СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>A=Alsalem, Ahmed$<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 14.01-04М6.73

Alsalem, Ahmed.
Vanishing white matter disease caused by EIF2B2 mutation with the presentation of an adrenoleukodystrophy phenotype [Text] / Ahmed Alsalem, Ranad Shaheen, Fowzan S. Alkuraya // Gene. - 2012. - Vol. 496, N 2. - P141-143 . - ISSN 0378-1119
Перевод заглавия: Болезнь исчезновения белого вещества, вызванная мутацией в [гене] EIF2B2, с проявлением фенотипа адренолейкодистрофии
Аннотация: Болезнь исчезновения белого вещества - аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей дегенерацией белого вещества. Болезнь имеет вариабельные клинические проявления, но сведения о недостаточности надпочечников отсутствуют. Описана девочка из Саудовской Аравии с атипичным фенотипом с проявлениями адренолейкодистрофии. Сканирование по гомозиготности выявило новую мутацию в гене EIF2B2. Этот случай расширяет клинический спектр болезни исчезновения белого вещества и указывает на возможность аллель-специфичной ассоциации с недостаточностью надпочечников

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: НЕДОСТАТОЧНОСТЬ НАДПОЧЕЧНИКОВ
АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
АДРЕНОКОРТИКОТРОПИН
МУТАЦИИ
ГЕН STF2B2
БЕЛОЕ ВЕЩЕСТВО
ДЕГЕНЕРАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Shaheen, Ranad; Alkuraya, Fowzan S.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска