СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ТИП IA<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.10-04М3.95

Neurological presentation of a congenital disorder of glycosylation CDG-Ia. Implications for diagnosis and genetic counseling [Text] / Valerie Drouin-Garraud [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 101, N 1. - P46-49 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Неврологическая картина при врожденном нарушении гликозилирования типа Ia. Значение для диагностики и медико-генетического консультирования
Аннотация: Врожденные дефекты гликозилирования (ВДГ) - новая группа аутосомно-рецессивных наследственных метаболических заболеваний, биохимически проявляющихся нарушением гликозилирования. Тип ВДГ-Ia - самый частый тип, при котором отмечаются нарушения со стороны нервной системы, печени, почек, сердца, костей и гениталий. При ВДГ-Ia показаны мутации гена фосфоманномутазы 2 (PMM2). Авторы наблюдали французскую семью с 3 больными сибсами, у которых клиническая картина ВДГ-Ia была необычной, с вовлечением только ЦНС, умеренным снижением активности РММ в фибробластах кожи и снижением ее в лейкоцитах. Обращают внимание, что диагноз ВДГ-Ia должен учитываться также при дифференциальной диагностике у детей с непрогрессирующей ранней энцефалопатией с церебеллярной атрофией, а промежуточная активность РММ в фибробластах кожи не исключает диагноза ВДГ-Ia. Франция [Drouin-Garraud V.], Service de Genetique, Hopital Charles Nicolle, 76031 Rouen Cedex. E-mail:genetique@chu-rouen.fr. Ил. 1. Библ. 22

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.37.17.13
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЕ
ВРОЖДЕННЫЙ ДЕФЕКТ
ТИП IA
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
СИБСЫ
ДИАГНОСТИКА
ФОСФОМАННОМУТАЗА-2
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ЦНС
ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ
МОЗЖЕЧКОВАЯ АТРОФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Drouin-Garraud, Valerie; Belgrand, Mathilde; Grunewald, Stephanie; Seta, Nathalie; Dacher, Jean-Nicolas; Henocq, Alain; Maathijs, Gert; Cormier-Daire, Valerie; Frebourg, Thierry; Saugier-Veber, Pascale

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.04-04М4.15

A common 2 bp deletion mutation in the glucose-6-phosphatase gene in Indian patients with glycogen storage disease type Ia [Text] / C. Meaney [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2001. - Vol. 24, N 4. - P517-518 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Часто встречающаяся у индийских больных с болезнью накопления гликогена типа Ia делеция [размером] 2 п.н. в гене глюкоза-6-фосфатазы
Аннотация: Проведен поиск мутаций в гене глюкоза-6-фосфатазы в 4 индийских семьях с болезнью накопления гликогена типа Ia и показано, что во всех семьях больные являются гомозиготами по одной и той же мутации - делеции со сдвигом рамки считывания 150-151delGT. Эта мутация легко диагностируется путем рестрикции ДНК ферментом NlaIV. Великобритания, The North Thames (East) Regional Clinical Molecular Genetics Lab., Camelia Botnar Labs, 85 Lambs Conduit Street, London WC1N 3NN. Библ. 3

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: ГЛИКОГЕНОЗЫ
ТИП IA
МУТАЦИИ
ГЕН GGPASE
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ИНДИЯ
ЧЕЛОВЕК
БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Meaney, C.; Cranston, T.; Lee, P.; Genet, S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.09-04М3.410

Bone mineral density in children, adolescents and adults with glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional and longitudinal study [Text] / J. P. Rake [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2003. - Vol. 26, N 4. - P371-384 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Плотность минеральных компонентов костной ткани у детей, подростков и взрослых людей при гликогенозе типа Ia: перекрестное и продольное исследование
Аннотация: У детей препубертатного возраста с гликогенозом типа Ia плотность минеральных компонентов костной ткани (ПМК) в расчете на ее площадь или объем, по результатам рентген-абсорбциометрии поясничных позвонков, оказалась в пределах нормы, тогда как у подростков и у взрослых людей с данным заболеванием этот показатель был сравнительно низким. В последующие сроки (не менее чем в течение 2 лет) у детей ПМК в расчете на площадь оставалась без изменений с тенденцией к дальнейшему понижению ПМК в расчете на объем ткани. У подростков и взрослых людей оба эти показатели оставались в последующие сроки без изменений. У больных обнаруживали гипомагниемию, гиперкальциурию и ослабленную канальцевую резорбцию фосфатов. Нидерланды, Beatrix Children's Hosp.; Groningen. Библ. 45

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.27
Рубрики: ГЛИКОГЕНОЗ
ТИП IA
КОСТИ
МИНЕРАЛЬНАЯ ПЛОТНОСТЬ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Rake, J.P.; Visser, G.; Huismans, D.; Huitema, S.; van, der Veer E.; Piers, D.A.; Smith, G.P.A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 04.09-04М5.311

Bone mineral density in children, adolescents and adults with glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional and longitudinal study [Text] / J. P. Rake [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2003. - Vol. 26, N 4. - P371-384 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Плотность минеральных компонентов костной ткани у детей, подростков и взрослых людей при гликогенозе типа Ia: перекрестное и продольное исследование
Аннотация: У детей препубертатного возраста с гликогенозом типа Ia плотность минеральных компонентов костной ткани (ПМК) в расчете на ее площадь или объем, по результатам рентген-абсорбциометрии поясничных позвонков, оказалась в пределах нормы, тогда как у подростков и у взрослых людей с данным заболеванием этот показатель был сравнительно низким. В последующие сроки (не менее чем в течение 2 лет) у детей ПМК в расчете на площадь оставалась без изменений с тенденцией к дальнейшему понижению ПМК в расчете на объем ткани. У подростков и взрослых людей оба эти показатели оставались в последующие сроки без изменений. У больных обнаруживали гипомагниемию, гиперкальциурию и ослабленную канальцевую резорбцию фосфатов. Нидерланды, Beatrix Children's Hosp.; Groningen. Библ. 45

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.21.15
Рубрики: ГЛИКОГЕНОЗ
ТИП IA
КОСТИ
МИНЕРАЛЬНАЯ ПЛОТНОСТЬ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Rake, J.P.; Visser, G.; Huismans, D.; Huitema, S.; van, der Veer E.; Piers, D.A.; Smith, G.P.A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 04.09-04М4.332

Bone mineral density in children, adolescents and adults with glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional and longitudinal study [Text] / J. P. Rake [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2003. - Vol. 26, N 4. - P371-384 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Плотность минеральных компонентов костной ткани у детей, подростков и взрослых людей при гликогенозе типа Ia: перекрестное и продольное исследование
Аннотация: У детей препубертатного возраста с гликогенозом типа Ia плотность минеральных компонентов костной ткани (ПМК) в расчете на ее площадь или объем, по результатам рентген-абсорбциометрии поясничных позвонков, оказалась в пределах нормы, тогда как у подростков и у взрослых людей с данным заболеванием этот показатель был сравнительно низким. В последующие сроки (не менее чем в течение 2 лет) у детей ПМК в расчете на площадь оставалась без изменений с тенденцией к дальнейшему понижению ПМК в расчете на объем ткани. У подростков и взрослых людей оба эти показатели оставались в последующие сроки без изменений. У больных обнаруживали гипомагниемию, гиперкальциурию и ослабленную канальцевую резорбцию фосфатов. Нидерланды, Beatrix Children's Hosp.; Groningen. Библ. 45

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47
Рубрики: ГЛИКОГЕНОЗ
ТИП IA
КОСТИ
МИНЕРАЛЬНАЯ ПЛОТНОСТЬ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Rake, J.P.; Visser, G.; Huismans, D.; Huitema, S.; van, der Veer E.; Piers, D.A.; Smith, G.P.A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 05.11-04М4.5

Mutation spectrum of the glucose-6-phosphatase gene and its implication in molecular diagnosis of Korean patients with glucogen storage disease type la [Text] / C. -S. Ki [et al.] // Clin. Genet. - 2004. - Vol. 65, N 6. - P487-489 . - ISSN 0009-9163
Перевод заглавия: Спектр мутаций в гене глюкозо-6-фосфатазы и его значение для молекулярной диагностики болезни накопления гликогена типа Ia у больных из Кореи
Аннотация: Проведен анализ мутаций гена глюкозо-6-фосфатазы у 13 корейцев с болезнью накопления гликогена типа Ia. Выявлено 5 мутаций - 3 известных (727GT, G122D, T255I) и 2 ранее не описанных (P178A и Y128X). Мутация 727GT самая частая - она выявлена в 81% всех мутантных аллелей. Это несколько ниже, чем у больных в Японии, но больше, чем у больных из Тайваня (90 и 44% соотв.)

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТАЗА
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
ГЛИКОГЕНОЗ
ТИП IA
ДИАГНОСТИКА
КОРЕЯ

Доп.точки доступа:
Ki, C.-S.; Han, S.-H.; Kim, H.-J.; Lee, S.-G.; Kim, J.-W.; Choe, Y.H.; Seo, J.K.; Chang, Y.J.; Park, J.Y.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 90.04-04Б4.244

Screening of type Ia and Ib Streptococcus analactiae strains with high sialic acid levels by determination of susceptibility to tetracyclines [Text] / Yukiko Nagano [et al.] // J. Clin. Microbiol. - 1989. - Vol. 27, N 12. - P2767-2771 . - ISSN 0095-1137
Перевод заглавия: Контроль штаммов Streptococcus agalactiae Ia и Ib типов с высоким содержанием сиаловой кислоты на их чувствительность к тетрациклину
Аннотация: Типоспецифический капсульный полисахарид является антифагоцитарным фактором у Streptococcus agalactiae. Штаммы стрептококка Ia и Ib типов, выделенные из влагалища в зависимости от содержания сиаловой к-ты можно разделить на две группы. Стрептококки с низким содержанием сиаловой к-ты (9 мкг/мг) сухого веса были высокочувствительны к тетрациклину (MIC'='9 мкг/мг) отличались высокой устойчивостью к тетрациклину (MIC'='8 мкг/мл). Несколько штаммов имели низкий уровень сиаловой кислоты и были устойчивы к тетрациклину, но не было выявлено штаммов с высоким содержанием сиаловой кислоты и высокочувствительных к тетрациклину. Среди этих штаммов MIC к тетрациклину не находилась в связи с уровнем сиаловой к-ты и не менялась при изменении содержания сиаловой кислоты во время выращивания микроорганизмов на Todd-Hewitt бульоне с различными конц-иями Na[2]HPO[4] и глюкозы. Найденная корреляция между содержанием сиаловой к-ты и чувствительностью к тетрациклину не имела прямого отношения к сиаловой кислоте и кол-ву капсульного полисахарида. Изученные штаммы не содержали DNAs плазмид. Очевидно, устойчивость к тетрациклину определялась хромосомными генами. Библ. 29. Япония, Faculty of Hygiene, Kitasato University, 1-15-1 Kitasato, Sagamihara, Kanagawa.

ГРНТИ	34.27.29

ВИНИТИ 341.27.29.07.19.11
Рубрики: STREPTOCOCCUS ANALACTIAE (BACT.)
ТИП IA
ТИП IB
СОДЕРЖАНИЕ СИАЛОВЫХ КИСЛОТ
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ТЕТРАЦИКЛИН
КАПСУЛЬНЫЕ ПОЛИСАХАРИДЫ

Доп.точки доступа:
Nagano, Yukiko; Nagano, Noriyuki; Takahashi, Shinji; Suzuki, Akira; Okuwaki, Yoshiyuki

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска