Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ<.>)
Общее количество найденных документов : 66
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-66 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.09-04М2.212

   
    Neonatal screening for haemoglobinopathies in an English health region [Text] / Joan Henthorn [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 87, Suppl. n 1. - P61 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Скрининг новорожденных на гемоглобинопатии среди в одном из районов Англии
Аннотация: Представлены рез-ты безвыборочного скрининга новорожденных на гемоглобинопатии с 1989. Всего исследовано 156 545 детей. У 1 из 16550 детей выявлена серповидноклеточная анемия. Частота гена составила 1,2%. 375 новорожденных оказались гетерозиготными носителями различных аномальных гемоглобинов. У 7 детей выявлена большая талассемия. Великобритания, Dep. of Haematology, Central Middlesex Hosp., LondonЕ
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМОГЛОБИНОПАТИН
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ВЕЛИКОБРИТАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Henthorn, Joan; Nikolie, Debbie; Matthews, Jeff; Davies, Sally C.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 96.01-04Б4.197

    Laakkonene, Juha.
    High prevalence of Pneumocystis carinii in Sorex araneus in Finland [Text] / Juha Laakkonene // Ann. zool. fenn. - 1995. - Vol. 32, N 2. - P203-207 . - ISSN 0003-455X
Перевод заглавия: Широкое распространение Pneumocystis carinii в Sorex araneus в Финляндии
Аннотация: I determined the prevalence of Pneumocystis carinii in Sorex araneus (N=228) and Sorex minutus (N=56) at several locations in Finland, and in Sorex caecutiens (N=50) in northern part of the country. The overall prevalence of this fungal pulmonary pathogen in Sorex araneus was 45% in southern Finland, 42% in the eastern, 58% in the western and 36% in the northern part of the country. The prevalence was high in every sex and age group, in all study areas, which represented different habitat types, in all seasons, and both in low and high host density populations. No clinically ill shrews were found. The prevalence of P. carinii was only 6% in a high density population of S. caecutiens. Pneumocystis carinii cysts were not detected in any of the S. minutus examined. The interspecific differences in the prevalence of P. carinii in shrews of the genus Sorex may be due to the species specific genotypic variation in the organism or due to differences in the biological characters (e.g. abundance, starvation time) of the host species. Analyses of faecal and histological samples of S. araneus revealed no sign of Cryptosporidium indicating that the high prevalence of P. carinii in S. araneus is not due to any general susceptibility to opportunistic parasites which usually are common only in immunocompromised hosts
ГРНТИ  
34.27.29
ВИНИТИ 341.27.29.09
Рубрики: PNEUMOCYSTIS CARINII (FUNGI)
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ИНФЕКЦИИ
ОРГАНЫ ДЫХАНИЯ
ГРУППЫ РИСКА
ВОЗРАСТ
ПОЛ
ИММУНОДЕФИЦИТЫ

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI51) 96.02-04И7.171

    Laakkonene, Juha.
    High prevalence of Pneumocystis carinii in Sorex araneus in Finland [Text] / Juha Laakkonene // Ann. zool. fenn. - 1995. - Vol. 32, N 2. - P203-207 . - ISSN 0003-455X
Перевод заглавия: Широкое распространение Pneumocystis carinii в Sorex araneus в Финляндии
Аннотация: I determined the prevalence of Pneumocystis carinii in Sorex araneus (N=228) and Sorex minutus (N=56) at several locations in Finland, and in Sorex caecutiens (N=50) in northern part of the country. The overall prevalence of this fungal pulmonary pathogen in Sorex araneus was 45% in southern Finland, 42% in the eastern, 58% in the western and 36% in the northern part of the country. The prevalence was high in every sex and age group, in all study areas, which represented different habitat types, in all seasons, and both in low and high host density populations. No clinically ill shrews were found. The prevalence of P. carinii was only 6% in a high density population of S. caecutiens. Pneumocystis carinii cysts were not detected in any of the S. minutus examined. The interspecific differences in the prevalence of P. carinii in shrews of the genus Sorex may be due to the species specific genotypic variation in the organism or due to differences in the biological characters (e.g. abundance, starvation time) of the host species. Analyses of faecal and histological samples of S. araneus revealed no sign of Cryptosporidium indicating that the high prevalence of P. carinii in S. araneus is not due to any general susceptibility to opportunistic parasites which usually are common only in immunocompromised hosts
ГРНТИ  
34.33.27
ВИНИТИ 341.33.27.21.33
Рубрики: PNEUMOCYSTIS CARINII (FUNGI)
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ИНФЕКЦИИ
ОРГАНЫ ДЫХАНИЯ
ГРУППЫ РИСКА
ВОЗРАСТ
ПОЛ
ИММУНОДЕФИЦИТЫ

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.02-04М1.265

    Pettener, D.
    Relazioni isonimiche e struttura genetica della popolazione della provincia di Forli [Text] : [Rapp.] 9 Congr. Naz. Antropol. ital., Bari, 9 ott., 1991 / D. Pettener, P. Isidori // Antropol. contemp. - 1993. - Vol. 16, N 1-4. - С. 261-268 . - ISSN 0392-9035
Перевод заглавия: Сравнительное исследование по изонимии и генетической структуры среди населения провинции Форли
Аннотация: Среди населения провинции Форли проанализированы генетические полиморфизмы и структура фамилий. В выборке 8963 доноров определялись фенотипы систем A1A2B0 и Резус по 5 антисывороткам. Материал был подразделен в соответствии с хронологическим принципом: лица, рожденные до- и после 1945 года для прослеживания временных особенностей в вариабельности генетической и изонимической структур. Также учитывалось региональное распределение материала в зависимости от рельефа местообитания населения: горы, равнины, предгорья. Использовались методы главных компонент и изонимические коэффициенты Ласкера. Результаты указывают на хорошее соответствие между изонимией и генетической структурой. Анализ указывает на значительное подобие между население равнинных и предгорных областей, тогда как жители гор обнаруживают большую степень дифференциации и изоляции. Италия, Inst. Antrop. Univ. Bologna 40126, Bologna
ГРНТИ  
34.37.31
ВИНИТИ 341.37.31.11
Рубрики: АНТРОПОГЕНЕТИКА
ГЕНЫ
КРОВЬ
ГРУППЫ КРОВИ
ИЗОНИМИЯ
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
РЕЛЬЕФ МЕСТНОСТИ
ИТАЛИЯ

Доп.точки доступа:
Isidori, P.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.02-04М4.104

    Kaur, Manjeet.
    Inborn errors of amino acid metabolism in North India [Text] / Manjeet Kaur, Das Ganesh Prasad, Ishwar Chander Verma // J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 2. - P230-233 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Врожденные ошибки метаболизма аминокислот в Северной Индии
Аннотация: Скринировано 2560 больных с помощью мочевых проб и тонкослойной хромотографии аминокислот (АК) крови и мочи. В 62 случаях (2,4%) идентифицированы наследственные нарушения обмена АК. Распределение частот отличается от такового в странах Европы. Наиболее частыми в Северной Индии являются гомоцистинурия (0,59%), алкаптонурия (0,51%), болезнь "моча с запахом кленового сиропа" (0,47%) и некетотическая гиперглицинемия (0,47%). Фенилкетонурия, орнитинемия и цистинурия составили каждая по 0,08%. Генерализованная гипераминоацидурия была обнаружена в 90 случаях (3,52%). Индия, [Verma Ishwar Chander], Genetic Unit, Dep. of Paediatrics, All India Inst. of Medical Sciences, New Delhi. Библ. 11
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
АМИНОАЦИДОПАТИИ
ГОМОЦИСТИНУРИЯ
АЛКАПТОНУРИЯ
НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ИНДИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Prasad, Das Ganesh; Verma, Ishwar Chander

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 96.08-04М2.176

   
    Genetic heterogeneity of 'бета'-thalassemia in Southeast Sicily [Text] / G. Schiliro [et al.] // Amer. J. Hematol. - 1995. - Vol. 48, N 1. - P5-11 . - ISSN 0361-8609
Перевод заглавия: Генетическая гетерогенность 'бета'-талассемии в юго-восточной Сицилии
Аннотация: Проведен анализ мутаций в 'бета'-глобиновом гене (БГ) у больных с различными формами 'бета'-талассемии (БТ) из Сицилии и показано, что в отличие от Сардинии БТ в Сицилии является достаточно гетерогенным заболеванием. Всего в этой популяции выявлено 17 различных мутаций, 5 из к-рых являются наиболее распространенными - кодон 39 (С'-'T), IVS-I-110 (G'-'A), IVS-I-6 (T'-'C), IVS-II-745 (C'-'G), IVS-I-1 (G'-'A). Проведен анализ корреляций генотипа больных с фенотипическими особенностями БТ и проанализирована частота разных мутаций в гене БГ у больных БТ из разных провинций Сицилии. Италия, [Pr. Gino Schiliro], Div. of Pediatric Hematology and Oncology, Univ. of Catania, Viale Andrea Doria 6, 95125 Catania, Sicily. Библ. 34
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ТАЛАССЕМИИ
БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН БЕТА-ГЛОБИНА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
СИЦИЛИЯ
ИТАЛИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Schiliro, G.; Di, Gregorio F.; Samperi, P.; Mirabile, E.; Liang, R.; Curuk, M.A.; Ye, Z.; Huisman, T.H.J.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.09-04М1.527

    Lukacs, J. R.
    Antemortem tooth loss and dental fractures among prehistoric Canary Islanders: Evidence of traditional combat? [Text] : abstr. Pap. Present. 64th Annu. Meet. Amer. Assoc. Phys. Anthropol., Oakland, Calif., March 28-Apr. 1, 1995 / J. R. Lukacs, J. D. Irish // Amer. J. Phys. Anthropol. - 1995. - Suppl. n 20. - P137-138 . - ISSN 0002-9483
Перевод заглавия: Прижизненная утрата и переломы зубов у доисторического населения Канарских островов
Аннотация: Изучали зубной статус (нормальное положение здоровых зубов, прижизненная или посмертная утрата, непрорезывание, врожденное отсутствие, переломы, абцессы) в хранящихся в Археологическом музее в Санта Крус де Тенерифе (Канарские острова) и Музее человека (Париж) сериях черепов доисторического населения Канарских островов (VI-XIV вв. н. э.). Травмы зубов определялись согласно схеме Andraesen (1982), пол черепов - согласно традиционным краниологическим критериям. Отмечено, что в серии гуанчей, хранящихся в Тенерифе, травмы верхних передних зубов у мужчин встречаются чаще, что предопределяло и более раннюю утрату этих зубов. Сложные переломы коронок обычно передних верхнечелюстных зубов, часто ассоциируются с отложениями вторичного дентина, поддерживающего целостность канала и пролиферативным костным ростом, что обусловило низкую встречаемость абцессов. Наблюдаемые травмы зубов - следствие известного по этноисторическим материалам ритуального сражения на палках. США, Univ. of Oregon, Eugene, OR 97403-1218
ГРНТИ  
34.37.01
ВИНИТИ 341.37.01.99.09
Рубрики: АНТРОПОЛОГИЯ
ПАЛЕОАНТРОПОЛОГИЯ
ЗУБЫ
ТРАВМА
БОЛЕЗНИ
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ

Доп.точки доступа:
Irish, J.D.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.09-04М1.532

    Miller-Antonio, S.
    Discrete traits as indicators of ancestry [Text] : abstr. Pap. Present. 64th Annu. Meet. Amer. Assoc. Phys. Anthropol., Oakland, Calif., March 28-Apr. 1, 1995 / S. Miller-Antonio, L. C. Fulginiti, J. M. Hoffman // Amer. J. Phys. Anthropol. - 1995. - Suppl. n 20. - P154-155 . - ISSN 0002-9483
Перевод заглавия: Дискретные признаки, как индикаторы происхождения
Аннотация: Изучали 41 дискретный признак на 130 скелетах XIX-XX вв. с кладбища при психиатрической больнице в штате Колорадо (США). Среди умерших было, повидимому, много иммигрантов. Частоты некоторых признаков могут служить свидетельством происхождения этих индивидуумов
ГРНТИ  
34.37.01
ВИНИТИ 341.37.01.99.09
Рубрики: АНТРОПОЛОГИЯ
ПАЛЕОАНТРОПОЛОГИЯ
ЧЕРЕП
ДИСКРЕТНЫЕ ПРИЗНАКИ
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ

Доп.точки доступа:
Fulginiti, L.C.; Hoffman, J.M.

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.11-04М2.155

   
    Heterogeneity of four 'БЕТА'-thalassemia mutations in Greece [Text] / M. G. Valianou [et al.] // Hemoglobin. - 1999. - Vol. 23, N 1. - P79-82 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Гетерогенность [распространенности] четырех мутаций по 'бета'-талассемии в Греции
Аннотация: Определена частота встречаемости 4 самых распространенных в Греции вызывающих 'бета'-талассемию (БТ) мутаций: IVS-I-110(G'-'A), IVS-I-1(G'-'A), IVS-I-6(T'-'C), codon 39 (C'-'T) - в выборке 116 больных БТ из Македонии. Выявлен ряд отличий в частоте встречаемости этих мутаций в Македонии и остальной Греции. Греция [Anastasia Kouvatsi], Dep. of Genetics, Development and Molecular Biology, School of Biology, Aristotle Univ. of Thessaloniki, GR-54006 Thessaloniki, Macedonia, FAX: 30-31-998374; e-mail: akouvats
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ТАЛАССЕМИИ
БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН 'БЕТА'-ГЛОБИНА
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ПОПУЛЯЦИИ
МАКЕДОНИЯ
ГРЕЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Valianou, M.G.; Kouvatsi, A.; Hassapopoulou-Matamis, H.; Astrinidis, A.; Triantaphyllidis, C.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.03-04М1.253

    Bortolini, Maria C.
    'бета'{S} Haplotype diversity in Afro-Americans, Africans, and Euro-Asiatics - an attempt at a synthesis [Text] / Maria C. Bortolini, Francisco M. Salzano // Cienc. e cult. - 1999. - Vol. 51, N 3-4. - P175-180 . - ISSN 0009-6725
Перевод заглавия: Разнообразие 'бета'{S}-гаплотипов у афроамериканцев, африканцев и монголоидов - попытка синтеза
Аннотация: Обзор. Проведен анализ ассоциированных с мутацией 'бета'{S} полиморфных гаплотипов кластера генов 'бета'-глобина в 26 различных популяциях из Африки, Америки и Евразии и построена схема эволюции этих полиморфных гаплотипов. Бразилия, [Maria Catira Bortolini], Dept de Genetica, Inst. de Biociencias, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Caixa Postal 15053, Porto Alegre, RS 91501-970, E-mail: mcbrs@ifl.if.ufrgs.br. Библ. 50
ГРНТИ  
34.37.31
ВИНИТИ 341.37.31.13
Рубрики: ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ
HBS
МУТАЦИИ
ГЕН 'БЕТА'-ГЛОБИНА
ГАПЛОТИПЫ 'БЕТА'{S}
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ПОПУЛЯЦИИ
МИГРАЦИЯ
АФРИКА
АМЕРИКА
ЕВРАЗИЯ
АФРИКАНЦЫ
АФРО-АМЕРИКАНЦЫ
МОНГОЛОИДЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 50

Доп.точки доступа:
Salzano, Francisco M.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI20) 01.06-04И3.420

    Hodge, Simon.
    Abundance and polymorph frequency of Philaenus spumarius (L.) (Hem., Homoptera, Auchenorrhyncha) on crops in the Selwyn District, Canterbury, New Zealand [Text] / Simon Hodge, Vaughan Keesing // Entomol. Mon. Mag. - 2000. - Vol. 136, N 1632-1635. - P131-135 . - ISSN 0013-8908
Перевод заглавия: Обилие и частота полиморф Philaenus spumarius на культурах в Селвине, Кентербери, Новая Зеландия
Аннотация: С целью изучения распространения имаго между сельскохозяйственными системами с января по март 1998 г. с помощью всасывающего пробоотборника отбирали образцы P. spumarius на полях разных овощных и зерновых культур, в промышленных теплицах и на примыкающей к ним растительности. Учитывали окраску особей из каждого местообитания и сравнивали относительные частоты встречаемости каждой морфы на типах растительности. Выявлено почти 5-кратное преобладание численности имаго P. spumarius в смеси трав по обочинам дорог по сравнению с другими местообитаниями. На овощных культурах не найдено ни одной особи. Встречались 4 разно окрашенные морфы. На основании сравнения частот морф для обочин дорог с комбинированными данными для других местообитаний предположили, что связь между типом морфы и местообитанием отсутствует. Новая Зеландия, Ecology & Entomology Group, Lincoln Univ., Canterbury. Библ. 17
ГРНТИ  
34.33.19
ВИНИТИ 341.33.19.53.02.99
Рубрики: PHILAENUS SPUMARIUS (HOM.)
СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННЫЕ КУЛЬТУРЫ
ОБОЧИНЫ ДОРОГ
ОБИЛИЕ
МОРФЫ
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
НОВАЯ ЗЕЛАНДИЯ
РАВНОКРЫЛЫЕ

Доп.точки доступа:
Keesing, Vaughan

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.12-04М1.369

   
    Гаплотипы Y-хромосомы в популяциях Средней Азии [Текст] / В. А. Степанов [и др.] // Генетика. - 2001. - Т. 37, N 2. - С. 256-259 . - ISSN 0016-6758
Аннотация: Исследовано распределение аллелей и гаплотипов трех диаллельных локусов Y-хромосомы (YAP, DYF155S2 и Tat) в популяциях киргизов, узбеков и таджиков. У киргизов и узбеков выявлена относительно высокая частота делеции в локусе DYF155S2 (20 и 12,5% соответственно) и аллеля С локуса Tat (11,2 и 8,3% соответственно). В популяциях южных киргизов и узбеков найдены две хромосомы, несущие аллель YAP+. В обоих случаях YAP+ обнаружен в составе гаплотипа YAP+/DYF155S2+/TatT. Популяция таджиков оказалась мономорфной в отношении исследованных полиморфизмов. У таджиков представлен только гаплотип YAP-/DYF155S2+/TatT. Этот же гаплотип оказался наиболее распространенным у киргизов (78,8%) и узбеков (83,3%). Обсуждаются вопросы происхождения и распределения вариантов Y-хромосомы на территории Евразии. Россия, Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского научного центра Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Томск 634050; факс: (3822) 22-37-44; e-mail: vadimst@img.tsu.ru. Библ. 11
ГРНТИ  
34.37.31
ВИНИТИ 341.37.31.13
Рубрики: ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
СРЕДНЯЯ АЗИЯ
РОССИЯ
КИРГИЗЫ
УЗБЕКИ
ТАДЖИКИ
ДНК-МАРКЕРЫ
ГАПЛОТИПЫ
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ХРОМОСОМА Y
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Степанов, В.А.; Харьков, В.Н.; Солтобаева, Ж.О.; Пузырев, В.П.; Стегний, В.Н.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.04-04М2.91

   
    Prevalencia de la mutacion del factor V de la coagulacion (factor V Leiden) en donantes de banco de sangre en cuatro ciudades Colombianas [Text] / Andres Varela [et al.] // Acta med. colomb. - 2000. - Vol. 25, N 1. - С. 2-5 . - ISSN 0120-2448
Перевод заглавия: Частота встречаемости мутации в гене фактора V свертывания крови (фактор V Лейден) среди доноров крови из четырех городов Колумбии
Аннотация: Резистентность к активированному белку C является наиболее распространенным генетическим фактором риска венозной тромбоэмболии в европеоидной популяции. Она является причиной 20-60% случаев семейного тромбоза. При этом в 95% случаев в гене фактора V встречается мутация в виде замены арг на глн в положении 506, (арг=506'-'глн), причем эта мутация, по данным исследований популяций в мире, распространена именно среди лиц европеоидного происхождения. Целью данного исследования было определение частоты встречаемости мутаций в гене фактора V среди доноров крови из четырех городов Колумбии. Всего было обследовано 495 доноров, частота встречаемости мутаций составила 1,44%. Колумбия [A. Varela], Microbiologo. Miembro Asociado Corporacion CorpoGen. Santafe de Bogota. Библ. 13
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.37.13.09
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН FV
МУТАЦИЯ LEIDEN
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ПОПУЛЯЦИИ
КОЛУМБИЯ
ЧЕЛОВЕК
СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ФАКТОР V
ТРОМБОЭМБОЛИИ

Доп.точки доступа:
Varela, Andres; Bilbao, Amaia; Garcia, Carlos Fernando; Duarte, Monica; Zerda, Ricado; Salazar, Marcela; de, Bogota Santafe; Egea, Eduardo

14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.05-04М7.94

   
    Лизосомные болезни накопления: диагноз и случаи в Польше [Текст] / Б. Чарторыска [и др.] // Бюл. СО РАМН. - 2001. - N 1. - С. 6-10, 144, 149 . - ISSN 0207-6322
Аннотация: Представлен 25-летний опыт диагностики лизосомных болезней, кроме болезни Фабри и дана оценка встречаемости отдельных заболеваний в Польше. Польша, Dep. of Metabolic Diseases, the Children Memorial Health Inst., Warsaw. Библ. 12
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
БИОХИМИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
ОПЫТ ОТДЕЛА
ПОПУЛЯЦИИ
ПОЛЬША
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Чарторыска, Б.; Тыльки-Шиманьска, А.; Гурса, Д.; Луговска, А.; Межевска, Ч.; Ширковец, В.; Зденицка, Е.

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.07-04М4.15

   
    Лизосомные болезни накопления: диагноз и случаи в Польше [Текст] / Б. Чарторыска [и др.] // Бюл. СО РАМН. - 2001. - N 1. - С. 6-10, 144, 149 . - ISSN 0207-6322
Аннотация: Представлен 25-летний опыт диагностики лизосомных болезней, кроме болезни Фабри и дана оценка встречаемости отдельных заболеваний в Польше. Польша, Dep. of Metabolic Diseases, the Children Memorial Health Inst., Warsaw. Библ. 12
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.02
Рубрики: ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
БИОХИМИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
ОПЫТ ОТДЕЛА
ПОПУЛЯЦИИ
ПОЛЬША
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Чарторыска, Б.; Тыльки-Шиманьска, А.; Гурса, Д.; Луговска, А.; Межевска, Ч.; Ширковец, В.; Зденицка, Е.

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.08-04М2.72

    Baysal, Erol.
    Hemoglobinopathies in the United Arab Emirates [Text] : докл. [Titus H.J. Huisman Memorial Symposium, Augusta, Ga, June 9, 2000] / Erol Baysal // Hemoglobin. - 2001. - Vol. 25, N 2. - P247-253 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Гемоглобинопатии в Объединенных Арабских Эмиратах (ОАЭ)
Аннотация: В популяции ОАЭ (608 больных 'бета'-талассемией - thal, 39 больных с HbH, 472 новорожденных, 418 плодов) анализировали 44 мутации 'бета'-thal и 9 мутаций 'альфа'-thal. Все мутации 'бета'-thal имели тяжелый тип 'бета'{+} или 'бета'{0}, все приводили к выраженному клиническому фенотипу с необходимостью постоянных трансфузий крови. Напротив, обнаружили большое кол-во аллелей 'альфа'{T} у носителей 'альфа'-thal и больных HbH, что представляет проблему для общественного здравоохранения. Данные планируют использовать в генетическом консультировании, добрачном скрининге носительства и составлении программ пренатальной диагностики. ОАЭ, Al Wask Hospital, Dep. of Health and Medical Services, P. O. Box 9115, Dubai. E-mail: eabaysal@dohms.gov.ae. Табл. 3. Библ. 2
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ
HBH
ТАЛАССЕМИИ
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ПОПУЛЯЦИИ
ОБЪЕДИНЕННЫЕ АРАБСКИЕ ЭМИРАТЫ
ЧЕЛОВЕК
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.08-04М2.73

   
    Genetic heterogeneity of 'бета'-thalassemia at Cukurova in southern Turkey [Text] : докл. [Titus H.J. Huisman Memorial Symposium, Augusta, Ga, June 9, 2000] / M.Akif Curuk [et al.] // Hemoglobin. - 2001. - Vol. 25, N 2. - P241-245 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Генетическая гетерогенность 'бета'-талассемии в Cukurova, южная часть Турции
Аннотация: В рамках скрининга носительства 'бета'-талассемии в Cukurova (южная часть Турции) исследовали спектр мутантных аллелей. Представляют результаты скрининга. Частые мутации встречались со следующими частотами: IVS-I-110(G'-'A) - 57,3%, IVS-I-1(G'-'A) - 8,3%, кодон 39(С'-'T) - 6,4%, IVS-I-6(T'-'C) - 5,7%, кодон 8(-AA) - 5,7%, -30(T'-'A) - 4,7%, IVS-II-1(G'-'A) - 3,4%, IVS-II-745(G'-'C) - 2,8%, кодон 5(-СТ) - 1,1%. Две из этих редких мутаций в Турции были выявлены впервые. США, Inst. of Molecular Medicine and Genetics, Rm CB-2803, 1120 15{th} Street, Medical College of Georgia, Augusta, GA 30912. E-mail: mcuruk@mail.mcg.edu. Табл. 1. Библ. 15
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ТАЛАССЕМИИ
БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН 'БЕТА'-ГЛОБИНА
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ
ПОПУЛЯЦИИ
ТУРЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Curuk, M.Akif; Arpaci, Abdullah; Attila, Gulen; Tuli, Abdullah; Kilinc, Yurdanur; Aksoy, Kyymet; Yuregir, Gunes T.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.03-04М5.291

   
    Reduced prevalence of psychoses in a genetic isolate? [Text] : abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998 / V. L. Nimgaonkar [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - P490-491 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Сниженная частота психозов в генетическом изоляте?
Аннотация: Секта гаттеритов представляет собой генетический изолят на Северо-Западе Канады и США, состоящий из 40 тыс. германо-говорящих индивидов. Популяция ведет свое начало от 443 индивидов, эмигрировавших в Северную Америку в 1873-77 гг. Анализировали частоту психических заболеваний в популяции соответственно критериям DSM-IV (252 чел.). Частота как шизофрении (1,29/1000), так и маниакально-депрессивного психоза (0,35/1000) среди гаттеритов оказалась значительно ниже общепопуляционных показателей (13/1000 и 8/1000 соотв.). США, Dep. of Psychiatry, Univ. of Pittsburgh, WPIC 3811 O'Hara Street, Pittsburgh, PA
ГРНТИ  
34.39.03
ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: ПСИХОЗЫ
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
ИЗОЛЯТЫ
ГАТТЕРИТЫ
КАНАДА
ЧЕЛОВЕК
ПОПУЛЯЦИИ
ШИЗОФРЕНИЯ
МАНИАКАЛЬНО-ДЕПРЕССИВНЫЙ ПСИХОЗ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Доп.точки доступа:
Nimgaonkar, V.L.; Gentry, K.; Maendel, S.; Maendel, M.; Eaton, J.

19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.457

    Кондарова, Н. В.
    Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии [Текст] / Н. В. Кондарова, Л. В. Дубчак, И. В. Дамулин // Мед. генет. - 2002. - Т. 1, N 1. - С. 13-23
Аннотация: Обзор. Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) - группа наследственных заболеваний, основным проявлением которых является нарушение координации движений, обусловленное дегенерацией мозжечка и его связей. В настоящее время насчитывают 14 форм СЦА, которые являются следствием различных генных дефектов. Приведены генетическая и клиническая классификации СЦА, описаны клинические особенности основных форм. Для дифференциального диагноза СЦА важен клинический анализ заболевания, однако точная диагностика возможна лишь на основании молекулярно-генетического исследования. Россия, Московская мед. академия им. И. М. Сеченова, 119881, Москва. Библ. 71
ГРНТИ  
34.39.17
ВИНИТИ 341.39.17.09
Рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
СПИННОМОЗЖЕЧКОВЫЕ АТАКСИИ
КЛАССИФИКАЦИЯ
ФОРМЫ
КЛИНИКА
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
МУТАЦИИ
ГЕНЫ SCA
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 71
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Дубчак, Л.В.; Дамулин, И.В.

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI20) 03.10-04И3.414

    Skrzypczy'!(-'ska, Malgorzata.
    Studies on the occurrence frequency of insects and mites causing galls on leaves of hornbeam Carpinus betulus L. in southern Poland [Text] / Malgorzata Skrzypczy'!(-'ska // Fragm. faun. - 2002. - Vol. 45, N 2. - P163-167 . - ISSN 0015-9301
Перевод заглавия: Изучение частоты встречаемости насекомых и клещей, вызывающих образование галлов на листьях граба в южной Польше
Аннотация: В 2001 г. определяли видовой состав галообразователей на листьях граба в 3 местах: в окрестностях города, в национальном парке и в лесу. В целом выявлено 1852 галла, сформированных насекомыми или клещами. Состав видов не зависел от места произрастания граба. Наиболее обильным был клещ Aceria macrotricha. Показатели частоты встречаемости видов и коэф. Agrell для сообщества видов отличались высокой вариабельностью в разных местах. Польша, Dep. of Forest Entomol., Agricultural Univ. of Krakow, Al. 29 Listopada 46, 31-425 Krakow. Библ. 10
ГРНТИ  
34.33.19
ВИНИТИ 341.33.19.53.02.79
Рубрики: ГАЛЛООБРАЗОВАТЕЛИ
ГРАБ
НАСЕКОМЫЕ
КЛЕЩИ
ВИДОВОЙ СОСТАВ
ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ
СООБЩЕСТВА
 1-20    21-40   41-60   61-66 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)