СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ЭПИДЕРМОЛИТИЧЕСКИЙ ГИПЕРКЕРАТОЗ<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 03.01-04Я6.337

Focal activation of a mutant allele defines the role of stem cells in mosaic skin disorders [Text] / Meral J. Arin [et al.] // J. Cell Biol. - 2001. - Vol. 152, N 3. - P645-649 . - ISSN 0021-9525
Перевод заглавия: Локальная активация мутантного аллеля определяет роль стволовых клеток [в патогенезе] мозаичных кожных болезней
Аннотация: Роль стволовых клеток (СК) в патогенезе мозаичных кожных болезней неясна. Для изучения молекулярной и клеточной основы мозаицизма создали мышиную модель аутосомно-доминантной пузырьчатки, эпидермолитического гиперкератоза (MIM 113 800), обусловленного мутациями кератина К1 или К10. Эта модель позволяет индуцировать соматические мутации К10 в СК эпидермиса. Показали, что отсутствие отбора против некоторых мутаций в СК эпидермиса приводит к мозаичным фенотипам. Обсуждают значение результатов для разработки стратегий соматической генотерапии доминантных генодерматозов. США [Roop D. R.], Baylor Coll. of Medicine, Dep. of Molecular and Cellular Biol. One Baylor Plaza, Houston, TX 77030. E-mail: roopd@bcm.tmc.edu. Ил. 4. Библ. 31

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
МЫШИ
АДЕКВАТНОСТЬ МОДЕЛИ
ЭПИДЕРМОЛИТИЧЕСКИЙ ГИПЕРКЕРАТОЗ
СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ ЭПИДЕРМИСА
МОЗАИЦИЗМ
БИБЛ. 31
КЕРАТИНЫ
ГЕНОТЕРАПИЯ

Доп.точки доступа:
Arin, Meral J.; Longley, Mary Ann; Wang, Xiao-Jing; Roop, Dennis R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.03-04М4.977

Focal activation of a mutant allele defines the role of stem cells in mosaic skin disorders [Text] / Meral J. Arin [et al.] // J. Cell Biol. - 2001. - Vol. 152, N 3. - P645-649 . - ISSN 0021-9525
Перевод заглавия: Локальная активация мутантного аллеля определяет роль стволовых клеток [в патогенезе] мозаичных кожных болезней
Аннотация: Роль стволовых клеток (СК) в патогенезе мозаичных кожных болезней неясна. Для изучения молекулярной и клеточной основы мозаицизма создали мышиную модель аутосомно-доминантной пузырьчатки, эпидермолитического гиперкератоза (MIM 113 800), обусловленного мутациями кератина К1 или К10. Эта модель позволяет индуцировать соматические мутации К10 в СК эпидермиса. Показали, что отсутствие отбора против некоторых мутаций в СК эпидермиса приводит к мозаичным фенотипам. Обсуждают значение результатов для разработки стратегий соматической генотерапии доминантных генодерматозов. США [Roop D. R.], Baylor Coll. of Medicine, Dep. of Molecular and Cellular Biol. One Baylor Plaza, Houston, TX 77030. E-mail: roopd@bcm.tmc.edu. Ил. 4. Библ. 31

ГРНТИ	34.39.45

ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: ГЕНОДЕРМАТОЗЫ
МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
МЫШИ
АДЕКВАТНОСТЬ МОДЕЛИ
ЭПИДЕРМОЛИТИЧЕСКИЙ ГИПЕРКЕРАТОЗ
СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ ЭПИДЕРМИСА
МОЗАИЦИЗМ
БИБЛ. 31
КЕРАТИНЫ
ГЕНОТЕРАПИЯ

Доп.точки доступа:
Arin, Meral J.; Longley, Mary Ann; Wang, Xiao-Jing; Roop, Dennis R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 09.07-04М4.285

A human keratin 10 knockout causes recessive epidermolytic hyperkeratosis [Text] / Felix B. Muller [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2006. - Vol. 15, N 7. - P1133-1141 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Нокаут кератина 10 человека приводит к рецессивному эпидермолитическому гиперкератозу
Аннотация: Описана семья с аутосомно-рецессивным наследованием эпидермолитического гиперкератоза, в которой развитие заболевания связано с гомозиготностью по нонсенс мутации p.Q434X в гене кератина 10. Эта мутация приводит к полному отсутствию синтеза кератина 10 и тяжелой форме заболевания с образованием агрегатов кератина в эпидермисе. Германия, Dep. Dermatol., Univ. Cologne, 50924 Koln

ГРНТИ	34.39.45

ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: ЭПИДЕРМОЛИТИЧЕСКИЙ ГИПЕРКЕРАТОЗ
РЕЦЕССИВНЫЙ
КЕРАТИН 10
ГЕНЫ
НОКАУТ

Доп.точки доступа:
Muller, Felix B.; Huber, Marcel; Kinaciyan, Tamar; Hausser, Ingrid; Schaffrath, Christina; Krieg, Thomas; Hohl, Daniel; Korge, Bernhard P.; Arin, Meral J.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска