СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ СПЕКТР<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.08-04Н1.159

GPC3 mutation analysis in a spectrum of patients with overgrowth expands the phenotype of Simpson-Golabi-Behmel syndrome [Text] / Madeline Li [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 102, N 2. - P161-168 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Анализ мутаций [гена] GPC3 в группе больных с избыточным ростом расширяет [границы] фенотипа синдрома Симпсона-Голаби-Бемеля
Аннотация: Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля характеризуется пре- и постнатальным избыточным ростом, наследующимся Х-сцепленно, характерной формой лица и рядом врожденных пороков развития и вызывается делециями в гене глипикана 3 (GPC3) из семейства генов гепаран-содержащих протеогликанов клеточной поверхности. В настоящей работе показано, что делеции в гене глипикана 3 могут наблюдаться и при других синдромах с избыточным ростом, например, при синдромах Сотоса, Перлмана, Видемана-Беквита. Это расширяет варианты фенотипических проявлений (нефро- и гепатобластомы) мутаций в гене глипикана 3 и показывает, что клинически различные заболевания с нарушением роста могут быть аллельными вариантами одного и того же синдрома недостаточности глипикана 3. Канада [Rosanna Weksberg], Div. of Clinical and Metabolic Genetics, Hospital for Sick Children, 555 Univ. Avenue, Toronto, Ontario M5G 1X8. E-mail: rweksb@sickkids.on.ca. Библ. 43

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: СИНДРОМ SIMPSON-GOLABI-BEHMEL
СИНДРОМЫ
ИЗБЫТОЧНЫЙ РОСТ
ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ СПЕКТР
РАСШИРЕНИЕ СПЕКТРА
ОПУХОЛИ
НЕФРОБЛАСТОМЫ
ГЕПАТОБЛАСТОМЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ГЛИПИКАНА 3
ДЕЛЕЦИИ
ГЕН GPC3
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 43

Доп.точки доступа:
Li, Madeline; Shuman, Cheryl; Fei, Yan Ling; Cutiongco, Eva; Bender, H.A.; Stevens, C.; Wilkins-Haug, L.; Day-Salvatore, D.; Yong, S.L.; Geraghty, M.T.; Squire, Jeremy; Weksberg, Rosanna

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска