СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ФИННЫ<.>)

Общее количество найденных документов : 53
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-53

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.08-04М2.23

Aging and genetic variation of plasma apolipoproteins: Relative loss of the apolipoprotein E4 phenotype in centenarians [Text] / J. Louhija [et al.] // Arterioscler. and Thrombosis. - 1994. - Vol. 14, N 7. - P1084-1089 . - ISSN 1049-8834
Перевод заглавия: Возраст и генетическая вариабельность аполипопротеинов плазмы: сравнительная потеря фенотипа аполипопротеина E4 у столетних
Аннотация: Проведен анализ основных аллельных вариантов гена аполипопротеина E (апоE), XbaI-ПДРФ в гене апоВ и SstI-ПДРФ в гене апоCIII в финской популяции практически у всех лиц в возрасте более 100 лет. Всего изучено 179 чел. и показано, что у пожилых финнов повышена частота встречаемости аллеля 'эпсилон'2 гена апоE и снижена частота аллеля 'эпсилон'4 этого гена. В этой группе фенотип апоЕ оказывал заметное влияние на уровень в плазме крови общего холестерина и холестерина из фракции ЛВП, при этом самый высокий уровень найден у лиц с аллелем 'эпсилон'4, а самый низкий - у лиц с аллелем 'эпсилон'2. Не выявлено отличий в частотах ПДРФ в генах апоB и апоCIII у столетних финнов и во всей финской популяции. Финляндия, Geriatric Unit, Second Dep. of Medicine, Univ. of Helsinki, Haartmaninkatu 4, SF-00290 Helsinki. Библ. 47

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.15
Рубрики: ПДРФ
ГЕН АПОE
АЛЛЕЛЬ ЭПСИЛОН-4
СНИЖЕНИЕ ЧАСТОТЫ
ВОЗРАСТ
ФИННЫ
СТАРЕНИЕ
АПОЛИПОПРОТЕИНЫ
ПОЛИМОРФИЗМ
БИБЛ. 47
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Louhija, J.; Miettinen, H.E.; Kontula, K.; Tikkanen, M.J.; Miettinen, T.A.; Tilvis, R.S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.11-04М1.708

Валенкевич, Л. Н.
Эпидемиологические исследования гиполактазии среди народностей финно-угорской группы [Текст] / Л. Н. Валенкевич, О. И. Яхонтова // Фундам. основы жизнедеят-сти организма в норме и патол. - Нальчик, 1994. - С. 27-30 . - ISBN 5-88195-087-5

ГРНТИ	34.37.21

ВИНИТИ 341.37.21.09
Рубрики: НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ЛАКТОЗЫ
ЧАСТОТЫ
ФИННЫ
МОРДВА
КАРЕЛЫ
ЭСТОНЦЫ
РУССКИЕ
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Яхонтова, О.И.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 95.12-04М5.175

Aging and genetic variation of plasma apolipoproteins: Relative loss of the apolipoprotein E4 phenotype in centenarians [Text] / J. Louhija [et al.] // Arterioscler. and Thrombosis. - 1994. - Vol. 14, N 7. - P1084-1089 . - ISSN 1049-8834
Перевод заглавия: Возраст и генетическая вариабельность аполипопротеинов плазмы: сравнительная потеря фенотипа аполипопротеина E4 у столетних
Аннотация: Проведен анализ основных аллельных вариантов гена аполипопротеина E (апоE), XbaI-ПДРФ в гене апоВ и SstI-ПДРФ в гене апоCIII в финской популяции практически у всех лиц в возрасте более 100 лет. Всего изучено 179 чел. и показано, что у пожилых финнов повышена частота встречаемости аллеля 'эпсилон'2 гена апоE и снижена частота аллеля 'эпсилон'4 этого гена. В этой группе фенотип апоЕ оказывал заметное влияние на уровень в плазме крови общего холестерина и холестерина из фракции ЛВП, при этом самый высокий уровень найден у лиц с аллелем 'эпсилон'4, а самый низкий - у лиц с аллелем 'эпсилон'2. Не выявлено отличий в частотах ПДРФ в генах апоB и апоCIII у столетних финнов и во всей финской популяции. Финляндия, Geriatric Unit, Second Dep. of Medicine, Univ. of Helsinki, Haartmaninkatu 4, SF-00290 Helsinki. Библ. 47

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.29
Рубрики: ПДРФ
ГЕН АПОE
АЛЛЕЛЬ ЭПСИЛОН-4
СНИЖЕНИЕ ЧАСТОТЫ
ВОЗРАСТ
ФИННЫ
СТАРЕНИЕ
АПОЛИПОПРОТЕИНЫ
ПОЛИМОРФИЗМ
БИБЛ. 47
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Louhija, J.; Miettinen, H.E.; Kontula, K.; Tikkanen, M.J.; Miettinen, T.A.; Tilvis, R.S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 97.10-04М2.551

Polymorphism of the glycogen synthase gene in hypertensive and normotensive subjects [Text] / Camilla Schalin-Jantti [et al.] // Hypertension. - 1996. - Vol. 27, N 1. - P67-71 . - ISSN 0194-911X
Перевод заглавия: Полиморфизм гена гликогенсинтазы у лиц с нормальным и повышенным артериальным давлением
Аннотация: Для типирования вариантов гликогенсинтазы использован анализ ПДРФ с рестриктазой XbaI. Материал получен от 172 доноров: 136 - с нормальным артериальным давлением и 36 - с повышенным (все пациенты не являлись диабетиками). Также обследована выборка больных с инсулинонезависимым сахарным диабетом (NIDDM) и членов их семей. Подтверждено, что аллель XbaI-A2 достоверно ассоциирован с NIDDM. Кроме того, при наличии этого аллеля гена гликогенсинтазы наблюдается усиленное накопление глюкозы при индукции инсулином, но только у больных гипертонией, в то время как при нормальном давлении соотношение аллелей XbaI-A1 и -A2 не изменено. Т. обр., ген гликогенсинтазы (хромосома 19) м. б. вовлечен в контроль инсулиновой резистентности при сочетании диабета и гипертонии. Финляндия, IV Dep. Med., Helsinki Univ. Hosp., Unioninkatu 38, FIN-00170 Helsinki. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.19.17.05
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ ТИП
ГИПЕРТОНИЯ
ПДРФ
ГЕН ГЛИКОГЕНСИНТАЗЫ
XBAI-АЛЛЕЛИ
АССОЦИАЦИИ
ФИННЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 28

Доп.точки доступа:
Schalin-Jantti, Camilla; Nikula-Ijas, Pirjo; Huang, Xudong; Lehto, Markku; Knudsen, Petteri; Syvanne, Mikko; Lehtovirta, Mikko T.; Tikkanen, Tuula; Tikkanen, Ilkka; Groop, Leif C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 98.08-04Т4.16

Genetic variation of thiopurine S-methyltransferase activity in a Finnish population [Text] : pap. Finn.-Est. Congr. Toxicol. Environ. and Health Risks Ind. Chem., Tartu, 22-24 May, 1997 / M. Somer [et al.] // Hum. and Exp. Toxicol. - 1997. - Vol. 16, N 10. - P624 . - ISSN 0144-5952
Перевод заглавия: Генетические вариации активности тиопурин-метилтрансферазы у финнов
Аннотация: Изучена активность тиопурин-S-метилтрансферазы (Тт) у 317 финнов обоего пола. Генотипирование Тт эритроцитов проведено с использованием полимеразной цепной р-ции. Активность Тт в эритроцитах колебалась в пределах 4,1-20,9 ед/мл, составляя в среднем 10,9 ед/мл. Половых различий в активности Тт не обнаружено. Показано, что преобладающим являлся аллель TPMT{*}3А. Обнаружен также редкий аллель TPMT{*}3C, ранее выявленный у жителей Норвегии и Кореи. Обсуждена связь между генетическими вариациями активности Тт и индивидуальной чувствительностью к тиопуриновым лекарственным средствам. Финляндия, Univ. of Turku, FJN-20520 Turku. Библ. 5

ГРНТИ	34.47.03

ВИНИТИ 341.47.03.11
Рубрики: ТИОПУРИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА
ЭРИТРОЦИТЫ
ГЕНОТИПЫ
ФИННЫ

Доп.точки доступа:
Somer, M.; Pesonen, U.; Kallio, J.; Pyykko, K.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.10-04М6.161

Qiao, Qing.
Early detection of non-insulin-dependent diabetes mellitus in adult finns [Text] / Qing Qiao // Acta univ. ouluen. D. - 1996. - N 391. - P1-71 . - ISSN 0355-3221
Перевод заглавия: Раннее определение инсулинонезависимого сахарного диабета (ИНСД) у взрослых финнов
Аннотация: Диссертация. Провели два больших скрининговых исследования среди населения северной Финляндии. Обследовали 1012 чел. в возрасте 55 лет (1-я гр.), а также 501 чел. в возрасте 70 лет и старше (2-я гр.). Установили, что чувствительность применяемых тестов определения глюкозы в капиллярной крови на уровне пограничных для СД значений 6,2 мМ для 1-й гр. и 7,1 мМ для 2-й гр. составляет 63% и 65%, а специфичность - 92% и 85% соответственно. Более подходящими пограничными точками считают 6,6 и 7,2 мМ для 1-й и 2-й гр. соответственно. Чувствительность и специфичность метода определения HbAlc (пограничная точка - 4,7%) составляли 86% и 85%. Динамическое наблюдение 207 лиц ср. возраста с нарушением толерантности к глюкозе (НТГ) позволило получить следующие цифры. Соотношение неравенства (СНр) для ИНСД среди б-ных ожирением составляло 3,9 по сравнению с лицами без ожирения; среди лиц с прибавкой массы тела 4 кг по сравнению с лицами, прибавившими '='0,97 для мужчин и '='0,85 для женщин СНр для ИНСД составляло 8,0. Также показали, что боль в правой руке чаще встречается у женщин ср. возраста с вновь выявленным ИНСД. Финляндия, Univ. of Oulu

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
СКРИНИНГ
РАННЕЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ
ВЗРОСЛЫЕ ФИННЫ

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.06-04М4.201

Familial hypercholesterolemia in the Finnish North Karelia: A molecular, clinical, and genealogical study [Text] / A. F. Vuorio [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1997. - Vol. 17, N 11. - P3127-3138 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Семейная гиперхолестеринемия в финской северной [части] Карелии. Молекулярное, клиническое и генеалогическое изучение
Аннотация: Исследовано распространение семейной гиперхолестеринемии у населения Северной Карелии в пределах территории Финляндии (всего 180 тыс. чел.). В 340 случаях подтверждается присутствие единственной специфической мутации в гене LDLR, к-рую обозначают как FH-NK. В остальных 67 случаях имеются иные мутации, часть к-рых пока точно не идентифицирована. Исследовано распределение мутаций, отмечено, что "местная" мутация FH-NK с наибольшей частотой отмечается в поселке Пусо, где, по-видимому, и возникла. Известные типы изменчивости (XbaI-полиморфизм гена аполипопротеина-E, PvuII-полиморфизм гена LDLR и полиморфизм аполипопротеина-B) достоверно с уровнем холестерина в крови не ассоциированы. Отмечено, что факторы возраста, курения и др. также являются детерминантами сердечно-сосудистых заболеваний, независимыми от мутирования гена LDLR. Финляндия [K. Kontula], Dep. Mol. Med., Univ. Helsinki, Haartmaninkatu 4, FIN-00290 Helsinki. Библ. 61

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН LDLR
МУТАЦИЯ NORTHKARELIA
РАСПРОСТРАНЕНИЕ
ПОПУЛЯЦИИ
ФИННЫ
СЕВЕРНАЯ КАРЕЛИЯ
ЧЕЛОВЕК
РЕЦЕПТОР ЛНП
БИБЛ. 61
ХОЛЕСТЕРИН

Доп.точки доступа:
Vuorio, A.F.; Turtola, H.; Piilahti, K.-M.; Repo, P.; Kanninen, T.; Kontula, K.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.07-04М1.309

Dual origins of finns revealed by Y chromosome haplotype variation [Text] / Rick A. Kittles [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 5. - P1171-1179
Перевод заглавия: Двойное происхождение финнов, показанное путем [анализа] вариаций гаплотипов Y-хромосомы
Аннотация: Финская популяция возникла 'ЭКВИВ'2000 лет назад за счет небольшого числа основателей в условиях быстрого роста численности популяции. Авт. провели анализ полиморфных гаплотипов Y-хромосомы у 280 неродственных финнов и выявили 77 гаплотипов. Эти гаплотипы могут быть сведены к 2 предковым гаплотипам Y-хромосомы, по-разному представленным в западной и восточной части Финляндии. Это доказывает участие в формировании предковой финской популяции 2 источников - выходцев их Швеции и побережья Финского залива и выходцев из района Приладожья. Т. обр., данные по анализу гаплотипов Y-хромосомы подтверждают археологические данные о 2 основных источниках формирования финского этноса. США, Howard Univ. Cancer Center, NW, Washington, DC 20060. Библ. 37

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.11
Рубрики: ПОПУЛЯЦИИ
ФИННЫ
ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ХРОМОСОМА Y
ГАПЛОТИПЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 37

Доп.точки доступа:
Kittles, Rick A.; Perola, Markus; Peltonen, Leena; Bergen, Andrew W.; Aragon, Richard A.; Virkkunen, Matti; Linnoila, Markku; Goldman, David; Long, Jeffrey C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.08-04М1.514

Haplotype structure and population genetic inferences from nucleotide-sequence variation in human lipoprotein lipase [Text] / Andrew G. Clark [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 2. - P595-612
Перевод заглавия: Структура гаплотипов и популяционно-генетические выводы из изменчивости нуклеотидной последовательности липопротеинлипазы человека
Аннотация: Проведен анализ точковых нуклеотидных замен в области гена липазы липопротеинов (ЛЛ) размером 9,7 т. п. н. у 71 здорового человека из разных этнических групп - черных американцев, финнов, белых американцев. Всего было выявлено 98 мононуклеотидных замен при сайт-специфичной гетерозиготности по исследованной области гена 0,002. Распределение этих замен по полиморфным гаплотипам указывает на их нейтральный характер и на то, что их представленность в разных популяциях связана в основном с эффектом основателя и наличием генетического дрейфа при минимальном воздействии отбора. Выявлено выраженное неравновесие по сцеплению между отдельными полиморфными вариантами в исследованной области гена и на основе анализа этого неравновесия определены 2 наиболее древних и стабильных варианта гена ЛЛ. США, Inst. of Molec. Evolutionary Genetics, Dep. of Biol., Pennsylvania State Univ., PA 16802. Библ. 83

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.11
Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕН ЛИПАЗЫ ЛИПОПРОТЕИНОВ
ПДРФ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
НЕРАВНОВЕСИЕ ПО СЦЕПЛЕНИЮ
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
ЧЕРНЫЕ АМЕРИКАНЦЫ
БЕЛЫЕ АМЕРИКАНЦЫ
ФИННЫ
ЧЕЛОВЕК
83

Доп.точки доступа:
Clark, Andrew G.; Weiss, Kenneth M.; Nickerson, Deborah A.; Taylor, Scott L.; Buchanan, Anne; Stengard, Jari; Salomaa, Veikko; Vartiainen, Erkki; Perola, Marekus; Boerwinkle, Eric; Sing, Charles F.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.08-04М1.516

Laan, Maris.
Mapping genes by drift-generated linkage disequilibrium [Text] / Maris Laan, Svante Paabo // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 2. - P654-655
Перевод заглавия: Картирование генов с использованием вызванного генетическим дрейфом неравновесного сцепления
Аннотация: На примере анализа древнего полиморфного маркера в гене ренин-связывающего белка в 2 популяциях с разной динамикой изменения численности в последние 1-2 тыс. лет (саамов и финнов) показана возможность картирования гена с маркером относительно других неравновесно сцепленных маркеров изучаемой области на основании анализа неравновесного сцепления между маркером и фланкирующими локусами, вызванного генетическим дрейфом. Германия [Paabo S.], Max-Planck Inst. for Evolutionary Anthropol., Univ. of Munich, D-80333, Munich. Библ. 12

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.11
Рубрики: КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
МЕТОДЫ
ДНК-МАРКЕРЫ
НЕРАВНОВЕСИЕ ПО СЦЕПЛЕНИЮ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДРЕЙФ
ПОПУЛЯЦИИ
ФИННЫ
СААМЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Paabo, Svante

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 99.10-04Б1.283

The 'ДЕЛЬТА'ccr5 mutation conferring protection against HIV-1 in Caucasian populations has a single and recent origin in Northeastern Europe [Text] / Frederick Libert [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1998. - Vol. 7, N 3. - P399-406 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Мутация 'ДЕЛЬТА'ccr5, обеспечивающая защиту от [вируса иммунодефицита] HIV-1 в европейских популяциях, произошла однократно и недавно в северо-восточной Европе
Аннотация: Делеция 32 п.н. в гене рецептора хемокинов CCR5 ('ДЕЛЬТА'ccr5) приводит к ингибированию инфицирования макрофаг-тропными штаммами вируса иммунодефицита человека HIV-1. Данная мутация в основном встречается у европейцев. В настоящей работе проведен анализ частоты встречаемости мутации 'ДЕЛЬТА'ccr5 в 18 различных р-нах Европы. Выявлен четкий градиент север-юг частоты встречаемости данной мутации с максимальной ее представленностью у финнов и мордвы (16%) и минимальной частотой в Сардинии (4%). При этом мутация 'ДЕЛЬТА'ccr5 всегда выявлялась в одном и том же полиморфном гаплотипе для тесно сцепленных с геном CCR5 маркеров D3S4579 и D3S4580. Все это указывает на то, что мутация 'ДЕЛЬТА'ccr5 возникла в северо-восточной Европе, причем это событие произошло однократно в интервале от 40 до 70 поколений назад. Бельгия [Parmentier M.], IRIBHN Univ. Libre de Bruxelles, Campus Erasme, B-1070 Brussels. Библ. 43

ГРНТИ	34.25.39

ВИНИТИ 341.25.39.02
Рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТЫ
СПИД
ВИРУС HIV-1
МУТАЦИИ
ГЕН РЕЦЕПТОРА ХЕМОКИНОВ
ДЕЛЕЦИЯ 'ДЕЛЬТА'CCR5
ГРАДИЕНТ ЧАСТОТЫ
ПДРФ
ПОЛИМОРФНЫЙ ГАПЛОТИП
ОДНОКРАТНОЕ ВОЗНИКНОВЕНИЕ
ХРОМОСОМА 3
ПОПУЛЯЦИИ
ФИННЫ
СЕВЕРО-ВОСТОЧНАЯ ЕВРОПА
БИБЛ. 43
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Libert, Frederick; Cochaux, Pascale; Beckman, Gunhild; Samson, Michel; Aksenova, Marina; Cao, Antonio; Czeizel, Andrew; Claustres, Mireille; de, la Rua Concepcion; Ferrari, Marurizio

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 99.10-04К1.327

The 'ДЕЛЬТА'ccr5 mutation conferring protection against HIV-1 in Caucasian populations has a single and recent origin in Northeastern Europe [Text] / Frederick Libert [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1998. - Vol. 7, N 3. - P399-406 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Мутация 'ДЕЛЬТА'ccr5, обеспечивающая защиту от [вируса иммунодефицита] HIV-1 в европейских популяциях, произошла однократно и недавно в северо-восточной Европе
Аннотация: Делеция 32 п.н. в гене рецептора хемокинов CCR5 ('ДЕЛЬТА'ccr5) приводит к ингибированию инфицирования макрофаг-тропными штаммами вируса иммунодефицита человека HIV-1. Данная мутация в основном встречается у европейцев. В настоящей работе проведен анализ частоты встречаемости мутации 'ДЕЛЬТА'ccr5 в 18 различных р-нах Европы. Выявлен четкий градиент север-юг частоты встречаемости данной мутации с максимальной ее представленностью у финнов и мордвы (16%) и минимальной частотой в Сардинии (4%). При этом мутация 'ДЕЛЬТА'ccr5 всегда выявлялась в одном и том же полиморфном гаплотипе для тесно сцепленных с геном CCR5 маркеров D3S4579 и D3S4580. Все это указывает на то, что мутация 'ДЕЛЬТА'ccr5 возникла в северо-восточной Европе, причем это событие произошло однократно в интервале от 40 до 70 поколений назад. Бельгия [Parmentier M.], IRIBHN Univ. Libre de Bruxelles, Campus Erasme, B-1070 Brussels. Библ. 43

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.13.05.09
Рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТЫ
СПИД
ВИРУС HIV-1
МУТАЦИИ
ГЕН РЕЦЕПТОРА ХЕМОКИНОВ
ДЕЛЕЦИЯ 'ДЕЛЬТА'CCR5
ГРАДИЕНТ ЧАСТОТЫ
ПДРФ
ПОЛИМОРФНЫЙ ГАПЛОТИП
ОДНОКРАТНОЕ ВОЗНИКНОВЕНИЕ
ХРОМОСОМА 3
ПОПУЛЯЦИИ
ФИННЫ
СЕВЕРО-ВОСТОЧНАЯ ЕВРОПА
БИБЛ. 43
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Libert, Frederick; Cochaux, Pascale; Beckman, Gunhild; Samson, Michel; Aksenova, Marina; Cao, Antonio; Czeizel, Andrew; Claustres, Mireille; de, la Rua Concepcion; Ferrari, Marurizio

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.11-04М6.216

A Pro12Ala substitution in PPAR'гамма'2 associated with decreased receptor activity, lower body mass index and improved insulin sensitivity [Text] / Samir S. Deeb [et al.] // Nature Genet. - 1998. - Vol. 20, N 3. - P284-287 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Замена про-12-ала в [белке] PPAR'гамма'2 ассоциирована со сниженной активностью рецептора, снижением индекса массы тела и повышенной чувствительностью к инсулину
Аннотация: Активируемый пролифераторами пероксисом рецептор-'гамма' - PPAR'гамма' (P) - транскрипционный фактор, необходимый для дифференцировки адипоцитов и экспрессии адипоцит-специфичных генов. Ген Р экспрессируется с образованием 2 изоформ белка и ранее показано, что лиганд-независимая активация Р в 5-10 раз более эффективна в случае изоформы Р2. Эта же изоформа чувствительна к ожирению и пищевым факторам и в ней были выявлены варианты про-12-ала, ассоциированные с развитием диабета в японской популяции. Авт. провели анализ вариантов про-12-ала Р2 в финской популяции и показали, что вариант ала-12 ассоциирован с более низким индексом массы тела и повышенной чувствительностью к инсулину как у пожилых финнов, так и у финнов среднего возраста. Вариант ала-12 Р2 также обладает сниженным сродством к промоторам адипоцит-специфичных генов, в связи с этим возможна связь между сниженной трансактивирующей способностью варианта ала-12 и изменением инсулинового и жирового обмена у гомозигот и гетерозигот по этому варианту. США, Dep. of Med. and Genetics, Univ. of Washington, Seattle, WA 98195. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: РЕЦЕПТОРЫ
РЕЦЕПТОР PPAR'ГАММА'
ИЗОФОРМА 'ГАММА'2
АССОЦИАЦИИ
ТУЧНОСТЬ
ИНДЕКС МАССЫ ТЕЛА
ИНСУЛИН
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ФИННЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30
ХРОМОСОМА 3
ДИАБЕТ ТИПА 2

Доп.точки доступа:
Deeb, Samir S.; Fajas, Lluis; Nemoto, Maasami; Pihlajamaki, Jussi; Mykkanen, Leena; Kuusisto, Johanna; Laakso, Markku; Fujimoto, Wilfred; Auwerx, Johan

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.05-04М4.125

Neuropeptide Y: A novel link between the neuroendocrine system and cholesterol metabolism [Text] / Matti I. J. Uusitupa [et al.] // Ann. Med. - 1998. - Vol. 30, N 6. - P508-510 . - ISSN 0785-3890
Перевод заглавия: Нейропептид Y. Новая связь нейроэндокринной системы и метаболизма холестерина
Аннотация: Нейропептид Y (НПY) - широко экспрессируется в ЦНС, однако его роль в метаболизме холестерина (Хс) неизвестна. Недавно обнаружили ассоциацию между полиморфизмом пролина в положении 7: лейцин(7)-пролин(7) (про(7)) в сигнальном пептиде НПY и высоким уровнем Хс крови. Наличие Про(7) увеличивает уровень Хс на 0,6-1,4 мМ Про(7) обнаруживается у 14% финнов и 6% датчан, и его влияние на уровень Хс более выражено при наличии ожирения. Считают, что у финнов вариант НПY с Про(7) - один из явных генетических факторов, определяющий повышенный уровень Хс в плазме крови. Финляндия [Uusitupa M. I. J.], Kuopio Univ. Hospital, PO Box 1777, FIN-70211 Kuopio. E-mail: matti.uusitupa@kuh.fi. Библ. 13

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.15
Рубрики: ХОЛЕСТЕРИН
ПДРФ
ГЕН НЕЙРОПЕПТИДА Y
АССОЦИАЦИИ
ФИННЫ
ДАТЧАНЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Uusitupa, Matti I.J.; Karvonen, Matti K.; Pesonen, Ullamari; Koulu, Markku

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.06-04М4.182

Apolipoprotein A-IV polymorphism in Saami and Finns: Frequency and effect on serum lipid levels [Text] / Saara Lehtinen [et al.] // Ann. Med. - 1998. - Vol. 30, N 2. - P218-223 . - ISSN 0785-3890
Перевод заглавия: Полиморфизм [гена] аполипопротеина A-IV у саамов и финнов: частота и влияние на уровень липидов в плазме крови
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма гена аполипопротеина A-IV (A4), связанного с заменой G'-'T в 3-м положении кодона 36, у саамов и финнов, проживающих в северной части Финляндии. Показано, что у саамов наблюдается относительно высокая частота редкого Т-аллеля гена А4, она составила 0,106 по сравнению с 0,056 у финнов. При этом у саамов, гетерозиготных по редкому аллелю А, уровень холестерина из фракции ЛВП выше, чем у гомозигот по аллелю G. У финнов такая ассоциация не обнаружена. В обеих популяциях не выявлено влияния полиморфизма гена А4 на общий уровень холестерина, холестерина из фракции ЛНП, аполипопротеина В, триглицеридов. Финляндия [Terho Lehtimaki], Tampere University Hospital, Dep. of Clinical Chemistry, PO Box 2000, FIN-33521 Tampere. E-mail: tjlehtimaki@tays.fi, Fax: +358 3 2475554. Библ. 38

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
ХОЛЕСТЕРИН
ХОЛЕСТЕРИН-ЛВП
ПДРФ
ГЕН APOA4
АССОЦИАЦИИ
ПОПУЛЯЦИИ
ФИНЛЯНДИЯ
ФИННЫ
СААМЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 38

Доп.точки доступа:
Lehtinen, Saara; Luoma, Pauli; Nayha, Simo; Hassi, Juhani; Ehnholm, Christian; Nikkari, Tapio; Peltonen, Nina; Jokela, Hannu; Koivula, Timo; Lehtimaki, Terho

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.07-04А1.126

Polymorphisms at the Werner locus [Text]. I. Newly identified polymorphisms, ethnic variability of 1367Cys/Arg, and its stability in a population of Finnish centenarians / Elena Castro [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 82, N 5. - P399-403 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Полиморфизмы в локусе синдрома Вернера. I. Вновь выявленные полиморфизмы, этническая вариабельность полиморфизма 1367Cys/Arg и его стабильность в выборке финнов старше восьмидесяти лет
Аннотация: Ген синдрома Вернера (СВ), заболевания с преждевременным развитием старения, кодирует ДНК-хеликазу. С целью изучения роли гена СВ в процессах нормального старения проведен поиск полиморфных вариантов гена СВ и обнаружено 4 миссенс-мутации и 4 нейтральных полиморфных сайта в гене СВ. Эти полиморфные сайты были проанализированы в финской популяции у лиц из разных возрастных групп и показано, что ни для одного из них не выявлено каких-либо возраст-зависимых изменений частоты встречаемости. В том числе не обнаружено ассоциации с возрастом полиморфизма 1367 цис/арг, для к-рого ранее в популяции Японии была обнаружена ассоциация с риском развития инфаркта миокарда. США [Junko Oshima], Box 357470, Dep. of Pathology, Univ. of Washington, Seattle, WA 98195. E-mail: picard@u.washington.edu. Библ. 17

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: СИНДРОМ WERNER
СТАРЕНИЕ
ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ
ПДРФ
ГЕН WRN
ФИННЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Castro, Elena; Ogburn, Charles E.; Hunt, Kristin E.; Tilvis, Reijo; Louhija, Jukka; Penttinen, Risto; Erkkola, Risto; Panduro, Arturo; Riestra, Roberto; Piussan, Charles; Deeb, Samir S.; Wang, Lan; Edland, Steven D.; Martin, George M.; Oshima, Junko

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 00.10-04Т5.168

Genetic linkage of alcoholism and antisocial alcoholism [Text] : abstr. 13th World Meeting of the International Society for Research on Aggression, Mahwah, N.J., 1999 / D. Goldman [et al.] // Aggress. Behav. - 1999. - Vol. 25, N 1. - P15 . - ISSN 0096-140X
Перевод заглавия: Генетическое сцепление алкоголизма и антисоциального алкоголизма
Аннотация: Провели анализ генетического сцепления алкоголизма (АЛГ) в изолированной популяции - 592 семьях финнов и северо-западных американских индейцев. Из 602 обследованных психиатром пар сибсов 284 были конкордантными по АЛГ (DSMIII-R), 236 - дискордантными и 82 - не страдали АЛГ. С помощью 517 локусов STR ко всем аутосомам провели обследование 172 пар сибсов (97 конкордантных, 57 дискордантных, 18 здоровых). Обнаружили строгое сцепление АЛГ с маркером D11S1984 (p=0,00007, LOD=3,2) на хромосоме 11р, локализованным в непосредственной близости от гена дофаминовых рецепторов DRD4; сцепление достаточной силы - с маркером D4S3242 (p=0,0002, LOD=2,8) в кластере генов 'гамма'-аминомасляной к-ты в центромерной области хромосомы 4. Отмечают, что как в финских, так и в индейских парах сибсов было обнаружено сцепление антиобщественного АЛГ с геном рецепторов 5НТ1В; отсутствие сцепления АЛГ с функциональным вариантом DRD2 Ser311Cys у индейцев, у к-рых этот полиморфизм широко распространен. США, Lab. of Neurogen., NIAAA, NIH, Rockville, MD

ГРНТИ	34.47.67

ВИНИТИ 341.47.67.15.02.13
Рубрики: АЛКОГОЛИЗМ
ГЕНЕТИКА
АНТИСОЦИАЛЬНОЕ ПОВЕДЕНИЕ
ГЕН РЕЦЕПТОРОВ 5HT1B
ГЕН ДОФАМИНОВЫХ РЕЦЕПТОРОВ
ИНДЕЙЦЫ
ФИННЫ

Доп.точки доступа:
Goldman, D.; Lappalainen, J.; Knowler, W.C.; Hanson, R.L.; Robin, R.W.; Urbanek, M.; Guenther, D.; Moore, E.; Bennett, P.H.; Long, J.; Virkkunen, M.; Linnoila, M.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.01-04М1.179

mtDNA polymorphism in the Hungarians: Comparison to three other Finno-Ugric-speaking populations [Text] / Paivi Lahermo [et al.] // Hereditas. - 2000. - Vol. 132, N 1. - P35-42 . - ISSN 0018-0661
Перевод заглавия: Полиморфизм мтДНК у венгров: сравнение с тремя другими популяциями, говорящими на финно-угорских языках
Аннотация: Проведен анализ рестрикционного полиморфизма и полиморфизма последовательности D-петли в митохондриальной ДНК в 5 популяциях - у эрзя, финнов, саамов, венгров и Csangos (изолированная группа венгерского происхождения). Все эти популяции относятся в финно-угорской языковой группе. При этом не выявлено сильного отличия венгров от других европейских популяций и они оказались одинаково удалены как от популяций Центральной Европы, так и от изученных финно-угорских популяций. Финляндия, Dep. of Med. Genetics, Univ. of Turku. Библ. 43

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.13
Рубрики: ПОПУЛЯЦИИ
СААМЫ
ЭРЗЯ
ВЕНГРЫ
ФИННЫ
ФИННО-УГОРСКИЕ ПЛЕМЕНА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ РАССТОЯНИЯ
ПОЛИМОРФИЗМ
МТДНК
D-ПЕТЛЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lahermo, Paivi; Laitinen, Virpi; Sistonen, Pertti; Beres, Judit; Karcagi, Veronica; Savontaus, Marja-Liisa

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 01.03-04Т5.134

Population genetics of complex alcoholism [Text] : abstr. 8th World Congress on Psychiatric Genetics, Versailles, 27-31 Aug., 2000 / J. C. Long [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 96, N 4. - P457-458 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Популяционная генетика комплекса [факторов] алкоголизма
Аннотация: Выявление генетических и средовых компонент алкоголизма наиболее эффективно в полуизолированных популяциях. Сообщают о проведении анализа сцепления в отношении кандидатных генов, играющих роль в метаболизме алкоголя и исследования ассоциаций алкоголизма в 2 популяциях: коренных жителей Америки и Финляндии. Выделены несколько хромосомных регионов в качестве кандидатных. США, Laboratory of Neurogenetics, NIAAA, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892-8110. E-mail:jcl@box-j.nih.gov

ГРНТИ	34.47.67

ВИНИТИ 341.47.67.15.02.13
Рубрики: ПОПУЛЯЦИИ
АМЕРИКАНСКИЕ ИНДЕЙЦЫ
ФИННЫ
ПОЛУИЗОЛЯТЫ
АЛКОГОЛИЗМ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
АССОЦИАЦИИ
СКАНИРОВАНИЕ ГЕНОМА
КРИТИЧЕСКИЕ ОБЛАСТИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Long, J.C.; Brooks, J.; Bergen, A.W.; Kittles, R.A.; Goldman, D.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 01.04-04Т4.195

CYP2A6 genotype and cigarette smoking [Text] : abstr. 8th World Congress on Psychiatric Genetics, Versailles, 27-31 Aug., 2000 / J. Tiihonen [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 96, N 4. - P519 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Генотип CYP2A6 и курение сигарет
Аннотация: Анализировали ассоциацию полиморфизма в гене CYP2A6 (определенного с помощью новой методики - аллель-специфичной полимеразной цепной реакции - ASO-PCR) с курением сигарет (КС) в репрезентативной выборке 965 финнов. Частота "нулевого" аллеля оказалась значительно ниже, чем обнаруженная с помощью старых методов, но не различалась между группами, сформированными в зависимости от наличия или тяжести КС. Т. обр., в большой и этнически гомогенной выборке не смогли выявить ассоциацию нарушающих ферментативную активность аллелей гена CYP2A6 с меньшим риском или меньшей тяжестью КС. Финляндия, Dep. of Forensic Psychiatry, Univ. of Kuopio, Niuvanniemi Hospital, FIN-70240 Kuopio. E-mail: jari.tiihonen@niuva.fi

ГРНТИ	34.47.51

ВИНИТИ 341.47.51.27.02
Рубрики: КУРЕНИЕ
ТАБАК
ПДРФ
ГЕН CYP2A6
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
ФИННЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tiihonen, J.; Pesonen, U.; Jussi, Kauhanen; Koulu, M.; Hallikainen, T.; Leskinen, L.; Salonen, J.T.

1-20 21-40 41-53

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска