Пренатальная УЗ диагностика РГ/Н возможна только с 12-14-й нед. беременности. 79% РГ/Н бывают изолированными, в остальных случаях они ассоциированы с др. пороками развития (чаще всего с пороками конечностей и позвоночника - в 33%, сердечно-сосудистой системы - в 24%). 15% случаев РГ/Н с множественными пороками развития встречаются в рамках разных моногенных (Тричера-Коллинза, Смита-Лемли-Опица, Апера и др.) и хромосомных синдромов. Во всех случаях РГ/Н показано кариотипирование плода, его тщательное УЗИ, осмотр родителей для выявления скрытых РГ/Н (подслизистых РН, расщелин язычка, ямок на губах). Дополнительную информацию для врачей и родителей можно найти в Интернете на сайте Ассоциации РГ/Н (http://www.clapa.mcmail.com). Великобритания [Cockell, Anna], Fetal Medicine Unit, Obstetric Hospital, Huntley Street, London WC1E 6AU E-mail: anna@mctellwright.freeserve.co.uk. Библ. 15

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.43.29.21
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ/НЕБА
ИНТЕРНЕТ
ЧЕЛОВЕК
ЭХОГРАФИЯ
СИНДРОМЫ
РОТОЛИЦЕВЫЕ РАСЩЕЛИНЫ

Доп.точки доступа:
Lees, Melissa

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.12-04М6.785

Cockell, Anna.
Prenatal diagnosis and management of orofacial clefts [Text] / Anna Cockell, Melissa Lees // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20, N 2. - P149-151 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика и ведение случаев ротолицевых расщелин
Аннотация: Миниобзор. Расщелины губы (РГ) и/или неба (РГ/Н) - самый распространенный порок развития с частотой 1/700 новорожденных. Пренатальная УЗ диагностика РГ/Н возможна только с 12-14-й нед. беременности. 79% РГ/Н бывают изолированными, в остальных случаях они ассоциированы с др. пороками развития (чаще всего с пороками конечностей и позвоночника - в 33%, сердечно-сосудистой системы - в 24%). 15% случаев РГ/Н с множественными пороками развития встречаются в рамках разных моногенных (Тричера-Коллинза, Смита-Лемли-Опица, Апера и др.) и хромосомных синдромов. Во всех случаях РГ/Н показано кариотипирование плода, его тщательное УЗИ, осмотр родителей для выявления скрытых РГ/Н (подслизистых РН, расщелин язычка, ямок на губах). Дополнительную информацию для врачей и родителей можно найти в Интернете на сайте Ассоциации РГ/Н (http://www.clapa.mcmail.com). Великобритания [Cockell, Anna], Fetal Medicine Unit, Obstetric Hospital, Huntley Street, London WC1E 6AU E-mail: anna@mctellwright.freeserve.co.uk. Библ. 15

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ/НЕБА
ИНТЕРНЕТ
ЧЕЛОВЕК
ЭХОГРАФИЯ
СИНДРОМЫ
РОТОЛИЦЕВЫЕ РАСЩЕЛИНЫ

Доп.точки доступа:
Lees, Melissa

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.03-04М7.105

Confirmation of the autosomal recessive syndrome of ectopia lentis and distinctive craniofacial appearance [Text] / Randa Haddad [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 99, N 3. - P185-189 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Подтверждение [существования] аутосомно-рецессивного синдрома [сочетания] эктопии хрусталика и характерных черт лица
Аннотация: Наблюдали 4 членов семьи ливанских друзов с сочетанием эктопии хрусталика, аномалий передней камеры глаза и специфических черт лица. Синдром Марфана и др. соединительнотканные синдромы в семье удалось исключить. Ранее подобный фенотип был описан авт. в др. семье ливанских друзов из горных районов в семье с большим количеством кровнородственных браков. Предполагают, что в семье имеет место новый аутосомно-рецессивный синдром, ген которого распространен в популяции ливанских друзов. США [E. I. Traboulsi], Cole Eye Inst., i32, 9500 Euclid Avenue, Cleveland, OH 44195. Ил. 8. Табл. 1. Библ. 9

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ НОВЫЙ?
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ЧЕРТЫ
ГЛАЗ
ЭКТОПИЯ ХРУСТАЛИКА
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЛИВАНСКИЕ ДРУЗЫ
ЛИВИЯ
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМЫ

Доп.точки доступа:
Haddad, Randa; Uwaydat, Sami; Dakroub, Rola; Traboulsi, Elias I.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.948

Craniofacial abnormalities resulting from targeted disruption of the urine Sim2 gene [Text] / M. J. Shamblott [et al.] // Dev. Dyn. - 2002. - Vol. 224, N 4. - P373-380 . - ISSN 1058-8388
Перевод заглавия: Черепно-лицевые аномалии, возникающие в результате целенаправленного разрушения гена Sim2 мыши
Аннотация: Мыши, гомозиготные по Sim2 мутации, обнаруживают расщепление вторичного неба и уродства языка и шиловидного отростка сфеноидной кости. Эти нарушения вызывают аэрофагию и постнатальную гибель. Развивающееся небо содержит меньше клеток и имеет избыток компонента внеклеточного матрикса, гиалуронана. Последний играет важную роль в регуляции и механике развития неба. Его преждевременное накопление у мутантных мышей указывает на регуляторную роль Sim2 в синтезе гиалуронана и в формировании черепно-лицевой архитектуры. США, Jhons Hopkins Univ. School of Med., Park Build. B2-210, Baltomore, MD 21287. Библ. 29

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.27
Рубрики: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН SIM2
ФЕНОТИП
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Shamblott, M.J.; Bugg, E.M.; Lawler, A.M.; Gearhart, J.D.

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.02-04М7.66

Distal limb deficiencies, oral involvement, and renal defect. Report of a third patient and confirmation of a distinct entity [Text] / K. Keymolen [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 93, N 1. - P19-21 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Дистальные редукционные пороки конечностей, вовлечение ротовой области и дефекты почек. Сообщение о наблюдении третьего больного, подтверждающего существование отдельной нозологической единицы
Аннотация: В 1987 г. Buttiens и Fryns описали 2 сибсов (брата и сестру) с тяжелыми дистальными редукционными пороками конечностей, микрогнатией и легкой или средней умственной отсталостью. У одного из мальчиков отмечалась также тяжелая миопия и олигомеганефрония. Авт. наблюдали 5-летнего мальчика с таким же фенотипом (тяжелыми дистальными редукционными пороками конечностей, микрогнатией, расщелиной неба и гипоплазией почек). Бельгия [J. P. Fryns], Center for Human Genetics, Herestraat 49, B-3000 Leuven. Библ. 13

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
СКЕЛЕТ
КОНЕЧНОСТИ
РЕДУКЦИОННЫЕ ПОРОКИ
ПОЧКИ
ГИПОПЛАЗИЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
РАСЩЕЛИНА НЕБА
МИКРОГНАТИЯ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Keymolen, K.; Van, Damme-Lomaerts R.; Verloes, A.; Fryns, J.P.

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.01-04М7.153

Familial choanal atresia with maxillary hypoplasia, prognathism, and hypodontia [Text] / Maria A. Ramos-Arroyo [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 95, N 3. - P237-240 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Семейная атрезия хоан с гипоплазией верхней челюсти, прогнатизмом и гиподонтией
Аннотация: Описаны 2 сибса и их двоюродная сестра с двусторонней атрезией хоан. В 2 месяца один из сибсов умер от осложнений, возникших после операции по поводу атрезии хоан. При обследовании двух других больных (в возрасте 7 и 9 лет) у обоих были выявлены признаки: высокий лоб, гипоплазия верхней челюсти, прогнатизм и отсутствие некоторых определенных зубов. Психомоторное развитие соответствовало возрасту. Рентгеноцефалометрический анализ родственников больных выявил, что у одного из дедушек, а также у двух дядей (из 5 дядей и тетей) больных детей также были гипоплазия верхней челюсти и/или прогонатизм. По сведениям авторов, это может быть впервые описанный синдром, с аутосомно-доминантным типом наследования, неполной пенетрантностью и различной экспрессивностью, связанный с дефектом развития нервного гребня. Испания, Servicio de Genetica, Hospital Virgen del Camino, C/Irunlarrea 4, 31008. Pamplona. E-mail: ma.ramos.arroyo@cfnavarra.es. Библ. 18

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СКЕЛЕТ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
АТРЕЗИЯ ХОАН
ПРОГНАТИЗМ
ЗУБЫ
ГИПОДОНТИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
СИНДРОМ НОВЫЙ?
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ramos-Arroyo, Maria A.; Valiente, Alberto; Rodriguez-Toral, Elias; Alonso, Angel M.; Moreno, Sira; Weaver, David D.

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.09-04М7.147

Familial lissencephaly with cleft palate and severe cerebellar hypoplasia [Text] / Berit Kerner [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 87, N 5. - P440-445 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Семейная лиссэнцефалия с расщелиной неба и тяжелой гипоплазией мозжечка
Аннотация: Лиссэнцефалия (ЛЭ) - отсутствие извилин в головном мозгу с тяжелыми гистологическими нарушениями развития коры - встречается при нескольких синдромах. Наблюдали супружескую пару, у к-рых у 2 мертворожденных сибсов отмечалось сочетание ЛЭ, расщелины неба и тяжелой гипоплазии мозжечка. Гистологически обнаружили аномальное утолщение коры головного мозга без деления на слои с сохранением сосудисто-глиального барьера. Это 1-е наблюдение семейной ЛЭ с расщелиной неба, тяжелой гипоплазией мозжечка и уникальными гистологическими находками. Этот синдром имеет, вероятно, аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный тип наследования с мозаицизмом половых клеток родителей. США [J. M. Graham,], Cedars-Sinai Medical Center, 444 South San Vicente Blvd. #1001, Los Angeles, CA 90048. E-mail:jgraham@xchg.peds.csmc.edu. Библ. 25

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ
ГИСТОПАТОЛОГИЯ
ГИПОПЛАЗИЯ МОЗЖЕЧКА
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
РАСЩЕЛИНА НЕБА
СИБСЫ
МЕРТВОРОЖДЕННЫЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kerner, Berit; Graham, John M.; Golden, Jeffrey A.; Pepkowitz, Samuel H.; Dobyns, Willims

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.04-04М1.074

Function of the retinoic acid receptors (RARs) during development [Text]. I. Craniofacial and skeletal abnormalities in RAR double mutants / David Lohnes [et al.] // Development. - 1994. - Vol. 120, N 10. - P2723-2748 . - ISSN 0950-1991
Перевод заглавия: Функция рецепторов ретиноевой кислоты (РРК) во время развития. I. Черепно-лицевые и скелетные аномалии у двойных РРК-мутантов
Аннотация: Скрещивали мутантных мышей, несущих гены рецепторов ретиноидов (RAR 'альфа'1, 'альфа', 'альфа'2, 'бета'2 и 'гамма'), и путем повторного скрещивания получали линии двойных гетерозигот. Описаны типы двойных гетерозигот мутантов и скрещивания, при помощи к-рых их получали. оо забивали на 0,5- 14,5-й день беременности (ДБ) и определяли генотип плодов методом геномной блок-гибридизации по Саузерну с ДНК из желточного мешка или плаценты. У оо, лишенных витамина А, плоды обычно обнаруживают различные аномалии развития. У мутантных мышей эти аномалии отсутствуют. Предполагается, что у РРК-мутантов либо наблюдается значительная функциональная избыточность во время онтогенеза, либо они не являются необходимыми передатчиками ретиноидного сигнала in vivo. Для проверки были получены серии РРК-сложных нулевых мутантов. Они всегда погибали in utero или сразу после рождения. У них обнаруживались различные врожденные аномалии. Описываются множественные аномалии глаза у двойных (нулевых) РРК-мутантов, ранее обнаруженные в потомстве оо, лишенных витамина А. Кроме того, были описаны новые аномалии глазных желез, слюнных желез и связанных с ними каналов, уродства осевого скелета и скелета конечностей, а также всех скелетных элементов, происходящих из мезэктодермы лобно-носовой массы и 2- и 3-й жаберных дуг. У двойных РРК-мутантов также обнаружены сверхчисленные элементы черепа, к-рые присутствуют у древних рептилий. Рассматривается роль ретиноевой к-ты и РРК-мутантов в онтогенезе пораженных структур, особенно тех, к-рые происходят из мезенхимных клеток нервного гребня. Франция, Inst. de Chimie Biologique, 67085 Strasbourg Cedex. Библ. 101.

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.11
Рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
СКЕЛЕТНЫЕ АНОМАЛИИ
РЕТИНОЕВАЯ КИСЛОТА
РЕЦЕПТОРЫ
ФУНКЦИЯ
МЫШИ-МУТАНТЫ

Доп.точки доступа:
Lohnes, David; Mark, Manuel; Mendelsohn, Cathy; Dolle, Pascal; Dierich, Andree; Gorry, Philippe; Gansmuller, Anne; Chambon, Pierre

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 99.08-04Т5.273

Gene-environment interaction and oral clefts [Text] : abstr. 6th Annu. Meet. Int. Genet. Epidemiol. Soc., Baltimore, Md, Oct. 27-28, 1997 / J. Zeiger [et al.] // Genet. Epidemiol. - 1997. - Vol. 14, N 5. - P544-545 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Генносредовые влияния на расщелины губы и неба
Аннотация: В исследовании случай-контроль анализировали влияние материнского курения и TaqI-ПДРФ гена трансформирующего рост фактора альфа (TGFA) на возникновение расщелин губы (РГ), губы/неба (РГН). Основную группу составили 111 новорожденных с РГ и 181 - с РГН, родившихся в 1984-1996 гг. в Мэриленде. Две контрольные группы включали: 281 ребенка с изолированными пороками развития (не РГН) 1984-1992 г. р. и 85 здоровых детей 1992-1996 г. р. С помощью регрессионного анализа обнаружили, что риск РН достоверно повышен у детей-носителей аллеля С2 TGFA, чьи матери курят, по сравнению с обеими контрольными группами (соотв. 3,64; 95%-ный доверительный интервал - ДИ 1,50-8,80; 6,42; 95% ДИ 1,40-29,7). Кроме того, обнаружили увеличение риска РГН по сравнению с контролем при курении матери во время беременности (1,99; 95% ДИ 0,93-4,23) независимо от генотипа TGFA. Делают вывод, что курение матери во время беременности может быть фактором риска РГН независимо от генотипа, особенности к-рого изменяют риск отдельно РН. США, Johns Hopkins Univ., Baltimore, MD

ГРНТИ	34.47.51

ВИНИТИ 341.47.51.27.15
Рубрики: ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ И НЕБА
РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ
ФАКТОРЫ РИСКА
ТАБАК
КУРЕНИЕ
ПДРФ
ГЕН TGFA
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zeiger, J.; Beaty, T.; Hetmanski, J.; McIntosh, I.; Hwang, S.-J.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 99.08-04Т4.440

Gene-environment interaction and oral clefts [Text] : abstr. 6th Annu. Meet. Int. Genet. Epidemiol. Soc., Baltimore, Md, Oct. 27-28, 1997 / J. Zeiger [et al.] // Genet. Epidemiol. - 1997. - Vol. 14, N 5. - P544-545 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Генносредовые влияния на расщелины губы и неба
Аннотация: В исследовании случай-контроль анализировали влияние материнского курения и TaqI-ПДРФ гена трансформирующего рост фактора альфа (TGFA) на возникновение расщелин губы (РГ), губы/неба (РГН). Основную группу составили 111 новорожденных с РГ и 181 - с РГН, родившихся в 1984-1996 гг. в Мэриленде. Две контрольные группы включали: 281 ребенка с изолированными пороками развития (не РГН) 1984-1992 г. р. и 85 здоровых детей 1992-1996 г. р. С помощью регрессионного анализа обнаружили, что риск РН достоверно повышен у детей-носителей аллеля С2 TGFA, чьи матери курят, по сравнению с обеими контрольными группами (соотв. 3,64; 95%-ный доверительный интервал - ДИ 1,50-8,80; 6,42; 95% ДИ 1,40-29,7). Кроме того, обнаружили увеличение риска РГН по сравнению с контролем при курении матери во время беременности (1,99; 95% ДИ 0,93-4,23) независимо от генотипа TGFA. Делают вывод, что курение матери во время беременности может быть фактором риска РГН независимо от генотипа, особенности к-рого изменяют риск отдельно РН. США, Johns Hopkins Univ., Baltimore, MD

ГРНТИ	34.47.51

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.03-04М6.91

Gershoni-Baruch, R.
Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome and hypothalamo-pituitary insufficiency [Text] / R. Gershoni-Baruch, D. Goldscher, Z. Hochberg // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 68, N 2. - P168-172 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром эктродактилии-эктодермальной дисплазии-расщелин и гипоталамо-гипофизарная недостаточность
Аннотация: Наблюдали 2 братьев с синдромом эктродактилии-эктодермальной дисплазии-расщелин (ЭЭР) и гипоталамо-гипофизарной недостаточностью (ГГН). У обоих имел место гипогонадотропный гипогонадизм, у 1 - недостаток тиреотропного гормона и пролактина. Ассоциация ЭЭР и ГГН описана однажды. ГГН может быть частью ЭЭР, к-рый в таком случае представляется плейотропным синдромом со сниженной пенетрантностью, возможно и наличие нового синдрома. Израиль [Gershoni-Baruch R.], Dep. of Human Genetics, Rambam Medical Center, P. O. Box 9602, 31096 Haifa. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.09.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
СКЕЛЕТ
ЭКТРОДАКТИЛИЯ
КОЖА
ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
РАСЩЕЛИНЫ
ГОРМОНЫ
ГИПОТАЛАМО-ГИПОФИЗАРНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
СИБСЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Goldscher, D.; Hochberg, Z.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.11-04М1.241

Gron, Mathias.
Effects of human X and Y chromosomes on oral and craniofacial morphology. Studies of 46,XY females, 47,XYY males and 45,X/46,XX females [Text] / Mathias Gron // Acta univ. ouluen. D. - 1999. - N 546. - P1-43 . - ISSN 0355-3221
Перевод заглавия: Влияние хромосом X и Y у человека на морфологию оральной и черепнолицевой областей. Обследование женщин 46,XY, мужчин 47,XYY и женщин 45,X/46,XX
Аннотация: Изучали влияние хромосом X и Y на размер и форму зубных дуг и прикуса, а также на черепнолицевые цефалометрические размеры (ЧЛР), углы и соотношение параметров. Для этого обследованы финские пациенты с анеуплоидией по половым хромосомам, наблюдавшиеся в инст-те стоматологии (унив-т г. Турку), и контрольные группы. Среди пациентов было 5 чел. с полной формой тестикулярной феминизации (ТФ), 8 мужчин 47,XYY и 14 женщин с мозаицизмом 45,X/46,XX. Контрольные группы состояли из мужчин и женщин из общей популяции, а также из 5 родственников I степени родства больных ТФ. Рез-ты показали, что наличие Y-хромосомы у женщин 46,XY и избыточной Y-хромосомы у мужчин 47,XYY приводит к увеличению зубных дуг и ЧЛР без существенного влияния на соотношение параметров и плоские углы, но при этом отмечено специфическое воздействие на рост тела нижней челюсти. Редукция генетического материала X-хромосомы у женщин 45,X/46,XX приводит к уменьшению ЧЛР, с изменением соотношения параметров и, в особенности, плоских углов основания черепа. Финляндия, Inst. of Dentistry, Dep. of Oral Development and Orthodontics, Univ. of Oulu, P.O.Box 5000, FIN-90401 Oulu. Библ. 76

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.02
Рубрики: АНЕУПЛОИДИЯ
ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ
ЖЕНЩИНЫ XY
МУЖЧИНЫ XYY
ТЕРНЕРА СИНДРОМ
МОЗАИЦИЗМ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ЗУБЫ
ЧЕЛОВЕК
ХРОМОСОМА X
БИБЛ. 76
ХРОМОСОМА Y

1-20 21-40 41-56

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска