СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Lemahieu, Vanessa$<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 00.07-04К1.304

Lemahieu, Vanessa.
Novel mutations in the Wiskott-Aldrich syndrome protein gene and their effects on transcriptional, translational, and clinical phenotypes [Text] / Vanessa Lemahieu, J. M. Gastier, Uta Francke // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 14, N 1. - P54-66 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Новые мутации в гене белка синдрома Вискотта-Олдрича и их влияние на транскрипцию, трансляцию и клинический фенотип
Аннотация: Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) - Х-сцепленный рецессивный иммунодефицит, к-рый вызывается мутациями в гене WASP и х-ризуется тромбоцитопенией, экземой, хроническими инфекциями. Проведен анализ мутаций в гене WASP в 17 семьях с СВО и выявлено 17 различных мутаций, 12 из к-рых ранее при СВО не описаны. Проанализировано влияние этих мутаций на экспрессию гена WASP на уровне мРНК, белка и клинического фенотипа СВО и показано, что выраженность фенотипа СВО коррелирует с уровнем синтеза нормального белка-продукта гена WASP в клетках больных. При этом отсутствует корреляция между характером мутации в гене WASP и тяжестью заболевания, даже миссенс-мутации могут приводить к тяжелой форме СВО через снижение стабильности мРНК WASP. США [Uta Francke], Howard Hughes Medical Inst., Stanford Univ. Medical Center, Stanford, CA 94305-5323; Fax: 650-725-8112; E-mail: francke@cmgm.stanford.edu. Библ. 47

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТЫ
СИНДРОМ WISKOTT-ALDRICH
МУТАЦИИ
ГЕН WASP
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ТРАНСКРИПЦИЯ
МРНК
БЕЛОК WASP
КОРРЕЛЯЦИИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 47

Доп.точки доступа:
Gastier, J.M.; Francke, Uta

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 00.12-04К1.260

Manifestations and linkage analysis in X-linked autoimmunity-immunodeficiency syndrome [Text] / Polly J. Ferguson [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 90, N 5. - P390-397 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Клиническая картина и анализ сцепления X-сцепленного синдрома аутоиммунных нарушений-иммунодефицита
Аннотация: Наблюдали семью с X-сцепленным заболеванием, включающем аутоиммунную полиэндокринопатию, энтеропатию с атрофией ворсинок, хронический дерматит и вариабельный иммунодефицит. В семье (20 чел.) провели полилокусный анализ сцепления. Обнаружили сцепление синдрома с сегментом Х-хромосомы между маркерами DXS8024 и DXS8031 размером 20 сМ. С помощью SSCP-анализа (конформационный полиморфизм однонитевой ДНК), гетеродуплексного анализа и прямого секвенирования 12 экзонов гена белка синдрома Вискотта-Олдрича (WAS), локализованного в интересующей области, у больного мальчика и 2 женщин-носительниц изменений гена WAS не обнаружили. Делают вывод, что в семье имеет место Х-сцепленный синдром аутоиммунных нарушений и вариабельного иммунодефицита, отличный от WAS. Его локус картирован в перицентромерном регионе между p11.23 и q21.1 хромосомы Х. США [Ferguson P. J.], Dep. of Microbiol. and Pediatrics, MR-4, Room 5116, Univ. of Virginia Health System, Charlottesville, VA 22908. E-mail:pjf2d@virginia.edu. Табл. 3. Библ. 20

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: СИНДРОМ АУТОИММУННЫХ НАРУШЕНИЙ-ИММУНОДЕФИЦИТА
ПОЛИЭНДОКРИНОПАТИЯ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА Х
ПЕРИЦЕНТРОМЕРНЫЙ РАЙОН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ferguson, Polly J.; Blanton, Susan H.; Saulsbury, Frank T.; McDuffie, Marcia J.; Lemahieu, Vanessa; Gastier, Julie M.; Francke, Uta; Borowitz, Stephen M.; Sutphen, James L.; Kelly, Thaddeus E.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска