СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ТИП MEN2<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.03-04Н1.12

Co-segregation of MEN2 and Hirschsprung's disease: The same mutation of RET with both gain and loss-of-function? [Text] / Masahide Takahashi [et al.] // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 13, N 4. - P331-336 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Косегрегация MEN2 и болезни Гиршспрунга: одна и та же мутация [в гене] RET с потерей или изменением функции?
Аннотация: Мутации в гене RET приводят к 2 заболеваниям с нарушением функции производных клеток нервного гребня: множественной эндокринной неоплазии типа 2 (MEN2, MH) и болезни Гиршспрунга (БГ). МН х-ризуется развитием неоплазий различных органов и тканей, тогда как при БГ нарушено образование нервных сплетений в подслизистой оболочке желудка и кишечника. Тем не менее, несмотря на столь разный характер этих заболеваний, они могут вызываться полностью идентичными мутациями в гене RET. Это скорее всего обусловлено индивидуальными отличиями в образовании комплекса белкового продукта гена RET с другими белками, участвующими в рецепторной функции RET, такими как персефин, артемин, GDNF, неуртурин. Франция [M. Billaud], Lab. de Genetique, UMR 5641 CNRS. Domaine Rockefeller, 8 Avenue Rockefeller, 69373 Lyon Cedex 08. Библ. 25

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ТИП MEN2
БОЛЕЗНЬ HIRSCHSPRUNG
МУТАЦИИ
ГЕН RET
БЕЛКИ
БЕЛОК RET
КОМПЛЕКСЫ
ПЕРСЕФИН
GDNF
ЧЕЛОВЕК
АРТЕМИН
НЕУРТУРИН

Доп.точки доступа:
Takahashi, Masahide; Iwashita, Toshihide; Santoro, Massimo; Lyonnet, Stanislas; Lenoir, Gilbert M.; Billaud, Marc

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска