СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Desnuelle, Claude$<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.12-04М6.195

Extra-pancreatic manifestations in diabetes secondary to mitochondrial DNA point mutation within the tRNA{Leu(UUR)} gene [Text] / Bernard Vialettes [et al.] // Diabetes Care. - 1995. - Vol. 18, N 7. - P1023-1028 . - ISSN 0149-5992
Перевод заглавия: Внепанкреатические проявления при диабете, вызванном точковой мутацией в митохондриальной ДНК в гене тРНК{Лей(UUR)}
Аннотация: Ранее показано, что точковая мутация в митохондриальной ДНК (мДНК) в гене тРНК{Лей(UUR)} приводит к развитию 2 синдромов - MELAS и матерински наследуемого сахарного диабета/глухоты (СДГ). В настоящей работе проведен анализ 2 семей с СДГ и мутацией в гене тРНК{Лей(UUR)} и показано, что данная мутация наряду с вызывающими сахарный диабет нарушениями функции поджелудочной железы приводит к развитию пигментной ретинопатии и нарушению окислительного фосфорилирования в мышечной ткани. Т. обр., мутация в гене тРНК{Лей(UUR)} приводит к нарушению окислительного фосфорилирования в самых разных тканях с развитием различной клинической симптоматики в зависимости от уровня гетероплазмии по мутантной мДНК в разных тканях. Франция [Prof. Bernard Vialettes], Service de Nutrition, Hopital Sainte Marguerite, Marseille 13009. Библ. 16

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ГЛУХОТА
МАТЕРИНСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК
ГЕН ТРНК-ЛЕЙ (UUR)
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
ПИГМЕНТАРНАЯ РЕТИНОПАТИЯ
ОКИСЛИТЕЛЬНОЕ ФОСФОРИЛИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Vialettes, Bernard; Paquis-Fluckinger, Veronique; Silvestre-Aillaud, Pascale; Dahan, David Ben; Pelissier, Jean-Francois; Etchary-Bouyx, Frederique; Raccah, Denis; Gin, Henri; Guillausseau, Pierre Jean; Vanuxen, Danielle; Orsini, Frederic; Pouget, Jean; Cozzone, Patrick; Desnuelle, Claude

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 12.03-04М1.36

Hierarchization of myogenic and adipogenic progenitors within human skeletal muscle [Text] / Didier F. Pisani [et al.] // Stem Cells. - 2010. - Vol. 28, N 12. - P2182-2194 . - ISSN 1066-5099
Перевод заглавия: Иерархическое положение миогенных и адипогенных родоначальных клеток в скелетных мышцах человека
Аннотация: Тестирoвали распределение клеток (Кл), коммитированных к миогенезу и адипогенезу, в мышцах человека для выяснения клеточных основ соотношения миогенеза и адипогенеза. Клональный анализ показал возможность разделения миогенных и адипогенных родональных Кл (РКл), а также выделения мибадипогенных бипотентных РКл. Все эти РКл были выделены из популяции Кл CD34{+} на основании экспрессии поверхностных маркеров CD56 и CD15. In vivo эти различающиеся типы Кл найдены в интерстиции мышц человека. Авторы показали, что in vitro в результате пролиферации бипотентных миогенных РКл CD56{+}CD15{+} появляются миогенные Кл CD56{+}CD15{-} и адипогенные РКл CD56{-}CD15{+}. Т.обр., существует иерархия миогенных и адипогенных РКл в мышцах человека. Показаны также клеточные основы адипогенной дифференцировки, к-рые могут объяснить развитие жировой ткани в мышцах в условиях патологии. Франция [A. Dehesne]. E-mail:dechesne@unice.fr

ГРНТИ	34.19.17

ВИНИТИ 341.19.17.15
Рубрики: СКЕЛЕТНЫЕ МЫШЦЫ
СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
МИОГЕНЕЗ
АДИПОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pisani, Didier F.; Clement, Noemie; Loubat, Agnes; Plaisant, Magali; Sacconi, Sabrina; Kurzenne, Jean-Yves; Desnuelle, Claude; Dani, Christian; Dechesne, Claude A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.10-04М3.294

Desnuelle, Claude.
Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы [Текст] / Claude Desnuelle // Нервно-мышеч. болезни. - 2012. - N 3. - С. 20-32 . - ISSN 1818-8346
Аннотация: Болезнь Помпе - клинически гетерогенное заболевание, в основе патогенеза которого лежит избыточное накопление гликогенализосомами в результате мутации гена GAА и потери активности фермента кислой 'альфа'-глюкозидазы. Неонатальная форма заболевания, проявляющаяся сердечной, дыхательной и печеночной недостаточностью, имеет неблагоприятный прогноз. Поздние, медленно прогрессирующие хронические формы, проявляющиеся в возрасте после 1 года жизни с преимущественным поражением скелетной и дыхательной мускулатуры, имеют более благоприятное течение. Понимание и уточнение тонкостей патофизиологических процессов при болезни Помпе, а также разработка заместительной энзимотерапии (ЗЭТ) вызвали новую волну интереса к данной патологии. При ранних формах ЗЭТ имеет достаточно высокую эффективность в отличие от пациентов с поздними формами, что объясняется уже имеющимися значительными нарушениями клеточных и тканевых функций в результате избыточного накопления гликогена. С целью улучшения прогноза при поздних формах заболевания требуется как можно более раннее назначение ЗЭТ, что возможно только при своевременной постановке диагноза. Основным и самым простым способом диагностики болезни Помпе является определение активности фермента по сухому кровяному пятну. Франция, Университетский госпитальный центр, Ницца. Библ. 55

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
МИОПАТИЯ
ЛИЗОСОМАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 91.09-04М3.611

Multiple defects of the mitochondrial respiratory chain in a mitochondrial encephalopathy (MERRF): a clinical, biochemical and molecular study [Text] / Laurence A. Bindoff [et al.] // J. Neurol. Sci. - 1991. - Vol. 102, N 1. - P17-24
Перевод заглавия: Множественный дефект митохондриальной дыхательной цепи при митохондриальной энцефалопатии (МЭП): клиническое, биохимическое и молекулярное исследование
Аннотация: Описан б-ной 17 лет из семьи без генетического анамнеза, у к-рого с 3 лет постепенно развивается задержка умственного развития, миоклонус-эпилепсия, снижение слуха, скандированная речь, локальное изменение цвета кожных покровов, снижение сухожильных рефлексов и слабость мышц проксимальных отделов конечностей. В мышечном биоптате в 40% мышечных волокон (МВ) обнаружено скопление измененных митохондрий в МВ 1-го и 2-го типа. Активность митохондриальных ферментов для комплексов III, I и IV дыхательной цепи составляет соответственно 31,4%; 25,5% и 18,2% от нормы, а для комплекса II - 155%. Конц-ии цитохрома аа-3 и цитохрома b снижена, а цитохрома с - не определяется. Анализ митохондриальной ДНК достоверных структурных изменений не выявил. Выявленные множеств. морфологические и биохимические изменения характерны для митохондриальной миопатии и определяют клинич. картину у данного б-ного. Великобритания, Div. Clinical Neuroscience, Univ. Newcastle upon Tyne, NE2 4НН. Библ. 48.

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ
БИОПСИЯ
СКЕЛЕТНЫЕ МЫШЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bindoff, Laurence A.; Desnuelle, Claude; Birch-Machin, Mark A.; Pellissier, Jean-Francois; Serratrice, Georges; Dravet, Charlotte; Bureau, Michelle; Howell, Neil; Turnbull, Douglass M.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска