Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ<.>)
Общее количество найденных документов : 73
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-73 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 14.12-04М1.393

   
    Association between PTCH1 polymorphisms and risk of neural tube defects in a Chinese population [Text] / Zhen Wang [et al.] // Birth Defects Res. A. - 2013. - Vol. 97, N 6. - P409-415 . - ISSN 1542-0752
Перевод заглавия: Ассоциация между полиморфизмами гена PTCH1 и риском дефектов нервной трубки в китайской популяции
Аннотация: Генотипировали 18SNP гена РТСН у 187 пациентов с дефектом нервной трубки и 212 контролей, чтобы определить ассоциацию между полиморфизмами гена РТСН1 и риском развития дефектов нервной трубки в китайской популяции. Установили, что полиморфизмы гена РТСН1 могут быть факторами генетической предрасположенности к врожденной спинно-мозговой грыжи в исследованной популяции. Модификации метилирования, ассоциированные с полиморфизмом с.3944СТ, могут обеспечить защиту. Китай, Capital Inst. Of Pediatrics, Beijing
ГРНТИ  
34.37.31
ВИНИТИ 341.37.31.13
Рубрики: ГЕНЫ
PTCH1
ПОЛИМОРФИЗМ
РАЗВИТИЕ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
КИТАЙСКАЯ ПОПУЛЯЦИЯ
ФАКТОРЫ РИСКА

Доп.точки доступа:
Wang, Zhen; Wang, Li; Shangguan, Shaofang; Lu, Xiaolin; Chang, Shaoyan; Wang, Jianhua; Zou, Jizhen; Wu, Lihua; Zhang, Ting; Luo, Yi

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.04-04М4.219

    Banke, Rasmussen Lone.
    Folacin and neural tube defects. Should pregnant women take supplements? [Text] / Rasmussen Lone Banke, Andersen Niels Lyhne, Lars Ovesen // Naringsforskning. - 1994. - Vol. 38, N 1. - P15-17 . - ISSN 1102-6480
Перевод заглавия: Фолацин и дефекты нервной трубки. Должны ли беременные женщины получать добавки [фолацина]?
Аннотация: Профилактический прием фолиевой к-ты в дозе 4 мг/день рекомендуют женщинам, уже имеющим детей с таким дефектом, причем прием витамина надо начинать, когда беременность только планируется и в 1-й месяц. Остальные беременные должны питаться согласно Nordic nutrition recommendations, т. е. потреблять диету со злаками, овощами и фруктами, естественно увеличивая кол-во незаменимых в-в, в том числе, и фолацина до 400 мкг/день
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.25.19.31
Рубрики: ВИТАМИНЫ
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lyhne, Andersen Niels; Ovesen, Lars

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 12.12-04М4.236

    Blom, Henk J.
    Overview of homocysteine and folate metabolism. With special references to cardiovascular disease and neural tube defects [Text] : докл. [7 International Conference on Homocysteine Metabolism, Prague, 21-25 June, 2009] / Henk J. Blom, Yvo Smulders // J. Inherit. Metab. Disease. - 2011. - Vol. 34, N 1. - P75-81 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Метаболизм гомоцистеина и фолата: обзор с особым вниманием к сердечно-сосудистым заболеваниям и дефектам нервной трубки
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.25.19.31
Рубрики: СЕРЕДЧНО-СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ГОМОЦИСТЕИН
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА
МЕТАБОЛИЗМ
ОБЗОРЫ

Доп.точки доступа:
Smulders, Yvo

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 97.08-04М4.316

    Butterworth, C. E.
    Folic acid and the prevention of birth defects [Text] / C. E. Butterworth, Adrianne Bendich // Annu. Rev. Nutr. - Palo Alto (Calif.), 1996. - Vol. 16. - P73-97 . - ISBN 0-8243-2816-7
Перевод заглавия: Фолиевая кислота и предотвращение родовых дефектов
Аннотация: В обзоре отмечается, что фолиевая к-та (I) играет решающую роль в развитии ЦНС на ранних стадиях беременности. Недостаток I приводит к нарушению формирования и дифференцировки нервной трубки и врожденным дефектам (ВД) ЦНС. При назначении женщинам в критический период I наблюдается снижение таких врожденных аномалий, как Spina bifida и анэнцефалия в два раза. Прием поливитаминов беременными женщинами снижал случаи появления и др. врожденных дефектов развития. В обзоре рассматривается также роль микроэлементов в эмбриогенезе и методы выявления матерей, у которых можно ожидать появления детей с ВД ЦНС. США, Univ. of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama 35294-3360. Библ. 91
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.25.19.31
Рубрики: ВИТАМИНЫ
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bendich, Adrianne

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.08-04М1.173

    Butterworth, C. E.
    Folic acid and the prevention of birth defects [Text] / C. E. Butterworth, Adrianne Bendich // Annu. Rev. Nutr. - Palo Alto (Calif.), 1996. - Vol. 16. - P73-97 . - ISBN 0-8243-2816-7
Перевод заглавия: Фолиевая кислота и предотвращение родовых дефектов
Аннотация: В обзоре отмечается, что фолиевая к-та (I) играет решающую роль в развитии ЦНС на ранних стадиях беременности. Недостаток I приводит к нарушению формирования и дифференцировки нервной трубки и врожденным дефектам (ВД) ЦНС. При назначении женщинам в критический период I наблюдается снижение таких врожденных аномалий, как Spina bifida и анэнцефалия в два раза. Прием поливитаминов беременными женщинами снижал случаи появления и др. врожденных дефектов развития. В обзоре рассматривается также роль микроэлементов в эмбриогенезе и методы выявления матерей, у которых можно ожидать появления детей с ВД ЦНС. США, Univ. of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama 35294-3360. Библ. 91
ГРНТИ  
34.21.19
ВИНИТИ 341.21.19.09
Рубрики: ВИТАМИНЫ
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bendich, Adrianne

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 94.11-04М4.176

    Chanarin, I.
    Adverse effects of increased dietary folate. Relation to measures to reduce the incidence of neural tube defects [Text] / I. Chanarin // Clin. and Invest. Med. - 1994. - Vol. 17, N 3. - P244-252
Перевод заглавия: Неблагоприятные эффекты увеличенного потребления фолата с пищей. Связь с мерами по уменьшению частоты дефектов нервной трубки
Аннотация: Обзор. Прием дополнит. кол-в фолата (I) в первые недели беременности способствует значит. снижение частоты врожденных дефектов развития нервной трубки у плода (на 75% и более). В этой связи прием поливитаминных препаратов, содержащих I, широко рекламируется и рекомендуется как беременным женщинам, так и женской популяции в целом. Авт. подчеркивает, что бесконтрольный прием более 1 мг I в день может приводить к наблагоприятным эффектам, из к-рых главный - резкое обострение и утяжеление проявлений изначально бессимптомного, субклинич. дефицита витамина В12. Прием I б-ными злокачественной анемией приводит к нормализации у них гематопоэза, однако при этом резко утяжеляются проявления нейропатии, сопровождающие дефицит кобаламина. В случае его субклинич. течения бесконтр. прием фолата переводит эти проявления в клинически манифестные. Сделан вывод о необходимости более строго контроля за приемом препаратов I, особенно лицами с риском развития дефицита В12. Великобритания, 11 Fitzwilliam Avenue, Richmond, Surrey TW9 2DQ. Библ. 47.
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.25.19.31
Рубрики: ВИТАМИНЫ
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА
ИЗБЫТОК
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ОБЗОР
БИБЛ. 47

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 98.03-04М4.233

    Cuskelly, Geraldine J.
    Changes in erythrocyte folate status in response to increasing levels of pteroylglutamic (folic) acid supplements; implications for preventing neural tube defects [Text] : abstr. and Commun. Nutr. Soc. Sci. Meet., Ulster at Coleraine, 24-28 June, 1996 / Geraldine J. Cuskelly, Helene McNulty, Jon M. Scott // Proc. Nutr. Soc. - 1997. - Vol. 56, N 1a. - P147A . - ISSN 0029-6651
Перевод заглавия: Изменение статуса фолата в эритроцитах в ответ на снабжение увеличенных количеств птероилглутаминовой кислоты: причастность к предотвращению дефектов нервной трубки
Аннотация: В течение 12-и дней 50 женщин получали плацебо или 100; 200; 300 и 400 мкг фолиевой к-ты (ФК)/дн. Все кол-во ФК увеличивали ее содержание в эритроцитах 400 мкг/л. Однако в группах, получающих 100 и 200 мкг/ФА/дн, в двух случаях не наблюдали оптимального кол-ва ФА в эритроцитах. Считают, что при конц-ии ФА в эритроцитах 400 мкг/л снижается риск дефектов нервной трубки у потомства. Великобритания, Univ. of Ulster, Coleraine BT52 1SA. Библ. 2
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.25.19.31
Рубрики: ВИТАМИНЫ
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
McNulty, Helene; Scott, Jon M.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.09-04М1.155

    DeSesso, John M.
    Apparent lability of neural tube closure in laboratory animals and humans [Text] / John M. DeSesso, Anthony R. Scialli, Joseph F. Holson // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 87, N 2. - P143-162 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Предрасположенность к дефектам нервной трубки у лабораторных животных и человека
Аннотация: Обзор. Дефекты нервной трубки (ДНТ) могут возникать при нарушении, даже кратковременном, процесса развития эмбриона. Популяционные исследования свидетельствуют о роли генетического предрасположения в этиологии ДНТ у человека. То же доказано и для животных. Различные в-ва способны приводить к ДНТ у лабораторных животных с более пагубным воздействием на животных с более коротким периодом гестации. Считают концепцию о том, что ДНТ могут вызываться определенными в-вами, селективно нарушающими развитие ЦНС у эмбриона, неверной. Предполагают, что риск ДНТ зависит от срока гестации, на к-рой действовало в-во, его дозы и способности к нарушению развития ЦНС. США [DeSesso J. M.], Mitretek Systems, 7525 Colshire Drive, MvLean, VA 22102. E-mail:jdesesso@metretek.org. Табл. 7. Библ. 122
ГРНТИ  
34.21.19
ВИНИТИ 341.21.19.02
Рубрики: ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
СТАДИЯ ГЕСТАЦИИ
КСЕНОБИОТИКИ
ГИПОТЕЗА
ЛАБОРАТОРНЫЕ ЖИВОТНЫЕ
ЧЕЛОВЕК
ТЕРАТОГЕНЕЗ
МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 122

Доп.точки доступа:
Scialli, Anthony R.; Holson, Joseph F.

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 04.04-04М4.57

   
    Diet quality and risk of neural tube defects [Text] / Suzan L. Carmichael [et al.] // Med. Hypotheses. - 2003. - Vol. 60, N 3. - P351-355 . - ISSN 0306-9877
Перевод заглавия: Качество питания и риск дефектов нервной трубки
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.21.02
Рубрики: ПИТАНИЕ
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Carmichael, Suzan L.; Shaw, Gary M.; Selvin, Steve; Schaffer, Donna M.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.04-04М3.83

   
    Diet quality and risk of neural tube defects [Text] / Suzan L. Carmichael [et al.] // Med. Hypotheses. - 2003. - Vol. 60, N 3. - P351-355 . - ISSN 0306-9877
Перевод заглавия: Качество питания и риск дефектов нервной трубки
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ПИТАНИЕ
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Carmichael, Suzan L.; Shaw, Gary M.; Selvin, Steve; Schaffer, Donna M.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 11.10-04М6.351

   
    Dietary methionine intake and neural tube defects in Mexican-American women [Text] / Anna Graham [et al.] // Birth Defects Res. A. - 2010. - Vol. 88, N 6. - P451-457 . - ISSN 1542-0752
Перевод заглавия: Потребление метионина с пищей и дефекты нервной трубки у мексиканок-американок
Аннотация: Провели обследование проживающих на границе Мексики и Техаса мексиканок-американок% 184 пациенток, родивших детей с дефектами нервной трубки (ДНТ) и 225 женщин, родивших здоровых детей. Показали возможность защитного действия усиленного потребления метионина (к-рое выявляли по ответам на вопросник в приблизительный период зачатия) в отношении риска развития у детей ДНТ. По-видимому, взаимодействие метионина, фолиевой к-ты и витамина B[12] существенно для метилирования контрактильных белков, вовлеченных в замыкание нервной пластинки с образованием нервной трубки. США, Texas A&M Hlth Sci. Ctr, College Station, TX 77843
ГРНТИ  
34.39.37
ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
ПОТРЕБЛЕНИЕ МЕТИОНИНА
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ

Доп.точки доступа:
Graham, Anna; Brender, Jean D.; Sharkey, Joseph R.; Zu, Li; Felkner, Marilyn; Suarez, Lucina; Canfield, Mark A.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 11.09-04М3.30

   
    Efieto da fortificacao alimentar com acido folico na pervalencia de defeitos do tubo neural [Text] / Pacheco Samya Silva [et al.] // Rev. saude publica. - 2009. - Vol. 43, N 4. - С. 565-571 . - ISSN 0034-8910
Перевод заглавия: Влияние алиментарного обогащения фолиевой кислотой на частоту случаев дефекта нервной трубки
Аннотация: Статистически достоверной тенденции к сокращению частоты анатомических дефектов развития нервной трубки у новорожденных детей алиментарной нагрузкой фолиевой к-той женщин детородного возраста не обнаружили. Тем не менее, авторы не исключают возможности успешного заверешения предпринятого ими исследования. Бразилия, Universidade de Pernambuko, Recife. Библ. 22
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.11
Рубрики: ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА
БЕРЕМЕННОСТЬ
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ

Доп.точки доступа:
Silva, Pacheco Samya; Braga, Cynthia; Impieri, de Souza Ariani; Natal, Figueiroa Jose

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 10.10-04М4.92

   
    Efieto da fortificacao alimentar com acido folico na pervalencia de defeitos do tubo neural [Text] / Pacheco Samya Silva [et al.] // Rev. saude publica. - 2009. - Vol. 43, N 4. - С. 565-571 . - ISSN 0034-8910
Перевод заглавия: Влияние алиментарного обогащения фолиевой кислотой на частоту случаев дефекта нервной трубки
Аннотация: Статистически достоверной тенденции к сокращению частоты анатомических дефектов развития нервной трубки у новорожденных детей алиментарной нагрузкой фолиевой к-той женщин детородного возраста не обнаружили. Тем не менее, авторы не исключают возможности успешного заверешения предпринятого ими исследования. Бразилия, Universidade de Pernambuko, Recife. Библ. 22
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.25.19.31
Рубрики: ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА
БЕРЕМЕННОСТЬ
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ

Доп.точки доступа:
Silva, Pacheco Samya; Braga, Cynthia; Impieri, de Souza Ariani; Natal, Figueiroa Jose

14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.06-04М7.168

   
    Elevated plasma total homocyteine and C677T mutation of the methylenetetrahydrofolate reductase gene in patients with spina bifida [Text] / A. L. Bjorke-Monsen [et al.] // Quart. J. Med. - 1997. - Vol. 90, N 9. - P593-596 . - ISSN 0033-5622
Перевод заглавия: Повышенный уровень общего гомоцистеина в плазме и мутация С677Т в гене метилентетрагидрофолатредуктазы у больных со spina bifida
Аннотация: Уровень общего гомоцистеина (Г) в плазме крови определен у 28 детей со spina bifida и у 76 здоровых детей того же возраста и показано, что у детей со spina bifida уровень Г повышен до 6 мкМ по сравнению с 4,9 мкМ у здоровых детей. Это повышение обусловлено более высокой частотой мутации С677Т в гене метилентетрагидрофолатредуктазы в группе детей со spina bifida и не связано с недостатком витаминов, фолиевой и метилмалоновой к-т. Норвегия [A. L. Bjorke-Monsen], Dep. of Pharmacology, Univ. of Bergen, Armauer Hansens hus, 5021 Bergen. Библ. 21
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ИЗОЛИРОВАННЫЕ
SPINA BIFIDA
ГОМОЦИСТЕИН
ПДРФ
ГЕН MTHFR
ГЕНОТИПЫ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bjorke-Monsen, A.L.; Ueland, P.M.; Schneede, J.; Vollset, S.E.; Refsum, H.

15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.04-04М7.122

   
    Epidemiological analysis of multi-site closure failure of neural tube in human [Text] / Maria-Luisa Martinez-Frias [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 66, N 1. - P64-68 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Эпидемиологический анализ гипотезы многосайтового смыкания нервной трубки у человека
Аннотация: Ван Аллен (1993) предположил многосайтовую инициацию смыкания нервной трубки у человека и предложил классификацию дефектов нервной трубки (ДНТ) в соответствии с нарушением в 1 или больше из 5 сайтов смыкания (СС). В свете этой классификации проводили эпидемиологический анализ 774 новорожденных с ДНТ. Все случаи соотносились с нарушением в 5 СС. Оценивали частоту участия каждого СС в формировании ДНТ, она оказалась нервной. Испания [M.-L. Mart'иота'nez-Fr'иота'as], ECEMC, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040, Madrid. Табл. 6. Библ. 9
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
САЙТЫ СМЫКАНИЯ
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Martinez-Frias, Maria-Luisa; Urioste, Miguel; Bermejo, Eva; Sanchis, Amparo; Pinilla, Elvira Rodriguez

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 07.09-04М3.48

   
    Evaluation of transcobalamin II polymorphisms as neural tube defect risk factors in an Irish population [Text] / Deborah A. Swanson [et al.] // Birth Defects Res. A. - 2005. - Vol. 73, N 4. - P239-244 . - ISSN 1542-0752
Перевод заглавия: Оценка полиморфизма гена транскобаламина II как фактора риска развития дефектов нервной трубки в популяции Ирландии
Аннотация: Транскобаламин II - главный транспортный белок витамина B12 в плазме крови. Витамин B12 - кофактор метионин/синтазы - главного фермента обмена фолиевой кислоты. В связи с этим ген транскобаламина II может рассматриваться как один из кандидатов на роль гена дефектов нервной трубки. Проведен анализ полиморфизма этого гена в популяции Ирландии у здоровых лиц и у больных с дефектами нервной трубки в выборках типа случай-контроль и в семейных выборках. Не выявлено ассоциации 6 однонуклеотидных полиморфных сайтов в гене транскобаламина II с развитием дефектов нервной трубки. Это позволяет исключить ген трансобаламина из числа генов-кандидатов. США, Nat. Human Gen. Res. Inst. MSC 8004, Bethesda, MD 80892-8004. Библ. 40
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ФАКТОРЫ РИСКА
ТРАНСКОБАЛАМИН II
ГЕНЫ
ПОЛИМОРФИЗМ
ПОПУЛЯЦИИ ИРЛАНДИИ

Доп.точки доступа:
Swanson, Deborah A.; Pangilinan, Faith; Mills, James L.; Kirke, Peadar N.; Conley, Mary; Weiler, Andrea; Frey, Tiffany; Parle-McDermott, Anne; O'Leary, Valerie B.; Seltzer, Rebecca R.; Moynihan, Kathryn A.; Molloy, Anne M.; Burek, Helen; Scott, John M.; Brody, Lawrence C.

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.09-04М3.46

   
    Folate pathway gene alterations in patients with neural tube defects [Text] / Marco Patrizia De [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 95, N 3. - P216-223 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Генные нарушения пути метаболизма фолатов у больных с дефектами нервной трубки
Аннотация: Преконцепционный прием фолиевой к-ты (ФК) снижает риск дефектов нервной трубки (ДНТ) на 70%, поэтому предполагается, что врожденные нарушения метаболизма ФК и гомоцистеина могут быть этиологическими факторами ДНТ. Ранее показано, что гомозиготность по мутации C677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) или компаундная гетерозиготность по мутациям C677T и A1298C являются факторами риска ДНТ. Попытались выявить др. гены патогенеза ДНТ, проводили молекулярно-генетический анализ (блотинг по Саузерну) гена рецепторов ФК в 50 спорадических случаях ДНТ. У 4 больных обнаружили de novo инсерции псевдоген-специфических мутаций в экзоне 7 и 3'-нетранслируемой области гена FR'альфа', возникших в результате микропревращений. В контрольной группе (150 чел.) у 1 новорожденного также выявили генное превращение внутри кодирующей области FR'альфа'. Т. обр., предварительные результаты свидетельствуют, что молекулярные варианты гена FR'альфа' могут быть факторами риска ДНТ у человека. Италия [Capra V.], Servizio di Neurochirurgia, Istituto G. Gaslini, largo G. Gaslini 5, 16148 Genoa. E-mail:capraval@tin.it. Табл. 2. Библ. 39
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ФАКТОРЫ РИСКА
ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА
МУТАЦИИ
ГЕН FR'АЛЬФА'
АССОЦИАЦИИ
РЕЦЕПТОРЫ
РЕЦЕПТОР 'АЛЬФА' ФОЛАТОВ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39

Доп.точки доступа:
De, Marco Patrizia; Moroni, Anna; Merello, Elisa; de, Franchis Raffaella; Andreussi, Luciano; Finnell, Richard H.; Barber, Robert C.; Cama, Armando; Capra, Valeria

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.12-04М3.238

    Graf, W. D.
    The study of neural tube defects after the Human Genome Project and folic acid fortification of foods [Text] : pap. Atlanta Meeting Society Research into Hydrocephalus and Spina Bifida, 2000 / W. D. Graf, O. E. Oleinik // Eur. J. Pediat. Surg. - 2000. - Vol. 10, прил. N 1. - P9-12 . - ISSN 0939-7248
Перевод заглавия: Исследование дефектов нервной трубки и насыщение диеты фолиевой кислотой после завершения проекта "Геном человека"
Аннотация: Насыщение диеты фолиевой кислотой является эффективной профилактикой дефектов нервной трубки (ДНТ), вследствие чего этиологический и клинический профиль ДНТ может измениться. Проводили поиск известных генов, отвечающих за ДНТ человека у мышей, в ресурсах Национального центра биотехнологической информации (28 генов). Обсуждают возможность эпигенетического участия фолиевой кислоты в общей регуляции экспрессии этих генов. США, Div. of Genetics and Development, Children's Hospital and Regional Medical Center, 4800 Sand Point Way NE, CH-47, Seattle, WA 98105. E-mail:wgraf@u.washington.edu. Табл. 2. Библ. 17
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.37.17.13
Рубрики: МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
МЫШИ
ФОЛАТЫ
ДИЕТА

Доп.точки доступа:
Oleinik, O.E.

19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.12-04М4.251

    Graf, W. D.
    The study of neural tube defects after the Human Genome Project and folic acid fortification of foods [Text] : pap. Atlanta Meeting Society Research into Hydrocephalus and Spina Bifida, 2000 / W. D. Graf, O. E. Oleinik // Eur. J. Pediat. Surg. - 2000. - Vol. 10, прил. N 1. - P9-12 . - ISSN 0939-7248
Перевод заглавия: Исследование дефектов нервной трубки и насыщение диеты фолиевой кислотой после завершения проекта "Геном человека"
Аннотация: Насыщение диеты фолиевой кислотой является эффективной профилактикой дефектов нервной трубки (ДНТ), вследствие чего этиологический и клинический профиль ДНТ может измениться. Проводили поиск известных генов, отвечающих за ДНТ человека у мышей, в ресурсах Национального центра биотехнологической информации (28 генов). Обсуждают возможность эпигенетического участия фолиевой кислоты в общей регуляции экспрессии этих генов. США, Div. of Genetics and Development, Children's Hospital and Regional Medical Center, 4800 Sand Point Way NE, CH-47, Seattle, WA 98105. E-mail:wgraf@u.washington.edu. Табл. 2. Библ. 17
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.25.19.31
Рубрики: МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
МЫШИ
ФОЛАТЫ
ДИЕТА

Доп.точки доступа:
Oleinik, O.E.

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.01-04М3.193

    Graham, G. W.
    5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) as a risk factor in neural tube defects: A study of a Scottisch population [Text] : pap. Atlanta Meeting Society Research into Hydrocephalus and Spina Bifida, 2000 / G. W. Graham, D. A. Aitken, M. L. Whiteford // Eur. J. Pediat. Surg. - 2000. - Vol. 10, прил. N 1. - P61 . - ISSN 0939-7248
Перевод заглавия: 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза как фактор риска дефектов нервной трубки. Исследование шотландской популяции
Аннотация: Недостаток фолатов во время беременности может быть причиной части случаев дефектов нервной трубки (ДНТ). В основе этого может лежать нарушение фолат-зависимого метаболизма гомоцистеина вследствие распространенной мутации (677 С'-'Т) гена 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР). Частоту этой мутации исследовали среди 262 здоровых лиц (контроль), 40 больных с ДНТ, 85 матерей и 35 отцов детей с ДНТ. Частота гомозиготного по мутации генотипа МТГФР (ТТ) составила 11,8%, 10,0%, 15,3% и 8,3% соотв. Достоверно большая частота мутации (p0,01) обнаружена только среди матерей детей с ДНТ. Активность МТГФР в лимфоцитах была достоверно снижена (по сравнению с контрольными лицами с генотипом СС) у детей и их матерей с генотипами как ТТ, так и СТ. Т. обр., часть случаев ДНТ может быть связана с низким уровнем активности МТГФР у плода, в том числе и вследствие ее низкой активности у матери. Великобритания, Inst. of Medical Genetics, Yorkhill Hospital, Glasgow
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.37.17.13
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ПДРФ
ГЕН MTHFR
ГЕНОТИПЫ
МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА
НИЗКАЯ АКТИВНОСТЬ
МАТЕРИ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Aitken, D.A.; Whiteford, M.L.
 1-20    21-40   41-60   61-73 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)